BVL - Betroffenen helfen, Forschung fördern! · 2018. 10. 19. · Vorsitzender des BVL...

Wege suchen Ziele erreichen

Leukodystrophie Journal12/2007

BVLBundesverein

Leukodystrophie e. V.

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Vorwort ................................................................................................................................. 03

10 Jahre Bundesverein Leukodystrophie BVL e.V. .............................................................4 – 5

11. Patiententreffen in Hannoversch Münden, 5. – 7. 10. 2007 ..........................................6 – 10

Neuro-Urologie ...................................................................................................................... 11

Lorenzo s Öl .....................................................................................................................12 – 13

Aufgeschnappt ....................................................................................................................... 13

Bericht von den ACHSE-Mitgliederversammlungen .............................................................. 14

Humanversuch zur MLD ....................................................................................................... 15

Wie funktioniert eine Kernspintomographie? ........................................................................ 15

Unsere Referenten beim Patiententreffen 2007 ................................................................ 16 – 17

BVL Mitgliederversammlung ..........................................................................................18 – 20

Leukonet ..........................................................................................................................21 – 23

Neurologen-Kongress in Berlin vom 12. bis 15. 9. 07 ......................................................23 – 24

Bericht vom 14. „Leukodystrophie-Symposium“ ..............................................................25 – 26

Beipackzettel besser verstehen ............................................................................................... 26

Forschung .......................................................................................................................27 – 28

Interessante Seiten im Internet .............................................................................................. 28

Mitgliedschaftsantrag ........................................................................................................... 29

Wir über uns . ....................................................................................................................... 30

Transplantationen ................................................................................................................. 31

Schnelle Tipps zur Pflege ...................................................................................................... 31

Inhaltsverzeichnis

Herausgeber: Bundesverein Leukodystrophie e.V. VR Charlottenburg 18104Nz

Geschäftsstelle:Birgit Förstner Schelmenäckerstraße 20 71157 Hildrizhausen Tel. (0 70 34) 655 99 85 Fax (0 70 34) 655 99 86

E-mail: [email protected]

Geschäftszeiten: Mittwochs von 9.00 – 12.00 Uhr + 15.00 – 18.00 Uhr

Diese Schrift ist kostenlos erhältlichNachdruck, auch auszugsweise, nur mit schriftlicher Genehmigung des Autors.

Viele der im Heft befindlichen Artikel sind von betroffenen Laien geschrieben worden; wir bitten daher um Verständ-nis, dass wir für die Richtigkeit keine Haftung überneh-men können.

Gestaltung und Koordination: Hilde und Klaus Weiss, Heike Pistorius-Schuch, Birgit und Günther Förstner, Wolfgang Köhler, Nicole Zimmermann

Druckvorlage und Druck: DTP-Service · 74348 Lauffen

Spendenkonto: Bundesverein Leukodystrophie e.V. Konto-Nr.:8 800 111 VR Bank Mainz BLZ 550 604 17

Impressum

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Vorwort

Liebe Mitglieder, liebe Ärzte, Forscher und Leukodystrophie-Interessierte

Das Leukonet geht nun ins letzte Jahr – eine weitere Verlängerung schien lange Zeit nicht möglich zu sein. Allerdings hat das BMBF nun doch wieder einen Förderschwerpunkt für seltene Krankheiten ausgeschrieben. Das Leukonet muss sich dabei jedoch wieder völlig neu gegen andere Projektantragsteller durch-setzen; es ist also noch keineswegs klar, wie gut unsere Chancen hierbei sein werden. Herr Prof. Gieselmann hat bereits mit der Arbeit am Projektantrag begonnen.

Für das bisher Geleistete und die entstan-dene Zusammenarbeit sind wir überzeugt, dass zumindest wichtige Teilstrukturen, in denen in den letzten Jahren gute Kooperati-onen erwachsen konnten, weiter existieren werden. Gefördert vom BMBF und unterstützt vom BVL konnten Forschungsergebnisse er-zielt werden, die konkret als Basis für wei-terführende Forschungen benutzt werden. Beispielsweise beim derzeitig ersten Human-versuch für MLD Patienten in Dänemark mit internationaler Beteiligung; hier werden die Krankheitsbeschreibungen von Projekt 2 als Benchmark – als Vergleichswerte bei unbe-handelten Patienten – mit einfließen.

Ein herzliches Dankeschön daher an dieser Stelle allen Förderern und Spendern des BVL!

Bitte merken Sie sich den Termin für unser nächstes Patiententreffen vor:

3.-5. Oktober 2008

Die Krankenkassen haben auch in diesem Jahr wieder unsere Arbeit gewürdigt und uns daher finanziell unterstützt. Diese Gel-der werden verwendet für den Unterhalt der Geschäftsstelle (Verbrauchsmaterialien, Tele-fon…), Druckkosten für das Journal.

Das Patiententreffen wird von uns auch aus diesen Mitteln bezuschusst, damit die Ko-sten weiterhin für unsere Betroffenen trag-bar bleiben.

Danken können wir für:

3.500,- E von der Bundesknappschaft, IKK, BKK…

3.000,- E vom AOK Bundesverband

2.500,- E von der Selbsthilfefördergemein-schaft der Ersatzkassen (z.B. TK, KKH, GEK…)

1.700,- E von der Deutschen Angestellten Krankenkasse

1.000,- E von der Barmer Ersatzkasse

Ihnen allen wünsche ich einen besinnlichen Jahresausklang und freue mich auf ein Wie-dersehen im Oktober 2008

Günther Förstner

Vorsitzender des BVL Bundesverein Leukodystrophie e.V

Medizinisch-wissenschaftlicher Beirat des

BVL Bundesverein Leukodystrophie e.V.

CA Wolfgang Köhler, Wermsdorf (Vorsitz)

Prof. Dr. Volkmar Gieselmann, Bonn

Prof. Dr. Alfried Kohlschütter, Hamburg

Dr. Jörn-Sven Kühl, Berlin

Dr. Piotr Sokolowski, Wermsdorf

PD Dr. Dr. Robert Steinfeld, Göttingen

Dipl.-Psych. Almuth Weddige, Göttingen

Prof. Dr. Johannes Berger, Wien

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10 Jahre Bundesverein Leukodystrophie BVL e.V.

Versuch einer ChronikVon Heike Pistorius-Schuch

Am 08.11.1997 gründeten einige Betroffene, begleitet von Ihren Angehörigen, den

„Bundesverein Leukodystrophie e.V.“

auf Initiative von Herrn Köhler (damals OA Krankenhaus Moabit).

Frau Bulei, ein Gründungsmitglied erin-nert sich (Zitat):

„Im Ergebnis an die Krankheits- bzw. To-desbewältigung war es am naheliegendsten, sich mit Gleichgesinnten und ebenso Betrof-fenen, wie wir, zusammenzuschließen“.

Unter Mithilfe kompetenter Berater einigte sich die Versammlung auf eine Satzung und formulierte Ziele, die noch heute Gültigkeit haben. Frau Bulei erinnert sich an die Ergeb-

nisse der Gespräche (hier sinngemäß wieder-gegeben):

Unterstützung bei der Krankheitsbewälti- #gung

Hilfe zur Selbsthilfe #

Erfahrungen austauschen und gemeinsame #Interessen durchsetzen

Zusammenarbeit mit Ärzten und Wissen- #schaftlern

Öffentlichkeit für die Krankheit schaffen. #

Der erste Vorstand setzt sich wie folgt zu-sammen:

1. Vorsitzender: Jürgen Matuschek

2. Vorsitzender: Walter Boekhoff

Kassierer: Klaus Weiss

1. Schriftführer: Torsten Karl

2. Schriftführerin: Sabine Bulei

Im Januar # 1998 wird der BVL e.V. im Vereinsregister Berlin-Charlottenburg (VR 18104 Nz) eingetragen.

Zum 2. Patiententreffen im Herbst # 1998 in Bad Rodach präsentiert der BVL e.V. sei-ne Homepage und den ersten Flyer zum Krankheitsbild.

In # 1999 richtet der BVL e.V. eine Geschäfts-stelle ein. Der Vorstand wird von der Mit-gliederversammlung wiedergewählt.

Im Jahr # 2000 erscheint das Leuko Journal (jährliches Informationsmedium für Mit-glieder und Interessierte) zum ersten Mal.

Das „BVL-Kochbuch“ mit speziellen Diät- #Rezepten wird 2001 veröffentlicht. Die Mit-gliederversammlung vom 5. Patiententref-fen in Bad Rodach wählt neue Mitglieder in den Vorstand, nachdem die vorherigen Mitglieder nicht mehr zur Verfügung stan-den.

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Mit Ihrer großzügigen Spende ermöglicht #es Familie Schmitt 2002 dem BVL e.V. das neu gegründete Leukodystrophie-Netzwerk (LEUKONET) finanziell zu unterstützen.

Erste Informationen zum LEUKONET gibt #es 2003 in Bad Rodach. Der BVL e.V. prä-sentiert krankheitsspezifische Flyer. Ein neuer Vorstand wird gewählt.

Der Verein bekommt in # 2004 eine neue In-ternet-Adresse (www.bvlev.de) und sucht den Erfahrungsaustausch mit anderen Selbsthilfeorganisationen (z.B. ULF). Am 8. Patiententreffen präsentieren die Ärzte wei-tere Ergebnisse aus dem LEUKONET.

Der BVL e.V. wird Mitglied der ACHSE ( # Al-lianz Chronischer Seltener Erkrankungen) in 2005. Das 9. Patiententreffen findet erst-mals in Hannoversch Münden statt, gemein-sam mit dem Myelin Projekt Deutschland e.V. und dem PMS e.V.. Im Vorfeld hatten sich dort die Projektleiter des LEUKONET getroffen und haben – zumindest teilweise – über die Entwicklungen im LEUKONET berichtet.

Im Herbst # 2006 (10. Patiententreffen in Han-noversch Münden, wieder mit dem Myelin Projekt Deutschland und dem PMS e.V.) wird in den Vorträgen die interdisziplinäre Arbeit von Medizin, Chemie und Biologie sehr deutlich. Wie schon in den Jahren da-vor nutzen die Teilnehmer insbesondere den Samstag Abend intensiv zum Gedankenaus-tausch untereinander. Die Versteigerungen der – von Patienten gestalteten Aquarelle – begeistert die Teilnehmer.

Im Jahr seines 10-jährigen Bestehens # 2007 präsentiert sich der BVL e.V. auf dem Kon-gress der „Deutschen Neurologischen Ge-sellschaft“ in Berlin. Zeitgleich findet ein Besuch des Vorstands bei Frau Köhler (Gat-tin des Bundespräsidenten, Schirmherrin der ACHSE) statt. Der Meinungsaustausch

10 Jahre Bundesverein Leukodystrophie BVL e.V.

im Schloss Bellevue, bei einer sehr kompe-tenten Gastgeberin, gibt den Vorstandsmit-gliedern eine Plattform, die Interessen und die Ziele des BVL e.V. darzustellen.

Geburtstagsstimmung am Patiententref-fen (11. Treffen, wieder mit Myelin Projekt Deutschland e.V. und dem PMS e.V. in Han-noversch Münden) war aufgrund der Ergeb-nisberichte der Ärzte und Wissenschaftler nicht angesagt.

Zu einem tollen Buffet und der Verlosung einer gestifteten Reise nach England tref-fen sich viele Betroffene und Angehörige dennoch in gemütlicher Runde.

Die Mitgliederversammlung bestätigt den Vorstand einstimmig. Ausnahme: Für den nicht mehr kandidierenden Uli Schmitt wird Herr Raimond Oberhäuser zum 2. Vor-sitzenden gewählt.

BVL e. V. ist Sponsor des

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11. Patiententreffen in Hannoversch Münden, 5. – 7. 10. 2007

Von Birgit Förstner Heike Pistorius-Schuch und CA Köhler (zum Projekt 4)

10 Jahre Bundesverein Leukodystrophie e. V.Unter diesem Motto fanden wieder viele Pa-

tienten, Angehörige und Referenten den Weg nach Hannoversch Münden in das Hotel Frei-zeit Auefeld (www.freizeit-auefeld.de).

Der BVL e.V. bedankt sich bei den Mitar-beitern und der Führung des Hotels für die freundliche und schmackhafte Bewirtung.

Dem Abendessen am Freitag folgte ein re-ger Informationsaustausch der Patienten mit den bereits angereisten Ärzten und auch un-tereinander.

Herr Förstner und Herr Krummenauer be-grüßten am Samstag morgen die Betroffenen und Angehörigen der eingeladenen Organi-sationen BVL e.V., My-elin Projekt e.V. und PMS e.V.. Nach einigen organisatorischen Hin-weisen zum Tagungs-

verlauf informierten sich die Teilnehmer zu-nächst bei den wissenschaftlichen Vorträgen der Ärzte und Forscher.

