Definition und Methodischer Zugang zu seltenen Erkrankungen

(Rare Diseases / Orphan Diseases)

Dr. med. Dirk Krause

Berlin

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Rare diseases ???

Schätzung Patientenzahl für

Europa1: 20-36 mio (6-8% der Bevölkerung)

USA2: 25-30 mio

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1. http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_de.htm, An R Acad Nac Med (Madr). 2004;121(1):139-51; discussion 151-5.

2. http://rarediseases.info.nih.gov/AboutUs.aspx

Definition Seltene Krankheiten

Lebensbedrohliche oder zu chronischer Invalidität führende meist erbliche Krankheiten,

die so wenige Menschen betreffen, dass gemeinsame Anstrengungen erforderlich sind, um:

• dafür zu sorgen, dass weniger Menschen diese Krankheiten bekommen,

• zu verhindern, das Neugeborene und Kinder an diesen Krankheiten sterben,

• die Lebensqualität und das sozioökonomische Potenzial der Erkrankten zu erhalten.

Die Europäische Kommission, Gesundheitswesenhttp://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_de.htm

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Definitionen

• EU: < 230.000 Patienten/Jahr oder 5/ 10.000 EW • USA: < 200.000 Patienten/Jahr oder 7,5/10.000 EW • Japan: < 50.000 Patienten/Jahr oder 4/ 10.000 EW

~7000 - 8000 Krankheiten

• 80% der Erkrankungen haben eine bekannte genetische Ursache.• 75% betreffen Kinder• 30% der Patienten sterben < 5 J• Infektionen, Allergien, Umweltschäden, degenerative oder

proliferative Erkrankungen

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http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf

Definitionen

Ultra-Orphan-Disease

Prävalenz < 1 in 50,000 (Vorschlag NICE)

6http://www.nice.org.uk/niceMedia/pdf/smt/120705item4.pdf

7http://www.bmg.bund.de/uploads/publications/BMG-G-09050-Bericht-Massnahmen-seltene-Krankheiten_200908.pdf

Orphan Diseases - Problematik

Keine Gesundheitsstrategien

• Diagnosen verzögert• Zugang zu Versorgung erschwert• Körperl. und psych. Beeinträchtigungen• Schädliche Behandlung• Verlust des Vertrauens ins GH-System

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Mitteilung der Kommission über Seltene Krankheiten, SEK(2008)2712-3

Orphan Diseases - Ziele

Gemeinschaftsstrategie - hoher europäischer Mehrwert: Anstieg der gesunden Lebensjahre

1. Seltene Krankheiten besser erkennen und ins Bewusstsein rücken

2. Strategien zur Bekämpfung seltener Krankheiten in den Mitgliedstaaten fördern

3. Europäische Zusammenarbeit, Koordinierung und Regelungen im Bereich seltener Krankheiten entwickeln

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Mitteilung der Kommission über Seltene Krankheiten, SEK(2008)2712-3

http://ec.europa.eu/health/ph_information/indicators/lifeyears_en.htm.

Orphan Diseases

Das Europäische Parlament erlässt Regulation (EC) No 141/2000 (16 Dez 1999)

1. Prävention, Diagnose oder Behandlung einer lebensbedrohlichen oder invalidierenden chronischen Erkrankung.

2. Prävalenz < 5 / 10.000

3. Keine existierende Prävention, Diagnose oder Behandlung oder eine deutliche Verbesserung

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Orphan Diseases

USA: Orphan Drug Act of 1983

1. < 1983: 38 drugs to treat orphan diseases, out of which 10 registered in preceding decade.

2. 1983 - 2010, FDA approved 353 orphan drugs and granted 2,116 orphan designations.

3. 200 of the roughly 7,000 diseases have become treatable.

11Armstrong, Walter (May 2010). „Pharma‘s orphans“. Pharmaceutical Executive.

• • • •

Orphan Diseases – Programme

Studie BMG zu Nationalen Programmenhttp://www.bmg.bund.de/uploads/publications/BMG-G-09050-Bericht-Massnahmen-seltene-

Krankheiten_200908.pdf

Die Forschungsrahmenprogramme der Europäischen Union

cordis.europa.eu/lifescihealth/major/rare-diseases-projects-1.htm

EU-Komitee von Experten für Seltene Krankheiten (EU CERD 2010)• Berater für die Kommission• 8. EU-Forschungsrahmenprogramms und 3. EU-Gesundheitsprogramms

(2014-2020) • Leitlinien und Empfehlungen: Regelungen über Europäische

Referenznetzwerke und Expertenzentren, Patientenmobilität

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Organisationen

• European Organization for Rare Diseases (EURORDIS)

• ACHSE

• NAMSE (BMF, BMG, ACHSE)

• National Organization for Rare Disorders (NORD)

• Office of Rare Diseases Research

• Orphanet (Referenz-Portal)

Europäischer Tag der seltenen Krankheiten (29. Februar, ein seltener Tag)

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Orphan Designation Committee for Orphan Medicinal Products (COMP)

1. 10 Jahre Marktexklusivität

2. Gebührenreduktion (-erlassung)

3. Zentrale Zulassung

4. Unterstützung zur Protokollerstellung

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http://www.emea.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000393.jsp&mid=WC0b01ac058061f017

Orphan Drug Designation

903 positive Beurteilungen des COMP

(Stand 19/2/2013)

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http://www.emea.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000393.jsp&mid=WC0b01ac058061f017

AMNOG

Und die Arzneimittelpreise ?

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AMNOG – Der Zusatznutzen

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Erheblich Heilung, erhebliche Lebensverlängerung, langfristige Freiheit schwerwiegender Symptome, Vermeidung schwerw. NW

Beträchtlich Abschwächung schwerw. Symptome, moderate Verlängerung der Lebensdauer, spürbare Linderung der Erkrankung, relevante Vermeidung schwerw. NW

Gering Moderate Verbesserung des Nutzens, Verringerung nicht-schwerw. Symptome, Vermeidung von NW

AMNOG – Der Zusatznutzen

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Nicht quantifizierbar

Keiner

Geringerer

AMNOG – Der Zusatznutzen: Orphan drugs

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• Zusatznutzen gilt als belegt (nicht jedoch das Ausmass)

• Keine Evaluierung bis Jahresumsatz > 50 mio €

• Umsatz bisher < 3% der GKV (2010)

Orphan diseases

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• Ein sehr heterogenes Feld

• Viele „stake-holder“

• Hoher Forschungs- und medizinischer Bedarf

... a long way to go !