Journal – Giornale · Journal – Giornale Retina Suisse 3/2004 erscheint 4 Mal jährlich Die...

Journal – Giornale

Retina Suisse

3/2004 erscheint 4 Mal jährlich

Die Selbsthilfeorganisation von Menschen mit Retinitispigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndromund anderen degenerativen Netzhauterkrankungen

Impressum

Redaktion:Christina Fasser und Renata MartinoniRetina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 ZürichTel. 044/444 10 77, Fax 044/444 10 70E-mail [email protected], www.retina.ch

Satz und Druck:Kohler SD, 8033 Zürich

Tonbandzeitung:SBS, 8045 Zürich

Jahresabo:Der Bezugspreis ist im Mitgliederbeitrag enthalten

Erscheinungsform:Deutsch, Französisch, Italienischgedruckt und auf Kassette gesprochen

Postkonto:PC 80-1620-2Wir sind für jede Spende dankbar!

Nr. 93, November 2004

Inhalt

Editorial (Ch. Fasser) ................................................. 3

25 Jahre Retina SuisseEin Rückblick mit Ausblick! (E. Guignard) .............................................. 5

Vielen Dank Retina Suisse, vielen Dank Christina Fasser (R. von Gizycki) ................ 8

Wir gratulierenRP Forschungspreis für Andreas RobertJanecke ....................................................... 12

ForschungNeue Therapieansätze bei erblichen Netzhautdegenerationen (E. Zrenner und D. Besch) ........................... 15

AMD – altersbedingte Makuladegene-ration: eine Einführung (H. Helbig) ........... 23

Genetik der Netzhautdegenerationen (W. Berger) ................................................. 28

Retina-Suisse-Journal 3/2004

Retina-Suisse-Journal 3/2004

Patienten machen mit…Zwischenbericht zum Forschungsprojekt bei Zapfen- Stäbchendystrophie (M. Emmerich) ............................................ 38

Mailingliste für Betroffene mit der Augen-erkrankung Zapfen- Stäbchendystrophie 41

Leben mit…Der Computer – ein unverzichtbares Hilfsmittel (U. Hiltebrand) ......................... 42

Die Seite der JungenGründung des «Forum Ausbildung Seh-behinderung» (L. Kühni)............................. 48

Nach(t)sicht (R. Hotz) ................................. 50

Pinwand1. «Der gespiegelte Mensch – in den

Genen lesen» im Landesmuseum Zürich ..................................................... 53

2. Beratungsstelle Egalité Handicap ......... 54

3. Die Begleiterkarte 2001 – 2004 läuft Ende dieses Jahres ab ............................ 55

4. Buchtip: «Selbstständig bleiben im Alter – ein Ratgeber» ............................. 59

Wichtige Daten ......................................... 60

3Retina-Suisse-Journal 3/2004

Editorial

Liebe Leserin, lieber LeserUnser 25 Jahr-Jubiläum in Biel gehört der Ge-schichte an. Wir haben es auf unsere Art gefeiertmit guten Vorträgen, Workshops und vielen Ge-sprächen. Was bleibt mir in Erinnerung? Fast al-les hat so geklappt wie geplant, die wenigenZwischenfälle konnten mit Improvisation zur Zu-friedenheit aller gelöst werden. Dass dies so warist eine grosse Leistung des Teams, das die Veran-staltung geplant und durchgezogen hat, nämlichPhilipp Schläppi (Logistik), Vroni Schläppi (Back-office), Susanne Peereboom (Vorbereitung undRegistration), Susan Kuranoff (Food and Beve-rage), Reto Hotz (Technik), Renata Martinoni (Ge-drucktes), Rita Filippini und Daniela Capelli (An-meldung) und Myrta Basler (Helfende). Sie allehaben diesen Grossanlass mit Bravour und nichtzu vergessen, in ehrenamtlicher Tätigkeit ge-schmissen. Neben dem Organisationsteam warenes aber auch die Vortragenden und Aussteller,die mithalfen, den Anlass zu einem Erfolg zu ma-chen. Die Vortragenden waren alle bestens vor-bereitet und wussten sich einem Publikum mitsehbehinderten Menschen anzupassen. Sie ha-ben aber nicht nur vorgetragen, sondern sich

4 Retina-Suisse-Journal 3/2004

auch dem persönlichen Gespräch gestellt, sei diesin den Workshops oder im privaten Gesprächbeim Essen oder auf dem Korridor. Forschungs-förderung im Bereich der degenerativen Netz-hauterkrankungen kann nur in guter Partner-schaft zwischen betroffenen Menschen, derenFamilien und den Forschern passieren. Dass die-ses Zusammenspiel in der Schweiz funktioniert,zeigte sich klar am Kongress! Wir hoffen, dassdie neuen Impulse und zwischenmenschlichenBeziehungen, die am Kongress geknüpft wurden,auch in die Zukunft weiterreichen werden.

Für mich war es schön zu sehen, dass das Mitein-ander aus der Gründerzeit die 25 Jahre überlebtund in der jetzigen, viel grösseren Struktur, im-mer noch weiterlebt. Damit auch diejenigen et-was von Kongress haben, welche nicht kommenwollten, werden wir auch in den nächsten Aus-gaben einige der Vorträge abdrucken.

Nun sind wir aber wieder im Alltag zurück, dasMaterial und die T-Shirts sind wieder versorgtund wir müssen uns dem Nächstliegenden zu-wenden. A propos T-Shirts: Gegen eine Mindest-spende von Fr. 25.00 können Sie eines erstehen.Sie sind gelb mit der Aufschrift Retina Suisse aufdem Ärmel. Tragen Sie unsere T-Shirts zum Sportund machen Sie gleichzeitig Werbung für unsereSache!

Am 4. Dezember ist wieder Telethon-Tag. MachenSie mit und unterstützen Sie die Forschung fürErbkrankheiten.

Mit herzlichen GrüssenChristina Fasser

25 Jahre Retina Suisse: Ein Rückblick mit Ausblick!

• Dr. med. Esther Guignard, Altstetter-strasse 278, 8047 Zürich

Liebe Christina, liebe AnwesendeVor 25 Jahren war ich eines der Gründungsmit-glieder der RP-Vereinigung Schweiz.

Eben frisch diagnostiziert fiel die Anfrage vonHerr Prof. Niemeyer, eine Patientenorganisationin der Schweiz zu gründen, auf fruchtbaren Bo-den. Die Vorstellung, jetzt als Betroffene in einenlängeren Jammerzustand zu verfallen, war fürmich unerträglich. Mehr Mut machte mir dieMöglichkeit, mich zu informieren, mit andern RP-Patienten gute Strategien auszutauschen und dieAugenärzte einzubeziehen in unsere Fragen undÄngste.



Von Anfang an beflügelte uns die Aussicht aufgezielte Forschung, auf bessere Kenntnis vonund Verlauf der RP, mit dem hochgesteckten Zieleiner möglichen Therapie und gab uns die nötigeKraft so richtig loszulegen, inspiriert durch dieschon bestehenden RP-Vereinigungen auf derganzen Welt.Vielleicht kann ich jetzt die handgestrickten An-fänge unserer damaligen Vorstandsarbeit ver-gleichen mit dem Stand der Forschung vor 25Jahren. Ich war die Sekretärin. Die Sitzungen fanden beimir zu Hause statt, in gemütlichem, sehr freund-schaftlichem Rahmen. Das RP-Journal schrieb ichauf einer IBM-Kugelkopfmaschine in Grosschrift –das war das absolut modernste Mittel. Hochmo-dern auch die mit Schreibmaschine gefertigtenAufkleber-Adressen. Ja es war Handarbeit – allesbeseelt von der Idee, den Betroffenen beizuste-hen, Mut zu machen und auch nach aussen dasInteresse zu wecken mit guter Fachinformation.

Jetzt ist die Retina Suisse zu einer beachtlichenGesellschaft angewachsen, das Sekretariat wirdprofessionell geführt mit den heutigen techni-schen Mitteln. Unsere Präsidentin Christina Fas-ser setzt sich seit Jahren engagiert und vollamt-lich für alle Belange vorbildlich ein. Und die For-schung hat aus dem Stiefkind RP einen wichtigen

und erfolgreichen Forschungsbereich geschaffenmit dem Ziel einer Behandlung der RP und ande-rer Netzhautdegenerationen. Nicht zuletzt auch,weil weltweit die Patienten auf sich aufmerksamgemacht haben. So können wir heute stolz seinauf das Erreichte.

Mein Credo war immer: gute Fachinformation andie RP-Betroffenen, eingebettet in ein respekt-volles menschliches Gespräch. Es freut mich vonHerzen, dass diese Haltung bis heute die Arbeitbei der Retina Swiss ausmacht. Jetzt wünsche ichder Retina Swiss ein erfolgreiches Weitergehenund Ihnen allen viel Glück. Ich danke für IhreAufmerksamkeit.



Vielen Dank Retina Suisse, vielen Dank Christina Fasser

• Dr. Rainald von Gizycki, Ehrenvorsitzender derPro Retina Deutschland e.V.

Rede zum Gala Dinner 25-jährigesJubiläum Retina Suisse

Meine sehr geehrten Damen und Herren,ich freue mich und bedanke mich, dass ich dieEhre habe hier auf dem Gala Dinner ein paarWorte an das Jubiläumskind Retina Suisse zurichten. Ich sage Retina Suisse, weil ich nicht nurChristina Fasser sondern auch ihren Bruder Bern-hard Fasser und auch Esther Guignard einbezie-hen will, die ja mit zur frühen Gründergruppeder damaligen Schweizer RP-Vereinigung zähl-ten. Ich kann hier leider nicht auf die vielenAbenteuer und Anekdoten der Frühzeit unserergemeinsamen Arbeit für unsere nationalenRetina-Verbände und für Retina Internationaleingehen. Aber glauben Sie mir: für mich warendiese Begegnungen mit Vertretern der SchweizerRetina Szene nicht nur informativ und lehrreich,sondern auch persönlich und freundschaftlichbereichernd. Es kam daher frühzeitig ein Fami-liengefühl auch zwischen unseren beiden Verei-


nigungen auf, das sowohl die enge Zusammen-arbeit zwischen Retina Suisse und Pro RetinaDeutschland, aber auch das gemeinsame Ver-ständnis vom Wert der internationalen Zusam-menarbeit mit Retina International förderte. Undfür diese sehr schöne Vergangenheit möchte ichmich ganz persönlich bei Retina Suisse, insbeson-dere natürlich bei Christina Fasser bedanken. Aber ich bin nicht nur als Mensch sondern auchals Funktionsträger hier, als Ehrenpräsident derPro Retina Deutschland, und möchte in dieserRolle Ihnen ganz offiziell zum Jubiläum die ganzherzlichen Glückwünsche der Pro Retina Deutsch-land und ihres Vorstands übermitteln. Besondersmöchte ich auf unsere traditionelle enge auchfinanzielle Zusammenarbeit bei der Vergabe desRP-Forschungspreises hinweisen, der ja an jungedeutsche oder Schweizer Forscher im Namen vonPro Retina Deutschland und Retina Suisse verge-ben wird. Gerade im letzten Jahr hat ja Herr Dr.Grimm aus Zürich diesen Preis erhalten für seineArbeit zur Apoptose von Netzhautzellen. Undnatürlich darf ich auch Prof. Charlotte Remé undProf. Günther Niemeyer für ihre wertvolle Mitar-beit im wissenschaftlich-medizinischen Beirat derPro Retina Deutschland danken. Das Verhältnisvon Retina Suisse zu Pro Retina Deutschland lässtsich meines Erachtens am besten als gleichge-wichtige Lernpartnerschaft auf allen Ebenen der


Selbsthilfe charakterisieren. Ich habe die Zahl derArtikel nicht gezählt, die Retina Aktuell aus demJournal von Retina Suisse und umgekehrt über-nommen haben – ich denke aber dieser Aus-tausch von Informationen kennzeichnet amBesten die Gegenseitigkeit und Problemlosigkeitunserer Beziehungen. Wir haben immer in her-vorragender und solidarischer Weise Hand inHand gearbeitet, so dass mir auch 1994 nichtsübrig blieb als die Präsidentschaft von RetinaInternational an Christina abzugeben. Das hateinen bedeutsamen Einschnitt in der Entwick-lung von Retina International bedeutet. Es fandeine Ausweitung nationaler Mitgliedsverbändeund die Etablierung der Website statt; bei dieserWebsite kooperieren Retina International undPro Retina Deutschland, denn der Server steht inRegensburg, wo auch die Scientific Newslettergepflegt wird, eine wichtige und aktuelle Infor-mationshilfe für Forscher insbesondere zumStand der Molekulargenetik auf dem Gebiet derNetzhautdegenerationen. Der grösste Einschnitt erfolgte meines Erachtensdurch Christinas entschlossene Führung von Reti-na International in Richtung eines klaren Profilsder internationalen Forschungsförderung. Dieszeigte sich insbesondere an ihrer intensiven Be-teiligung an der Organisation des wissenschaftli-chen Teils der Retina International Konferenzen,


sowie an ihren Beiträgen und enger Mitarbeit imSMAB von Retina International auf der ARVO.Dies ist meines Erachtens symbolisch für die his-torische Leistung von Christina, nämlich die volleAnerkennung der Mitwirkung von Patienten beider Forschungsförderung durch die internatio-nale Forschergemeinde. Dies fand seinen Höhe-punkt in der Widmung eines Grundlagenbuchszum Stand der degenerativen Netzhautfor-schung an Christina durch die beiden internatio-nal bekannten Herausgeber Joe Hollyfield undMatthew LaVail.

Liebe Christina, vielleicht hast Du ja später Zeit,Deine Biographie zu schreiben, ich bin sicher siewird gleichzeitig ein Standardwerk zur Entste-hung, Entwicklung und zum Erfolg der Erfor-schung von Netzhautdegenerationen. Die ge-samte internationale Patientenschaft hat Dir undRetina Suisse für das Engagement beim Kampfgegen die Erblindung durch Netzhautdegenera-tionen zu danken.Im Begriff «Charisma», liebe Christina, steckenviele Buchstaben Deines Vornamens und alleBuchstaben des Wortes «Charme» – ich bin sicheres leitet sich historisch aus Beiden ab. Nun genug der Jubiläumsworte, ich wünschedem Jubiläumskind Retina Suisse eine guteZukunft und dieser Veranstaltung viel Erfolg.Merci vielmals!

Wir gratulieren

Retinitis pigmentosa Preis 2004 zur Ver-hütung von Blindheit der Pro RetinaDeutschland e.V. und der Retina Suisse

Der Wissenschaftlich-Medizinische Beirat der ProRetina Deutschland e.V. und der Retina Suisse be-stehend aus: Herrn Prof. Andreas Gal, Prof. Hein-rich Gerding, Herrn Prof. Frank Holz, Herrn Prof.Ulrich Kellner, Herrn Prof. Hermann Krastel, FrauProf. Birgit Lorenz, Herrn Prof. Reinhard Paulsen,Frau Prof. Charlotte Remé, Herrn Prof. KlausRüther, Herrn Prof. Dr. Olaf Strauss, Herrn Prof.Bernhard Weber und Herrn Prof. Eberhart Zren-ner (Vorsitzender) haben

Herrn Dr. med. Andreas R. Janecke

den Retinitis pigmentosa Forschungspreis 2004zur Verhütung von Blindheit zuerkannt, für sei-nen Beitrag: «Mutations in RDH12 encoding aphotoreceptor cell retinal dehydrogenase causesevere childhood-onset retinal dystrophy»(Nature Genetics 36 (8): 850-854, 2004)

In der zusammen mit D.A. Thompson, G. Uter-mann, C. Becker, C.A. Hübner, E. Schmid, C.L.McHenry, A.R. Nair, F. Rüschendorf, J. Heckenli-



vely, B. Wissinger, P. Nürnberg und A. Gal verfass-ten Arbeit wird eine Mutation im Exon6 desRDH12-Gens in drei Familien beschrieben, die zueiner früh einsetzenden schweren Netzhautpro-gression führt. Das Gen kodiert eine Retinol-Dehydrogenase, die für die Erneuerung des Seh-farbstoffs in den Photorezeptoren erforderlichist. Die bisher beschriebenen Mutationen der Re-tinol-Dehydrogenase (im RDH5-Gen) führen le-diglich zu leichteren, nicht oder nur schwach pro-gressiven Formen des Fundus albipunctatus. DieStudie von Dr. Andreas Janecke und seinem Au-torenteam weist nach, dass das RDH12-Gen einSchlüssel-Enzym mit einer besonderen, nicht-redundanten Rolle für die Integrität der Photore-zeptor-Zellen kodiert. Ein Enzym dieser Art wur-de bisher nur in RPE-Zellen gefunden und wirdhier erstmals für die Expression in Photorezep-torzellen beschrieben.Diese Forschungsarbeiten haben neue Erkennt-nisse zur Rolle der Klasse der Dehydrogenasenfür die Funktion von Zapfenstäbchen erbracht.Im Blick darauf, dass derzeit mehrere erfolgrei-che gentherapeutische Versuche an Tieren mitdefekten Enzymen im Sehfarbstoffzyklus durch-geführt werden, ist die Aufklärung der Rolle vonMutationen im RDH12 auch für die Entwicklungweiterer therapeutischer Ansätze von besonde-rer Bedeutung.


Zur Person des PreisträgersHerr Dr. Andreas Robert Janecke ist 39 Jahre alt,hat in Heidelberg Medizin studiert, dort mit«summa cum laude» promoviert und war von1995–1997 am Institut für Humangenetik der Uni-versität Hamburg als Post doc tätig, anschlies-send am Institut für Humangenetik in Heidelbergund seit 1998 am Institut für Medizinische Biolo-gie und Humangenetik der Universität Innsbruck)(Leiter: Prof. Dr. G. Utermann). Er hat insgesamt25 Publikationen, ausnahmslos in englischerSprache, davon eine Vielzahl in hochrangigenwissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht,darunter Arbeiten zur Identifikation und in vitroExpression von Cadherin-Mutationen bei Patien-ten mit Usher-Syndrom sowie zum Phänotyp-Spektrum und Häufigkeit von bestimmten Muta-tionen, die zum progressiven Hörverlust führen.Ausserdem hat er 12 neue Myosin VIIA-Mutatio-nen bei 34 Patienten mit Usher-Syndrom be-schrieben und war bei der Darstellung der Rho-dopsin-Mutationen bei erblichen Netzhautdege-nerationen in Progress in Retinal and Eye Re-search als Koautor beteiligt wie auch an der Be-schreibung neuer Mutationen der cGMP-spezifi-schen Phosphodiesterase.

Die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft,die Pro Retina Deutschland e.V. und die Retina

Suisse gratulieren Herrn Dr. Andreas Robert Ja-necke herzlich zu dieser Ehrung, die mit einerBarsumme von 2000 Euro verbunden ist, undwünschen ihm in seiner weiteren wissenschaftli-chen Entwicklung besten Erfolg.

Laudatio verfasst von Prof. Dr. med. EberhartZrenner, Tübingen, Vorsitzender des wissen-schaftlich-medizinischen Beirates der Pro RetinaDeutschland e.V.

Neue Therapieansätze beierblichen Netzhautdegenera-tionen

• Prof. Eberhart Zrenner und Dr. DorotheaBesch, Universitäts-Augenklinik, D-Tübingen

Erbliche Netzhauterkrankungen sind eine derhäufigsten Ursachen von Blindheit in den west-lichen Ländern. In Deutschland geht man von30’000–40’000 Betroffenen aus. In den letztenJahren konnte man zahlreiche Veränderungen inGenen identifizieren, die ursächlich verantwort-lich für die Netzhautdegenerationen sind. Bis auf



wenige Ausnahmen ist bisher jedoch keine ur-sächliche Therapie bekannt. Da es sich um Er-krankungen mit erheblichen psychischen, sozia-len und beruflichen Konsequenzen handelt, ste-hen neben der symptomatischen Behandlungbesonders berufliche und private Rehabilitations-massnahmen, eine adäquate genetische Bera-tung sowie eine intensive psychologische Betreu-ung der Betroffenen und ihrer Familien im Vor-dergrund.

Behandlung mit Vitamin AIn einer kontrollierten Studie von Berson undMitarbeitern zur Wirksamkeit von Vitamin A-Pal-mitat konnte bei erwachsenen Patienten untereiner Therapie mit 15’000 internationalen Einhei-ten (IE) täglich nach einem Beobachtungszeit-raum von 6 Jahren ein geringer, aber signifikantbesserer Erhalt der elektroretinographisch ge-messenen Netzhautfunktion festgestellt werden.Langzeitbeobachtungen von Sibulesky und Mit-arbeitern zur Schädlichkeit von Vitamin A inhohen Dosen bei erwachsenen RP-Betroffenen(durchschnittliches Alter 18–54 Jahre), die über12 Jahre mit 15’000 IE Vitamin A-Palmitat täglichbehandelt wurden, ergaben in keinem Fall eineÜberschreitung der oberen Normgrenze des Blut-Vitamin-A Spiegels oder klinische Hinweise aufeine mögliche Leber-Schädlichkeit.


Im letzten Jahr gelang es Wissenschaftlern,RPE65-defiziente Mäuse erfolgreich mit einemVitamin A-Abkömmling zu behandeln. RPE65 istein Protein, das spezifisch für das retinale Pig-mentepithel (RPE) ist und von dem angenommenwird, dass es eine wichtige Rolle für den Sehzyk-lus bzw. Vitamin A-Stoffwechsel der Netzhautund des RPE spielt. Solche Untersuchungen las-sen vermuten, dass der Krankheitsverlauf durchdie tägliche Einnahme von Vitamin A oder ent-sprechenden Isoformen bei einem bestimmtenAnteil der RP-Patienten günstig beeinflusst wer-den kann. Dies ist allerdings vermutlich nicht beiallen genetischen Formen der Erkrankung zuerwarten.

Verbesserung der optischen AbbildungBei Patienten mit hereditären Netzhautdegenera-tionen, bei denen es zu Störungen der Adapta-tion kommt, können Kantenfiltergläser die Kont-rastwahrnehmung und die Adaptation an unter-schiedliche Umweltleuchtdichten verbessern, wievon Krastel sowie Wetzel und Mitarbeitern ge-zeigt.Eine frühe Kataraktentwicklung mit Einfluss aufdas zentrale Sehvermögen ab dem 40. Lebens-jahr ist bei Retinitis pigmentosa und anderenerblichen Netzhautdystrophien bekannt. Einerelativ frühzeitige Extraktion getrübter Linsen(grauer Star oder «Katarakt») erscheint nach Auf-


fahrt und Mitarbeitern im Hinblick auf einenmöglichen Visusanstieg empfehlenswert. Wichtigist, dass eine Kataraktoperation bei Retinitis pig-mentosa nicht mit spezifischen Komplikationenverbunden ist oder zu einer Progression des reti-nalen Degenerationsprozesses führt. Eine deut-lich visusmindernde oder zu einer stärkeren Blen-dung führende Katarakt frühzeitig – d. h. solan-ge der Patient noch ein entsprechendes Restge-sichtsfeld für den Erhalt der Orientierung und fürdas Lesen besitzt – zu operieren.Bei erblichen Netzhauterkrankungen, die diezentrale Sehschärfe beeinträchtigen, können ver-grössernde Sehhilfen helfen, das restliche Seh-vermögen optimal zu nutzen. Bei erheblicherVerschlechterung des Sehvermögens oder starkerGesichtsfeld-Einschränkung mit Orientierungs-problemen in fremder Umgebung sollte auch aufdie Möglichkeit eines Mobilitätstrainings hinge-wiesen werden.Bei Auftreten eines zystoiden Makulaödemskann in Einzelfällen die Behandlung mit Car-boanhydrasehemmern in Erwägung gezogenwerden. Aufgrund der Nebenwirkungen (z.B.Elektrolytstörungen) und der fraglichen Lang-zeitwirkung sollten systemische Carboanhydra-sehemmer bei Retinitis-pigmentosa-Patientenmit zystoidem Makulaödem nur in Einzelfälleneingesetzt werden.


Beratung und spezielle Hilfen bei be-sonderen FormenFür viele Patienten beginnt mit der Diagnosestel-lung und der gleichzeitigen Angst vor der Erblin-dung ein langer Bewältigungsprozess. Neben derAufklärung über das Krankheitsbild und überden typischen Verlauf sowie Informationen überneue Forschungs-Entwicklungen steht deshalbeine intensive Betreuung und Beratung der Pa-tienten und ihrer Angehörigen in der Augenarzt-praxis, in einer Spezialambulanz für hereditäreNetzhauterkrankungen und/oder auch in einerSelbsthilfegruppe. Auch eine genetische Bera-tung zum weiteren Vererbungsrisiko ist in die-sem Zusammenhang oftmals erwünscht. Eine Lo-kalisation der genetischen Veränderung bei ei-nem Betroffenen oder bei anderen Familienmit-gliedern kann differentialdiagnostisch wichtigund eine wesentliche Voraussetzung für die wei-tere ärztliche Beratung haben. Dabei ist beson-ders zu berücksichtigen, dass bei den Betroffe-nen eine grosse Variabilität im Krankheitsverlaufund -beginn besteht, sodass eindeutige Vorher-sagen, z.B. zum fraglichen Zeitpunkt einer Erblin-dung, schwer zu stellen sind. Bei den mit Retini-tis pigmentosa assoziierten Syndromen tretenzusätzlich systemische Veränderungen auf. Sokann ein frühzeitig angepasstes Hörgerät bei


Kindern mit Usher-Syndrom II (RP und Innenohr-schwerhörigkeit) zu einer möglichst normalenEntwicklung verhelfen. Bei einigen wenigen sel-teneren autosomal-rezessiv vererbten Netzhaut-dystrophien konnte ein ursächlicher Enzymde-fekt identifiziert werden, so dass sich durch ent-sprechende diätetische Massnahmen und speziel-ler Vitamin-Substitution eine Verbesserung undsogar teilweise Rückbildung der Symptome errei-chen lässt. Essentiell dabei ist die enge Zusam-menarbeit mit einem Stoffwechsel- oder einemErnährungsspezialisten.

Ausblick auf zukünftige Therapie-ansätze

• «Gentherapie» und WachstumsfaktorenDas Einschleusen genetischer Information ist inentsprechenden gentherapeutischen Ansätzenbei transgenen Tiermodellen bereits erfolgreichdurchgeführt worden. Durch einen solchen Gen-transfer, wie bei Acland und Mitarbeitern sowieAli und Mitarbeitern gemacht, konnte in ver-schiedenen transgenen Tiermodellen (Ratte,Maus, Hund) eine Stabilisierung und Erneuerungder Photorezeptoren-Aussensegmente nachge-wiesen werden, die auch funktionell in eine ver-besserte elektrophysiologische Antwort mün-dete. Untersuchungen von Liang und Mitarbei-


tern haben gezeigt, dass durch Einschleusen vonkörpereigenen Wachstumsfaktoren [z.B. ‘ciliaryneurotrophic factor’ (CNTF)] in den subretinalenRaum verschiedener Tiermodelle die Überlebens-rate der Photorezeptoren verlängert werdenkann.• Transplantation von ZellenTransplantationen von Photorezeptor- oder RPE-Zellen sind technisch inzwischen möglich (z. B.Humayun und Mitarbeiter, 2000), eine Verbesse-rung des Sehvermögens konnte aber bisher nochnicht sicher nachgewiesen werden. Offen bleibtauch, ob die transplantierten Zellen den Degene-rationsprozess beim Menschen verlangsamenkönnen. • Elektronische ImplantateDass die Entwicklung eines mikroelektronischenImplantats ein erfolgsversprechender Therapie-ansatz zur Wiederherstellung eines Seheindruckssein könnte beruht auf dem Nachweis, dassdurch Akutstimulationen an Blinden über Stun-den regelmässig bestimmte Lichtmuster auch beiseit vielen Jahren erblindeten Patienten erzeugtwerden können (z. B. Humayun 1996). InDeutschland werden derzeitig zwei unterschied-liche Forschungsansätze verfolgt: – Bei dem subretinalen Ansatz wird ein mit einerVielzahl von lichtempfindlichen Mikrophotodi-oden («MPD-Array») versehener dünner (70µm)


Chip von einigen wenigen Millimetern Durch-messer in den subretinalen Raum implantiert.– Bei dem epiretinalen Ansatz wird die aus einerBildverarbeitung mit externer Kamera stam-mende Information über Elektroden an die Gang-lienzellen der Netzhaut von der Glaskörperseiteher angekoppelt.Die bisherigen Erfolge geben Anlass zu Hoff-nung, dass das technische retinale Implantat ei-nes Tages klinische Wirklichkeit werden kann.Seit 1995 wurden erfolgreich die notwendigenneuen Operationsverfahren entwickelt, die Bio-kompatibilität und Langzeitstabilität verschiede-ner Modelle geprüft und mit Hilfe von Funktions-prüfungen die prinzipielle Machbarkeit wie auchdie Verträglichkeit im Tierexperiment gezeigt.Allerdings sind noch wichtige Fragen des Lang-zeiterfolges und einer brauchbaren räumlichenAuflösung der Bilder zu klären.

Noch nie in der Geschichte der Menschheit wur-den so viele neue Erkenntnisse zur Netzhautde-generation gewonnen, wie in den letzten Jahren.Dies gibt zur berechtigten Hoffnung Anlass, dasssich daraus brauchbare Behandlungsverfahren inden nächsten Jahren und Jahrzehnten für vieleFormen degenerativer Netzhauterkrankungenentwickeln lassen.

Literatur bei Retina Suisse erhältlich


AMD – altersbedingte Makula-degeneration: eine Einführung

• Prof. Horst Helbig, Augenklinik, Universitäts-Spital Zürich, Frauenklinikstr. 24, 8031 Zürich

Einleitung: Die Makula ist der zentrale Teil derNetzhaut und ist für das scharfe Sehen verant-wortlich und notwendig. Makuladegenerationensind Erkrankungen, die zu einem Funktionsver-lust der Makula führen.

HäufigkeitDie altersbedingte Makuladegeneration (AMD)ist die häufigste Ursache für eine wesentlicheEinschränkung des Sehens in der Schweiz undanderen industrialisierten Ländern. Die Häufig-keit steigt mit zunehmendem Lebensalter. Beiden 60-jährigen findet sich eine frühe AMD in ca.5–10 %, bei den 85-jährigen dagegen weisenschon rund die Hälfte der Menschen Anzeichenfür eine AMD auf.

RisikofaktorenDer wesentliche Risikofaktor für die AMD ist dasAlter. Darüber hinaus kann es als gesichert gel-ten, dass es eine gewisse genetische Veranla-gung für die AMD gibt. An vermeidbaren Risiko-


faktoren konnte übereinstimmend der Nikotin-Abusus identifiziert werden. Andere Faktorenwie hoher Blutdruck, Herz-Kreislauf-Erkrankun-gen oder Licht-Exposition wurden in einigen abernicht allen Untersuchungen bei Menschen mitAMD gehäuft gefunden.

PathophysiologieUnsere aktuellen Vorstellungen von den Abläu-fen, welche zu einer AMD führen, konzentrierensich auf den Stoffwechsel der Sinneszellen undihre Ernährung durch das darunter liegende Pig-mentepithel und die Kapillaren der Aderhaut. DieSinneszellen haben einen sehr intensiven Stoff-wechsel und sind konzentriertem Licht ausge-setzt. Dies sind Bedingungen, unter denen ver-stärkte oxidative Schädigungen der Zellen statt-finden können. Die Summe dieses oxidativenSchadens kann über Jahrzehnte zu einem Funk-tionsverlust der Zellen und zu einer vermehrtenAblagerung von Abfallprodukten des Stoffwech-sels führen.

Symptome und BefundeFrühe Stadien der AMD sind gekennzeichnetdurch Ablagerungen von Stoffwechselproduktender Netzhaut-Zellen unter der Netzhaut. BeimAugenspiegeln sind diese Ablagerungen als klei-ne gelbliche Flecken, sogenannte Drusen sicht-

bar. In diesem Stadium müssen noch keine Seh-störungen vorliegen. Bei der trockenen Form derAMD kommt es zum langsamen Absterben derSinneszellen der Netzhaut und zum Zugrundege-hen des Pigmentepithels und der Kapillaren derAderhaut, welche für die Ernährung der Netz-haut erforderlich sind. Bei der trockenen AMDfinden sich erste Sehstörungen als langsam fort-schreitende Leseschwierigkeiten und Reduktionder zentralen Sehschärfe. Später kann sich einegrossflächige Atrophie der zentralen Netzhautentwickeln, welche zu einem Verlust des schar-fen Sehens führen kann. Bei der feuchten oderexsudativen Form der AMD entwickeln sichkrankhafte Blutgefässe, welche aus der Aderhautunter die Netzhaut vorwachsen. Durch Undich-tigkeit dieser Gefässe kommt es zu einer Schwel-lung der Netzhaut. Auch können sich Blutungenunter die Netzhaut entwickeln, die zu einer Zer-störung der Sinneszellen führen können. AlsSpätstadium der feuchten AMD findet sich eineVernarbung der zentralen Netzhaut. Symptomeder frühen feuchten AMD sind Verzerrt-Sehenund ebenfalls Leseschwierigkeiten. Die feuchteForm der AMD kann relativ rasch innerhalb vonWochen und Monaten zu einem progredientenSehverlust führen. Bei Blutungen kann diesersogar ganz plötzlich auftreten. Bei allen Spätsta-dien der AMD kommt es zu einem Verlust des



zentralen Sehens. Das periphere Sehen und dieOrientierungsfähigkeit bleiben im Allgemeinenerhalten. Dagegen geht die Lesefähigkeit, dasErkennen von Gesichtern und alle anderen An-forderungen an ein scharfes Sehen verloren.

BehandlungDie Behandlung der AMD steckt zur Zeit in denKinderschuhen, zeigt aber einige Erfolg verspre-chende Ansätze. Die meisten Behandlungen kon-zentrieren sich auf die feuchte AMD und versu-chen, die krankhaften Blutgefässe bei feuchterAMD zu veröden und damit die rasch progre-diente Sehverschlechterung aufzuhalten. Zu die-sen inzwischen gesichert wirksamen Behandlun-gen gehören die Laserbehandlung und die pho-todynamische Therapie. Eine medikamentöse Be-handlung der feuchten AMD durch Injektionen inoder neben das Auge ist im Entwicklungs-Sta-dium. Wünschenswert ist eine ursächliche Be-handlung der degenerativen Grund-Erkrankung.Da Alter und Gene die wesentlichen Risikofakto-ren für die AMD darstellen, stellt sich die Frage,ob die AMD überhaupt behandelbar ist, da dieMedizin weder das Altern noch die Gene einesMenschen ändern kann. Vor diesem Hintergrundsind die Ergebnisse der amerikanischen ARED-Studie als besonders bemerkenswert zu betrach-ten. Die AREDS konnte zeigen, dass durch eine


langfristige Behandlung mit anti-oxidativen Vita-minen und Spurenelementen der Übergang derfrühen AMD in ein Spätstadium verzögert wer-den konnte. Auch wenn die Erfolge dieser Be-handlung relativ bescheiden sind, konnte dochgezeigt werden, dass die AMD im Prinzip beein-flussbar und behandelbar ist. Für viele Menschenmit AMD steht zur Zeit aber noch die Anpassungvergrössernder Sehhilfen im Vordergrund.

SchlussfolgerungDie AMD ist eine sehr häufige Erkrankung, diebei älteren Menschen zum Verlust des scharfenSehens und der Lesefähigkeit führen kann. ZurZeit sind unsere Behandlungsmöglichkeiten derErkrankung meist noch begrenzt. In den letztenJahren wurden aber wesentliche krankhafte Ab-läufe bei der AMD zunehmend aufgeklärt undviel versprechende Ansätze für die Behandlungder AMD entwickelt.


Genetik der Netzhautdegene-rationen

• Prof. Wolfgang Berger, Institut für Medizi-nische Genetik, Schorenstrasse 16, 8603 Schwerzenbach ZH

Vor mehr als einem Jahr wurde die vollständigeAufklärung der Struktur und Zusammensetzungdes menschlichen Erbguts, der DNA, abgeschlos-sen. An dieses epochale Ereignis knüpfen sichviele Hoffnungen, aber auch Ängste. Für die Me-dizin ist damit ein Meilenstein erreicht worden,der eine wichtige Voraussetzung ist für die Er-kennung und Beurteilung genetischer Veranla-gungen zu bestimmten Erkrankungen, wie etwaAlzheimer, Diabetes, Parkinson, sowie Herz-Kreislauf und Krebserkrankungen. Die bisherigenForschungsarbeiten auf diesem Gebiet habenaber gezeigt, dass nur wenige Fälle dieser Volks-krankheiten durch eine genetische Veranlagungin einem einzelnen Gen ausgelöst werden, son-dern vielmehr einen multiplen Ursprung haben,d.h. verschiedene genetische, aber auch, unddies im zunehmenden Masse, Umweltfaktorenbeteiligt sind.

Die Anzahl der Gene im menschlichen Erbgutwird gegenwärtig mit ca. 30'000 beziffert, vondenen aber nur ein Bruchteil (<10%) funktionellcharakterisiert ist, d.h. von denen wir genau wis-sen, welche Aufgaben sie erfüllen. Nicht alle Ge-ne sind in allen Organen des menschlichen Kör-pers gleichzeitig aktiv, sondern unterliegen einerexakten Steuerung. Beispielsweise sind in dersich entwickelnden embryonalen Netzhaut an-dere Gene aktiv, als beim erwachsenen Men-schen. Basierend auf den Ergebnissen verschiede-ner wissenschaftlicher Studien wird angenom-men, dass in der ausgereiften Netzhaut etwa5'000 bis 10'000 Gene aktiv sind. Die Funktionund das Zusammenspiel der daraus resultieren-den Genprodukte sind bisher nur äusserst lücken-haft aufgeklärt. Dennoch hat die Erforschung dergenetischen oder auch molekularen Grundlagender Netzhautdegenerationen in den letzten 10–15Jahren enorme Fortschritte gemacht und ist bei-spielgebend für andere Gebiete in der Medizin.Basierend auf diesen Erkenntnissen sind seitKurzem auch verschiedene Ansätze zur Behand-lung erstmals in greifbare Nähe gerückt. Von rou-tinemässigen therapeutischen Eingriffen sind wirallerdings noch weit entfernt. Dennoch wird eserste klinische Studien geben, bei denen verschie-dene Therapieformen in die Anwendung kom-men. Diese umfassen sowohl die gezielte somati-



sche Gentherapie, als auch ganz generelle Strate-gien, wie beispielsweise die Verzögerung desAbsterbens der Photorezeptorzellen. Der vorzei-tige Zelltod in der Netzhaut ist ein charakteristi-sches Merkmal der Netzhautdystrophien. DieNetzhaut im Innern des menschlichen Auges istfür die Umwandlung von Lichtsignalen in chemi-sche und elektrische Reize verantwortlich, dieüber den Sehnerv zur Weiterverarbeitung ins Ge-hirn transportiert werden. Den ersten Schritt derAufnahme von Lichtreizen in der Retina bewerk-stelligen die Photorezeptorzellen, Stäbchen undZapfen. Ein frühzeitiges Absterben (Degenera-tion) dieser Zellen führt zu schwerwiegendenEinschränkungen im Sehvermögen der betroffe-nen Patienten bis hin zur vollständigen Erblin-dung.