Den neuen Mitgliedern geschuldet, gab es zunächst einen Überblick über verschiedene Formen der Leukodystrophien:

PMS (PMD, engl.), PD Dr. Brockmann, Göttingen

Diese Krankheitsform resultiert aus der Hypomyelinisierung (Unterentwicklung des Marks) und hat die Varianten PMLD (Pelizaeus-Merzbacher-Like-Deseases) und H-ABC (Hypomyolinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Cerebellums). Symptome dafür sind Augenbewegungsstö-rungen, Spastik und geistige Behinderung.

X-ALD, PD Dr. Steinfeld, Göttingen

Der Referent stellte die unterschiedlichen Bildgebungsverfahren für die Diagnose der zerebralen X-ALD dar. Die Häufigkeit dieser Krankheitsform beträgt in Deutschland ca. 1/16 000, davon sind 80 % Männer. Neben der Magnetresonanztomographie (MRT) und der Magnetresonanzspektroskopie gewinnt die Diffusionstensorimission (DTI) zunehmend an Bedeutung.

AMN (bei Erwachsenen), CA Köhler, Wermsdorf

Chefarzt W. Köhler bedankte sich beim BVL e.V. für 10 Jahre gute Zusammenarbeit. Dazu gehörte das gemeinsame Auseinandersetzen von Patienten, Ärzten mit den Instanzen der Gesundheitspolitik.

Er berichtete, dass mit der Magnetresonanz-spektroskopie die entzündliche Entwicklung im Gehirn früher erkennbar ist. Dies ist wich-tig für die Beratung und Entscheidung über eine Knochenmarktransplantation (KMT) oder eine Gentherapie.

Insbesondere der Zeitpunkt der Verände-rung von der degenerativen zur zerebralen Form ist entscheidend dafür.

Eine Studie in Wermsdorf ergab, dass nur 5% der Patienten unter Lorenzo s Öl eine ze-rebrale Form der ALD entwickeln. Dagegen stehen 18% der Patienten mit zerebraler ALD ohne Lorenzo s Öl Therapie.

MLD, Dr. Kehrer, Tübingen

Die Studie in Dänemark zur Untersuchung der Enzym-Ersatztherapie bei Kindern mit MLD ist angelaufen.

KMT, Dr. Kühl, Berlin

Der Referent gab einen Erfahrungsbericht über die Knochenmarktransplantation (KMT) bei Kindern und Erwachsenen. Bei Kindern sollte der Loes-Score < 8 sein, wie die Untersu-chungen über die Lebenserwartung der Pati-enten zeigen. Bei Erwachsenen liegt die Priori-tät einer solchen Behandlung beim Aufhalten von Demenz, weil körperliche Beeinträchti-

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gungen kaum reversibel sind. Als wichtig er-achtete der Referent ein stabiles soziales Um-feld der Patienten.

Nach der „wohl verdienten“ Kaffeepause folgte die Berichterstattung über ausgewähl-te Leukonet-Projekte:

Leukonet Projekt 1

Datenbanken, Dr. Bley, Hamburg

Dr. Bley berichtete über Ihre Aufgaben. Sie beantwortet Anfragen von Ärzten, Kranken-häusern, Patienten und deren Angehörigen, dazu gehören auch Fragen von Ärzten aus dem Ausland.

Die Pflege der in diesem Projekt erstellten Datenbank gehört zu Ihrem Aufgabenbereich, diese enthält ca. 1000 Fälle aus Tübingen, Wermsdorf, Hamburg, Rostock und verein-zelt aus Göttingen.

Leukonet Projekt 2

Beschreibung des Verlaufs von Leuko-dystrophien des Kindesalters

Frau Dr. Kehrer berichtete vom Stand der Datenbank zu MLD aus Tü-bingen. Dabei wurden von den Eltern betroffener Kinder, die sich freiwillig dazu gemeldet haben, verschiedene Daten an-gefragt, z. B. zu Entwicklung,

Neurologische Untersuchungen, Somatische Untersuchungen, Sozialpädiatrischen Ein-richtungen, Zusatzuntersuchungen. Dies al-

les wurde miteinander verglichen. Dabei wurde auch nach der Zeit gefragt, wie lange es bis zur rich-tigen Diagnose gedauert hat. Bei der spätinfantilen Form dauerte es durchschnittlich 11 Monate, bei der juvenilen Form 26 Monate und bei der adulten Form durch-schnittlich 15 Monate, bis die Fa-milien eine Diagnose hatte. Dies ist eine sehr lange Zeit – leider eines der Merkmale bei seltenen Erkrankungen.

Bei den Verlaufsbeschreibungen sind klare Unterschiede zwischen den einzel-nen Formen zu erkennen. Das Erlernen des Laufens wurde bei den meisten Kindern als relativ normal geschildert, mit 12 – 15 Mona-ten. Die verschiedenen Formen unterscheiden sich klar in der Frage, wenn das Laufen wie-der verlernt wurde. Die Verläufe wurden in Score-Tabellen eingeteilt. Eine dieser Tabellen betrifft zum Beispiel die Entwicklungsrück-schritte. Die Einteilung geht von 0 bis 5. 0 heißt, es ist alles noch ganz normal , 3 heißt, das Kind konnte noch krabbeln oder robben, aber nicht mehr laufen; bei 5 kann es weder den Rumpf noch den Kopf mehr halten. Sol-che Score-Tabellen gibt es z. B. auch für die Feinmotorik oder andere Bereiche. Dieser Ab-bau verläuft dann meist sehr schnell.

Frau Dr. Kehrer weist noch einmal darauf hin, dass die Datenbankerstellung noch läuft und dass es wichtig ist, möglichst viele Betrof-fene aufzunehmen, damit es konkrete Daten gibt, die zeigen, wie der „natürliche Verlauf“ bei MLD ist. Man kann den Erfolg einer mög-lichen Therapie, wie z. B. jetzt der Enzymersatz-therapie in Dänemark, eher einschätzen, wenn man den Vergleich hat: Wie wäre der Krank-heitsfortschritt normalerweise zu erwarten ge-wesen – und wie verlief er unter Therapie.

Eine vergleichbare Datenbank ist auch für Morbus Krabbe geplant. Wenn Sie / Ihr Kind von


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MLD oder Morbus Krabbe betroffen sind und Sie sich noch nicht dort beteiligt haben, hier noch einmal unsere Bitte um Ihre Mitarbeit!

Verbindung zum Leukonet Projekt 1, #Aufbau einer internationalen Daten-bank: Prof. Dr. Kohlschütter, Hamburg

Im tätigen „Unruhestand“ bemüht sich Prof. Kohlschütter derzeit darum, eine internatio-nale Datenbank zu MLD zu etablieren, damit weltweit Erfahrungen zusammen getragen werden. Dazu gehört auch immer die Suche nach Sponsoren, die aber gleichzeitig eine Unabhängigkeit der Datenbank garantieren. Über Spenden konnte bereits eine Kranken-schwester eingestellt werden.

Leukonet Projekt 4

Klinische, neurophysiologische und neu-roradiologische Charakterisierung von Leukodystrophien im Erwachsenenalter

Teilbericht zu Projekt 4 von CA Köhler, Wermsdorf

Beteiligt sind die Leu-kodystrophie-Zentren in Tübingen (Prof. Schöls), Rostock (Prof. Rolfs) und Wermsdorf (CA Köhler). Die Aufgaben von Projekt 4 sind u. a. das Sammeln von kli-nischen Untersuchungs-ergebnissen und Befun-den, die Identifikation bislang unklarer Leuko-

dystrophien im Erwachsenenalter, das Erstel-len von diagnostischen Kriterien und die Vor-bereitung klinischer Behandlungs-Studien. Das Projekt arbeitet dabei eng mit den anderen Projekten zur Erforschung der Krankheitsur-sachen von Leukodystrophien zusammen.

Für den Erwachsenenbereich zeichnen sich 3 große Entwicklungen ab:

Patienten mit bekannten Leukodystrophien, 9die im Kindesalter erkrankt sind, erreichen

zunehmend durch verbesserte Therapiemaß-nahmen das Erwachsenenalter. Hier muss eine nahtlose Weiterbetreuung vom Kin-des- zum Erwachsenenalter sichergestellt werden. Grundlage dafür sind Verbesserte Kenntnisse und Informationen über den Ver-lauf leukodystrophischer Erkrankungen im Erwachsenenalter und der weitere Aufbau von Behandlungszentren für Erwachsene.

Eine zunehmende Zahl von Leukodystro- 9phien tritt überhaupt erst im Erwachsenen-alter auf, teils auf Grund neuer Erkenntnisse über die Variabilität des Erscheinungsbildes bereits bekannter Leukodystrophien, teils in Form neuer, bislang unerkannter Leukodys-trophien des Erwachsenenalters.

Unklare Leukodystrophien kommen auch 9im Erwachsenenalter vor, die Diagnostik verbessert sich, so dass die Betroffenen zu-nehmen.

Im Projekt 4 sind momentan mehr als 550 Erwachsene in der Patientendatenbank des Leukonet erfasst. CA Köhler berichtete wei-terhin im Detail über Ergebnisse aus dem Wermsdorfer Zentrum, wo im letzten Jahr 147 Betroffenen (112 AMN oder ALD, 17 Pati-enten mit anderen Leukodystrophien und 18 noch unklare Fälle) untersucht werden konn-ten. Weiterhin arbeitet das Wermsdorfer Team momentan an folgenden Fragestellungen:

Unter welchen Bedingungen kann bei ent- 9zündlich zerebraler Adrenoleukodystrophie auch im Erwachsenenalter eine Knochen-marktransplantation (oder Gentherapie) möglich und hilfreich sein? Bei diesem Pro-jekt arbeiten die Wermsdorfer mit der Cha-rité Berlin zusammen.

Untersuchung zur Entwicklung neuroaxo- 9naler Schädigungsmuster im Langzeitver-lauf bei X-ALD im Erwachsenenalter mit ei-ner speziellen MRT Methode (Single-Voxel 1H-Protonen MR-Spektroskopie). Hierbei sollen insbesondere auch Kriterien für das frühzeitige Erkennen entzündlicher Verän-derungen gefunden werden, um die Ent-scheidung zur KMT zu erleichtern.


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Mit welchen Messmethoden kann der Ver- 9lauf der ALD/AMN im Erwachsenenalter am besten beschrieben werden? Entwick-lung eines ALD Scores für Erwachsene in Zusammenarbeit mit dem MGH Boston, USA.

Können die guten Behandlungsergebnisse 9mit Lorenzo’s Öl bei AMN in der Wermsdor-fer Langzeit-Studie auch im Rahmen einer kontrollierten, doppelblinden Studie bestä-tigt werden? Mitarbeit an der Lorenzos-Öl-Studie in Baltimore, USA.

Die Arbeit der vom BVL und dem Mye-lin Projekt Deutschland unterstützten Leu-kodystrophie Kontaktstelle in Wermsdorf (erreichbar Mo.-Fr. 8.00-12.00) wurde von Frau Zimmermann dargestellt. Seit der Ein-richtung der Kontaktstelle wurde diese über 2000 mal von Betroffenen und deren Fami-lien, Selbsthilfegruppen, behandelnden Ärzten und Diagnostik-Einrichtungen in Anspruch genommen.

Leukonet Projekt 7

Grundlagenforschung zu PMS und ALD: Frau Dr. Kassmann, Max-Planck-Institut Göttingen

a) zu PMS:

Bekannt ist seit län-gerem, dass bei der Pelizäus-Merzbacher-Krankheit aufgrund von Gendefekten ein wesentlicher Bestand-teil des Myelins, das Proteolipid-Protein (PLP) betroffen ist. Es gibt verschiedene Mög-lichkeiten: Der Körper bildet

zu wenig PLP: das führt zu einer Art „Stau“ 9auf der „Axon-Autobahn“

verändertes PLP: das führt zu einem schlech- 9teren Zustand als zu wenig PLP – die For-

schung interessiert sich dafür, woran das liegen kann. Ob dieses veränderte Eiweiß vielleicht giftig wirkt und so den Status verschlechtert?

zu viel PLP – die 2- bis 3-fache Menge, die 9dann zu instabilem Myelin führt. Die Fra-ge ist hier, wie kann dies reduziert werden. Bei solchen „PLP-Mäusen“ mit zu viel PLP wurde ein blockierendes Signal verabreicht. Damit konnte bei den Mäusen eine Reduzie-rung des PLP erreicht werden, allerdings nicht auf Normalniveau wie bei normalen Mäusen ohne diesen Gendefekt.

b) zu ALD:

Untersucht wird der Stoffaustausch zwi-schen Myelin und Axon. Die Funktion der gesamten Peroxisomen in Mäusen wird aus-geschaltet, womit gleichzeitig das ALD-Prote-in ausgeschaltet wird. Die überlangkettigen Fettsäuren (VLCFA) sind erhöht, die Mäuse werden durchschnittlich nur 13 Monate alt, im Vergleich zu gesunden Mäusen mit einer Lebenserwartung von 2 – 3 Jahren. Es gibt anfänglich keine Veränderungen im Myelin, aber nach ca. 4 Monaten sind im MRT Ver-änderungen erkennbar. Zum gleichen Zeit-punkt sind bereits auch umfangreiche Schä-digungen der Axone nachweisbar.

