Post on 05-Apr-2015
Klinische Syndrome des Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht GebietesKiefer – Gesicht Gebietes
Dr. György FeketeDr. György Fekete
Leitsymptome von Leitsymptome von DysmorphiesyndromenDysmorphiesyndromen
Zuordnung zu einem bestimmten Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leichtKrankeitsbild – nicht leicht
Die Diagnose ist wichtigDie Diagnose ist wichtig Die richtige Therapie hDie richtige Therapie häängt davon abngt davon ab Die Prognose kann gestellt werdenDie Prognose kann gestellt werden Überflüssige Untersuchungen werden erspartÜberflüssige Untersuchungen werden erspart Das Wiederholungsrisiko kann genannt Das Wiederholungsrisiko kann genannt
werdenwerden
MakroglossieMakroglossie
Down SyndromDown Syndrom Wiedemann- Beckwith SyndromWiedemann- Beckwith Syndrom Angeborene HypothyreoseAngeborene Hypothyreose MukopolysaccharidosenMukopolysaccharidosen LymphangiomaLymphangioma
Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Macroglossia-Gigantism) SyndromMacroglossia-Gigantism) Syndrom
AD, 11p15.5 Deletion oder DuplikationAD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation
Angeborene HypothyreoseAngeborene Hypothyreose
Mukopolysaccharidose Typ IMukopolysaccharidose Typ I
Typ Hurler- ScheieTyp Hurler- Scheie
LymphangiomaLymphangioma
Lippen-Kiefer-GaumenspalteLippen-Kiefer-Gaumenspalte
IsoliertIsoliert Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom Patau SyndromPatau Syndrom VACTERLVACTERL Pierre Robin SyndromPierre Robin Syndrom Antiepileptika EmbriofetopathieAntiepileptika Embriofetopathie
Dr. Klaus PatauDr. Klaus Patau1908 - 19751908 - 1975
Humangenetiker (Deutschland u. USA)Humangenetiker (Deutschland u. USA)
VACTERL AssoziationVACTERL Assoziation
VVertebral, ertebral, AAnal atresia, nal atresia, CCongenital heart ongenital heart
malformations, malformations, TTracheoracheoEEsophageal sophageal fistula, fistula, RRenal, Radial, enal, Radial, LLimb + imb + HydrocephalusHydrocephalus
AR? 10q23.31AR? 10q23.31
Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom
Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom
4p-4p-
Dr. Ulrich WolfDr. Ulrich Wolf1933 –1933 –
Institut für Humangenetik, Freiburg, DInstitut für Humangenetik, Freiburg, D
Dr. Kurt HirschhornDr. Kurt Hirschhorn1926 –1926 –
Geboren in Wien, nach 1933: USAGeboren in Wien, nach 1933: USA
Antiepileptika: Phenytoin + Antiepileptika: Phenytoin + BarbituratenBarbituraten
MikrozephalusMikrozephalus Muskel- HypotrophieMuskel- Hypotrophie Geistige und körperliche RetardierungGeistige und körperliche Retardierung GesichtsdysmorphieGesichtsdysmorphie Hypoplastische NHypoplastische Näägelgel LKGSLKGS HerzfehlerHerzfehler
MikrognathieMikrognathie
Edwards SyndromEdwards Syndrom Turner SyndromTurner Syndrom Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom Cat-eye SyndromCat-eye Syndrom Pierre Robin SyndromPierre Robin Syndrom Cornelia de Lange SyndromCornelia de Lange Syndrom Seckel SyndromSeckel Syndrom Hallermann-Streiff SyndromHallermann-Streiff Syndrom
Pierre Robin SyndromPierre Robin SyndromPierre Robin, französischer Pierre Robin, französischer
Stomatologe, 1867-1950Stomatologe, 1867-1950
Cat – eye (Katzenaugen)SyndromCat – eye (Katzenaugen)Syndrom
GS, Iriskolobom, AnalatresieGS, Iriskolobom, Analatresie Skelettanomalien, HörstörungenSkelettanomalien, Hörstörungen Herz, Nieren, Leber MissbildungenHerz, Nieren, Leber Missbildungen AD, 22q11 DuplikationAD, 22q11 Duplikation
Cornelia de Lange SyndromCornelia de Lange Syndrom
Cornelia de Lange SyndromCornelia de Lange Syndrom
AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin)delangin)
MikrognathieMikrognathie LKGSLKGS VerspVerspäätete Eruption der Ztete Eruption der Zäähnehne UnregelmUnregelmäässige Zssige Zäähnehne
Seckel Syndrom (Mikrocephalic Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial Dwarfism, MPD)Primordial Dwarfism, MPD)
Vogelkopf- ZwergwuchsVogelkopf- Zwergwuchs AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasiaAR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia MentalretardierungMentalretardierung LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie,LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, AnhAnhääufung der Zufung der Zäähnehne