Ein Kriterium für die Klassifizierung der Netz-hautdegenerationen ist der Zelltyp, der vom Ab-sterben betroffen ist. Es lassen sich drei grosseGruppen der isolierten, oder auch nicht-syndro-malen, Netzhautdystrophien unterscheiden, jenachdem ob vorwiegend Stäbchen, Zapfen, oderbeide Zelltypen betroffen sind. 1. Retinopathiapigmentosa (vorwiegend Stäbchen geschädigt),2. Makuladegenerationen (vorwiegend Zapfenbetroffen, z.B. Morbus Stargardt, Morbus Best),und 3. die Zapfen-Stäbchen-Degenerationen

(beide Zelltypen involviert, z.B. Leber’sche kon-genitale Amaurose, LCA). Die verschiedenen For-men zeigen charakteristische Unterschiede inden Symptomen und im Verlauf der Erkrankung.Daneben können Netzhautdystrophien vonSymptomen in anderen Organen und Geweben,wie im Ohr, begleitet sein. Wir sprechen dannvon syndromalen Formen der Netzhautdystro-phien. Beispiele dafür sind das Usher-Syndromund Bardet-Biedl-Syndrom. In den letzten 15 Jah-ren wurden umfangreiche Erkenntnisse bezüg-lich der genetischen Grundlagen und Pathoge-nese dieser Erkrankungen gewonnen. Die Auf-klärung der zugrunde liegenden Gendefekte beimonogenen Netzhautdystrophien (d.h. ein einzi-ger Gendefekt oder auch eine einzelne Mutationist für die Entstehung der Erkrankung verant-wortlich) hat zwei ganz wesentliche Phänomeneaufgezeigt: 1. Das gleiche klinische Bild kanndurch Mutationen in einer Vielzahl von Genenverursacht werden. Die Retinopathia pigmentosa(RP) ist dafür ein Paradebeispiel und gleichzeitigmit einer Frequenz von 1:3'000 die häufigsteNetzhautdegeneration. 2. Mutationen in einemGen können verschiedene klinische Symptomehervorrufen, d.h. das klinische Bild muss nichtdirekt mit dem Gendefekt korrelieren. Letzteresist ein Indiz dafür, dass nicht immer ein mono-



kausaler Zusammenhang zwischen Genvarianteund Symptomatik besteht.

Genetische Untersuchungen haben gezeigt, dassmehr als 200 unterschiedliche Faktoren immenschlichen Erbgut mit Netzhautdystrophienassoziiert sind. Davon sind heute etwa 80 Geneidentifiziert. Allein für RP können Veränderun-gen in mehr als 30 verschiedenen Genen verant-wortlich sein. Jedes dieser Gene besteht ausmehreren Tausend bis mehreren ZehntausendEinzelbausteinen. Die Suche nach einem einzigendefekten Baustein gleicht daher der sprichwörtli-chen Suche nach der berühmten Nadel im Heu-haufen. Die Veränderung eines Genbausteins(Mutation) kann zu RP, Makuladegeneration oderLCA führen. Darüber hinaus können diese Muta-tionen mit dem Erbgut der Eltern an ihre Kinderweitergegeben werden. Damit verbunden ist einWiederholungsrisiko für die Erkrankung in derfolgenden Generation. Dieses Wiederholungsri-siko ist abhängig vom Vererbungsmodus, d.h.wie sich eine Mutation auf die Funktion des Gen-produktes auswirkt. Hier unterscheiden wir zweigrosse Gruppen des Vererbungsmusters: 1. diedominante Vererbung und 2. die rezessive Verer-bung. Grundsätzlich gibt es noch weitere Verer-bungsmuster, die allerdings eher selten auftre-ten. Je nach Mechanismus der Vererbung beträgt


das Wiederholungsrisiko 50% bei der dominan-ten Vererbung und 25% bei der rezessiven Verer-bung. Das Vererbungsmuster lässt sich nur dannfeststellen, wenn in der Familie der Betroffenenweitere Fälle vorliegen, d.h. die Familienanam-nese positiv ist. Bei einer negativen Familien-anamnese gehen wir von einer sporadischenForm aus, d.h. es kann ohne diagnostische Unter-suchungen nicht festgestellt werden, ob die Er-krankung eine genetische Ursache hat oder nicht.Die oben erwähnte Vielfalt der genetischen De-fekte macht deutlich, wie schwierig es ist, denkausalen Gendefekt zu identifizieren. Erfreuli-cherweise gibt es auch hier, in der Diagnostik derNetzhautdystrophien, innovative Strategien, diedie Durchführung solcher diagnostischer Unter-suchungen immer effizienter werden lassen.Allerdings gibt es auch Grenzen, die durch dieenorme Vielfalt der genetischen Ursachen ge-setzt werden.

Welche Möglichkeiten bieten sich heute in derDiagnostik und brauchen wir überhaupt diesediagnostischen Untersuchungen, wo sie dochkeine direkten therapeutischen Konsequenzenhaben, jedenfalls nicht zum gegenwärtigen Zeit-punkt? Grundsätzlich ist die Entscheidung dazujedem Einzelnen überlassen. Das Wissen könntewichtig sein für eine exakte Kalkulation des Wie-

derholungsrisikos und in der Zukunft auch fürdie Wahl einer möglichen Therapieform. Beglei-tet sein sollten diese diagnostischen Abklärun-gen von einer genetischen Beratung der betrof-fenen Familienmitglieder. Eine präsymptomati-sche Testung bei klinisch unauffälligen Minder-jährigen wird nicht durchgeführt. Die Durchfüh-rung solcher gendiagnostischer Abklärungen istder freien Entscheidung Volljähriger überlassen,es sei denn, eine Abklärung ist für die weitereLebensplanung essentiell. In jedem Fall bietenwir eine präsymptomatische DNA-Untersuchungnur im Rahmen einer humangenetischen Konsul-tation an. Was die diagnostischen Möglichkeitenbetrifft, so sind in den letzten 3–5 Jahren auchauf diesem Sektor durch die Entwicklung moder-ner Verfahren in der Genforschung signifikanteFortschritte erzielt worden. Die oben erwähnteSuche nach der Nadel im Heuhaufen wird immerrealistischer. Dazu tragen so genannte Hoch-durchsatzverfahren bei, die es ermöglichen, meh-rere Hundert Genbausteine parallel zu untersu-chen. Als Beispiel seien hier die Gen-Chips er-wähnt. Wie bei einem Computer-Chip könnenhier Informationen über eine grosse Anzahl vonGenen bzw. über Veränderungen einer grossenAnzahl einzelner Genbausteine gespeichert wer-den. Diese Information wird dann mit dem Erb-gut, der DNA, einer Patientin verglichen. Die


Patienten-DNA wird aus einer venösen Blutprobegewonnen, die vom Hausarzt abgenommen undan Speziallabors eingeschickt werden kann. DerVergleich bringt dann zu Tage ob, und wenn ja,welches Gen eine Mutation trägt oder nicht.Weltweit gibt es verschiedene Labors, die solcheUntersuchungen durchführen. In der Schweizsind diese gendiagnostischen Abklärungen eben-falls möglich. Allerdings sollte man kein schnellesErgebnis erwarten. Verfügbar sind Gen-Chips bis-her für die Suche nach Mutationen bei Patientenmit einer spezifischen Form der Makuladegene-ration (Morbus Stargardt) und der Leber’schenkongenitalen Amaurose. Mit dem Gen-Chip kön-nen bei 75% der PatientInnen mit Morbus Star-gardt die kausalen Veränderungen erkannt wer-den, bei LCA rund 50–60%. In der Planung sindGen-Chips für RP, Usher-Syndrom und die alters-abhängige Makuladegeneration. Ein erster RP-Chip soll Ende des Jahres 2004 verfügbar sein,zunächst für eine Evaluation und Testung.Erwähnt werden muss in diesem Zusammen-hang, dass die hohen Qualitätsanforderungen inder Gendiagnostik es erforderlich machen, dieResultate der Chip-Analysen noch mit einemzweiten Verfahren zu überprüfen. Dies kann aberrelativ rasch erfolgen, da man aufgrund der Gen-Chip-Untersuchung bereits weiss, welchen Gen-baustein man sich anschauen muss.



Mit den neuen gendiagnostischen Möglichkeitenwird es immer wichtiger, eine detaillierte klini-sche Dokumentation der einzelnen Erkrankungs-fälle vorzunehmen. Auch wenn gegenwärtig, wieetwa bei RP, keine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation besteht, ist die spezialisierteaugenärztliche Untersuchung, wie das Elektroreti-nogramm (ERG), von grosser Bedeutung. Einsystematischer Vergleich der Symptomatik unddem Gendefekt lässt vielleicht doch in einigenFällen einen Rückschluss zu. Dieses Wissen istwichtig für die humangenetische Beratung derBetroffenen und deren Angehörigen, um das Wie-derholungsrisiko und die zu erwartende Schwereder Erkrankung besser einschätzen zu können.

Welchen Bezug haben die Erkenntnisse über fa-miliäre und sporadische Netzhautdegenerationenfür so häufige und komplexe Erkrankungen, wiedie altersabhängige Makuladegeneration (AMD)?Zunächst wissen wir von den Netzhautdegenera-tionen, welche Gene und Genprodukte in derNetzhaut eine essentielle Funktion haben und in-wieweit Mutationen in diesen Genen Fehlfunktio-nen oder ein Absterben von Photorezeptorzellenoder anderen Neuronen in der Netzhaut verursa-chen. Wir kennen auch bereits Beispiele an denengezeigt werden konnte, dass erst die Wech-selwirkung zwischen 2 oder 3 veränderten Gen-


varianten pathologische Veränderungen in derNetzhaut in Gang setzen. Dies sind erste weg-weisende Befunde, die uns von den klassischen,monogenen Formen der Netzhautdegeneratio-nen zu den komplexeren Mechanismen führen.Andererseits sind Veränderungen in Genen beiPatienten mit monogenen Formen, beispiels-weise bei der Makuladegeneration, bisher nichtbei PatientInnen mit AMD gefunden worden.Dennoch ist aus verschiedenen Studien klar ge-worden, dass neben Umwelteinflüssen auch ge-netische Faktoren an der Entstehung und demVerlauf der AMD beteiligt sind. Gegenwärtigwerden 4 genetische Faktoren in diesem Zusam-menhang genannt. Allerdings ist nur bei weni-gen Patienten eine Korrelation nachweisbar undsomit für die meisten Fälle keine Aussage mög-lich. Wir gehen heute davon aus, dass eine Viel-zahl von Genen und Genvarianten mit der AMDassoziiert ist. Die Identifizierung dieser geneti-schen Faktoren und ihre gegenseitige Wechsel-wirkung in der Netzhaut, dem Pigmentepithelund im Choroid, sowie die Beteiligung von Um-weltfaktoren wie Licht und Ernährung wird inden nächsten Jahren eine Hauptrichtung der For-schung sein. Dazu braucht es Tiermodelle, wiebeispielsweise Mäuse, an denen die Pathogene-semechanismen ganz gezielt untersucht werdenkönnen. Diese Forschungen werden uns wichtige

Informationen über weitere genetische oder Um-weltfaktoren liefern, die an der Entstehung undProgression dieser Erkrankungen beteiligt sindund geben uns die Möglichkeit Strategien zu ent-wickeln, die diese Prozesse gezielt verzögernoder eines Tages vielleicht sogar stoppen.