Wie bei Kindern mit der entzündlichen Form sind bei diesen Mäusen Lymphozyten im Gehirn feststellbar. Entzündungsmarker der Lymphozyten sind im Gehirn stark erhöht, aber nicht in Lymphozyten des Blutes. Jetzt soll die Frage nach der Rolle von Immunef-fekten abgeklärt werden, die Frage also, ob diese Lymphozyten überhaupt einen Effekt haben. Dazu sollen die Mäuse mit den einge-wanderten T- und B-Lymphozyten verglichen werden mit Mäusen, die gar keine T- und B-Lymphozyten bilden können.

Außerdem interessieren Fragen zur wei-teren Analyse der (Fehl-) Funktionen des ALDP-Gens.


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Leukonet Projekt 9

Grundlagenforschung bei MLD: Prof. Dr. Gieselmann, Bonn

Herr Prof. Gieselmann berichtete von Tierversu-chen zur Enzymersatzthe-rapie. Die Ergebnisse dieser Versuche waren die Grundlage der klinischen Studie in Dänemark. Bei der MLD ist bekannt, dass das Enzym Arylsulfatase A fehlt, das den Schwefelsäurerest vom Zucker/Fettmolekül ab-spalten soll. Dieser Abbau findet in den Lyso-somen statt. Somit reichern sich diese sauren Sulfatide im Körper an und führen zu Demy-elinisierungen.

Für die MLD gibt es keine Tiermodelle (an-ders als z. B. bei Morbus Krabbe, der auch bei Hunden vorkommen kann). Also mussten Mausmodelle gezielt geschaffen werden. Bei die-sen Mäusen reichert sich das Sulfatid im zen-tralen Nervensystem, im peripheren Nerven-system und in der Niere an (diese erkranken aber nicht). Festgestellt wurde außerdem, dass wenn man Arylsulfatase A in die Vene der Mäu-se spritzt, dieses Enzym den erwünschten Ziel-ort, nämlich die Lysosomen, auch erreicht. Bei peroxisomalen Formen der Leukodystrophien ist dies nicht der Fall, so dass sich das Verfah-ren für diese Erkrankungen nicht eignet.

Eine kleine dänische Biotech-Firma hat es geschafft, Arylsulfatase A rein in großen Men-gen herzustellen. Diese wurden nun den MLD-Mäusen in die Schwanz-Venen gespritzt. Dabei konnte beobachtet werden, dass mit jeder Infu-sion die Sulfatidmenge im Ischiasnerv sich dem Normalwert angenähert hat. Vorher war diese Menge etwa doppelt so hoch. Trotz Bluthirn-schranke konnten auch geringe Effekte im Ge-hirn und Rückenmark beobachtet werden. Al-lerdings wurden den Mäusen sehr hohe Dosen gespritzt. Beim Menschen muss man sich mit geringen Dosen „heranpirschen“. Nach der Be-handlung wurden Laufbandversuche bei den

Mäusen gemacht. Die behandelten Mäuse lie-fen besser. Es wird vermutet, dass der Effekt in erster Linie auf Abnahme des Sulfatides in den peripheren Nerven zurückzuführen ist.

Nach dem Mittagessen begannen, wie ge-wohnt, die Work-Shop-Veranstaltungen

Berichte dazu finden Sie an anderer Stelle dieses Heftes.

Parallel dazu traf sich der Vorstand mit dem wissenschaftlichen Beirat. Wesentliches The-ma dabei war die Frage, ob der BVL e.V. (ähn-lich dem ULF in den USA) eine Möglichkeit schaffen sollte, Patienten mit unklaren Leu-kodystrophien eine sog. „Second-Opinion“-Be-ratung anzubieten.

Ein „Jubiläums-Buffet“ mit einem Gutschein für „Frei-Getränke“ erwartete die Teilnehmer am Samstagabend. In geselliger Runde wurde auch die gestiftete Reise (von Mr. Liley) für 2 Personen nach England ausgelost.

„And the winners are”:


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Neuro-Urologie

Bericht aus dem Workshop von Dr. Domurath, Neuro-Urologe der Werner-Wicker-Klinik Bad Wildungen

Von Birgit Förstner

Nachdem Dr. Domurath letztes Jahr kurzfristig aus familiären Gründen absa-gen musste, hat es dieses Jahr geklappt. Er selbst kam bereits am Freitag-abend und hat die Vorträge am Samstagfrüh sehr auf-merksam verfolgt. Er konn-te dabei für sich selbst ein klareres Bild über Leukodystrophien mitneh-men. Wir sind sehr froh, dass auch andere Re-ferenten uns immer wieder signalisieren, dass sie ebenfalls vom Patiententreffen profitieren.

Den Schwerpunkt legte Dr. Domurath auf die urologischen Probleme bei neurologischer Grunderkrankung.

Er führte aus, dass die Kontrolle von Blase und Schließmuskel von vielen Bereichen im Körper gesteuert wird, z. B. von Großhirn, Rückenmark, Gesäß- und Genitalbereich. Al-les muss zusammenspielen – und ist somit auch leicht störbar. Bei neurologischen Krank-heiten kann es sich um Speicherstörungen der Blase handeln (man hat ständig das Gefühl, man „muss mal“, die Blase ist voll, dabei ist nicht viel drin), um Entleerungsstörungen (man muss richtig pressen), um Sensibilitäts-störungen (die Rückmeldung, dass die Bla-se voll ist, kommt zu spät), es kann sich um Darmstörungen drehen (heftige plötzliche Durchfälle oder Verstopfung), die Niere kann betroffen sein durch Rückstau, es kann Harn-wegsprobleme geben. Man kann sich bei so ei-ner Vielfalt gut vorstellen, wie wichtig die ge-naue Ursachensuche ist, um welche Art von Störung es sich im Einzelfall handelt. Dann erst können Therapiemöglichkeiten ange-dacht werden.

Dabei empfiehlt Dr. Domurath, folgende Punkte vorher mit anzudenken:

Erfahrung des Arztes: Kennt er/sie sich mit #Blasen-, Darm- und / oder Sexualitätsstö-rungen bei neurologischen Grunderkran-kungen aus?

Gibt es Lähmungssituationen, wie sehen #diese aus?

Wie ist die Prognose – häufig sind Symp- #tome behandelbar, aber man kann bei Leu-kodystrophien nicht die Ursachen beseiti-gen.

Wie ist die Pflegesituation – die Therapien #müssen für Patient und Umgebung hand-habbar sein.

Geschlecht – für Frauen muss man häufig #andere Lösungen finden als für Männer

Das Alter der Betroffenen. #

Therapieziele sollten sein:

Vermeidung von Folgeschäden #

Kontinenz wieder herstellen oder Inkonti- #nenz gut managebar gestalten

Schutz der Nierenfunktion #

Druckarme Speicherfunktion der Blase #

Beseitigung vegetativer Fehlfunktionen #

Therapieansätze bei Blasenfunktionsstö-rungen können sein:

Konservativ, z. B. über Katheder, Windeln, Medikamente (z.B. um den häufigen „Mikti-onsdrang“, das Gefühl, ständig auf Toilette zu müssen, zu unterdrücken oder um eine ver-besserte Rückmeldung zu bekommen und es noch rechtzeitig auf die Toilette zu schaffen…) oder auch operativ. Es gibt also verschiedene Therapieansätze. Aber zunächst muss gut diagnostiziert werden: Wo liegt das Problem genau. Da aber viele betroffen sind, möchten wir auf diesem Weg Mut machen, sich helfen zu lassen.

Tipp aus einer Apothekerzeitschrift:

Auf der Internetseite der Deutschen Seni-orenliga e.V. gibt es einen Download, bzw. die Möglichkeit, eine Broschüre zum Thema „Bla-senschwäche“ zu bestellen:

www.dsl-blasenschwaeche.de

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Lorenzo´s Öl

Aktueller Forschungstand zur Glycerol-Trioleat – Glycerol-Trierucat Therapie (Lorenzo’s Öl) bei X-chromosomaler Adre-noleukodystrophie

Von Wolfgang Köhler

Dr. Köhler berichtete kurz über den Stand der laufenden Lorenzos Öl Studie am Kennedy-Krie-ger Institut, Baltimore, USA. Durch den Tod von Prof. Dr. Hugo Wolfgang Moser Anfang letzten Jahres hat sich leider alles ein wenig verzögert. Die Rekrutierung der Patienten ist deutlich hin-ter dem Plan, was erneut die großen Probleme in der Durchführung kontrollierter Studien bei seltenen Erkrankungen unterstreicht. Prof. Ger-ald Raymond ist der Nachfolger, er koordiniert jetzt die Studie. Im Sinne von Prof. Moser wird nach wie vor daran gedacht, auch europäische Betroffene mit einzubinden, am ehesten aus Deutschland und Holland. Die Übernahme der Kosten in den USA für Unterkunft und Unter-suchungen sind geklärt, unklar ist derzeit die Finanzierung der Voruntersuchungen und Ko-ordination in Europa sowie der Flüge der Pati-enten nach USA. Wir hoffen sehr, dass die Stu-die bald zielführend weiter geht.

Anschließend ging Dr. Köhler über zu sei-nem Vortrag, den er bei der diesjährigen Kon-ferenz der United Leukodystrophy Foundation (ULF) zu den Hintergründen und dem aktu-ellen Stand der Therapie mit Lorenzo s Öl ge-halten hat.

Hintergründe für die Therapie mit Lorenzo’s #Öl (verwendete Literatur in Klammern):

Die krankhafte Anhäufung überlangket- #tiger Fettsäuren (VLCFA) in Körpergewe-ben als “grundlegende biochemische Ab-normalität der X-ALD” (Igarashi et al., J Neurochem 1976)

Die orale Gabe einer 4:1 Mischung von Glyce- #ryl-trioleat und Glyceryltrierucat (Lorenzo’s Oil, LO) normalisiert pathologisch erhöhte VLCFA Plasmaspiegel innerhalb von etwa 4 Wochen (Odone et al. J Pediatr Neurosci 5:55,1989; Rizzo et al. Neurology 39:1415, 1989) über die kompetitive Blockade eines mikrosomalen Elongationssystems für ge-

sättigte, langkettige Fettsäuren (Bourre et al. Biochem Biophys. Acta 424:1, 1976)

Erucasäure (22:1n-9) überwindet die #Bluthirnschranke und wird im Gehirn ver-stoffwechselt (Golovko and Murphy, Journal of Lipid Research, 2006)

Die Ablagerung von pathologischen VLCFA ist #am größten in den am stärksten betroffenen Geweben (Myelin, periphere Nerven, Nebennie-ren und Hoden) und im Gehirn besonders dort wo sich entzündliche Demyelinisierungen fin-den (Paintlia et al., Neurobiol Dis 2003)

Die Höhe der VLCFA im Gehirngewebe #korreliert mit dem klinischen Phänotyp der X-ALD (Asheuer et al., Hum Mol Ge-net 2005)

ABCD “knock-out” Mäuse zeigen erhöhte #VLCFA Werte und entwickeln eine AMN. Die “Überexpression” von ALDR führt zu einer Normalisierung der VLCFA verbun-den mit der Rückbildung axonaler Schäden am Nervensystem und der klinischen Sym-ptome bei ALD Mäusen (Pujol et al.)

Daraus ergeben sich folgende Hypothesen:

VLCFA sind toxisch (giftig) #

Die Normalisierung toxischer VLCFA bei #X-ALD kann weitere neurologische Ausfäl-le verhindern (auch wenn bereits eingetre-tene Symptome nicht rückgängig gemacht werden können)

In den Jahren 1986 bis 2000 konnte in einer Reihe kleinerer offener Therapiestudien mit der GTO/GTE Therapie kein vollständig prä-ventiver Effekt, sowohl auf den Erkrankungs-beginn als auf das Fortschreiten der Krank-heitszeichen gezeigt werden (Uziel et al, 1991, Kaplan et al., Aubourg et al, 1993, Asano et al, 1994, Duchesne et al, 1995, Korenke et al, 1995, Di Biase et al. 1998, van Geel et al, 1999, Restuccia et al, 1999, Moser et al, 2000). Die Bewertung dieser durchweg nicht kontrollier-ten Studien war jedoch äußerst kritisch, da in allen Fällen keine geeigneten Methoden ange-wendet wurden, um zu einem wissenschaftlich verwertbaren Ergebnis zu kommen.

