Frühe fetale Fehlbildungsdiagnostik

Aktueller klinischer Stellenwert in der Pränatalmedizin

Darmstadt 2012 • Praxis für Pränatalmedizin Prof. Scharf

2000 - 2011 Entwicklung 11-14 Wochen-

Untersuchung• Komb. NT-Test: Biochem. Parameter

konstant, neue sonograph. Parameter

• Genetisch prädiktiv:

• Ductus venosus (-> Herzecho), Nasenbein, Tricuspidalklappe (-> Herzecho), FMF-Winkel, fetale Herzfrequenz (-> Herzecho)

• Omphalocele, Megacystis, Sing. NS-Arterie, Zerchfellhernie

• IUGR

• Breite Überlappung zwischen genetischer und struktureller Pathologie

• Intensive Beschäftigung mit sonographischer Physiologie und Pathologie: Systematischer Einstieg in frühe Fehlbildungsdiagnostik

• Prinzip:

• Portierung der 20-Wochen-Analyse auf 12+0 -13+6 SSW

• Entdeckung neuer sonographischer Strukturen (intracranielle Transparenz)

Fet. FBAneuploidie

IUGR

• Dramatischer Wissens- und Erfahrungszuwachs

• Zunehmende komplexe sonographische Matrix der genetisch prädiktiven Parameter, in den Nicolaides-Algorithmus integriert (Plus NB, DV, TC, FMF-Winkel) oder fakultativ (fet. Herzfrequenz)

• Voraussetzung: Echocardiographie und Doppler

Kombinierter NT-Test nach Nicolaides - Folgen

• Zunehmende Kenntnis der Morphe klassischer Fehlbildungen in 11-14 SSW, z.T. mit Aussageüberlappung zu genetischen Erkrankungen (Zwerchfellhernie, Omphalozele)

• Neue FB-Kriterien 11-14 SSW (intracran. Transparenz)

• Durch technolog. Fortschritt und Wissenszuwachs -> Herausbildung der frühen gezielten Fehlbildungsdiagnostik

• Frühe Detektion klinisch bedeutsamer („major“) Anomalien

• Prognose letal oder assoziiert mit schwerem Handicap

• ausführliche Information und pränatalmedizinische Beratung der Schwangeren

• begleitende professionelle psychosoziale Beratung bzw. strukturierter psychosozialer Support

Frühe Fehlbildungsdiagnostik (EAS - Early Anomaly Scan)

Sinn und Zweck

• Ziel:

• Auf den individuellen Anspruch der einzelnen Schwangeren zugeschnittene Umsetzung des Prinzips der informationellen Selbstbestimmung (Wieviel Wissen zur fetalen Gesundheit wird gewünscht?)

• Im Erlebensfall einer frühen, bedeutsamen fetalen Erkrankung Zusammentragen eines Maximums an Information plus Bereitstellung eines maximalen Supports für die Schwangere

• Im Umgang mit dieser Situation: Wiedererlangung der Fähigkeit zur autonomen Willensbildung und Entscheidung

• Auch als Option: Möglichkeit der früheren und sichereren SS-Beendigung (TOP)

• Immer detektierbar

• Body stalk anomaly

• Anenzephalus

• Alobäre Holoprosenzephalie

• Exomphalos/Omphalozele

• Gastroschisis

• Megazystis

• Nicht detektierbar (zu früh)

• Mikrozephalie

• CCA - Balkenagenesie

• semilobäre Holoprosenzephalie

• Hypoplasie des Cerebellums/Vermis

• CCAML/Lungensequester

• GIT-Obstruktion

Frühe Fehlbildungsdiagnostik (EAS - Early Anomaly Scan)

Systematik fetaler Fehlbildungen in Abhängigkeit der ihrer Nachweisbarkeit beim EAS

• Potentiell detektierbar, abhängig von

• Indikationsstellung

• Zeitaufwand für US

• Expertise des Sonographeurs

• Qualität des US-Systems

• ggf. erleichtert durch Vorhandensein eines leicht nachweisbaren Markers (erhöhte NT, fehlende intracranielle Transparenz, Ductus venosus mit negativer A-Welle) für eine anatomische Störung

Frühe Fehlbildungsdiagnostik (EAS - Early Anomaly Scan)

Systematik fetaler Fehlbildungen in Abhängigkeit der ihrer Nachweisbarkeit beim EAS

• Unter diesen Grundbedingungen detektierbar sind:

• Skelettdysplasien,

• Zwerchfellhernie

• Kongenitale Herzfehler - CHD

• Spina bifida

• Häufigste angeborene Fehlbildungen

• Nachweisbar bei 20% aller Totgeburten (Stillbirth) und 30% aller neonatalen Todesfälle

• Kongenitale Herzfehler (CHD) werden im Screening nur in 10% - max. 40% erkannt -> Indikatoren für Hochrisikogruppenbildung nötig

Frühe Fehlbildungsdiagnostik (EAS - Early Anomaly Scan)

Bedeutsame („Major“) Herzfehler

• Indikatoren:

• NT

• Negative A-Welle im DV

• Regurgitation über TC-Klappe

• in 2-4 % der herzgesunden Feten

• in (30% -) 50% der herzkranken Feten

• Praktisch immer Arnold-Chiari-Malformation

• Lekage von Liquor in Amnionhöhle

• Unterdruck im Cavum subarachoideale

• Caudalverschiebung des Stammhirns

• Obstruktiver Hydrocephalus

Frühe Fehlbildungsdiagnostik (EAS - Early Anomaly Scan)

Offene Spina bifida

• 11-14 SSW

• Hirnstammdurchmesser vergrößert

• Durchmesser 4. Ventrikel und Cisterna-Magna-Komplex vermindert

• Vermutlich wird auch die cerebellare und Vermis-Hypoplasie in Frühform beschreibbar sein

• Organisatorisch-strukturelle Abgrenzung des erweiterten komb. NT-Tests gegen die frühe sonographische Fehlbildungsdiagnostik

Frühe Fehlbildungsdiagnostik (EAS - Early Anomaly Scan) - ungelöste administrativ-

organisatorische Fragen

• Bsp: Kostenstaffelung bei IGel („nur NT“ - erweiterte NT - NT plus Echo/Doppler plus FBA - systematischer Fehlbildungsausschluss)