Ataxia de Friedreich de inicio tardio

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Ataxia de Friedreich de inicio tardoDr. Ronald Soto ArancibiaCETRAMUniversidad Mayor

GeneralidadesAtaxia de Friedreich > comn de las ataxias recesivasGen FXN (disminucin de la expresin de frataxina GAA)Importante para biosintesis de hierro azufreCuadro clnico:Ataxia cerebelosa y propioceptivaSignos corticoespinales, arreflexiaDisartriasquare-wave jerksSignos extra neurolgicos: escoliosis, cardiomiopatia hipertrofica y diabetes.

Generalidades Inicio clsico antes de los 25 aosSe han identificado debido a la disponibilidad de estudio genticoLOFA (Late onset) despus de los 25 aos VLOFA (Very-late-onset) despus de los 40 aos

15% de todas las ataxia de Friedreich

Progresin lenta, con sntomas atpicos, y pocas manifestaciones extra neurolgicas

Metodologa

Objetivo: Investigar cohorte de LOFA y vLOFA y compararlos con 180 enfermos de FA tpicos

Diseo: Estudio retrospectivo multicentrico (Francia y Belgica)

Definicin de variablesEdad de inicio, primeras manifestaciones clnicas, edad del diagnstico, edad del ultimo control, frecuencia de cadas (definidas como: varias veces por semana y / o uso de dispositivos y / o incapacidad para pararse o caminar), edad del paciente cuando se adapto a la silla de ruedas.

Edad de ultima evaluacion fisica y neurologica completa: SARA 0- 40 SDFS (Grado de degeneracin funcional espinocerebelosa)1-7 0: sin desventaja; 1: sin discapacidad funcional, pero con signos en examen; 2: suave, capaz de correr, caminar ilimitado; 3:Moderado, incapaz de correr, caminar limitado sin ayuda; 4: severo, caminando con un baston; 5: caminar con dos apoyos 6: incapaz de caminar, requiere silla de ruedas; 7: confinado a la camaAmbas escalas fueron corregidas por factor de duracin de la enfermedad

Definicin de variablesGenticoExpansin GAATiempo desde el test gentico diagnsticoLas expansiones ms cortas y mas largas identificados como GAA1 y GAA2, respectivamente.Imgenes y datos electrofisiologicosAtrofia cerebelosa: MRI ponderadas en T1 y T2 axial y sagital (cualitativas)Neuropata perifrica: VCN sensitiva y motorCardiomiopata se defini cuando se evidencio repolarizacin o anomalas del ritmo adems de signos de hipertrofia ventricular izquierda y / o ecocardiogrfico (Miocardiopata hipertrfica o dilatada y disminucin de la funcin ventricular izquierda).La tolerancia a la glucosa deteriorada se evalu mediante HbA1c nivel srico y diabetes mellitus por nivel de glucosa en suero.

Resultados 74 casos de FA de inicio tardo

44 LOFA y 30 vLOFAComparado con 180 casos tpicos de FASe realizo analisis de 5 casos en dos laboratorio distintos para verificar resultados (4 LOFA y 1 vLOFA) dando el mismo resultado genetico> Pacientes eran europeos (aunque haban pacientes de frica, la isla de la reunin, hindes, argentino, mexicano, turco que tambin se incluyeron).

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ResultadosTodos con ataxia de marcha y de extremidades.1er desequilibrio 2do disartria (2% de LOFA, 10% de vLOFA y 0% de FA)3er rigidez (2% de LOFA, 7% de vLOFA y 0% FA tpico)6% de cardiomiopatia en FA tipico0% FA de inicio tardoLos pacientes con LOFA y vLOFA GAA1 y GAA2 ms cortas, en comparacin con los pacientes con FA tpicaDuracin de la enfermedad antes de la dependencia de la silla de ruedas era ms corta en FA tpica que los LOFA y vLOFA.

Resultados

ResultadosFinalmente, el anlisis estadstico comparando LOFA con vLOFA no revel ningna diferencia significativa entre estos grupos, excepto disartria (que es ms frecuente en LOFA que VLOFA; P