Caso clínicoEmpar Mayordomo-Aranda, María Jordá, John D. Cardona, Giovanni Pancucci,

Raul García-Marcos, Roberto Díaz, Francisco J. Vera-Sempere

Caso clínicoEmpar Mayordomo-Aranda, María Jordá, John D. Cardona, Giovanni Pancucci,

Raul García-Marcos, Roberto Díaz, Francisco J. Vera-Sempere

Empar Mayordomo-ArandaServicio de Anatomía Patológica

Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

•• Paciente varPaciente varóón de 55 an de 55 aññosos

•• No antecedentes mNo antecedentes méédicos interdicos interééss

•• Acude a urgencias: Sdr.cola caballoAcude a urgencias: Sdr.cola caballo

•• hipoestesia en silla de montarhipoestesia en silla de montar

•• retenciretencióón urinaria y fecaln urinaria y fecal

•• paresia de la musculatura paresia de la musculatura abductora.abductora.

RM: masa intradural extiende L4-5 hasta S1-S2, heterogenea con

signos sangrado en su interior… 33x15mm de diámetros máximos.

Juicio diagnóstico: neoformación en cola de caballo con

componente hemorrágico a descartar como primera opción

ependimoma; sin poder descartar con seguridad paraganglioma,

neurinoma atípico, etc…

L4

S1

CD99

CD45 CK

GFAP

CD20-, CD79a-, CD3-, TdT-, cromogranina-, sinaptofisina-, S100-

CAVEOLINA FLI1

HNK1 KI67

BM: reordenamiento de EWSR1+Dco: Sarcoma de Ewing

Evolución clínica:

Evolución clínica:

• Tratamiento adyuvante: •antraciclinas, ifosfamida y etoposido

� El paciente solo tolera 2 ciclos de QT con pésima tolerancia subjetiva y decide no proseguir el tratamiento.•Recibe RT de consolidación sobre el lecho tumoral con margen de seguridad a un ritmo de 2 Gy 5 veces por semana, hasta alcanzar la dosis de 56 Gy

•Acude para continuar el seguimiento (1año después) •El paciente ha ganado peso y se encuentra bien•TAC: Se observan los mismos hallazgos que en el estudio previo. No se observan signos de recidiva.• Hemograma, bioquímica y hemostasia ok

-- Sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna de células pequeñas, redondas, basófilas- Localización: intraósea y altamente agresiva. - Diagnóstico diferencial SBRCT- Técnicas complementarias:

• Inmunohistoquímica• Biología Molecular, citogenética

Conclusiones:

Machado I, Noguera R, Mateos EA, CalabuigMachado I, Noguera R, Mateos EA, Calabuig--FariFariññas S, Las S, Lóópez FI, Martpez FI, Martíínez A, nez A, Navarro S, LlombartNavarro S, Llombart--Bosch A. Bosch A. The many faces of atypical Ewing's The many faces of atypical Ewing's sarcoma. A true entity mimicking sarcomas, carcinomas and sarcoma. A true entity mimicking sarcomas, carcinomas and lymphomaslymphomas. Virchows Arch. 2011 Mar;458(3):281. Virchows Arch. 2011 Mar;458(3):281--90. doi: 10.1007/s0042890. doi: 10.1007/s00428--010010--10231023--4. Epub 2010 Dec 23.4. Epub 2010 Dec 23.

Vincentelli F, Caruso G, FigarellaVincentelli F, Caruso G, Figarella--Branger D. Branger D. Primary intradural Ewing's Primary intradural Ewing's sarcoma of the cauda equina presenting with acute bleeding.sarcoma of the cauda equina presenting with acute bleeding. Acta Acta Neurochir (Wien). 2010 Mar;152(3):563Neurochir (Wien). 2010 Mar;152(3):563--44

-La morfología + panel inmunohistoquímico:

- CD99

- Caveolina

- HNK1

- FLI1

- t(11,22) genera un gen de fusión entre EWSR1 y

FLI1

-Otras fusiones:

- t(21,22) EWSR1, ERG

- t(7,22) EWSR1, EVT1

Conclusiones:

Virchows Arch. 2009 Nov;455(5):397-411

Histological heterogeneity of Ewing's sarcoma/PNET: an immunohistochemical

analysis of 415 genetically confirmed cases with clinical support.

Llombart-Bosch A, Machado I, Navarro S, Bertoni F, Bacchini P, Alberghini M,

Karzeladze A, Savelov N, Petrov S, Alvarado-Cabrero I, Mihaila D, Terrier P,

Lopez-Guerrero JA, Picci P.

Front. Oncol., 29 May 2012 |

The first European interdisciplinary Ewing sarcoma research summit

Heinrich Kovar et al.

-- Unni KK, Inwards CY, Bridge JA, Kindblom LG, Wold LE. Unni KK, Inwards CY, Bridge JA, Kindblom LG, Wold LE. Tumors of the bones Tumors of the bones and jointsand joints. AFIP Atlas of tumor pathology, Series 4, Fascicle 2. ARP Press. AFIP Atlas of tumor pathology, Series 4, Fascicle 2. ARP Press, 2005, 2005-- LLóópezpez--Guerrero JA, Machado I, Scotlandi K, Noguera R, PellGuerrero JA, Machado I, Scotlandi K, Noguera R, Pellíín A, Navarro S, n A, Navarro S, Serra M, CalabuigSerra M, Calabuig--FariFariññas S, Picci P, Llombartas S, Picci P, Llombart--Bosch A. Bosch A. Clinicopathological Clinicopathological significance of cell cycle regulation markers in a large series significance of cell cycle regulation markers in a large series of of genetically confirmed Ewing's sarcoma family of tumorsgenetically confirmed Ewing's sarcoma family of tumors. Int J Cancer. . Int J Cancer. 2011 Mar 1;128(5):11392011 Mar 1;128(5):1139--50. 50. -- Machado I, Noguera R, Mateos EA, CalabuigMachado I, Noguera R, Mateos EA, Calabuig--FariFariññas S, Las S, Lóópez FI, Martpez FI, Martíínez A, nez A, Navarro S, LlombartNavarro S, Llombart--Bosch A. Bosch A. The many faces of atypical Ewing's sarcoma. The many faces of atypical Ewing's sarcoma. A true entity mimicking sarcomas, carcinomas and lymphomasA true entity mimicking sarcomas, carcinomas and lymphomas. Virchows . Virchows Arch. 2011 Mar;458(3):281Arch. 2011 Mar;458(3):281--90. doi: 10.1007/s0042890. doi: 10.1007/s00428--010010--10231023--4. Epub 2010 Dec 4. Epub 2010 Dec 23.23.--LlombartLlombart--Bosch A, Machado I, Navarro S. Bosch A, Machado I, Navarro S. Histological heterogeneity of Histological heterogeneity of Ewing's sarcoma/PNET: an immunohistochemical analysis of 415 Ewing's sarcoma/PNET: an immunohistochemical analysis of 415 genetically confirmed cases with clinical support.genetically confirmed cases with clinical support. Virchows Arch. 2009 Virchows Arch. 2009 Nov;455(5):397Nov;455(5):397--411 411 -- Vincentelli F, Caruso G, FigarellaVincentelli F, Caruso G, Figarella--Branger D. Branger D. Primary intradural Ewing's Primary intradural Ewing's sarcoma of the cauda equina presenting with acute bleeding.sarcoma of the cauda equina presenting with acute bleeding. Acta Acta Neurochir (Wien). 2010 Mar;152(3):563Neurochir (Wien). 2010 Mar;152(3):563--44

Gracias por su atención