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PGD Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien
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PGDGenetische Präimplantationsdiagnostik von
monogenetischen Krankheiten und
strukturellen Chromosomenanomalien
V01
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labormedizinisches zentrum Dr Risch
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Labor für Molekulargenetik
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Über PGD
Die Genetische Präimplantationsdiagnos-tik (PDG oder PID) ermöglicht es, im Embryo das Vorkommen einer schweren genetischen Krankheit auszuschliessen, von der ein Elternteil oder beide Eltern Träger sind.
PGD/PID wird angeboten, wenn in der Familie genetische Krankheiten vorkommen, so dass nur Embryonen in den Körper der Mutter einge-pflanzt werden, die nicht von dieser Krankheit befallen sind.
Die PGDwird in grösseren internationalen
Kliniken schon seit 1992 angeboten. Sie hat unzähligen Paaren, die
Träger von genetischen Krankheiten sind, die Möglichkeit gegeben, gesunde Kinder zu bekommen.
Welche Zellen werden untersuchtBei der genetischen Präimplantationsdiagnostik werden normalerweise folgende Zellen untersucht:
1. Die Polkörperchen der EizelleDieses Verfahren analysiert das genetische Material mütterlicher Herkunftder Familie und ist in folgenden Fällen empfehlenswert:· Autosomal-dominante Krankheiten mütterlichen Ursprungs· X-chromosomale (X-linked) Krankheiten, wovon die Mutter gesunde Trägerin ist· Rezessive Krankheiten, wovon beide Elternteile gesunde Träger sind
Es ist hingegen nicht möglich, dominante Krankheiten väterlichen Ursprungszu analysieren
2. Trophektoderm(TE) - Zellen der BlastozysteDieses Verfahren analysiert das genetische Material sowohl mütterlicher als auchväterlicher Herkunft. Es ist in der Schweiz nach geltendem Recht zugelassen.
Die Untersuchung Trophektoderm (TE) - Zellen der Blastozyste ist daher für oben aufgeführte sowie für Krankheiten väterlichen Ursprungs geeignet.
Für wen ist der Test geeignet· TrägerInnen oder Betroffene von autosomal-dominanten Krankheiten· TrägerInnen von rezessiven Krankheiten· TrägerInnen von X-chromosomalen Krankheiten (X-linked)· TrägerInnen von strukturellen balancierten Chromosomenanomalien
(Translokationen, Inversionen, usw.)
Was sind PolkörperchenPolkörper (Polkörperchen) entstehen bei der Reifung der Eizelle und enthalten die Hälfte des Chromosomensatzes der Eizelle. Die Polkörperchen haben keinerlei Funk-tion und werden auch nicht Bestandteil des Embryos. Sie sind ein sogenanntes «De-rivat» und können für die genetische Analyse entnommen werden. Auf diese Weise wird jegliche Berührung oder Beschädigung des Embryos ausgeschlossen.
Was sind die Trophektoderm (TE) - ZellenDie Trophektodermzellen bilden die äussere Hülle der Blastozyste. In diesem Sta-dium besteht der Embryo aus einigen hundert Zellen. Das Trophektoderm dient zur Bildung der Plazenta, während der Embryo aus der inneren Zellmasse entsteht. Die Biopsie einzelner Zellen zur genetischen Analyse wird auf dem Trophektoderm durchgeführt, so dass keinerlei Kontakt zur inneren, den Embryo bildenden Zellmas-se besteht.
Embryo in seinem frühesten Stadium
= Blastozyste
Die Blastozyste
Embryo in seinem frühesten Stadium
= Blastozyste
Innere Zellen
= Innere Zellmasse
Äussere Zellhülle
= Trophektoderm
VorgehensweiseDie PGD setzt voraus, dass sich das Paar einem Zyklus der assistierten Re-produktion unterzieht.
Diese dient dazu, die Eizellen oder Embryonen zu gewinnen, diese zu untersuchen und daraufhin diejenigen Embryonen einzusetzen, die nicht von der familiär beding-ten genetischen Krankheit befallen sind.
Es wird eine äusserst komplexe Molekular-Technik angewendet, die für alle Patienten eine längere Analysevorbereitung (Set-up) benötigt.
Die Entnahme der Polkörperchen oder der Trophektodermzellen erfolgt durch ei-nen kleinen Laser-Einstich und Entnahme der Zellen. Das so erhaltene geneti-sche Material wird analysiert und somit das Risiko einer Fehldiagnose auf ein Minimum reduziert.
Die genetische Analyse dieser Zellen ergibt ein äusserst zuverlässiges Resultat und ermöglicht die Einnistung gesunder Embryonen in die Gebärmutter zwischen dem dritten und sechsten Tag nach der Befruchtung.
Der Anteil erfolgreicher SchwangerschaftenDie Paare, die sich an ein Zentrum für assistierte Reproduktion wenden, um sich einer PGD zu unterziehen, sind generell fruchtbar und haben daher gute Erfolgs-chancen auf eine Schwangerschaft.
Allgemein gilt auch hier, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zum grossen Teil vom Alter der Mutter abhängt. Die Anzahl erfolgreich ausgetragener Schwangerschaften variiert zwischen 35 % und 65 %.
In der einschlägigen Literatur liegt der durchschnittliche Anteil unter Berücksichti-gung aller Altersklassen der Mutter bei 50 %.
Die Qualität der Analyse
Die genetische Analyse jeder einzelnen Eizelle ist ein äusserst komplexes Ver-fahren, das hochqualifiziertes Perso-nal und eine angemessene Ausstattung erfordert.
Unser Labor ist nach den internationalen Nor-men (ISO/IEC 17025 und ISO 15189) zertifiziert und akkreditiert.
Procrealab gehört in Sachen Präimplantati-onsdiagnostik zu den Wegbereitern und ist eines der wenigen Labors in der Schweiz, das sowohl die Präimplantationsdiagnos-tik (PGD) als auch das Präimplantations-screening (PGS) nach der ISO-Norm 15189 akkreditiert hat.
Diese Akkreditierung gewährt einen hohen Qua-litätsstandard und ein minimales Fehlerrisiko. Gemäss den Daten des ESHRE PGD Consorti-ums liegt die Fehlerrate bei der Anwendung dieser Technik unter 1 %.
