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  • Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD) Diagnostik

    3. Fachtag zur psychischen Gesundheit von Kindern und Jugendlichen

    4. April 2019

    1

  • S3-Leitlinie FASD

    2

    Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - DiagnostikQuelle: AWMF

  • Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

    3

    • fetales Alkoholsyndrom (FAS)

    • partielles fetales Alkoholsyndrom (pFAS)

    • alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND)

    • (alkoholbedingte angeborene Malformationen (ARBD))

  • Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

    4

    • hirnorganisches Psychosyndrom

    • statische Enzephalopathie

    • Kriterien einer developmental disorder

  • Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

    Vorstellungsanlass

    • Säugling Entwicklungsstörung

    • Kleinkind/Schulkind Verhaltensauffälligkeiten,

    kognitive Probleme

    Quelle: Fetales Alkoholsyndrom: S3-Leitlinie zur Diagnostik (Pädiatrische Neurologie),

    Landgraf, Heinen

  • FAS - Kriterien

    6

    • Wachstumsauffälligkeiten

    • faziale Auffälligkeiten

    • ZNS Auffälligkeiten

    • bestätigte oder nicht bestätigte intrauterine Alkohol-Exposition

    Alle 4 Kriterien sollten zutreffen.

  • FAS - Wachstumsauffälligkeiten

    7

    • Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile

    • Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile

    • BMI ≤ 10. Perzentile

    mindestens eine Auffälligkeit soll vorhanden sein

    adaptiert an Gestationsalter, Alter, Geschlecht

    zu einem beliebigen Zeitpunkt

  • FAS - Wachstumsauffälligkeiten

    • Differentialdiagnosen pränatal

    genetische Syndrome (z.B. Silver Russel Syndrom, Turner Syndrom)

    Stoffwechselerkrankungen

    intrauterine Infektionen

    Plazentainsuffizienz

    • Differentialdiagnosen postnatal

    konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (Familienanamnese)

    familiärer Kleinwuchs (Größe der leiblichen Eltern)

    Vernachlässigung, Mangelernährung

    chronische Erkrankungen (Niere, Herz)

    endokrine Erkrankungen (Hypophyse, Nebenniere, Schilddrüse)

    8

  • FAS - faziale Auffälligkeiten

    9

    Quelle: Löser, Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte, 1995

  • FAS - faziale Auffälligkeiten

    Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik

    • kurze Lidspalten ≤ 3. Perzentile

    • verstrichenes Philtrum Rang 4 oder 5

    • schmale Oberlippe Rang 4 oder 5

    Alle drei Auffälligkeiten sollen vorhanden sein.

  • FAS – ZNS Auffälligkeiten

    11

    • funktionelle ZNS-Auffälligkeiten

    • strukturelle ZNS-Auffälligkeiten

    Mindestens eine Auffälligkeit sollte vorliegen.

  • FAS – ZNS Auffälligkeiten

    12

    funktionelle Auffälligkeiten

    entweder

    • signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre

    • Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre

    oder

    • Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in mindestens 3

    Bereichen

    • oder in mindestens 2 Bereichen + Epilepsie

    Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder Merkfähigkeit,

    exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder Verhalten

  • FAS – ZNS Auffälligkeiten

    13

    • strukturelle ZNS-Auffälligkeiten

    Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile / ≤ 3. Perzentile

  • FAS - Kriterien

    14

    Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik

  • pFAS - Kriterien

    15

    • faziale Auffälligkeiten

    • ZNS-Auffälligkeiten

    • bestätigte oder wahrscheinliche intrauterine Alkohol-Exposition

    Alle drei Kriterien sollen zutreffen.

  • pFAS – faziale Auffälligkeiten

    16

    • kurze Lidspalten (≤ 3. Perzentile)

    • verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)

    • schmale Oberlippe (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)

    2 von 3 Anomalien sollen vorhanden sein.

  • pFAS – ZNS Auffälligkeiten

    17

    • Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile

    • signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre

    Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre

    • Epilepsie

    • Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in den

    Bereichen

    Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder

    Merkfähigkeit, exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder

    Verhalten

    Mindestens 3 Auffälligkeiten sollen vorliegen.

  • pFAS – ZNS Auffälligkeiten

    • bestätigter oder wahrscheinlicher mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

    Falls faziale und ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, sollte die Diagnose eines pFAS gestellt werden.

    18

  • ARND - Kriterien

    • ZNS-Auffälligkeiten

    • bestätigte intrauterine Alkohol-Exposition

    Beide Kriterien sollen vorliegen.

    19

  • ARND – ZNS Auffälligkeiten

    20

    • Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile

    • signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre

    Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre

    • Epilepsie

    • Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in den

    Bereichen

    Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder

    Merkfähigkeit, exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder

    Verhalten

    Mindestens 3 Auffälligkeiten sollen vorliegen.

  • ARND – ZNS Auffälligkeiten

    • bestätigter mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

    Wenn die ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, soll die Diagnose eines ARND gestellt werden.

    21

  • ARBD

    "Alcohol related birth defects (ARBD) soll in Deutschland, wegen der fehlenden Spezifität der Malformationen und der fehlenden Evidenz für ARBD als eindeutige Krankheits-Entität, nicht als Diagnose verwendet werden.“

    22

    Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik