Besonderheiten - ukaachen.de · Retinitis pigmentosa: genetisch bedingte Degeneration der...
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Angeborene Netzhauterkrankungen
Besonderheiten:
Oft Kinder oder junge Erwachsene betroffenAufklärung der Eltern/FamilieFamiliäre Häufung
Krankheitswert
Behandlung oft sehr komplex, manchmal nicht möglichRehabilitation wichtig
Angeborene Netzhauterkrankungen
Kolobom der Papille
Funktion hier 1,0großer Gesichtsfelddefekt
Angeborene Netzhauterkrankungen
Lebersche kongentiale Optikusatrophie
meist junge Männermeist beidseitig zweizeitigZwischenstadien mit Papillenschwellungmeist Endvisus 0,05
keine TherapiemöglichkeitDiät: Vit.B12 reichVerzicht auf blausäurehaltige NahrungsmittelRauch- und Alkoholverzicht
LHON Gen (mt DNS 11778)mitochondriale Vererbung!!!
Angeborene Netzhauterkrankungen
Aderhautkolobom
PG: unvollständiger Schluß des Augenbechers
Angeborene Netzhauterkrankungen
M.Coats• massive Exsudate und Gefäßanomalien• meist Knaben• immer einseitig
Tx: Laserkoagulation, kryokoagulation, Vitrektomie
Angeborene Netzhauterkrankungen
Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels: bear tracks
harmloser Befund
DDs:
>> Naevus
>> Melanoblastom
>> Melanozytom
Angeborene Netzhauterkrankungen
Retinitis pigmentosa: genetisch bedingte Degeneration der Rezeptoren>>> Nachtblindheit, hochgradige Gesichtsfeldeinengung (Tunnelblick)>>> Erblindung
Angeborene Netzhauterkrankungen
Der Grad der Pigmentierung kann sehr unterschiedlich sein!
Angeborene Netzhauterkrankungen
Vitamin A und der Sehpurpur
Angeborene Netzhauterkrankungen
Angeborene Netzhauterkrankungen
Syndromale Syndromale RP FormenRP Formen
Usher Syndrom : Innenohrschwerhörigkeit – TaubheitMyosin 7A Defekt
Bardet-Biedl SyndromAdipositas, Retardierung, Polydactylie
Kearns Sayre Syndrommitochondriale Myopathie: Ptosis, OphthalmoplegieTaubheit, Muskeldystrophie, Herzrhythmusstörungen
M. RefsumPhytansäureoxidasedefekt: Ataxie, TaubheitTh.: Phytansäurearme Diät
Angeborene Netzhauterkrankungen
Management der RPManagement der RP
AufklärungGenetische BeratungGgf. molekulargenetische Abklärung
MobilitätstrainingBlindenausbildung
Vergr. SehhilfenKantenfiltergläser
Selbsthilfegruppen: Pro Retina
Zukünftig: Gentherapie, Zelltransplantation, Stammzellen, Retina Implant
Angeborene Netzhauterkrankungen
Juvenile Makuladystrophien
Angeborene Netzhauterkrankungen
Juvenile Makuladystrophien:
Visusminderung (moderat bis erheblich)
Verzerrungen
Leseprobleme
Farbsinnstörungen
Meist autosomal rezessiv
Manifestation zwischen 20 und 40 Jahren
Gesichtsfeld bleibt intakt
Angeborene Netzhauterkrankungen
PFV - Persistance of fetal vasculature
PHPV Syndrom: persistierender hyperplastischer Glaskörper
Angeborene Netzhauterkrankungen
AlbinismusOkulärer Albinismus
Kann mit fovealer Hypoplasie und Nystagmus einhergehenschlechte Funktion
Ursache: Tyrosin -> Dopa Umwandlung gestört -> kein Melanin (Tyrosinasedefekt)
Angeborene Netzhauterkrankungen
Kongenitale Toxoplasmose
Cave: Reaktivierung möglich, nur dann behandeln!
Angeborene Netzhauterkrankungen
Reaktivierung nach alter Toxoplasmose
Tx: Sulfonamide, Folsäure, ggf. Clindamycin
Angeborene Netzhauterkrankungen
Frühgeborenenretinopathie (Retinopathy of prematurity ROP)
Pathogenese: fibrovaskuläre Proliferation am Übergang zwischen vaskularisierter und nicht vaskularisierter NetzhautRisikofaktoren: Geburtsgewicht < 1500 gr, Operationen, TransfusionsbedarfSauerstoffbeatmung
Stadium III Stadium III + Stadium IV
Angeborene Netzhauterkrankungen
Frühgeborenenretinopathie
Gefäßproliferation am Übergang zwischen vaskularisierter und nicht-vaskularisierter Netzhaut – Bedeutung von Wachstumsfaktoren wie VEGF(vascular endothelial growth factor)
Angeborene Netzhauterkrankungen
Frühgeborenenretinopathie:Gefäßaktivität – Entzündungsreaktion - Exsudation
PLUS Zeichen:
prognostisch ungünstigerIndikator
Angeborene Netzhauterkrankungen
Frühgeborenenretinopathie: Fortgeschrittene Stadien mit Netzhautablösung
Stadium IV b Stadium V
Angeborene Netzhauterkrankungen
Stadien der ROP:
ROP I avaskuläre Zone durch Demarkationslinie von der vaskularisierten Hornhaut getrenntKontrolle
ROP II Demarkationslinie wird zu einer prominenten LeisteKontrolle
ROP III Gefäßneubildung vor der Leiste nach extraretinalbei PLUS Zeichen Laserkoagulation
ROP IV a: Amotio mit anliegender Makulab: Amotio mit abgehobener MakulaOP
ROP V Totale Amotio, geschlossener Trichterin der Regel keine OP mehr
PLUS Zeichen: Tortuositas vasorum, Blutungen, Exsudation
Angeborene Netzhauterkrankungen
Früherkennung der ROP: Screeningprogramm
Wer? alle Frühgeborene vor der 32. SSW oder mit Geburtsgewicht < 1500 gralle Frühgeborene zw. 32. und 36. SSW mit > 3 Tagen O2 Beatmung
Wann? 6 Wochen nach der Geburt, nicht vor der 31. Woche post menstr.
Wie? Mydriasis, Lidsperrer, indirekte Ophthalmoskopie, IndentationNarkose nicht erforderlich, Lokalanästhesie mit Tropfen
Wie oft? wöchentlich – 4 wöchentlich, je nach Befund
Wie lange? Bis zur vollständigen Vaskularisation der peripheren Netzhautbis zur Regression aber erst nach errechnetem Termin
http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/pneon-10.htm
Angeborene Netzhauterkrankungen
Früherkennung der ROP: Screeningprogramm
http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/pneon-10.htm
Angeborene Netzhauterkrankungen
Behandlung der ROP: Prophylaxe im Stadium III +
Laserkoagulation der avaskulären Netzhaut
Angeborene Netzhauterkrankungen
Behandlung der ROP:
Vitrektomie im Stadium IVKeine Behandlung im Stadium V
Angeborene Netzhauterkrankungen
Retinoblastom
Häufigster bösartiger Tumor des Auges im Kindesalter (1:20.000 Geburten)
Tx: Enukleation, Chemotherapie, ggf. Brachytherapie, Laser