Einführung in Biologie

Grundlagen der Vererbung und Molekulargenetik

Inhalt• Vererbung

- Mendels Vererbungslehre- Chromosomen als Träger der genetischen Information

• Mikrobiologie- Nukleinsäuren als Speicher der genetischen Information- Semikonservative Replikation der DNA- Proteine- Proteinbiosynthese- Genmutationen

VererbungGregor Johann Mendel (1822 – 1884)

- 1843 tritt er im Augustinkloster ein- 1844 beginnt er sein Theologiestudium- er erhält seine Priesterweihe 1847- bildete sich in Landwirtschaft, Obst- und Weinanbau- 1848 übernimmt er den Klostergarten- 1851 – 1853 studiert er Naturwissenschaft- 1855 beginnt er seine Kreuzungsversuche an Erbsen- 1865 erscheint sein Werk

„Versuche über Pflanzenhybriden“- 1900 werden die Ergebnisse anerkannt und er zum Begründer der Vererbungslehre

Mendels Vererbungslehre

Das Forschungsobjekt: Die GartenerbseMerkmale:

- Form (rund / runzlig)- Farbe (gelb / grün)- usw...

Erkenntnisse: - dominante Merkmale - rezessive Merkmale - Genotyp - Phänotyp - Gen / Allel

Mendelsche Gesetze

Der monohybride Erbgang

- Kreuzen zweier homozygoten Eltern mit gegensätzlich ausgebildetem Merkmal- Filialgeneration ist einheitlich bezüglich des Merkmals

1. Gesetz: Uniformitätsregel Kreuzt man zwei reinerbige Rassen einer Art, die sich in einem Merkmal unterschei– den, so sind die Nachkommen in der F1- Generation alle gleich.

Durch weiteres vermehren der F1-Generationstellt sich in der F2-Generation ein Verhältnisbezüglich des Merkmals von 3:1 ein.

2. Gesetz: Spaltungsgesetz Gegensätzliche Erbanlagen der F1-Bastarde werden bei der Bildung der Gameten wieder getrennt und in der F2-Generation dem Zufall gemäß neu kombiniert. Diese Spaltung kommt in der F2-Generation in bestimmten Zahlenverhältnissen der Merkmalsausprägung zum Ausdruck.bzw.: Kreuzt man die Bastarde der F1-Generation unter sich, so spalten sich die Merkmale der P-Generation in der F2-Generation beim dominant-rezessiven Erbgang im Verhältnis 3:1 wieder auf.

Intermediäre Genwirkung:

- Sonderform des monohybriden Erbgangs- alle Individuen der F1-Generation gleich- Verhältnis in der F1-Generation von 1:2:1

Beispiel: Wunderblume (Mirabilis jalapa)

F1-Generation R R F2-Generation R rr Rr Rr R RR Rrr Rr Rr r Rr rr

Verhältnis rot : rosa : weiß 1 : 2 : 1

Der dihybride Erbgang

- Kreuzen von zwei reinerbigen Rassen (‚RRYY‘ und ‚rryy‘)- F1-Generation uniform- F2-Generation < 9 : 3 : 3 : 1 >

F1-Generation RY RYry RrYy RrYyry RrYy RrYy

Beispiel: Erbse

3. Gesetz: Neukombination der Gene Die Körperzellen tragen für jedes Merkmal zwei Anlagen, die bei der Keimzellen – bildung getrennt und bei der Befruchtung neu kombiniert werden.

ChromosomenDie Träger der genetischen Information

Die genetische Information liegtim Zellkern in Form einesdiffusen Chromatingerüsts vor.

Karyogramm des Menschen

Bei der Zellteilung strukturiert sich dasgenetische Erbmaterial in Chromosomen.Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare.Mann und Frau unterscheiden sich nur im23. Chromosomenpaar.Frauen besitzen zwei X-Chromosomen,Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Aufbau eines Chromosoms

• Zwei Schwesterchromatiden• Zentromer• Proteingerüst, um das sich ein

Chromatinfaden wickelt• evtl. Satelliten

Meiose

In der Interphase findet die Verdoppelung der Erbinformation satt (Chromosomen aus einem Chromatid werden zu Chromosomen aus zwei Chromatiden).

Oogenese Spermatogenese

Interphase

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Das Erbmaterial beginnt sich zu ordnen ...

Prophase

Meiose

Oogenese Spermatogenese

... und nach und nach sind dann die Chromosomen sichtbar.

Prophase

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Die Chromosomen liegen paarweise in der Äquatorialebene (jeweils die beiden entsprechenden, die homologen Chromosomen zusammen.)

Metaphase I

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Die Chromosomenpaare werden getrennt. Von jedem Paar wird ein Chromosom vom Spindelfaserapparat zum einen Pol, das homologe Chromosom zum anderen Pol

gezogen.

Anaphase I

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Die Chromosomen sind an den jeweiligen Polen (Jedes Chromosom besteht aus zwei Chromatiden)

Telophase I

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Die Chromosomen lagern einzeln in der Äquatorialebene an.

Metaphase II

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Jedes Chromosom wird in seine zwei Chromatiden getrennt, ein Chromatid zum einen Pol, das andere zum anderen Pol gezogen.

Anaphase II

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Die Chromatiden befinden sich an den Polen.

Telophase II

Meiose

Oogenese Spermatogenese

Eine große Eizelle und 3 kleine unfruchtbare Richtungskörperchen, bzw. 4 gleichwertige Spermien

Geschlechtszellen

Mitose

• Prophase- Chromosomen bilden sich aus- Zentriol teilt sich und bildet Spindelapparat aus- Kernmembran löst sich auf

• Metaphase- Kinetochore setzen an den Spindelfasern an

• Anaphase- Kinetochore teilen sich und bilden Ein-Chromatid-Chromosomen

• Telophase- Umkehr der Prophase

Mikrobiologie

- Nukleinsäuren als Speicher der genetischen Information- Semikonservative Replikation der DNA- Proteine- Proteinbiosynthese- Genmutationen

Aufbau und Bausteine der DNA (DeoxyriboNucleic Acid)

• Primärstruktur: Strickleiter- Holme:

- Desoxiribose- Phosphat

- Sprossen:- Adenin & Thymin- Guanin & Cytosin- H-Brückenbindungen

• Sekundärstruktur: Doppelhelix

Semikonservative Replikation der DNA

• Semikonservativ «halberhaltend»• H-Brückenbindungen werden gelöst• geteilte Stränge werden komplementiert

• Ermöglicht erbgleiche Zellteilung• Ermöglicht Reparatur beschädigter

Einzelstränge• Erfordert Kontrollsystem für die

Teilungsaktivität der Zellen (sonst krebsartiges, ungezieltes Zellwachstum)

Proteine• Aminosäureketten mit einer Länge von über 100 AS werden als

Proteine (Eiweiße) bezeichnet• Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren (20 verschiedene R)

• Primärstruktur• Sekundärstruktur

- α-Helix- β-Faltblattstruktur

• Tertiärstruktur• Quartärstruktur

• Funktion der Proteine:- Enzyme, Antikörper, Transport-, Membran-, Regulatorproteine, uvm.

Proteinbiosynthese• Transkription

– Entspiralisieren der DNA-Helix– Enzym öffnet H-Brücken– Komplementäre RNA-Nucleotide lagern sich

an– RNS-Polymerase knüpft Nucleotiden zu

einsträngiger m-RNA– Enzym löst erneut H-Brücken– DNA bildet sich zurück

• Translation– m-RNA dringt mit 5‘-Ende in Ribosom ein– t-RNA lagert sich mit Anticodon ans erste

Triplett der m-RNA an– über Enzyme wird der m-RNA-Strang

weitergeschoben, die Aminosäuren verknüpft sowie die t-RNA von m-RNA und Aminosäure getrennt

– m-RNA wird noch viele Ribosomen durchlaufen, bevor sie wieder zu Nucleotiden zerfällt

Genmutationen

• Gen- bzw. Punktmutationen– einzelne Gene sind betroffen– die Basensequenz der DNA eines Gens wird verändert

• Chromosomenmutationen– strukturelle Chromosomenaberrationen (z.B. Translokation)

• Genommutationen– numerische Chromosomenaberrationen (z.B. Turner-Syndrom)

• Somatische Mutationen– betreffen das Erbgut eines Individuums und werden nicht vererbt

• Generative Mutationen– Betreffen Fortpflanzungszellen und werden somit vererbt (Evolution!)