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Erstmals 2003 wurden durch Prof. Moser die Ergebnisse aus zwei in Europa und USA durchgeführten, kontrollierten Studien über den präventiven Effekt der Lorenzo’s Öl The-rapie bei der X-chromosomalen Adrenoleu-kodystrophie vorgelegt. Dabei wurden 105 noch nicht symptomatische Patienten, mit ei-nem Behandlungsbeginn vor dem 6. Lebens-jahr über einen mittleren Therapiezeitraum zwischen 2.6 Jahren (USA) und 4.3 Jahren (Europa) beobachtet. Verglichen wurden ei-nerseits der Verlauf unter Therapie mit einer untherapierten historischen Kontrollgruppe und andererseits Patienten mit normalisier-ten VLCFA Werten im Vergleich zu Patienten, bei denen eine Normalisierung der überlang-kettigen Fettsäuren nicht gelang.

Im Ergebnis konnte gezeigt werden, dass die Therapie das alterskorreliertes Risiko für die Entwicklung neurologischer Defizite auf 23% (USA Gruppe) bzw. 13% (Europa Gruppe) senken konnte. Das Risiko für die Entwick-lung neurologischer Störungen stieg zudem mit dem Alter bei Therapiebeginn. Die Studie kommt zu dem Schluss, dass der Beginn einer Lorenzo Öl Therapie bei neurologisch gesun-den X-ALD Jungen vor dem 6. Lebensjahr das Auftreten neurologischer Symptome und/oder Demyelinisierungen im MRT, unter der Vor-raussetzung einer nachhaltigen Normalisie-rung der VLCFA Plasma-Spiegel verzögert.

Wie sieht es jedoch bei Patienten mit AMN aus, bei denen bereits Symptome vorliegen? Auch bei dieser Patientengruppe wird die be-sondere Bedeutung langfristig normalisier-ter VLCFA Werte für den Verlauf der Erkran-kung aus den von Dr. Köhler gezeigten Daten eindrücklich deutlich. Untersucht wurden aus-schließlich Patienten mit der AMN Verlaufsform über einen durchschnittlichen Zeitraum von 6,7 Jahren, wobei Patienten erst nach mindestens 2 Jahren mitbewertet wurden. Insgesamt wur-den 47 Patienten in diese Untersuchung ein-geschlossen die vor Therapiebeginn eine ste-tige Verschlechterung ihrer Symptomatik um durchschnittlich 0,41 Score-Punkte aufwiesen. Nach Therapiebeginn reduziert sich der Wert

auf durchschnittlich 0,0875 Score-Punkte bei allen Patienten mit normalisierten Werten (ins-ges. 45 Patienten). Dies ist ein deutlicher Un-terschied und bedeutet mit anderen Worten, dass sich die Progression der Erkrankung um durchschnittlich um 5 Jahre verzögert, und fast die Hälfte der Behandelten komplett sta-bil blieb. Außerdem entwickelten in dieser Zeit nur 3 von 47 Patienten eine entzündliche De-myelinisierung (ähnlich der ALD bei Kindern) im Vergleich zu den aus einer anderen Studie (Van-Geel-Studie) erwarteten 19 %.

Zusammengefasst überwiegen für Dr. Köh-ler momentan eindeutig die Hinweise für eine Wirksamkeit der Lorenzo’s Öl Therapie bei allen asymptomatischen und nicht zerebra-len Formen der X-chromosomalen Adreno-leukodystrophie. Das heißt für uns, dass das schnelle Fortlaufen der kontrollierten Studie in USA enorm wichtig ist und dass wir wei-ter dafür eintreten, dass die Kosten für Lo-renzos Öl übernommen werden.

Lorenzo´s Öl

Aufgeschnappt

Behindertenfahrzeuge zu mieten

Der Autovermieter Avis hat durch eine Ko-operation mit einem Umbauunternehmen ein relativ breites Angebot an behindertenspezi-fischen Fahrzeugen bundesweit an zumindest 12 Standorten anzubieten. Näheres unter Tel. 0 73 88-9 99 59 35 oder [email protected]

Spinnen für gute Nerven

Beschädigte Nerven könnten in Zukunft mithilfe von Spinnweben repariert werden. Forscherinnen der Medizinischen Hochschule Hannover ist es gelungen, tropischen Spinnen der Gattung Nephilia meterlange Seidenfäden zu entlocken. „Diese langbeinigen Tiere stel-len extrem feine, aber äußerst widerstandsfä-hige Haltefäden her“, erklärt die Sprecherin der Forschergruppe. Die Fäden fördern das Anhaften und die Teilung von implantierten, körpereigenen Nervenzellen und werden vom Körper nicht abgestoßen.

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Bericht von den ACHSE-Mitgliederversammlungen

Von Birgit Förstner, Hilde und Klaus Weiss

Die Mitgliederversammlungen der ACHSE e. V. fanden vom 20. bis 21. April 2007 und vom 19. bis 20. Oktober 2007 statt. Frau Anne Kreiling vom Vorstand berichtete jeweils aus der Vorstandsarbeit. Ein Schwerpunkt dabei ist nach wie vor die Gesundheitsreform, Ge-sundheitspolitik und die Auswirkungen auf die Verbände.

Forschung: Ein 15köpfiger wissenschaft-licher Beirat wurde gegründet. Sie kennen sich speziell mit Forschung und der Mittelbe-schaffung dafür aus. Eingestellt wurde auch ein Forschungsreferent, Dr. Brauer. Die ACH-SE will die Verbände unterstützen bei Fragen zu Forschungen, Forschungsförderung und wissenschaftlicher Unterstützung. Es gibt ei-nen von der Eva-Luise-und-Horst-Köhler-Stif-tung ausgeschriebenen Forscherpreis.

Spezialambulanzen: Mit diesem Thema beschäftigt sich ein Arbeitskreis der ACHSE, nachdem der § 116b SGB 5 neu gefasst wurde und bessere Finanzierungsmöglichkeiten für Ambulanzen geschaffen wurden. Allerdings denken wir derzeit, dass dies aufgrund um-fangreicher mehrtägiger Untersuchungen, die bei Leukodystrophien nötig sind, bisher für uns kein Thema ist. Wir werden allerdings die Entwicklung weiter verfolgen.

Deutschsprachige Krankheitsbeschrei-bungen: Ziel dieser Datenbank soll sein, su-chenden Betroffenen einen Überblick über die entsprechenden Krankheiten zu geben und Wege aufzeigen, wo sie Hilfe finden können. Es soll zu einzelnen Punkten auf vorhandene Beschreibungen im Internet verwiesen wer-den, die für „Laien“ verständlich sein sollen. Die Datenbank soll frei und kostenlos zugän-gig sein, das Orphanet wird als Ausgangs-punkt gesehen. Diese Arbeit wird von der Deutschen Telekom finanziell unterstützt und soll auf der Messe Cebit der Öffentlichkeit vor-gestellt werden.

Im Vorstand wird derzeit noch diskutiert, wann wir uns dabei in welcher Form einbrin-

gen wollen; es sollen auch von den Verbänden Foren zu verschiedenen Themen angeboten werden, wobei wir uns dies im Moment nicht genau vorstellen können. Daher steht momen-tan die Überarbeitung der eigenen Homepage im Vordergrund.

Projekt „Leben, Arbeiten, Wohnen“: Dieses Projekt richtet sich vor allem an körperbehin-derte Erwachsene, die nicht zuhause wohnen möchten und doch Unterstützung durch As-sistenz benötigen. Wenn sie geistig sehr fit sind, fehlt bisher ein Angebot. Dabei werden Projekte in Bremen und Aschaffenburg ange-dacht und Konzepte erarbeitet. Wenn sich je-mand dafür interessiert, kann er sich gerne auf der Geschäftsstelle melden.

Öffentlichkeitsarbeit und Fundraising: Das ist ein Thema, das sowohl die ACHSE e. V. selbst, als auch jeden Mitgliedsverband inte-ressiert. Die ACHSE hat deshalb Frau Saskia de Vries eingestellt. Wir sind sehr gespannt, was wir nächstes Jahr gerade zu dieser The-matik an Informationen bekommen.

Aufnahme neuer Mitglieder: Die ACHSE hat im Frühjahr 15 und im Herbst 6 neue Mit-glieder aufgenommen und besteht jetzt aus 73 Vereinen.

Tag der seltenen Erkrankungen: Als eine europäische Initiative wurde der 29.02.2008 zum Tag der seltenen Krankheiten festge-legt. Es ist ein Festakt in der Hauptstadtre-präsentanz der Telekom geplant, der von der Eva-Luise-und-Horst-Köhler-Stiftung ausge-schriebene Forscherpreis wird an diesem Tag vergeben.

Spendenkonto des Vereins BVL e.V.

Konto Nr. 88 00 111VR Bank MainzBLZ 550 604 17

Bei allen, die unsere Arbeit durch Spenden und ihrer Mitgliedschaft unterstützt haben, bedanken wir

uns herzlich.

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Humanversuch zur MLD

Bericht vom aktuellen Stand der Enzym-ersatztherapie in Dänemark:

Prof. Dr. Kohlschütter, Hamburg


Die Studie ist noch nicht abgeschlossen, Herr Prof. Kohlschütter berichtet vom bishe-rigen Verlauf.

Bisher wurden 12 Kinder behandelt. Es wurden nur Kleinkinder mit einem Erschei-nungsbild gewählt, das einen „bösartigen“ Verlauf hat. Dabei schreitet die Krankheit sehr rasch voran. Dadurch erhofft sich die Firma, dass ein Effekt auch eher sichtbar wird.

Herr Prof. Kohlschütter ist einer der drei „Sicherheitskontrolleure“, die angefragt wer-den, sobald es Komplikationen gibt. Derzeit ist

die erste Phase abgeschlossen. Alle 14 Tage mussten die Kinder für eine venöse Infusion mit ihren Familien nach Dänemark reisen. Bei dem bisherigen Verlauf wurde die Verträg-lichkeit überwacht. Das Enzym scheint gut vertragen zu werden. Es gab keine ernsten Probleme durch das Enzym, auch keine Ab-stoßungsreaktion. Es gab Herzklopfen oder leichte Hautausschläge, ein Kind bekam un-abhängig von den Enzymgaben eine Lungen-entzündung. Ein Kind ist aus der Studie aus-geschieden, sein Gesundheitszustand ließ die häufigen Reisen nach Dänemark nicht mehr zu. Einige Kinder haben im Blut Antikörper gebildet.

Zur Wirksamkeit kann bisher noch nichts gesagt werden, dazu ist es noch zu früh.

Wie funktioniert eine Kernspintomographie?


Diese Erklärung habe ich in unserer Ta-geszeitung, der Kreiszeitung Böblinger Bote, unter der Rubrik „Service Ratgeber Medizin“ am 13.06.07 gefunden:

Die Kernspintomographie, auch als Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) bekannt, ist ein modernes bildgebendes Verfahren. Mit ihrer Hilfe lassen sich ohne Eingriff in den Körper Schichtaufnahmen nahezu jeden Körperteiles in beliebigem Winkel erzeugen. Anders als etwa bei der Computertomographie werden zur Er-zeugung der Aufnahmen keine Röntgenstrah-len eingesetzt, sondern starke Magnetfelder und Radiowellen. Die Untersuchung liefert digi-tale Informationen, die der Radiologe mit Hilfe leistungsstarker Computer auswerten kann.

Zentraler Kern einer MRT-Anlage ist ein tonnenschwerer Elektromagnet. In seiner In-nenwand sind Sende- und Empfangsantennen eingebaut. Mit seiner Hilfe können die Wasser-stoffatome im Körper angeregt und ihre Re-aktion auf diese Anregung gemessen werden. Die Signale werden in Bilder verwandelt.

Für das Verhalten der Wasserstoffatome im Körper ist wesentlich, ob sie in Flüssigkeiten

oder in Feststoffen eingebunden vorliegen, ob sie sich bewegen, wie beispielsweise im Blut, oder nicht. Auf Grund des unterschiedlichen Gehaltes und Vorliegens von Wasserstoffatomen kann gesundes von krankhaftem Körpergewe-be sowie auch gesunde Gewebe voneinander ab-gegrenzt werden. Durch die Veränderung der Messbedingungen lässt sich die Darstellung bestimmter Gewebearten wie Fettgewebe oder Knorpel verstärken oder unterdrücken. Sollte die Abgrenzung von Geweben nicht ohne wei-teres möglich sein, stehen Kontrastmittel zur Verfügung, mit denen weitere Aussagen zur untersuchten Körperregion möglich werden.

Da bei der Kernspintomographie nur Magnet-felder und Radiowellen zum Einsatz gelangen, ist eine gesundheitliche Gefährdung des Pati-enten nach derzeitigem Wissensstand nicht ge-geben. Während der Untersuchung liegt der Patient auf einer Liege. Je nach Untersuchungs-region befindet sich der Patient ganz oder nur teilweise im Gerät. Bei der Aufnahme der Bilder werden laute, klopfende Geräusche erzeugt, die mitunter als sehr störend empfunden werden. Um diese Geräusche zu dämpfen, erhält der Pa-tient einen Ohrschutz.

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Unsere Referenten beim Patiententreffen 2007 . . .

Wermsdorf

CA W. Köhler Dr. P. Sokolowski

C. Hähnel, Dr. M. Sanftleben

N. Zimmermann

A. Goemann, K. Weise

Dr. J. Kühl

Dr. A. Bley, Prof. Dr. A. Kohlschütter

Hamburg

Berlin

Bad Wildungen

Dr. B. Domurath

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. . . sind Ihre Ansprechpartner

Dr. C. Kassmann

PD Dr. K. Brockmann, Dipl.-Psych. A. Weddige, PD Dr. R. Steinfeld, M. Medefindt

Unsere Internetadresse:

www.bvlev.deEmails an:

[email protected]

Göttingen

Prof. Dr. V. Gieselmann

Bonn

Dr. C. Kehrer,

Dr. I. Müller,

Dr. B. Kustermann-Kuhn

Tübingen

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BVL Mitgliederversammlung

Von Heike Pistorius-Schuch

Der 1. Vorsitzende des BVL e. V., Herr Förstner, be-grüßte die Teilnehmer der Mitgliederversammlung und stellte die satzungsgemäße Einberufung zur Mitglieder-versammlung und deren Be-schlussfähigkeit fest. Er be-gründete die Abwesendheit vom 2. Vorsitzenden Uli Schmitt: aus persönlichen Gründen. In einer Gedenkminute ge-dachten alle Teilnehmer den Verstorbenen des vergangenen Jahres.

Mit einem Wein-Präsent und dem BVL-T-Shirt bedankte sich der BVL e.V. bei CA Köhler, der die Vereinsgründung vor 10 Jahren tatkräftig unterstützt hat.

Tagesordnungspunkt 1

Bericht über die Tätigkeit des Vorjahres

Günther Förstner informierte über die Aktivi-täten, die seitens des Vorstands initiiert bzw. durchgeführt wurden:

Zum Ende des vergangenen Jahres wurde #das Leuko Journal (12/2006) erstellt und an die Mitglieder verteilt

Die Teilnahme an der Mitgliederversamm- #lung des Leukonet hat gezeigt, dass wei-terhin kontrovers über Ergebnisse disku-tiert wird und die Zukunft des Netzwerks noch ungewiss ist. Die Kooperation der Ärzte und Forscher wird weiterge-hen, wahrscheinlich in kleinerer Form. Aus BVL-Sicht war die Unterstützung des Projekts Datenbank in Tübingen insoweit erfolgreich, dass die Erprobung in Däne-mark aufgenommen werden konnte.

An den Mitgliederversammlungen der # ACHSE nahmen Herr und Frau Weiss teil. Über die Themen wird Herr Weiss später referieren.

Der BVL e.V. hat sich beim diesjährigen #Kongress der Deutschen Neurologischen Gesellschaft (DGN) in Berlin präsentiert. Einige Kontakte zu den Teilnehmern konn-ten geknüpft werden.

Im gleichen Zeitraum hat der Vorstand die #Möglichkeit genutzt, den BVL e.V. bei der Schirmherrin der ACHSE, Frau Köhler, zu präsentieren

Die Kontakte zu den Vereinen Myelin Pro- #jekt e. V. und PMS e.V. wurden vertieft, wenn auch eine gemeinsame Spendenakti-on aus zeitlichen Gründen nicht realisier-bar war

Herr Förstner appellierte zur Kritik am #Konzept des Patiententreffens. Das nächste Treffen ist bereits für die Zeit vom 03. 10. bis 05. 10. 2008 in Hannoversch Münden termi-niert. Im Vorfeld (02.10. bis 03.10.2008) wer-den sich dort auch die Leukonet-Mitglieder zu wissenschaftlichen Beratungen treffen und, zumindest teilweise, am 04.10.2008 beim Patiententreffen als Referenten zur Verfügung stehen

Klaus Weiss informierte über die Mitglieder-versammlung der ACHSE:

Die Organisation ist u.a. im Gemeinsamen #

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Bundesausschuss vertreten und vertritt die Interessen der „Seltenen Krankheiten“

Es gibt Projekte zum „Fund-Raising“ und #zum Aufbau einer „Patientenorientierten-Krankheits-Beschreibung“ (PKB)

Anmerkung von CA Köhler: Die ACHSE ist vergleichbar mit NORD in den USA. Sie gilt als gewichtiger politischer Faktor, da sie alle Betroffenen der seltenen Krankheiten „bündelt“.

Birgit Förstner informierte über die Aktivi-täten der Geschäftsstelle:

Telefonberatung von Mitgliedern und neu- #en Patienten

Bearbeiten der umfangreichen Anträge für #die Krankenkassen-Zuschüsse

Vorbereitung des Kongressauftritts bei der #DGN in Berlin

Besuchsvorbereitung für Frau Köhler #

Koordination der Urteile zu Lorenzo s Öl #

Vorbereitung des Patiententreffens (Refe- #renten-Auswahl, Organisation)

CA Köhler warf die Frage auf, ob eine (fremdfinanzierte) Unterstützung der Ge-schäftsstelle sinnvoll wäre, z.B. für Öffent-lichkeitsarbeit und Fund-Raising. Er schlägt dem Vorstand vor, sich insbesondere bei Stif-tungen um Finanzierungsmöglichkeiten da-für zu bemühen.


Kassenbericht

Herr Weiss (Kassierer) präsentierte den Kassenbericht für das Geschäftsjahr 2006 und die vorläufige Ein-/Ausgabenrechnung für 2007. Das relativ hohe Guthaben in den Vereins finanzen wird sich noch durch feh-lende Kostenpositionen (Patiententreffen, Leuko Journal) reduzieren. Herr Weiss wies ausdrücklich daraufhin, dass die Höhe der Tagungspauschalen für das Patiententreffen nur durch Zuschüsse des BVL e.V. gewährlei-stet werden kann.

Aus der sich daran anschließenden Diskus-sion erging der Auftrag an den Vorstand zu prüfen, ob teilnehmenden Nicht-Mitgliedern nicht eine höhere Pauschale in Rechnung zu stellen ist. Die Fragestellung soll der Vor-stand auch für andere Leistungen des Ver-eins beurteilen.


Bericht der Kassenprüfer

Durch Herrn Oberhäuser wurde der Kas-senprüferbericht vorgelegt, den er mit Herrn Schwender erstellt hatte. Nachdem Frau Schuller aus beruflichen Gründen nicht an-wesend sein konnte, wurde Herr Schwender mit der Aufgabe betraut.

Die Kassenprüfer bescheinigten, aufgrund der akribisch gesammelten und vorgelegten Belege einen untadeligen Jahresabschluss 2006.

Tagessordnungspunkt 4

Entlastung des Vorstands

Auf Antrag von Herrn CA Köhler wurde der gesamte Vorstand einstimmig, (bei Enthal-tung des amtierenden Vorstands) entlastet.


Wahl des Vorstandes

Die Mitgliederversammlung wählte CA Köhler einstimmig zum Wahlleiter.

Nachdem Uli Schmitt (2. Vorsitzender) nicht mehr kandidierte, wurde ein Kandi-dat für dieses Amt gesucht. Herr Oberhäu-ser war der einzige Kandidat dafür. Die an-deren Vorstandsmitglieder stellten sich zur Wiederwahl.

Der Wahlleiter schlug daher vor, den Vor-stand „gesamthaft“ zu wählen. Die Mitglie-derversammlung stimmte diesem Vorschlag einstimmig zu.

Es wurden einstimmig (bei Enthaltung der Kandidaten) folgende Personen zu Vorstands-mitgliedern des BVL e.V. gewählt:


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1. Vorsitzender: Günther Förstner

2. Vorsitzender: Raimond Oberhäuser

Kassierer: Klaus Weiss

1. Schriftführerin: Heike Pistorius-Schuch

2. Schriftführer: Achim Kaisinger.

Die gewählten Personen nahmen die Wahl an.

Zu Kassenprüfern wählte die Mitgliederver-sammlung einstimmig (bei Enthaltung des Kassierers):

Herrn Schwender und Frau Schuller.


Satzungsänderung

Der vom Vorstand vorgelegte Vorschlag wurde kontrovers diskutiert und zur Überar-beitung an das Gremium zurücküberwiesen. Die Entscheidung darüber soll in der nächsten Mitgliederversammlung getroffen werden.


Verschiedenes

Günther Förstner bedankte sich bei Hilde #Weiss und Birgit Förstner für ihr Engage-ment während des Patiententreffens

Herr Schwender bemängelt den Web-Auf- #tritt des BVL e.V.. In der sich daran an-schließenden Diskussion wurden folgende Aspekte deutlich, über deren Umsetzung der Vorstand entscheiden soll:

Aktuellere Informationen einstellen (z. B. 9neue Gerichtsurteile, Hinweise auf neue In-fos im Web)

Neugestaltung des Internet-Auftritts 9Differenzierung der Informationen für Mit- 9glieder und Nicht-Mitglieder (z.B. geschlos-sene Benutzergruppe)

CA Köhler regte an, für Medien-Präsenz am #kommenden Patiententreffen zu sorgen

Herr Förstner beendete die Mitgliederver-sammlung mit der Einladung zum gemein-samen Mittagessen.


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Leukonet

Leukonet Bericht von der Kontaktstelle in Wermsdorf Von Nicole Zimmermann Liebe Patientinnen und Patienten, wir gehen nun ins letzte Jahr des Leukonetprojektes und ich möchte Ihnen gern die Arbeit der vergangenen 4 Jahre der Kontaktstelle Wermsdorf vorstellen. Bei vielen Arbeitsbereichen gab es Überschneidungen und Aufgabenteilungen mit der Arbeit der AMN- Schwestern Conny und Sandra, so dass sich einige Teilbereiche nicht ausschließlich der „Kontaktstelle“ zuordnen lassen, sondern das Ergebnis einer sehr guten Teamarbeit darstellen. Ohne dieses Zusammenwirken wären viele Anforderungen nicht so schnell und effizient gestemmt worden. Dafür einen herzlichen Dank! Viele von Ihnen haben sich in dieser Zeit mit den verschiedensten Fragestellungen an mich gewandt und werden sich sicher bei der einen oder anderen Problematik wieder erkennen. 1. Erstkontakt mit neuen Patienten

Arzt/ PatientKontaktaufnahme per E-Mail oder Telefon mit Kontaktstelle

1. Gespräch Ersterhebung/ Anamnese:

Alter, Symptome, welche Voruntersuchungen, welche Verdachtsdiagnosen, Erwartungen,…

Patienten mit unklarer LD/unklarem Krankheitsbild

Patienten mit AMN

1. Anforderung aller Unterlagen der Voruntersuchungen, … nach Eingang Aufbereitung aller Daten und

2. Vorstellung zur wöchentlichen Teambesprechung, danach

3. Kontakt und Vorschlag für weiteres Vorgehen bzw. Termin zum stationären Aufenthalt

Terminvereinbarung Terminvereinbarung

Bericht von der Kontakt-stelle in Wermsdorf

Von Nicole Zimmermann

Liebe Patientinnen und Patienten,

wir gehen nun ins letzte Jahr des Leukonetprojektes und ich möchte Ihnen gern die Arbeit der vergangenen 4 Jahre der Kontaktstelle Wermsdorf vorstel-len. Bei vielen Arbeitsbereichen gab es Über-schneidungen und Aufgabenteilungen mit der Arbeit der AMN- Schwestern Conny und Sandra, so dass sich einige Teilbereiche nicht ausschließlich der „Kontaktstelle“ zuordnen lassen, sondern das Ergebnis einer sehr gu-ten Teamarbeit darstellen. Ohne dieses Zu-sammenwirken wären viele Anforderungen nicht so schnell und effizient gestemmt wor-den. Dafür einen herzlichen Dank!

Viele von Ihnen haben sich in dieser Zeit mit den verschiedensten Fragestellungen an mich gewandt und werden sich sicher bei der einen oder anderen Problematik wieder erkennen.

Erstkontakt mit neuen Patienten

2. Erläuterungen zum 1. Aufenthalt

Während des ersten Gespräches werden viele Fragen zum Aufenthalt geklärt, z. B. zur Anreise, Abreise, über mitzubringenden Unterlagen oder auch die Unterbringung von Angehörigen.

