7. Genomische Prägung und extraembryonale Organe€¦ · inaktives X-Chromosom aktives X-Chromosom...

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7. Genomische Prägung und extraembryonale Organe Thomas Schmitt-John Bewahrung von Determinationszuständen Genomische Prägung

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7. Genomische Prägung und extraembryonale OrganeThomas Schmitt-John

Bewahrung von DeterminationszuständenGenomische Prägung

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Allgemeiner und molekularer Mechanismus der genomischen Prägung (Imprinting)

Euchromatin

Heterochromatin

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Allgemeiner und molekularer Mechanismus der genomischen Prägung (Imprinting)

paternal exprimiert

maternal exprimiert

paternalesChr

maternalesChr

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Genomisch Geprägte Region auf Chr 7 der Maus

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Prader-Willi und Angelmann Syndrom

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15q11.2-q13

Prader-Willi und Angelmann Syndrom

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-

Prader-Willi und Angelmann SyndromDeletionsregion auf 15q11.2-q13

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X-Inaktivierung

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X-Inaktivierung

Blastomeren Gastrulation

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X-Inaktivierung

Im Trophoblast: paternales X inaktiviertIm Embryoblast: zufällige X-Inaktivierung

Mechanismus: Xist Transkriptionstarke großflächige Methylierungfast vollständige Histon-Deacetylierungbesondere Histonvariante (macroH2A1)heterochromatisch als Barr-Körperchen

Replikation: retardierte Replikation in der spaten S-Phase

Auch bei Genotypen mit mehr als zwei X-Chrs (Klienefelter, XXXY und klinisch nicht auffälligen XXX Frauen) ist nur ein X aktiv

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X-Inaktivierung


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