Dr. Helmut Paul Georg Seckel, Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900-19601900-1960
KinderarztKinderarzt Berlin, ChicagoBerlin, Chicago
www.whonamedit.comwww.whonamedit.com
Dystrophia mandibulo-oculo-facialisDystrophia mandibulo-oculo-facialis
Hallermann – Streiff SyndromHallermann – Streiff Syndrom VogelgesichtigkeitVogelgesichtigkeit MikrogenieMikrogenie ZahnstellungsanomalienZahnstellungsanomalien Mikrophthalmus, Cataracta congenitaMikrophthalmus, Cataracta congenita Hypoplasie von Rippen und SchlüsselbeinHypoplasie von Rippen und Schlüsselbein Proportionierter ZwergwuchsProportionierter Zwergwuchs Isolierte FIsolierte Fäällelle
Hallermann- Streiff (Francois Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndromdyscephalic) Syndrom
Zahn AgenesieZahn Agenesie Persistierende MilchzPersistierende Milchzäähnehne
ZahnunterzahlZahnunterzahl
Anodontie, Oligodontie, HypodontieAnodontie, Oligodontie, Hypodontie Ektodermale anhydrotische DysplasieEktodermale anhydrotische Dysplasie GynGynääkotropie, AD und XRkotropie, AD und XR Rutherford Syndrom: Kombination mit Rutherford Syndrom: Kombination mit
Hornhautdystrophie u. GingivahyperplasieHornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie Fehlen der SchneidezFehlen der Schneidezäähne, ADhne, AD
Ektodermale DysplasieEktodermale Dysplasie
Ektodermale Dysplasie (ED)Ektodermale Dysplasie (ED)
Hypodontie, Adontie, MikrodontieHypodontie, Adontie, Mikrodontie ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13,
1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.11q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1 ED, anhydrotisch, AD 14q13, XRED, anhydrotisch, AD 14q13, XR ED, hydrotisch, AD 13q12, normale ED, hydrotisch, AD 13q12, normale
ZZäähnehne LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-
like 1)like 1)
Solitary median maxillary central Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI)incisor syndrome (SMMCI)
Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehogIsoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog Chromosomale Aberrationen 18p-,Chromosomale Aberrationen 18p-, 7q36-qter –7q36-qter – Zwergwuchs, Mikrozephalie, Zwergwuchs, Mikrozephalie,
Holoprosenzephalie,GH MangelHoloprosenzephalie,GH Mangel Torus palatinus Torus palatinus
ZahnschmelzdefekteZahnschmelzdefekte
Amelogenesis imperfectaAmelogenesis imperfecta Mindestens 15 verschiedene Mindestens 15 verschiedene
KrankheitstypenKrankheitstypen
Amelogenesis imperfectaAmelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta, Typ IB, Amelogenesis imperfecta, Typ IB, ADAD
4q21, Enamelin4q21, Enamelin Retrognathia, Vertikales DysgnathiaRetrognathia, Vertikales Dysgnathia
Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1
AR, 19q13.4, KallikreinAR, 19q13.4, Kallikrein
Dentin Dysplasie, Dentinogenesis Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfectaimperfecta
AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)Sialophosphoprotein)
Chondrodystrophia punctata, Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasierhizomelische Dyplasie
ARAR Retinitis pigmentosa, SkolioseRetinitis pigmentosa, Skoliose
Trichodentoosseales SyndromTrichodentoosseales Syndrom
AD, 17q21.3-q22, DLX3AD, 17q21.3-q22, DLX3
Cockayne SyndromCockayne Syndrom
AR, 5q12AR, 5q12 Mandibula PrognathieMandibula Prognathie Neigung zu KariesNeigung zu Karies Disproportionierter Zwergwuchs/ SkelettdeformitDisproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäätenten MikrozephalieMikrozephalie Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosa TaubheitTaubheit MentalretardierungMentalretardierung FotosensibilitFotosensibilitäät der Hautt der Haut HypogonadismusHypogonadismus Tod im 2. LebensjahrzehntTod im 2. Lebensjahrzehnt
Angeborene AnonychiaAngeborene Anonychia
Totale oder partielle NagellosigkeitTotale oder partielle Nagellosigkeit Brachydaktylie, EktrodaktylieBrachydaktylie, Ektrodaktylie AlopezieAlopezie Anomalien der ZAnomalien der Zäähnehne Strabismus convergensStrabismus convergens AD, AR, polygen bedingtAD, AR, polygen bedingt