3. Erläuterungen Untersuchungen

Noch vor Ihrem Aufenthalt bei uns verein-baren wir alle notwendigen Termine, damit in der Zeit Ihres Aufenthaltes alle für Sie persön-lich notwendigen Untersuchungen vorgenom-men werden können und bereiten alle Unter-lagen für Sie vor.

Standardmäßig durchlaufen Sie folgende Untersuchungen:

MRT, Röntgen, EKG, AEP, SEP, VEP, EEG, Elektrophysiologie (MEP, NLG), Physiothe-rapie, Blutentnahme, die Gespräche mit den AMN- Schwestern und die Erfassung aller Veränderungen in Ihren Familienstamm-bäumen. Bei männlichen Patienten erfolgen noch die Spektroskopie und eine psycholo-gische Testung.

Bei individuellem Bedarf bieten wir Ihnen zusätzlich an:

Ausführliche Gespräche mit unseren AMN-Schwestern und die Auseinandersetzung mit der Krankheit, die Beantwortung aller anste-henden Patientenfragen, die Ersterstellung Ihres Stammbaumes und das Herausarbeiten evtl. weiterer betroffener Familienmitglieder, eine Diätberatung sowie ein persönliches Ab-schlussgespräch gemeinsam mit Ihrem be-handelnden Arzt und dem Chefarzt W. Köh-ler bzw. Oberarzt P. Sokolowski.

Zusätzlich werden verschiedene Erhebungen klinischer Daten (AACS, EDSS, LOES) vorge-nommen. Diese helfen, Verläufe der Krankheit besser beurteilen zu können und unterstützen neue Behandlungsansätze. Die neu angelaufe-ne Studie in den USA stützt sich beispielswei-se massiv auf die von Wermsdorf gelieferten Daten und wäre ohne unsere Unterstützung vielleicht nicht möglich gewesen.

Zudem erfolgt die Blutentnahme zur Be-stimmung verschiedener Werte, z. B. VLCFA, und auch für weitere Untersuchungen in Zu-sammenarbeit mit anderen Projekten.

Bei persönlichem Bedarf geben wir Hilfe-stellung zur Einleitung und Unterstützung bei Reha-Maßnahmen, Berufsunfähigkeit oder Erwerbsminderungsrente.

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Unabhängig von Ihrem stationären Aufent-halt erfolgt die

4. Verwaltung bekannter Patienten

Häufige Themen sind dabei:

Gewünschte Unterstützung (z. B. zur Ko- #stenübernahme der Ölverordnung durch KK)

Verschreibung Öle, #

Terminvereinbarungen zur Verlaufskon- #trolle

Angehörigengespräche #

Klärung aktueller Fragen: #Medizinisch: zur Spastik, zu Arzneimitteln, 9anderen Medikamenten, Öleinnahme und Ölaussetzung

Therapie: Einleitung, Physiotherapiemög- 9lichkeiten, Hilfsmittelverordnungen

Nachfragen zu laufenden (Roter Reis) und 9geplanten Studien (MLD, AMN)

Gespräche mit #Krankenkassen, 9behandelnden Ärzten, z. B. Hausärzten, 9Neurologen,

Gerichten, 9Ämtern (z. B. Amt für Familie und Sozi- 9ales)

Speziell durch die Kontaktstelle erfolgt die Bearbeitung aller

5. Daten

Dazu zählen beispielsweise:

Datenerfassung: Neueingabe, Eingabe der #

Leukonet

Daten der aktuellen Aufenthalte (AACS, EDSS, LOES), und der VLCFA- Werte

Datenpflege (z. B. Adressänderungen) #Die Zusammenarbeit/ Austausch mit ande- #ren Kliniken und Selbsthilfegruppen

mit Teilprojekt 4 Rostock, Tübingen, #Projekt 2: Daten der erwachsenen MLD- Pa- #tienten erfassen und weiterleiten

Projekt 1: Datenbanken Hamburg #Zuarbeit für andere Forschungsprojekte #Bereitstellung von Daten für Auswertungen #und Publikationen

Bearbeiten organisatorischer Anforde- #rungen

Ein wichtiger Bestandteil unserer guten Zu-sammenarbeit sind die wöchentlichen

6. Teambesprechungen

In unseren wöchentlichen Teamsitzungen werden alle aktuellen Themen besprochen, beispielsweise die Sichtung von neuen Pati-entenunterlagen oder die Klärung aktueller Probleme unserer Patienten. Auch weitere Be-handlungsschritte und organisatorische An-gelegenheiten werden hier erörtert und die Aufgaben entsprechend verteilt.

Nun noch ein Rückblick, was wir in Werms-dorf in den vergangenen 4 Jahren als große Meilensteine erreichen konnten: Dazu zäh-len die Einrichtung der Kontaktstelle als An-sprechpartner für Nachfragen und zu deren Bearbeitung, der Aufbau der Datenbank, die Erfassung und Chronologisierung der Patien-tendaten und auch das Erarbeiten von inter-

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nen und externen Strukturen, die eine zeitna-he und effiziente Bearbeitung ermöglichen.

Abschließend möchte ich Ihnen noch einen Ausblick auf unsere 3 Schwerpunkte für den letzten Abschnitt des Leukonetprojektes ge-ben: Hauptsächlich steht während des ganzen nun kommenden Jahres die Erarbeitung einer AMN- Software im Vordergrund, die eine ef-fiziente Auswertung der gesammelten Daten unter verschiedenen Gesichtspunkten ermög-lichen soll. Zudem möchten wir demnächst einen standardisierten Fragebogen für Neu-patienten erarbeiten und anschließend mit Da-tenbankeingabemöglichkeiten umsetzen.

Abschließend erfolgt die Einholung von eventuell noch ausstehenden Einverständnis-

erklärungen, damit die anonymisierten Daten aller Patienten verwendet werden können.

Auch im letzten Jahr liegen noch viele Auf-gaben vor uns – packen wir es an!

In diesem Sinne verbleibe ich mit ganz herz-lichen Grüßen aus Wermsdorf

IhreNicole Zimmermann / Projekt Leukonet

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin

Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH

04779 Wermsdorf

Telefon: 03 43 64-6 25 82

+++ neue E-Mail: [email protected]

Leukonet

Neurologen-Kongress in Berlin vom 12. bis 15. 9. 07Der Vorstand des BVL mit auf dem Stand der DGM Deutsche Gesellschaft für Muskeldystrophie e.V.


Nach einigen Anlaufschwierigkeiten konn-ten wir zum Neurologenkongress in Berlin. Was war unser Ziel: Wir sehen eine große Pro-blematik darin, dass die Leukodystrophien zwar inzwischen bei den Neuro-Pädiatern bekannter sind. Viele große Kinderkliniken, vor allem Unikliniken, haben schon einmal ein Kind diagnostiziert und wir haben den Eindruck, dass die Diagnostik bei Kindern ein bisschen schneller geht. Aber bei den Er-wachsenen ist es nach wie vor meist langwie-rig. Und die Aussage, dass viele erst aus der Psychiatrie diagnostiziert werden, war dem Vorstand Ansporn, doch mehr Neurologen da-rauf aufmerksam zu machen, dass es Leuko-dystrophien auch bei Erwachsenen gibt. Und dass Frauen nicht nur Überträgerinnen sind, sondern häufig selbst Probleme bekommen, wenn auch oft später und schwächer.

Zudem war am Samstag im Rahmen dieses Kongresses ein Minisymposium angesetzt zur Thematik der Leukodystrophien:

Prof. Rolfs aus Rostock: Algorithmen für #

die Diagnostik bei Leukodystrophien – wie kommt man zur richtigen Diagnose in kur-zer Zeit?

Prof. Schöls aus Tübingen: Leukodystro- #phien im Erwachsenenalter: Phänotyp – Di-agnostik – Therapie

CA Köhler aus Wermsdorf: X-chromosomale #Adrenoleukodystrophie – die häufigste Leu-kodystrophie des Erwachsenenalters und ihre Abgrenzung zur Multiplen Sklerose

Ein Team aus Berlin, Göttingen, Werms- #dorf: Allogene hämatopoetische Stammzell-transplantation bei Patienten mit zerebraler Verlaufsform einer X-chromosomalen Adre-noleukodystrophie.

Daran teilnehmen konnten Günther För-stner, Heike Pistorius-Schuch und Klaus Schuch. Leider war das Interesse an diesem Symposium seitens der Ärzte aufgrund ei-niger Parallelveranstaltungen nicht mehr so groß, sicher hätten sich die Referenten auch mehr Zuhörer gewünscht.

In diesen Tagen konnten wir immer wieder Ärzte oder auch Therapeuten ansprechen. Die Resonanz war sehr unterschiedlich. Die mei-sten Ärzte waren aufgeschlossen und haben unsere Gespräche und unsere Faltblätter ger-

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Neurologen-Kongress in Berlin vom 12. bis 15. 9. 07

ne mitgenommen. Ein Arzt bestätigte, dass es bei ihm in der Ausbildung hieß, man müsse das nicht lernen. Das beträfe schließlich nur Kinder. Diese Sichtweise mag schon einige Zeit her sein. Einer kannte die Krankheiten und freute sich, dass es dafür eine Selbsthilfe gäbe. Wir haben keine Massen an Ärzten erreicht. Es waren immer wieder einzelne, die interes-siert stehen blieben. Aber wir hatten den Ein-druck, dass die Information und die Anwesen-heit von uns wahrgenommen wurden. Auch durch unsere einheitliche Optik in hellen Polo-Shirts mit grünem Logo und Aufschrift. Die-se fielen auch dann auf, wenn wir zu anderen Ständen gingen, von anderen Selbsthilfegrup-pen oder Pharma-Firmen, und versuchten, auf uns aufmerksam zu machen und Kontakte zu knüpfen. Es wurden anstrengende und inte-ressante Tage für uns in Berlin.

Zu Gast bei Frau Köhler im Schloss Bellevue

In dieser Zeit durften wir am Donnerstag, den 13.09.07 zu einem Gespräch ins Schloss Bellevue kommen: Frau Eva-Luise Köhler, die Frau des Bundespräsidenten und Schirmher-rin der ACHSE e.V., hat den Mitgliedsvereinen angeboten, sich bei ihr vorzustellen. Sie ist da-ran interessiert zu erfahren, was die Selbst-hilfe bewegt. Für wen sie spricht, wenn sie im Namen der ACHSE unterwegs ist. Nach einer kurzen Vorstellungsrunde konnte das Selbsthilfeverständnis des BVL und die Haupt-schwerpunkte unserer Arbeit geschildert wer-den, sowie unsere Probleme durch die Gesund-heitsreform (mühsamere Genehmigungen für Therapien etc. bei seltenen Erkrankungen) und bei Lorenzos Öl dargelegt werden. Ebenso

die Problematik vieler, die aus der Kinderkli-nik-Betreuung herausfallen. Diese Schwierig-keiten bestehen wohl bei anderen Selbsthil-fegruppen ebenfalls, wurde uns zu ihrem großen Bedauern von Frau Köhler bestätigt. Wie bei der letzten ACHSE-Tagung, zu der sie persönlich kam, erwähnte Frau Köhler noch-mals, dass sie kein politisches Mandat hat und so auch keinen direkten Einfluss auf Entwick-lungen hat. Doch bei gegebenem Anlass kann sie auf Probleme der Selbsthilfe bei Seltenen Erkrankungen hinweisen. Sie gab uns auch mit auf den Weg, dass wir ACHSE sind. Die ACHSE kann nur so gut sein, wie die Vereine darin mitwirken.

Die Zeit von Frau Köhler war natürlich be-grenzt und schnell vorbei, sie hat uns sehr aufmerksam zugehört und wird auch durch ihre Referentin, Frau Prosiegel, die eben-falls anwesend war und regelmäßig an den ACHSE-Tagungen teilnimmt, weiterhin die Aktivitäten verfolgen.

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Bericht vom 14. „Leukodystrophie-Symposium“

der Amerikanischen „United Leukodystro-phy Foundation, ULF“ in DeKalb, Illinois, USA

Von Wolfgang Köhler

Erneut nahmen ca. 60 Wissenschaftler und Ärzte aus der ganzen Welt an der von der ame-rikanischen ULF organisierten Fachtagung teil, um sich über neue Entwicklungen im Be-reich Leukodystrophie auszutauschen.

