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A-/Oligohydramnion: Sicht des Nephrologen
Renales A-/Oligohydramnion
Erkrankung beider Nieren: anatomisch oder funktionell
ev. kombiniert mit infravesikaler Obstruktion
Komplikationen pränatal: „Potter Syndrom“
Lungenhypoplasie
Zeichen des intrauterinen Platzmangels
Komplikation postnatal
Atemversagen: Lungenhypoplasie / Pneumothorax
Kontrakturen
Nierenversagen…
Sie erhalten Anfrage zur 2. Meinung:
Fetus 28 SSW mit Ahydramnion
Verdacht auf ARPKD
(autosomal rezessive polyzystische Nieren)
Was ist die Prognose?
Sie fühlen sich etwas unsicher. Daher fragen Sie weiter.
Sie wenden sich an?
weitere Geburtshelfer
Genetiker
Pathologe
Neonatologe
Pädiater
Pädiatrischer Nephrologe
„Adult“-Nephrologe
Werden sich die Antworten unterscheiden?
Wenn ja, warum …
Renales A-/Oligohydramnion: Was nun?
kein Urin vor Geburt! → und dann Urin nach Geburt?
Anekdotische Fallberichte und spärliche Literatur: oft fatal …
eigene Beobachtungen: in der Mehrzahl nicht fatal …
Prognose?
→ extrem schwierig
→ Verlauf postnatal ernsthaft
A-/Oligohydramnion: Studie n = 23
Oligohydramnion median 30. SSW (range 14 – 37)
16 ♂, 7 ♀
15: bilaterale renale Dysplasie inkl.
8 ♂ mit posterioren Urethralklappen
2 ♂ mit Prune-belly Syndrom
1: bilaterale multizystische Dysplasie
4: autosomal rezessive polyzystische Nieren (ARPKD)
3: renale tubuläre Dysgenesie (Mutation im RAAS: Renin-
Angiotensin-Aldosteron-System)
A-/Oligohydramnion: Überleben?!
A-/Oligohydramnion
A-/Oligohydramnion: Neonatal n = 23
Lungenfunktion
Beatmung: 14, inkl. 6 von 7 mit Exitus
median 4 Tage (1 – 60)
Pneumothorax: 11
Nierenfunktion
Kreatinin: 20 Peritonealdialyse: 4
A-/Oligohydramnion: Langzeit n = 16
alle 16: chronische Niereninsuffizienz
8 Dialyse-pflichtig: median 0,3 Jahre (2 Tage – 8,3 Jahre)
6 Nieren-Transplantation
extrarenale Morbidität
4 x kognitive / neuromotorische Entwicklung
1x Trisomie 21
Autosomal rezessive polyzystische Nieren (ARPKD)
Ihre Assoziationen…
Breites Spektrum von ARPKD
Abort bei Oligo-/Ahydramnion
Klassische ARPKD: Neugeborene/Kleinkinder
Zufallsbefund im US: Klein- und Schulkinder
Geschwister:
Diskordanz
Konkordanz
Bergmann et al 2005, KI
A-/Oligohydramnion: Konklusion (1)
Voraussetzung: Erkrankung beider Nieren
1° anatomisch / genetisch
am häufigsten: bilaterale renale Dysplasie / Hypoplasie
ev. kombiniert mit infravesikaler Obstruktion
Multigenetische / monogenetische Ursache
2° funktionell / medikamentös
ACE-Hemmer, Angiotensin 2-Blocker
NSAR, Cox-2 Hemmer
A-/Oligohydramnion: Konklusion (2)
Langfristiger Verlauf
mehrheitlich nicht fatal, aber ernsthaft
chronische = behandelbare Niereninsuffizienz
Kommunikation und interdisziplinäre / langfristige
Behandlung und Betreuung
Geburtshelfer
Genetiker
Neonatologe
Pädiater / päd. Nephrologe – Urologe – Radiologe
Oligohydramnion: Langzeit n = 16
Renin-Angiotensin-System: Physiologie
ANGII – AT1-Rezeptor: Effekte
- Gefässe: Vasokonstriktion hauptverantwortlich für BD bei Neugeborenen
- Nieren-Tubuli: Resorption von Na und H2O
ACE
Genetik des RAS
Gribouval, Gonzalez, Neuhaus et al.
Nat Gen 2005;37;964-8
No mutation found in AT2 (XL)
Renin-Receptor (XL): not analysed