HämochromatoseHämochromatoseundund

BlutspendeBlutspende

Dr. Marcus AmmerDr. Marcus Ammer

Blutzentrale LinzBlutzentrale Linz

Transfusionsmedizinisches Forum der ÖGBT, Graz, 28.03.2003

HämochromatoseHämochromatoseundund

BlutspendeBlutspende

Geschichte einer Verschwendung?Geschichte einer Verschwendung?

Problematik – ein BeispielProblematik – ein Beispiel

Pat, Pat, ♂♂,, 35 a; 35 a;Diagnose: hereditäre HämochromatoseDiagnose: hereditäre HämochromatoseTherapie: Aderlässe über 1Therapie: Aderlässe über 1½ Jahre½ Jahre

==

210 Erythrozytenkonzentrate210 Erythrozytenkonzentrate

Hereditäre HämochromatoseHereditäre Hämochromatose

EisenspeichererkrankungEisenspeichererkrankung

Häufigste Erbkrankheit bei erwachsenen Häufigste Erbkrankheit bei erwachsenen Kaukasiern (Genfrequenz 10%)Kaukasiern (Genfrequenz 10%)

Prävalenz 1:400Prävalenz 1:400

Bei frühzeitiger Diagnose Vermeidung von Bei frühzeitiger Diagnose Vermeidung von Morbidität und MortalitätMorbidität und Mortalität

Einfache Therapie (Einfache Therapie (PhlebotomienPhlebotomien))

Hämochromatose – Pathogenese IHämochromatose – Pathogenese I

↑ ↑ Eisenaufnahme im Eisenaufnahme im oberen Dünndarmoberen Dünndarm

Eisenablagerung in Eisenablagerung in Organen Organen

LeberLeberHerzHerzEndokrine OrganeEndokrine OrganeHautHautGelenkeGelenke

OrganschädigungOrganschädigung

Hämochromatose – Pathogenese IIHämochromatose – Pathogenese II

HFE: HLA-bezogenes Eisenbindungsgen HFE: HLA-bezogenes Eisenbindungsgen auf Chromosom 6p:auf Chromosom 6p:kodiert für HFE-Proteinkodiert für HFE-Protein

Mutationen: C282Y, H63D;Mutationen: C282Y, H63D;

Ausprägung variiert in HeterozygotenAusprägung variiert in Heterozygoten(Prävalenz 6 – 10 %)(Prävalenz 6 – 10 %)

Nur geschätzte 10 % der betroffenen Nur geschätzte 10 % der betroffenen Personen werden diagnostiziert!Personen werden diagnostiziert!

KrankheitsverlaufKrankheitsverlauf

Sehr lange asymptomatische LatenzzeitSehr lange asymptomatische Latenzzeit((♂♂ 20. - 40. Lj., 20. - 40. Lj., ♀♀ Menopause) Menopause)

Leberfibrose, Leberzirrhose, Leber-CaLeberfibrose, Leberzirrhose, Leber-Ca

Diabetes mellitusDiabetes mellitus

KardiomyopathienKardiomyopathien

HautverfärbungHautverfärbung

ArthropathienArthropathien

DiagnoseDiagnose

Ferritin Ferritin Screeningparameter (< 500 g/l) Screeningparameter (< 500 g/l)

Transferrinsättigung (Serumeisen/TEBK)Transferrinsättigung (Serumeisen/TEBK)GentestsGentests

SonographieSonographieLeberbiopsieLeberbiopsie

SchlüsselfrageSchlüsselfrage

Ist es ethisch und medizinisch vertretbar, das bei Ist es ethisch und medizinisch vertretbar, das bei Aderlässen von Hämochromatosepatienten gewonnene Aderlässen von Hämochromatosepatienten gewonnene Blut zur Verabreichung von Transfusionen zu verwenden?Blut zur Verabreichung von Transfusionen zu verwenden?

PROPRO

McDonnell SM et al, Transfusion 1999; 39(6):651-6McDonnell SM et al, Transfusion 1999; 39(6):651-6A survey of phlebotomy among persons with hemochromatosis.A survey of phlebotomy among persons with hemochromatosis.

2851 Patienten mit HH, 1 Jahr;2851 Patienten mit HH, 1 Jahr;Phlebotomien zur Eisendepletion: 2,6 Units/MonatPhlebotomien zur Eisendepletion: 2,6 Units/MonatErhaltungstherapie: 0,5 Units/MonatErhaltungstherapie: 0,5 Units/Monat

geschätzte, potentielle Anzahl Konserven: 6 Units/Patient/Jahr geschätzte, potentielle Anzahl Konserven: 6 Units/Patient/Jahr

PROPRO

McDonnell SM et al, Transfusion 1999; 39(6):651-6McDonnell SM et al, Transfusion 1999; 39(6):651-6A survey of phlebotomy among persons with hemochromatosis.A survey of phlebotomy among persons with hemochromatosis.

7 – 19 % waren der Meinung, dass Blut verwendet wird.7 – 19 % waren der Meinung, dass Blut verwendet wird.

0,5 % verschwiegen die Diagnose „Hämochromatose“ beim 0,5 % verschwiegen die Diagnose „Hämochromatose“ beim Blutspenden in den BlutzentralenBlutspenden in den Blutzentralen

45 % wollten in Blutzentralen spenden, wurden aber abgewiesen:45 % wollten in Blutzentralen spenden, wurden aber abgewiesen:Gründe: Hämochromatose (45 %), Medikamente (13 %), Gründe: Hämochromatose (45 %), Medikamente (13 %), Lebererkrankungen (erhöhte LFP, Hepatitis, Zirrhose), 10 % wegen Lebererkrankungen (erhöhte LFP, Hepatitis, Zirrhose), 10 % wegen positiv beantworteter Fragen im Rahmen des normalen Screenings, positiv beantworteter Fragen im Rahmen des normalen Screenings, 5 % berichtete HIV-Infektion5 % berichtete HIV-Infektion

PROPRO

McDonnell SM et al, Transfusion 1999; 39(6):651-6McDonnell SM et al, Transfusion 1999; 39(6):651-6A survey of phlebotomy among persons with hemochromatosis.A survey of phlebotomy among persons with hemochromatosis.

Conclusion:Conclusion:

„The amount of blood withdrawn from persons with „The amount of blood withdrawn from persons with hemochromatosis is substantial.“hemochromatosis is substantial.“

PROPRO

Barton et al, Transfusion 1999:39:578Barton et al, Transfusion 1999:39:578Hemochromatosis probands as blood donors.Hemochromatosis probands as blood donors.

211 Hämochromatosepatienten wurden retrospektiv untersucht.211 Hämochromatosepatienten wurden retrospektiv untersucht.

142 (67 %) qualifizierten sich als potentielle Blutspender.142 (67 %) qualifizierten sich als potentielle Blutspender.

Insgesamt produzierte die Eisen-Depletionstherapie ca. 10 mal Insgesamt produzierte die Eisen-Depletionstherapie ca. 10 mal mehr brauchbare Konserven als das gesamte erste Jahr der mehr brauchbare Konserven als das gesamte erste Jahr der Erhaltungstherapie (!)Erhaltungstherapie (!)

Ausschuss:Ausschuss: 26 % Depletionsphase26 % Depletionsphase6 % Erhaltungsphase6 % Erhaltungsphase

Von 1592 Konserven 1029 potentiell brauchbar (65 %). Von 1592 Konserven 1029 potentiell brauchbar (65 %).

PROPRO

Rhode Island Blood Center: J. Maynard et al.Rhode Island Blood Center: J. Maynard et al.Evaluation of Hemochromatosis Donations. Was it worth the effort?Evaluation of Hemochromatosis Donations. Was it worth the effort?

429 Blutspenden von Hämochromatosepatienten, 1 Jahr.429 Blutspenden von Hämochromatosepatienten, 1 Jahr.

Spendefrequenz: 1 bis 20 mal (mittel 4,3)Spendefrequenz: 1 bis 20 mal (mittel 4,3)

90,9 % der Spenden konnten verwertet werden.90,9 % der Spenden konnten verwertet werden.

961 Transfusionsprodukte rechtfertigten den Aufwand.961 Transfusionsprodukte rechtfertigten den Aufwand.

More PRO´sMore PRO´s

G. Jeffrey, P. C. Adams, Transfusion 1999;39:549G. Jeffrey, P. C. Adams, Transfusion 1999;39:549Blood from patients with hereditary hemochromatosis – a wasted Blood from patients with hereditary hemochromatosis – a wasted resource?resource?Re-Evaluierung der momentanen Praxis.Re-Evaluierung der momentanen Praxis.

R. A. Sacher, Transfusion 1999;39:551R. A. Sacher, Transfusion 1999;39:551Hemochromatosis and blood donors: a perspective.Hemochromatosis and blood donors: a perspective.Befragung unter Hämatologen.Befragung unter Hämatologen.

CONTRACONTRA

2 Streitpunkte:2 Streitpunkte:

Altruismus (Blutspende aus reiner Selbstlosigkeit)Altruismus (Blutspende aus reiner Selbstlosigkeit)

Risiko der Übertragung von Infektionen, die mit heutigen Risiko der Übertragung von Infektionen, die mit heutigen Screeningtests nicht erfasst werden.Screeningtests nicht erfasst werden.

CONTRACONTRA„Altruismus“„Altruismus“

Eastlund T. Transfusion 1998;38:874Eastlund T. Transfusion 1998;38:874Monetary blood donationincentives and the risk of transfusion-Monetary blood donationincentives and the risk of transfusion-transmitted infection.transmitted infection.

Barker LF et al. Transfusion 1998;38:803Barker LF et al. Transfusion 1998;38:803Voluntary, nonremunerated blood donation: still a world heqalth Voluntary, nonremunerated blood donation: still a world heqalth goal?goal?

Friedrich C. JAMA 1993;270:2928Friedrich C. JAMA 1993;270:2928Blood donation by patients with hemochromatosis (letter).Blood donation by patients with hemochromatosis (letter).

L. Tanet al. Transfusion 1999;39:1018L. Tanet al. Transfusion 1999;39:1018Use of blood therapeutically drawn from hemochromatosis patientsUse of blood therapeutically drawn from hemochromatosis patients

CONTRACONTRA

Conry-Cantilena et al. In: Barton JC, Edwards CQ, eds.,Conry-Cantilena et al. In: Barton JC, Edwards CQ, eds.,Hemochromatosis. Cambridge, UKHemochromatosis. Cambridge, UK

Höhere Inzidenz von Hepatitis C in Hämochromatosepatienten.Höhere Inzidenz von Hepatitis C in Hämochromatosepatienten.

ConclusioConclusio

Abgesehen vom altruistischen Moment Abgesehen vom altruistischen Moment existieren derzeit keine - insbesonders existieren derzeit keine - insbesonders medizinische - Gründe, Blutkonserven von medizinische - Gründe, Blutkonserven von Hämochromatosepatienten nicht zur Hämochromatosepatienten nicht zur Transfusion zu verwenden, solange sie die Transfusion zu verwenden, solange sie die ansonsten geltenden Qualitätsstandards ansonsten geltenden Qualitätsstandards erfüllen.erfüllen.

ConclusioConclusio

USAUSAKanadaKanadaSchwedenSchwedenAustralienAustralienNorwegenNorwegenSüdafrikaSüdafrika

Österreich???Österreich???