Der Autor ist Professor für Medizinische Moleku-largenetik und Leiter der Abteilung für Gendiag-nostik an der Universität Zürich und steht fürRückfragen gern zur Verfügung.

Zwischenbericht zum For-schungsprojekt bei Zapfen-Stäbchendystrophie

• Michael Emmerich, Deutschland

Derzeit läuft ein Forschungsprojekt zur Zapfen-Stäbchendystrophie (ZSD), das von Prof. Webervom Würzburger Institut für Humangenetik imHerbst 2003 initiiert wurde. Es soll zur Ursachen-forschung bei dieser klinisch wie auch genetischheterogenen Erkrankung beitragen. Im Internetsowie in Patientenzeitschriften wurden ZSD-Be-



troffene zur Unterstützung des Projekts aufgeru-fen. Erfreulicherweise haben über diese Aufrufebereits 10 ZSD-Familien mit dem Würzburger Ins-titut Kontakt aufgenommen und sich bereit er-klärt, das Projekt durch die Abgabe einer Blut-probe sowie ausführlicher ärztlicher Dokumen-tation zu unterstützen. Zwei weitere Familienkonnten anderweitig über humangenetische Ins-titute in die Studie einbezogen werden. Von deninsgesamt 12 Familien gehören 3 Familien zu denreinen Zapfendystrophien und 9 Familien zu denZapfen- Stäbchendystrophien. Während es sichbei den Zapfendystrophien vermutlich um rezes-sive Erbgänge handelt, unterscheiden sich dieZapfen- Stäbchendystrophie-Familien in 4 rezes-sive und 5 dominante Vererbungsgänge.

Das Ziel des Forschungsprojektes ist es, die gene-tische Heterogenität der ZSD näher zu untersu-chen, um damit möglicherweise neue, bishernicht bekannte, Genorte der ZSD aufzuspüren.Die präzise Aussagefähigkeit der Forschungser-gebnisse erhöht sich durch die Anzahl betroffe-ner und nichtbetroffener Mitglieder der zur Ver-fügung stehenden Stammbäume. Daher ist eswichtig, dass sich Familien zur Abgabe einerBlutprobe bereit erklären, bei denen möglichstviele Betroffene und nicht Betroffene vorkom-men. Leider sind viele der bisher beteiligten Fa-


milien nicht in der gewünschten Grössenord-nung. Ferner verläuft die Bereitstellung der Blut-proben, die z.B. über den Hausarzt erfolgenkann, in einigen ZSD-Familien eher schleppend.

Ich möchte diesen Zwischenbericht nutzen, umalle Betroffenen aus ZSD-Familien in der genann-ten Grössenordnung auf die Bedeutung der Un-terstützung des Forschungsprojekts nochmalsaufmerksam zu machen. Falls Sie die Abgabe ei-ner Blutprobe in Erwägung ziehen, wenden Siesich bitte möglichst umgehend telefonisch unterder Rufnummer 0931-888-4084 an das Institut fürHumangenetik, Würzburg (Frau Dr. Schönbuch-ner).

Es wird um Verständnis gebeten, dass für dieTeilnahme an dieser Studie keine Geldzahlungengeleistet werden können. Die Motivation derBeteiligung sollte in dem späteren Nutzen derForschungsergebnisse zu sehen sein. Die Patien-teninformation zum Projekt finden Sie auf derWebseite der Pro Retina Deutschland unterwww.pro-retina.de/for/Studie_Weber_1.html. Siekönnen diese Patienteninformation auch bei mirals ZSD-Ansprechpartner der Pro Retina Deutsch-land erhalten (Tel. 030-6598262). Ich stehe für einGespräch gerne zur Verfügung und helfe bei derKontaktaufnahme zu anderen ZSD-Betroffenen.


Mailingliste für Betroffene mit der Augenerkrankung Zapfen- Stäbchendystrophie

• Michael Emmerich, Ansprechpartner für Zapfen- Stäbchendystrophie

Dieses Forum soll Betroffenen mit der DiagnoseZapfen- Stäbchendystrophie oder deren Familien-mitgliedern und Partnern eine Möglichkeit bie-ten, sich mit Gleichbetroffenen auszutauschen.Hier können viele interessante Themen bespro-chen werden, wie zum Beispiel: Wie kann dieAusbildung unterstützt werden; was wirkt sichpositiv oder negativ auf den Verlauf der Erkran-kung aus und welchen Facharzt gibt es in meinerNähe. So ergibt sich für Sie die Gelegenheit,durch die bereits von Ihnen gemachten Erfahrun-gen, anderen Betroffenen weiter zu helfen undvon anderen Hilfe zu erhalten. Hoffentlich findenviele ZSD Betroffene und auch indirekt betrof-fene Menschen zu dieser Seite, um Wege zu fin-den mit dieser Erkrankung besser leben zu kön-nen.

Ich hoffe dass ich Ihr Interesse für dieses Forumwecken konnte und würde mich sehr freuen,wenn Sie an diesem Gedankenaustausch teilneh-

men würden. Bitte schicken Sie bei Interesse eineMail an: [email protected], oder setzenSie sich mit mir telefonisch in Verbindung unterder Rufnummer: 030/6598262.

Der Computer – ein unver-zichtbares Hilfsmittel

• Urs Hiltebrand, Accesstech AG, Zentral-strasse 38, 6004 Luzern

Sehbehinderung kann als Informations- und, inbestimmten Aspekten, auch als Kommunikations-behinderung verstanden werden. Sie hat fernerauch Aspekte einer Mobilitätsbehinderung. In-formations-, Kommunikations- oder Mobilitäts-gesellschaft sind umgekehrt Schlagworte, mitwelchen unser Zeitalter charakterisiert werdenkann. Trifft eine Sehbehinderung also genau jenePunkte, die den spezifischen soziokulturellenKontext der nicht sehbehinderten Gesellschaftkennzeichnen? Und ist der Computer – als Leit-fossil dieser Epoche – infolgedessen als wichtigerMitverursacher von Defiziten sehbehinderterMenschen auszumachen? Oder – ist genau dieserComputer das beste Mittel, die durch eine Sehbe-



hinderung verursachten Einschränkungen zukompensieren oder zu überwinden?

Computer sind in ihren verschiedensten Formenaus unserem Leben kaum noch wegzudenken.Auch wer selber keinen PC nutzt, fände sich imFalle eines fiktiven Streiks aller Computersys-teme milde ausgedrückt in einer ziemlich verän-derten Lage vor. Die kompensatorischen Funktio-nen, die ein als Sehbehinderten-Hilfsmittel ver-wendeter Computer zu leisten vermag, gebenihm aber eine Wichtigkeit, die klar über die Be-deutung desselben Gerätes für eine nichtbehin-derte Person hinausgeht.Ein Computer kann Textdokumente vorlesen.Seien es Bücher oder Briefe auf Papier, sei es diein zunehmenden Masse digital verfügbare, tex-tuelle Informationen auf dem Internet oder an-deren digitalen Datenbanken. Die Fähigkeit, auchnicht speziell für Blinde oder Sehbehinderte adap-tierte Texte lesen zu können, konvergiert mit dergesellschaftlich gesehen seit der Einführung derVolksschule als selbstverständlich postuliertenLesekompetenz. Ebenso kann ein für Sehbehinderte adaptierterComputer die Schreibkompetenz sicherstellen.Hierbei ist es wesentlich, dass die oder derSchreibende einerseits eine präzise Kontrolle desselbst geschriebenen Textes erreicht, dass dieser

andererseits aber auch für jeden nicht behinder-ten Leser zugänglich bleibt.

Sehbehinderung bedeutet auch eine Einschrän-kung der Kommunikationsmöglichkeiten. Hierbeidenke ich nicht nur an hör-sehgeschädigte Perso-nen, bei denen diese Einschränkung offensicht-lich ist, ich erinnere auch daran, dass es für Seh-behinderte insbesondere erschwert ist, die Kom-munikation aufzunehmen. Nebst der Einschrän-kung der persönlichen Mobilität fehlt die Mög-lichkeit des Blickkontakts, der nicht nur beim Flir-ten den Einstieg in eine Kommunikation erst leis-tet. Auch in diesem Bereich eröffnet ein mit ent-sprechenden Hilfsmitteln ausgestatteter undüber das Internet vernetzter PC für Blinde undSehbehinderte neue kompensatorische Möglich-keiten.

Angesichts der aktuellen technischen Entwick-lung lässt sich schliesslich auch die Mobilität alsein Bereich erkennen, wo Computer einer sehbe-hinderten Person für nicht behinderte Menschenselbstverständliche Lebensfunktionen ein Stückweit zurückbringen werden. Mittel GPS Naviga-tion wird es möglich, sich über den durch Tast-sinn und Blindenstock hinausgehenden Bereichzu orientieren. Hier stehen wir allerdings vermut-lich erst am Anfang einer Entwicklung.