Die Veranstaltung stand diesmal ganz im Zeichen des kürzlich verstorbenen Professor Dr. Hugo Wolf-gang Moser. Dr. William Rizzo, ein langjähriger Wegbegleiter erinnerte an seine großen Ver-dienste. Prof. Moser war als Arzt, Wissenschaft-ler und Mensch für viele der Anwesenden ein wegweisendes Vorbild. Er war geistiger Vater nahezu aller bahnbre-chenden Ergebnisse im Bereich der Leukodys-trophie-Forschung der letzten Jahrzehnte. Sei-ne Beharrlichkeit, Freundlichkeit und seine Fähigkeiten, Wissenschaftler und Ärzte zu-sammenzubringen mit dem ständigen Ziel, Fortschritte für die Patienten zu erzielen, wa-ren legendär und letztlich entscheidend für viele Entwicklungen auf diesem Gebiet.

Wir alle vermissen Ihn sehr!

Zu Ehren von Herrn Prof. Moser war der erste Teil des Symposiums ausschließlich der Adrenoleukodystrophie (ALD) gewidmet.

Dr. Björn van Geel (Amsterdam, Niederlan-de) schilderte die Symptomatik der verschie-denen Verlaufsformen der Erkrankung und erinnerte daran, dass auch etwa jeder 5. Er-wachsenen das Risiko trägt, an einer zere-bralen Form der ALD zu erkranken.

Dr. Gerald Raymond (Baltimore, USA) be-richtete über eine MR-Spektroskopiestudie, die eindrücklich zeigte, dass sich messbare Verbesserungen im NAA Wert (Wert für den

Untergang von Nervenzellen) bei Kindern un-ter Therapie mit Lorenzo’s Öl ergaben.

Dr. Stephan Kemp (Amsterdam) berichtete über Forschungen an einem Enzym mit Be-deutung für den Stoffwechsel überlangket-tiger Fettsäuren. Die Beeinflussung dieses En-zyms könnte ein neuer Therapieansatz sein.

Dr. James Powers (Rochester, USA) erin-nerte an die engen Zusammenhänge zwi-schen der Ablagerung überhöhter Mengen an VLCFA besonders im Gehirngewebe und dem Auftreten entzündlicher Demyelinisierungen. Diese Ansicht wurde auch unterstützt durch aktuelle Forschungen zu immunologischen Mechanismen von Dr. Florian Eichler (Boston, USA) sowie biochemischen Hintergründen von Dr. Paul Watkins (Baltimore, USA).

Dr. Charles Peters (Kansas City, USA) fasste die Ergebnisse der Transplantationsmedizin zusammen und Dr. Wolfgang Köhler (Werms-dorf, Deutschland) die Ergebnisse der Behand-lung mit Lorenzo’s Öl (s.o.)

Dr. Patrick Aubourg (Paris, Frankreich) berichtete über erste Erfahrungen mit der Gentherapie bei ALD bei bislang 2 Patienten. Dabei werden Knochenmarkzellen von Pati-enten im Reagenzglas mit Hilfe eines Virus mit einem normalen ALD-Gen „infiziert“ und nach chemischer Zerstörung des alten Kno-chenmarkes zurück implantiert. Dr. Aubourg hofft mit dieser Prozedur die Stoffwechselstö-rung beheben zu können und den Krankheits-prozess aufhalten zu können. Beide Patienten haben die Transplantation bislang nach Aus-sage von Prof. Aubourg gut überstanden, für eine klinische Bewertung ist es jedoch noch zu früh.

Ann Moser (Baltimore, USA) und Dr. Wal-ter Hubbard (Baltimore, USA) berichteten über ihre Bemühungen um die Einführung eines Neugeborenen-Screening für ALD unter Ver-wendung nur eines einzelnen Bluttropfens auf einen Filterpapier. Jetzt wo sich erste Thera-pieerfolge bei der ALD abzeichnen wäre eine frühzeitige Erkennung der Erkrankung be-reits bei der Geburt ein Segen.

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Am Nachmittag ging es um neuere Ent-wicklungen bei anderen Leukodystrophien.

Dr. Aryan Namboodiri (Bethesda, USA) be-richtete über einen möglichen neuen Thera-pieansatz mit Glycerylacetat bei der Canavan Erkrankung. Darüber hinaus ist der Einsatz von Hyaluronidase in der Enzymersatzthera-pie erfolgversprechend, wie Dr. Reuben Matalon (Galveston, USA) berichtete.Auch ein Genthera-peutischer Therapieansatz wird derzeit zur Be-handlung der Erkrankung in Erwägung gezo-gen (Dr. Alan Lambowitz, Austin, USA).

Auch bei der metachromatischen Leuko-dystrophie sind für Frühjahr 2008 erste Gen-Therapie-Studien geplant, wie Dr. Maria Sessa (Mailand, Italien) berichtete.

Dr. Martha Windrem (New York, USA) berich-tete, dass es ihr gelungen sei tierexperimentell myelinbildende Zellen zu verpflanzen. Ein Er-folg dieser Forschung hätte weitreichende Fol-gen für viele bisher nicht behandelbare Leuko-dystrophien.

Dr. Albee Messing (Madison, USA) berichtete über seine Forschungen eine Behandlung für den Morbus Alexander zu finden. Bislang un-tersuchte er nahezu 3000 verschiedene Substan-zen auf ihren potentiellen Einfluss auf die ge-störte Expression des GFAP Gens, wie dies bei M. Alexander der Fall ist, und fand bereits 42 Substanzen, die er momentan auf die Möglich-keit zum Einsatz in der Therapie überprüft.

Dr. Nicole Baumann (Paris, Frankreich) gab einen Überblick über die klinische Symptoma-tik erwachsener Patienten mit MLD.

Dr. Marjo van der Knaap und Dr. Gert Sche-per (Amsterdam, Niederlande) berichteten über eine neue Leukodystrophie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbefall sowie erhöhten Laktat (LBSL) für die sie die genetischen Grundlagen erstmals beschrieben.

Dr. Rafael Schiffman (Bethesda, USA) schlug einen diagnostischen Algorhythmus in der Di-agnostik von Leukodystrophien vor, basierend auf den MRT Untersuchungsergebnissen.

Dr. Charles Richard III (Cambridge, USA) fasste die aktuellen Ergebnisse der Studien zur

Enzymersatztherapie bei MLD zusammen. Mo-mentan werden Kinder mit dieser Erkrankung durch Gabe des fehlenden Enzyms im Rahmen klinischer Studien behandelt. Die Ergebnisse werden natürlich mit Spannung erwartet.

Dr. Sakkubai Naidu (Baltimore, USA) berich-tete über Fortschritte bei 2 weiteren Leukodys-trophien: Als genetische Ursache des Aicardi-Goutieres Syndrom wurden 4 verschiedene Mutationen (TREX1, RNASEH2a,b,c) entdeckt, die alle für anti-entzündlich wirkende Proteine kodieren. Dies erklärt jetzt auch den entzünd-lichen Charakter der Erkrankung. Bei einer anderen Leukodystrophie mit dem besonderen Merkmal eines sehr dünnen Corpus Callosum konnte ein Gendefekt im SPG11 Gen entdeckt werden.

Ein besonderes „Highlight“ des Symposiums ist die Auszeichnung junger Wissenschaftler für eine besonders gelungene Forschungsarbeit („Young Investigator Award“) durch den von Prof. Moser gestifteten Wissenschafts-Fonds („Research Endowment Fund“) der ULF.

Dieses Jahr wurden Dr. Adeline Vanderver (Washington, USA) für ihre Forschungsarbeit zur Vanishing White Matter Erkrankung und Dr. Romana Höftberger (Wien, Öster-reich) für ihre Forschungsarbeiten zur ALD ausgezeichnet.

Bericht vom 14. „Leukodystrophie-Symposium“

Beipackzettel besser verstehen:

Unter www.beipackzettel-verstehen.de gibt es Informationen, die helfen können, Medika-menteninformationen zu verstehen.

Die Firma Pfizer stellt auf ihrer Internetsei-te allgemeine Informationen bereit, die beim Lesen eines Beipackzettels helfen können. Je-weils zu den einzelnen Hauptpunkten, wie z. B. Einnahme, Nebenwirkungen etc.

Wenn Sie also einmal wieder nach dem Le-sen eines solchen Informationszettels nicht schlauer geworden sind, können Sie dort nachlesen.

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Forschung

Bericht vom Kongreß 2007 des Kompe-tenznetzwerk Stammzellforschung NRW,

8. und 9. Oktober 2007 in Düsseldorf

Von Günther Förstner

Wie schon im letzten Jahr, habe ich auch diesmal wieder mit meiner Frau Birgit am jährlichen Kongreß des Kompetenznetz-werkes teilgenommen (englischsprachig); hierbei treffen sich Forscher aus aller Welt, um sich gegenseitig von ihren Arbeiten zu be-richten. Trotz der Einschränkungen, die den (meisten) Forschern in Deutschland zumin-dest bei der Forschung mit humanen embry-onalen Stammzellen auferlegt sind, scheint die Stammzellforschung bei uns keinesfalls zweitklassig zu sein, zumal einige Ausnah-meprojekte Sondergenehmigungen haben. Die Forschungen mit tierischen Stammzellen (teilw. auch embryonal) bzw. humanen adulten Stammzellen sind ebenfalls auf sehr hohem Niveau. Anbei einige kurze Informationen zu verschiedenen Themen.

Ron McKay, USA: #Ihm ist es im Tierversuch gelungen, funk-

tionierende Dopamin-liefernde Neuronen zu erzeugen. Diese könnten später einmal zur Bekämpfung der Parkinson schen Krank-heit eingesetzt werden. Zur Erzeugung die-ser Neuronen wurden dabei humane embry-onale Stammzellen benutzt. Er spricht selbst davon, daß diese Technik noch nicht ausge-reift sei – warf aber auch die Frage auf, wel-chen Grund es gäbe, diesen Ansatz für den Menschen nicht weiter zu verfolgen.

Dieser Bericht gleich zu Anfang hat mich sehr interessiert – denn diese Forschung zeigt in die-sem Fall schon recht konkret auf, wie eine mög-liche, dauerhafte (!) Hilfe für die betroffenen Par-kinson-Patienten aussehen könnte. Sehr wichtig dabei: es gibt sehr viele Parkinson-Betroffene, folglich gibt es hier eine Lobby! Auch das ge-samte Gesundheitssystem könnte daher in groß-em Maße auch finanziell profitieren. Ron McKay hat noch etwas sehr wichtiges gesagt:

Wenn wir Krankheiten verstehen wollen, müssen wir Stammzellen verstehen. Wir

müssen wissen, wie diese funktionierende Zellen herstellen.

Ludger Honnefelder, Bonn: #Er sprach zum Thema der humanen embryo-

nalen Stammzellen – derzeit gibt es weltweit ca. 600 Zelllinien. Deutsche Forscher, denen (sofern sie keine Ausnahmegenehmigung haben) diese Forschung verwehrt ist, befinden sich eventu-ell selbst dann in Gefahr, wenn sie eine derar-tige Forschung im Ausland betreiben. Die DFG (Deutsche ForschungsGemeinschaft) arbeitet darauf hin, dass bald auch neuere Zelllinien mit besonderer Erlaubnis für den Import zu-gelassen werden, sofern sie nicht ausdrücklich dafür hergestellt wurden. Derzeit kann nach Deutschland ausschließlich für (besonders ge-nehmigte) Forschungsprojekte importiert wer-den, nicht für therapeutische Zwecke.

Frank Edenhofer, Bonn #hat aus Fibroblasten (das sind Hautzellen)

mittels viraler Vektoren pluripotente Stamm-zellen hergestellt – vereinfacht gesagt: er hat sie quasi „verjüngt“, um aus diesen neuen Zel-len dann wiederum verschiedene gewünschte Nachfolgerzellen zu schaffen. Allerdings gilt die Verwendung der Viren - sie werden benutzt um eine ihnen aufgezwungene DNA in die Zellen zu schleusen - als therapeutisch nicht erstrebenswert, da evtl. auch unerwünschte DNA-Sequenzen eingeschleust werden.

Wieland Huttner, Dresden #Seine Forschungen deuten darauf hin dass

mittlerweile klar ist, wann/warum sich eine Zelle bei ihrer Teilung entscheidet ob die neu-en Zellen vom selben Typ sein werden, oder ob es differenzierte Zellen ergibt. Es lassen sich also nun einzelne Stammzellen gezielt so lan-ge vermehren, bis man genug davon hat und dann kann man quasi „umschalten“ auf eine gewünschte Differenzierung.

Carola Meier, Bochum #Konnte aufzeigen, dass transplantierte

Stammzellen aus Nabelschnurblut in alle 3 gewünschte neurale Zellarten beim Empfän-ger ausdifferenzieren können: Mikroglia, As-trozyten und Neuronen.

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Dennis Steindler, USA #Beschäftigt sich mit der Bildung von Neu-

ronen und hat dargestellt, daß auch Astro-zyten in der Lage seien, Neuronen zu bilden. Astrozyten seien zwar keine Stammzellen, aber ihnen in diesem Punkt nahe. Hierzu wan-deln sich Astrozyten erst zu neuronalen Vor-läuferzellen, dann zu Neuronen.

Hinweis: Astrozyten sind „Stützgewebe“, sie ernähren/versorgen andere Zellen und tren-nen verschiedene Regionen im Hirn.

Charles ffrench-Constant, UK #Er sagt, auch ein adultes (erwachsenes) Hirn

enthalte Stammzellen, vornehmlich in den Ventrikeln. Die Rekrutierung dieser eigenen (!) Stammzellen sei der Transplantation von fremden Stammzellen vorzuziehen. Werden im adulten Hirn bestimmte Antibodies (das sind Hemmstoffe) blockiert, dann wandern diese ei-genen Stammzellen aus den Ventrikeln heraus und können neue Zellen bilden.

In Schottland wird derzeit ein großes Zen-trum für Stammzellforschung aufgebaut; ca. 150 Forscher sollen dort arbeiten.

Tamara Glaser, Bonn #Konnte im Mausmodell nachweisen, dass

aus adulten Stammzellen multipotente Stamm-zellen gewonnen werden können. Diese lassen sich in vitro (im Reagenzglas) neural diffe-renzieren. Es konnte ferner nachgewiesen werden, dass sich diese differenzierten Zel-len wiederum in Oligodendrozyten differen-zieren lassen, also in Myelin bildende Zellen. Auch Neuronen konnten so auf diese Weise gewonnen werden, die sich nach Transplan-tation in das bestehende Hirn eingefügt und funktionierende Netzwerke mit anderen Neu-ronen aufgebaut haben.

Anmerkung: Gerade dieser zuletzt genann- #te Versuch von Frau Glaser, sie ist im Labor von Prof. Brüstle tätig, erscheint mir sehr inte-ressant. Gelingt dies auch beim Menschen, so kann letztlich über körpereigene Zellen Myelin wiederaufgebaut und beschädigte Neuronen ersetzt werden. Da es sich um körpereigene Zellen handelt ohne jegliche Abstoßungsreak-

tionen und ohne jegliche ethische Bedenken. Bei diesen Versuchen von Frau Glaser wurde übrigens in keinem Fall Krebs ausgelöst.

Forschung

Interessante Seiten im Internet

Leider können wir aus rechtlichen Gründen in-teressante Artikel nicht einfach nachdrucken; ein Erwerb von Nachdruckrechten ist uns zu teuer. Daher möchten wir hier nur hinweisen auf verschiedene interessante Seiten.

Hier steht ein interessanter Artikel über neurale Stammzellen, die sich in einem ab-geschlossenen Areal im Hirn befinden und durch bestimmte Maßnahmen aus diesem „he-rausgelockt“ werden können um einen Zell-Nachschub stattfinden zu lassen.www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,466673,00.html

Über die Steuerung des Myelinaufbaus durch ein Enzym:www.chemlin.de/news/sep06/enzyme.htm

Immer wieder wird von neuen Möglichkeiten berichtet, dass auch mit adulten Stammzel-len viel erreichbar ist. Hier ein Bericht über Stammzellen, die aus Hodengewebe gewonnen werden konnten und sich bis hin zu neuralen Zellen differenzieren ließen (Tierversuch).www.stammzellen.nrw.de/de/aktuelles/ engel.html

Auch das menschliche Fruchtwasser enthält Stammzellen, die sich erfolgreich differenzie-ren lassen:www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,458339,00.html

Die Seite „unseres“ Leukonet:www.leukonet.de

Die Seite der ACHSE, bei der wir als BVL Mit-glied sind:www.achse-online.de

Der Internetauftritt von Eurordis, der euro-päischen Organisation für seltene Erkran-kungen. Die Seite ist mehrsprachig. Der BVL ist über die ACHSE dort vertreten.www.eurordis.org

Neues Mitglied Vorname, Name: Strasse: PLZ, Ort: Telefon:

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Bundesverein Leukodystrophie Schelmenäckerstr. 20 71157 Hildrizhausen Wenn Sie uns dieses Formular ausgefüllt zurücksenden, freuen wir uns, Sie als neues Mitglied begrüßen zu dürfen. Die Fragen derjenigen Angaben, die wir in jedem Fall von Ihnen benötigen, sind fett gedruckt (Name, Adresse). Alle weiteren Angaben sind freiwillig; wir möchten sie verwenden, um selbst einen besseren Überblick zu erhalten, um Ihnen im jeweils besonderen Fall auch gesondert Informationen zukommen lassen zu können, etwa bei speziellen Neuheiten über Ihre jeweilige Krankheit. Alle Angaben werden streng vertraulich behandelt! Bankverbindung, wenn wir den Mitgliedsbeitrag (jährlich derzeit € 30,- für Einzelpersonen, € 50,- für Organisationen und Ärzte) einziehen dürfen: Konto: ____________________________ BLZ: ____________________________ Bank: ____________________________ Beitragshöhe (mind. o.g. Beträge): ______€ Unterschrift des Kontobevollmächtigten: __________________________________________ Krankheit: _________________________________________ Betroffener: Sie selbst Vorname, Name:____________________________________________________________ Geburtstag des Betroffenen: ____________________________________________________________ Wo, von wem diagnostiziert? ____________________________________________________________ Wann ____________________________________________________________ Behandlung ____________________________________________________________ (nur Stichworte, wie z.B. Diät, ____________________________________________________________ Transplantation o.ä.) ____________________________________________________________ Informationen bitte per Post Email ____________________________________________________________ Dürfen wir Ihre Adresse und Telefonnummer an andere Betroffene Ihrer Leukodystrophie, die sich bei uns mit dem Wunsch nach Kontakt melden, weitergeben? Ja Nein Nur nach vorheriger Nachfrage bei mir Datum: _______________ Unterschrift _______________________________________ Bitte schicken Sie dieses Formular an die oben bereits eingedruckte Adresse, oder faxen Sie es an die Nummer 07034-655 9986 Vielen Dank & willkommen im BVL!

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Das macht der BVL e.V.:

Wir informieren Betroffene und Angehörige

Wir bringen Forscher, Ärzte und Patienten zusammen

Wir unterstützen die Forschung Wir wollen, dass Leukodystrophien

heilbar werden

Das sind unsere Aufgaben und Ziele: Betroffene aus der Isolation holen: Wir bieten Kontaktmöglichkeiten untereinander an. Bei den unterschiedlichen Leukodystrophieformen ist oft ein Kontakt zu anderen Betroffenen gewünscht, die an derselben Form leiden. Diese Kontakte versuchen wir zu vermitteln. Patiententreffen organisieren: Wir organisieren jedes Jahr im Herbst ein Patiententreffen. Die eingeladenen Ärzte und Wissenschaftler informieren bei Vorträgen und Workshops über den neuesten Wissensstand und stellen sich den Fragen der Anwesenden. In Workshops kann auf Fragen und Sorgen der Teilnehmer eingegangen werden. Wichtig ist aber auch der persönliche Austausch der Betroffenen, sowie der Ärzte untereinander. Mit Ärzten und Wissenschaftlern zusammenarbeiten: Beispielsweise im direkten Austausch mit Ärzten und Wissenschaftlern. In Deutschland gibt es seit Oktober 2003 ein Zusammenschluss von Ärzten und Wissenschaftlern, die über die verschiedenen Leukodystrophien forschen: Das LEUKONET. Dieses wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung im Rahmen eines Programms zur Erforschung seltener Erkrankungen finanziert. Die Arbeit des LEUKONET wird vom BVL e.V. unterstützt. Interessenvertretung in der Politik: Über unsere Mitgliedschaft in der ACHSE e.V., der Allianz für chronisch seltene Krankheiten, üben wir Einfluss auf politische Gremien aus und stärken die Anliegen aller Patienten von seltenen Krankheiten. Ansprechpartner bei Problemen sein: Wenn es beispielsweise Probleme mit Krankenkassen oder dem Medizinischen Dienst gibt, versuchen wir unsere Mitglieder zu unterstützen. Konkrete Fragen gibt es auch immer wieder zu Heil- und Hilfsmitteln. Hilfe zu Selbsthilfe geben: Wir versuchen, mit konkreten Tipps für den Alltag zu unterstützen. Zu Krankheitsverläufen bei betroffenen Kindern auch bei Anfragen von Einrichtungen oder Frühförderstellen. Ansprechmöglichkeiten vermitteln. Gute Erfahrungen anderer Betroffener weiterzugeben, z.B. über Kinderhospize. Unser Motto lautet: Wege suchen – Ziele erreichen

Wir über uns

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Transplantationen

Klinische Anwendungsmöglichkeiten von mesenchymalen Stammzellen bei neurolo-gischen Erkrankungen: Dr. Müller, Tübingen


Dr. Müller führte aus, was man sich von me-senchymalen Stammzellen erhofft. Zwei mög-liche Effekte wären:

eine Hemmung der entzündlichen Prozesse #im Gehirn, vor allem bei ALD.

Dass die mesenchymalen Stammzellen eine #kontinuierliche Enzymquelle darstellen, die keine Antikörperbildung hervorruft, da sie ja im Rahmen der Stammzell-/Knochen-marktransplantation eingesetzt werden.

Im Knochenmark werden regelmäßig Stammzellen gebildet, vor allem Blutstamm-zellen. Aber auch - in sehr geringer Anzahl - mesenchymale Stammzellen. Sie machen nur ca. 0,01 % der Zellen im Knochenmark aus und werden bei einer „normalen“ KMT nicht erfolgreich mit transplantiert. Um sie über-haupt einzusetzen, muss man sie zunächst im Labor vermehren.

Fragen, die bei jeder Knochenmark- und

Stammzelltransplantation auftauchen:

Zur Sicherheit der Transplantation – zur #Überlebensrate

Zur Effizienz des Verfahrens – was muss #gemessen werden? Wie wäre der natürliche Verlauf?

Der Zeitpunkt der Transplantation? #Was wird transplantiert? #Wer ist Spender? – verwandte, identische, #fremde, evtl. ein Elternteil?

Die Transplantationsärzte suchen immer wieder nach Verbesserungsmöglichkeiten für das Verfahren.

In Tübingen wurde in ersten Versuchen aus einem kleinen Teil (10 ml) des Knochenmarks vom Spender in überwachten und genehmig-ten Verfahren mesenchymale Stammzellen ex-tra vermehrt und zusätzlich zu den (blutbil-denden) Stammzellen bei der Transplantation verabreicht.

Es laufen bisher einzelne Versuche, es gibt noch zu wenig Erfahrung für eine Beurtei-lung. Bisher kam es jedoch in keinem Fall zu unerwünschten Effekten.

Schnelle Tipps zur Pflege

Bundesweite Beratungshotline eingerichtet:

Seit kurzem werden Fragen rund ums The-ma Pflege schneller beantwortet als bisher. Der Verbraucherzentrale-Bundesverband (VZBV) und der Bundesverband Betriebskrankenkas-sen (BKK) haben eine Pflegeberatungs-Telefon-Hotline eingerichtet. Die Verbraucherschützer übernehmen die Information, der Verband un-terstützt das Projekt finanziell, datentechnisch und organisatorisch. Um auf die Ratsuchenden möglichst individuell eingehen zu können, kon-zentriert sich das Netzwerk auf folgende Schwer-punkte:

Patientenverfügung, Vorsorgevollmacht und Betreuungsverfügung: 0 18 03 / 7 70 50 01

Heim- und Pflegeverträge: 0 18 03 / 7 70 50 02

Betreutes Wohnen und betreute Wohngruppen: 0 18 03 / 7 70 50 03

„Wir informieren über alles, was telefonisch möglich ist.“ Intensive Recherchen oder schriftliche Antworten seien nicht möglich.

Die Berater sind montags und mittwochs von 10:00 – 13:00 Uhr sowie donnerstags von 14:00 – 18:00 Uhr zu erreichen. Die Beratung selbst ist kostenlos. Ein Anruf aus dem deutschen Fest-netz kostet 9 Cent pro Minute. Das Projekt läuft vorerst bis Mitte 2009.

Schriftliche Anfragen zum Thema Patienten-rechte und Pflege kann man senden an die un-abhängige Patientenberatung der Verbraucher-zentrale, Kaiserstr. 167, 76133 Karlsruhe. Sie werden kostenlos beantwortet.

Abendliche Schnappschüsse vom Patiententreffen 2007

Bitte merken Sie sich den Termin für unser nächstes Patiententreffen vor:3. bis 5. Oktober 2008

Vor dem Sturm auf das Buffet

Die Glücksfee bei der Arbeit

Die Gewinner reisen nach England

BVL - Betroffenen helfen, Forschung fördern! · 2018. 10. 19. · Vorsitzender des BVL...

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