HLA- Krankheitsassoziationen · Entsprechend der Erkrankung oder Indikation wird aus der Blutprobe...

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Indikation Bei zahlreichen Erkrankungen (siehe Tabelle 1) gibt es eine Assoziation mit bestimmten HLA- Merkmalen. Merkmalsträger sind einem höheren relativen Erkrankungsrisiko (RR) für die entspre- chende Krankheit ausgesetzt. Durch molekularge- netische Typisierung können die HLA-Merkmale eindeutig nachgewiesen werden. Testprinzip Entsprechend der Erkrankung oder Indikation wird aus der Blutprobe DNA isoliert. Die zugehöri- gen HLA-Gene werden amplifiziert und mittels direkter DNA-Sequenzierung bestimmt. Typisiert werden die HLA Loci: HLA-A, B, DRB1, DQB1 und DQA1. Vorteile und Nutzen Die Ergebnisse der HLA-Bestimmung können für die Differenzialdiagnose herangezogen werden. Probenmaterial und Versand 6 ml EDTA-Vollblut, ungekühlter Probenversand schriftliche Einverständniserklärung laut Gentech- nikgesetz §69 erforderlich Ergebnisse und Befund Fertigstellung des Befundes innerhalb 1 Woche. Die Befundübermittlung erfolgt per Post an den zuweisenden Facharzt. HLA- Krankheitsassoziationen

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Page 1: HLA- Krankheitsassoziationen · Entsprechend der Erkrankung oder Indikation wird aus der Blutprobe DNA isoliert. Die zugehöri- ... Felty-Syndrom DR4 76.0 Gold-induzierte Nephropathie

Indikation

Bei zahlreichen Erkrankungen (siehe Tabelle 1)

gibt es eine Assoziation mit bestimmten HLA-

Merkmalen. Merkmalsträger sind einem höheren

relativen Erkrankungsrisiko (RR) für die entspre-

chende Krankheit ausgesetzt. Durch molekularge-

netische Typisierung können die HLA-Merkmale

eindeutig nachgewiesen werden.

Testprinzip

Entsprechend der Erkrankung oder Indikation

wird aus der Blutprobe DNA isoliert. Die zugehöri-

gen HLA-Gene werden amplifiziert und mittels

direkter DNA-Sequenzierung bestimmt. Typisiert

werden die HLA Loci: HLA-A, B, DRB1, DQB1 und

DQA1.

Vorteile und Nutzen Die Ergebnisse der HLA-Bestimmung können für

die Differenzialdiagnose herangezogen werden.

Probenmaterial und Versand

6 ml EDTA-Vollblut, ungekühlter Probenversand

schriftliche Einverständniserklärung laut Gentech-

nikgesetz §69 erforderlich

Ergebnisse und Befund

Fertigstellung des Befundes innerhalb 1 Woche.

Die Befundübermittlung erfolgt per Post an den

zuweisenden Facharzt.

HLA- Krankheitsassoziationen

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Erkrankung Merkmal RR*

Abacavir-Hypersensitivität B*57:01 33

Akute vordere Uveitis B27 8.2

Allopurinol Indikation Stevens-Johnson-S. B*58:01 580

Birdshot-Chorioretinopathie A29 48.0

Carbamazepin Indikation Stevens-Johnson-S. B*15:02 2504

Dermatitis herpetiformis B8/DR3/DR7 17.3

Felty-Syndrom DR4 76.0

Gold-induzierte Nephropathie B8/DR3 15.0

Hereditäre IgA-Defizienz DR3 17.0

Idiopathische Glomerulonephritis DR3 12.0

Idiopathische Hämochromatose A3 6.7

Juvenile chronische Arthritis DR8 8.0

Kaposi-Sarkom DR5 5.3

Neonatale alloimmune Thrombozytopenie DR3/DRB3/DQ2 9.2

Morbus Addison (idiopathisch) DR3 6.3

Morbus Basedow DR3 3.7

Morbus Bechterew B27 69.1

Morbus Behcet B5 3.8

Morbus Reiter B27 37.0

Myasthenia gravis B8/DR3 3.3

Narkolepsie DRB1*15 DQB1*06:02

129.8

Postinfektiöse Arthritiden B27 40.0

Psoriasis arthropatica B27 15.0

Rheumatoide Arthritis DR4/DR1/DR10 4.2

Adrenogenitales Salzverlustsyndrom B47 51.0

Sjögren-Syndrom DR3 9.7

Subakute Thyreoiditis de Quervain B35 13.7

Lupus erythematodes DR3 2.6

Zöliakie

DQ2/DQ8/ DQA1*05:01 DQA1*02:01 DQA1*03:01

52.0

Tabelle 1: RR* steht für das relative Risiko. Das relative Risiko gibt an, um wie viele Male die Krankheit bei einem Merkmalsträger häufi-ger vorkommt, im Vergleich zu Individuen ohne dem entsprechenden Antigen.