Computer können Sehbehinderten Lebenskom-petenzen zurückbringen oder ermöglichen, wel-che spezifisch durch die Sehbehinderung verlo-ren gegangen sind bzw. fehlen. Insofern habensie – die entsprechende Kompetenz in derenHandhabung vorausgesetzt – für diese Gesell-schaftsgruppe eine besondere Bedeutung. Wer in diesem Zusammenhang von «zurückbrin-gen» oder «ermöglichen» redet, muss aber gleich-zeitig einschränken.Computer sind häufig auch ein Ort, an dem Seh-behinderung manifest und schmerzlich erlebtwird. Menschen, die Ihre visuellen Fähigkeitenverlieren, bemerken dies häufig gerade auch beider Arbeit am Bildschirm. Und selbst wenn wiralle technisch möglichen Anstrengungen in Sa-chen EDV-gestützter Hilfsmittel machen, gibt esimmer wieder Situationen, wo für Sehende überComputer zugängliche Informationen für Sehbe-hinderte unzugänglich bleiben. Gerade die rasche technische Entwicklung ist indiesem Zusammenhang häufig ein Problemfak-tor. Die Entwicklung der Zugangstechnologienfür Blinde und Sehbehinderte hinkt typischer-weise immer etwas hinter der Entwicklung imtechnologischen Mainstream zurück. Freut sichder Sehende über die neuste vielleicht auch nuroptisch verschönerte Version der Software X,



bedeutet diese neue Version für den Hilfsmittel-hersteller zuerst einmal eine neue Herausforde-rung. Dabei kommt die Verfügbarkeit immer schnelle-rer Computer den Bedürfnissen Sehbehinderternicht immer entgegen. Man könnte sogar voneiner fatalen Gegenbewegung sprechen: Insbe-sondere Blinde sind auf sprachlich vermittelteInformation angewiesen. Sprachlich vermittelteInformation will heissen, nur was als sprachlicherAusdruck beschrieben ist, kann einfach überSprachausgabe oder Braillezeile kommuniziertwerden. Sprachlich vermittelte Information istaber relativ abstrakt. Sie vermag keinen unmit-telbaren Gesamteindruck im Überblick zu vermit-teln. Sie verliert durch ihre Eindeutigkeit gegen-über unmittelbaren visuellen Informationen anInhalt und Interpretationsspielraum. Man ver-gleiche dazu etwa die Ansicht einer Postkarte mitderen auch noch so exakten Beschreibung, oderdie Wirkung ein und desselben Liebesbriefes, seies als handgeschriebener Brief, sei es als Email.

Während Computersysteme der informations-technologischen Frühzeit aufgrund vergleichs-weise bescheidenen technischen Möglichkeitendarauf angewiesen waren, Informationen inmöglichst kompakter Form und zumeist sprach-lich vermittelt zu transportieren, bieten heutigeProzessoren und Speicher die Möglichkeit, Infor-


mationen immer unvermittelter zu übertragen.Die Veröffentlichung der vollständig digitalisier-ten Gutenberg Bibel in Originaldarstellung aufdem Internet ist symptomatisch für diese Ent-wicklungsrichtung. Statt sich mit sprachlich abstrakten Befehlszei-len-Kommandos abzumühen, erwartet der heu-tige Computerbenutzer eine möglichst graphi-sche Präsentation der Handlungsmöglichkeitenund Informationen im Überblick. Ein Computersoll immer mehr Realität vermitteln und Realitätlebt von Unmittelbarkeit und Überinformation(Überblick), die erst durch den Betrachter intuitivbegrifflich vermittelt wird. Sehbehinderte sindnun aber genau überblicksbehindert und bedür-fen sprachlich vermittelter Information ohne gra-phischer Redundanz. Hier arbeitet die technische Entwicklung gegendie Interessen dieser Behinderungsgruppe. Tech-nologie muss sich hier an den eigenen Haarenaus dem selbst geschaffenen Sumpf ziehen. Wirhaben aber allen Grund zu hoffen, dass sich derComputer als unverzichtbares Hilfsmittel für Blin-de und Sehbehinderte zu einer immer dienliche-ren Krücke entwickeln wird.


Gründung des «Forum Ausbil-dung Sehbehinderung»

• Lorenz Kühni, Kräygenweg 5, 3074 Muri

Am 7. August wurde in Brügg bei Biel von rundeinem Dutzend Mitgliedern das «Forum Ausbil-dung Sehbehinderung» gegründet. Dieser Vereinsoll die Vernetzung unter blinden- und sehbehin-derten Studierenden der postobligatorischenSchulzeit fördern.An Schweizer Universitäten, Fachhochschulenund anderen höheren Ausbildungen ausserhalbder obligatorischen Schulzeit sind blinde undsehbehinderte Studierende immer noch seltenanzutreffen. Für viele ist es ein steiniger Weg.«Die meisten Betroffenen erleben sich als Einzel-kämpfer. Es fehlt an Erfahrungsaustausch», stelltMartin Näf, einer der Initianten von «Forum Aus-bildung Sehbehinderung», fest.Genau hier will der Verein eine Lücke schliessen,die bis heute weder von öffentlichen Berufsbera-tungen, noch von IV-Beratungen und etabliertenInstitutionen aus dem Blindenwesen geschlossenwerden konnte.

«Forum Ausbildung Sehbehinderung» soll vor al-lem den Kontakt unter Betroffenen fördern und


als Anlaufstelle bei Problemen in der Ausbildungdienen. Ab und zu stattfindende Treffen und eineMailingliste sollen den Informationsaustauschfördern, zudem wird der Verein bei persönlichenDiskriminierungen Rückendeckung geben, soweit es möglich ist. «In wie weit wir auch im Be-reich der Bildungspolitik und der Öffentlichkeits-arbeit aktiv werden ist nicht zuletzt eine Frageunserer Kapazitäten», führt Martin Näf weiteraus.Konkret wird im Moment an einer Website gear-beitet (www.ausbildung-sehbehinderung.ch), woder Verein nützliche Infos publizieren will. DerVerein zählt im Moment ein gutes Dutzend Mit-glieder, die selber blind oder sehbehindert sindund bereits eine Ausbildung abgeschlossen ha-ben, in Ausbildung sind oder eine in Angriff neh-men wollen.

Haben Sie Probleme in Ausbildungsfragen oderinteressieren Sie sich sonst für «Forum Ausbil-dung Sehbehinderung»: Nehmen Sie [email protected] mit demVerein Kontakt auf oder besuchen Sie uns aufunserer Webseite: www.ausbildung-sehbehinde-rung.ch


Nach(t)sicht

• Reto Hotz, Baarerstrasse 11, 6300 Zug

In dieser Kolumne schreibe ich regelmässig kleineGeschichten aus dem Alltag eines jungen RPlers.

Der weisse Stock«Klar werde ich einmal einen weissen Stock be-nötigen. Ich habe ja RP und das ist eine degene-rative Augenkrankheit.» Diesen oder einen ähnli-chen Satz sagte ich mehrmals mit einer grossenSelbstverständlichkeit. Ich habe mir auch schonmehrmals überlegt, wie es sein wird, mit einemweissen Stock durch die Gegend zu flanieren.Dennoch habe ich mich ein klein bisschen in derZeit verschätzt. Ich habe es als selbstverständlichangeschaut, mit Vierzig oder noch älter einenStock zu benutzen, aber doch nicht schon mitmeinen jungen 26 Jahren. Doch wie so oft imLeben geschehen die Dinge nicht genau so wieman es sich vorgestellt hat.Seit ich in Zug eine eigene Wohnung habe, hatsich mir eine ganz neue Welt geöffnet. Ich binviel spontaner und flexibler geworden. Abendsist es für mich nun keine organisatorische Meis-terleistung mehr, wenn ich spontan in den Aus-gang gehen will. Mit dem Bahnhof direkt vor der


Nase komme ich in kurzer Zeit praktisch überallhin.Schnell merkte ich aber ein grosses Defizit beimir. Ich hatte zusehends Mühe, mich bei schlech-tem Licht zu orientieren. Nach längerer Denkzeit und mit vielen Gesprä-chen mit Menschen, die bereits einen weissenStock benutzen, habe ich mich dann dazu ent-schlossen, ein O&M Training zu machen (Orien-tierung & Mobilität). Dieses Training oder Kursumfasst in meinem Fall den korrekten Umgangmit dem weissen Signalstock und eine Schärfungder Sinne.

Die erste Stunde verlief sehr spannend. Sehrschnell erkannte ich, dass ein Rollenwechselstattfindet, sobald ich mit dem weissen Stockunterwegs bin. Wo ich vorher unsicher und ver-loren den Weg suchte, kann ich nun plötzlichzuversichtlich und selbstbewusst meinen Weggehen. Hatte ich vorher Mühe, all den vielenMenschen auszuweichen, nehmen die anderenPersonen plötzlich Rücksicht und entschuldigensich sogar, wenn sie mich aus Versehen anrem-peln.Der Gang durch die grosse Menschenmenge warsomit für mich weniger stressig und wenigerhektisch. Um es salopp auszudrücken wurde ichvom Opfer zum Täter. Täter im Sinne von «etwas


tun», also in diesem Fall meinen Weg gehen.So einfach wie hier beschrieben ist es dann aberdoch nicht. Intellektuell habe ich sehr schnellerkannt, dass der weisse Stock mir eine ernormeHilfe bietet. Doch leider funktioniere zumindestich nicht nur rein rational. Denn auch Gefühls-mässig muss ich den Stock zuerst akzeptieren ler-nen. Und das ist viel schwieriger als ich dachte.Beispielsweise hatte ich nach der ersten O&M-Lektion den Stock sofort weggepackt und binvon dannen marschiert als ob nichts wäre. «Weilsonst könnte mich ja noch jemand mit dem Stocksehen...» muss ich wohl gedacht haben. Auchfällt es mir heute immer noch schwer, den Stockzu benutzen, wenn ich in einer Gegend bin womich jemand kennen könnte.Dennoch haben mir die nunmehr sieben oderacht O&M Lektionen ein Gefühl für den korrek-ten Umgang mit dem Stock gegeben. Auch mei-ne Wahrnehmung und Orientierung hat sichmassiv verbessert. Mir fällt es nun viel leichter,mich in einer mir fremden Umgebung zu Rechtzu finden. Auch entlaste ich durch meinen Stock-einsatz meine Begleiter. Sie sind nun nicht mehrverantwortlich, wenn ich über einen Trottoirrandstolpere oder in eine Parkuhr laufe. Solche Ge-fahren merke ich nun frühzeitig selber und kannentsprechend reagieren.

Durch das ständige Wiederholen und Trainierenfindet ein Akzeptanzprozess statt, durch den fürmich der Umgang mit dem weissen Stock mehrund mehr etwas ganz natürliches und alltägli-ches wird.

Mittlerweile entscheide ich spontan, ob ich denStock benutzen will und dadurch sicher durch diedunkle Nacht gehe, oder ob ich doch lieber uner-kannt und unsicher umher tappen möchte. Sozu-sagen je nach Lust und Laune.

Pinwand

1. Ausstellung: «Der gespiegelteMensch – in den Genen lesen»Sonderausstellung im Landesmuseum Zürich, 9. Juli 2004 bis 2. Januar 2005

Die Entzifferung des menschlichen Erbguts im 21.Jahrhundert bedeutet einen der wichtigsten Mei-lensteine in der Geschichte der Forschung. End-lich ist es möglich, auf uralte Fragen der Mensch-heit genauer zu antworten. Die Frage «Was binich?» bekommt eine neue Perspektive.In der Ausstellung «Der gespiegelte Mensch»unternehmen die Besucherinnen und Besucher



eine Reise in das Land der Forschung und werdendabei selbst zu Forschenden. Zahlreiche Objekte,Filme, Bilder und Projektionen illustrieren nichtnur den Forschungsalltag, sondern zeigen auch,wie sehr die Fragen der Wissenschaft und ihreResultate unseren Alltag durchdringen. Die Besu-cher erfahren alles Nötige, um die moderne bio-logische Forschung zu verstehen.

2. Beratungsstelle Egalité Handicap«Egalité Handicap» richtet sich in erster Linie anbehinderte Menschen, welche auf Barrieren stos-sen oder Opfer von Benachteiligungen sind. Dieneue Fachstelle steht mit unentgeltlicher juristi-scher Beratung zur Seite und klärt ab, welcheMassnahmen bzw. rechtlichen Schritte eine Ver-besserung der Situation bewirken könnten.Zur Klärung: Das Eidgenössische Büro für dieGleichstellung von Menschen mit Behinderungen(EBGB) ist für Betroffene sowie BeratungsstellenBindeglied zur Bundesverwaltung. Im Gegensatzzur privatrechtlich organisierten Fachstelle Ega-lité-Handicap kann das EBGB nicht Partei in kon-kreten Rechtsstreiten ergreifen. Beide Fachstellen können von Betroffenen, Be-hindertenorganisationen, Behörden, Referentenetc. für Informationen, und Hilfe bei Kursen,Tagungen u.a. Anlässen im Zusammenhang mitder Gleichstellung behinderter Menschen ange-


fragt werden. – Gemeinsame Projekte sind z.B.die Erarbeitung von Merkblättern zum Gleich-stellungsrecht (nicht nur über das BehiG selbst)mit rechtlichen Auskünften zu konkreten Fra-gestellungen und das Konzept für die Fachta-gung zur Gleichstellung behinderter Menschenvom 7. Dezember 2004. Von letzterem unter-scheidet sich der alljährliche internationale Tagder Menschen mit Behinderung vom 3. Dezem-ber; als Anregung für event. PR-Aktionen IhrerInstitution am 03.12.2004 liegen Veranstaltungs-ideen und Begleitbrief in 3 Sprachen für Sie bei.

3. Die Begleiterkarte 2001 – 2004 läuftEnde dieses Jahres abDie jetzige Begleiterkarte läuft am 31.12.04 abund die neue wird eine rosarote Grundfarbe ha-ben, sodass die alte ab dem 1. Jan. 2005 nichtmehr verwendet werden kann. Daher ist dieserAusweis im 4. Quartal dieses Jahres zu erneuern(aber nicht vor dem 1. Okt. und wir empfehlenbis spätestens Mitte Dez.!). Dazu sollen Ihnenfolgende Angaben dienen:1. Für diese Erneuerung ein neues ärztliches At-test brauchen all jene, die seit Ausstellung ihrerjetzigen Begleiterkarte in einen anderen Kanton(in den 6 Kantonen BE, SO, TG, VD, VS, ZH auchin einen anderen Bezirk) umgezogen sind, weildie jetzt zuständige Ausgabestelle für diese Per-


son noch kein solches Arztzeugnis besitzt. Für dieanderen ist die Ausgabestelle befugt, ein neuesArztzeugnis zu verlangen. Dabei ist folgendes zubeachten:a) Seit 1. Jan. 2003 haben nun auch Personen imRollstuhl die Möglichkeit (wie Blinde/Sehbehin-derte schon früher), für ihre Bahnreise in 12 an-dere europäische Länder (exkl. z.B. Frankreichund Spanien) eine Begleitperson gratis mitzu-nehmen (exkl. bei Globalpreiszügen mit Sonder-konditionen sowie für Zuschläge). Dazu müssensie für diese Begleitperson in der Schweiz einen«zweiten internationalen Fahrausweis mit 100 %Ermässigung» (= gratis) lösen (für die gleicheStrecke und Wagenklasse, für Hin- und Rückreise,auch als Rundreise möglich; die Begleiterkarte istnur im Inland gültig). Dazu mussten sie bisher amBahnschalter in der Schweiz persönlich im Roll-stuhl erscheinen. Nun wird das neue Antragsfor-mular «Ärztliches Attest für Reisende mit einerBehinderung» für die Begleiterkarte so ergänzt,dass der Arzt darauf bescheinigen kann, dassdiese Person auf einen Rollstuhl angewiesen ist;daher ist diesen Personen sehr zu empfehlen,diesmal für die Ausweis-Erneuerung ein neuesArztzeugnis auf diesem neuen SBB-Formular zubesorgen. Dann erhalten sie von der amtlichenAusgabestelle auf der neuen Begleiterkarte2005–2008 (auf Seite 1, unterhalb der Ausweis-


Nr.) einen dreisprachigen ‘Berechtigungs-Kleber‘(dunkelblau mit weisser Schrift). Das ermöglichtihnen dann, dass nun auch eine Bezugspersondiese Fahrkarten (inkl. dieses ‘Gratis-Billetts‘ fürdie Begleitperson) unter Vorlage dieser Ausweis-karte erwerben kann.b) Im Formular Ausgabe Okt. 2000 steht (Vorder-seite unter Ziff. 3a) leider eine «Geltungsdauervon 4 Jahren» (dies war im Juni 2000 den SBBeinfach nicht ‘auszureden‘). Nun gibt es mögli-cherweise einige Ausgabestellen, die sich strengformal daran halten zu müssen glauben und da-her von allen ein neues Arztzeugnis verlangenkönnten, doch gehen wir davon aus, dass diegrosse Mehrheit von ihnen ‘den gesunden Men-schenverstand walten lässt‘ und nur in Ausnah-mefällen ein neues Arztzeugnis verlangen wird.c) Das neu gestaltete SBB-Formular «ÄrztlichesAttest für Reisende mit einer Behinderung» ist abMitte Sept. 2004 erhältlich bei den meisten Bera-tungsstellen für Behinderte sowie bei den amtli-chen Ausgabestellen der Begleiterkarte. Es kannab Ende Aug. 2004 aber auch aus dem Internetals PDF-Dokument ausgedruckt werden [unterwww.sbb.ch/mobil, dort unter dem Untertitel«Fahrvergünstigungen für Behinderte», genauerStandort (Absatz) und Name dieses neuen Linksnoch nicht bekannt].


d) An der gleichen Stelle im Internet finden Sieunter Abs. 4 den Link «kantonale Stellen»: Miteinem Doppelklick öffnet sich eine Liste mit allen104 amtlichen Ausgabestellen der Begleiterkarte,gegliedert nach Kantonen (links oberhalb derMitte den Zoom-Faktor von 34 % auf z.B. 100 %vergrössern). Links neben dieser Hauptliste fin-den Sie zu den 6 Kantonen mit bezirksweisenAusgabestellen je eine Zuordnungstabelle, in derSie zu jeder beliebigen Ortschaft dieses Kantons(in alphabetischer Reihenfolge) nachsehen kön-nen, zu welchem Bezirk dieser Ort gehört. DieseListen habe ich im Hinblick auf diese Ausweis-Erneuerungen per April 2004 aktualisiert.

2. Wer kein neues Arztzeugnis benötigt (vgl. Ziff.1), macht sich stattdessen eine Fotokopie der bis-herigen Begleiterkarte (künftig beider Ausweis-Doppelseiten wegen des neuen ‘Berechtigungs-Klebers‘ gemäss Ziff. 1a); bitte Wohnadresse kon-trollieren und allenfalls in Blockschrift korrigie-ren). In beiden Fällen (ob mit neuem Arztzeugnisoder mit dieser Ausweis-Kopie) braucht es zu-dem 1 neuere Passfoto für den neuen Ausweis(Foto bitte nicht aufkleben!). Diese beiden Bele-ge können Sie an die für ihren Wohnort zustän-dige amtliche Ausgabestelle der Begleiterkartesenden (bei der IV-Stelle St. Gallen nur auf demPostweg erwünscht) oder dort persönlich vorbei-


bringen (Schalterstunden beachten, stehen eben-falls im Internet gem. Ziff. 1d), oder Sie könnensich dazu an Ihre Beratungsstelle wenden, dieIhnen dabei gerne behilflich sein wird.

4. Buchtip«Selbstständig bleiben im Alter – ein Ratge-ber» herausgegeben vom SchweizerischenRoten Kreuz, BernDie Altersjahre bei guter Gesundheit geniessenkönnen – wer wünscht sich das nicht? Der reichillustrierte Ratgeber enthält zahlreiche Tipps undInformationen, sowie ein ausführliches Adressen-verzeichnis. Er ist in drei Teile gegliedert: «Älterwerden in unserer Gesellschaft», «Gesundheits-förderung im Alter» und «Gesundheit und Krank-heit im Alter». Bestellen können Sie den Ratgeber beim Schwei-zerischen Roten Kreuz, Nationales Sekretariat derKantonalverbände, Bereich Ausbildung/Gesund-heitsförderung, Rainmattstrasse 10, 3001 Bern,Tel. 031 960 76 44. Der Preis ist CHF 26.00 + Ver-sandkosten. In den Sprachen Französisch und Italienisch er-scheint der Ratgeber im 1. Quartal 2005.


Wichtige Daten

• 04. 12.2004 Nationaler Telethon-Sammel-tag

• 09.04.2005 Generalversammlung RetinaSuisse in Bern

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Adresse:Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, CH-8005 ZürichTel. 044/444 10 77, Fax 044/444 10 70E-mail [email protected], www.retina.chPostkonto PC 80-1620-2

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