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M. Orth

Die Huntington-Krankheit

Publikation Vorlage: Datei des Autors Eingestellt am 21. Dezember 2010 unter www.hss.de/download/101210_PP_Orth.pdf

Autor M Orth EHDN central coordination, University of Ulm, Germany

Veranstaltung „Menschen mit Autismus in Bayern“, Tagung der Hanns-Seidel-Stiftung in Kooperation mit dem Autismuskompetenzzentrum Oberbayern am 10. Dezember 2010 im Konferenzzentrum München

M OrthEHDN central coordination, University of Ulm, Germany

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Die Huntington-Krankheit – einige Fakten

• Neuropsychiatrische Erkrankung:- Demenz- Verhaltensauffälligkeiten- Bewegungsstörung

• Autosomal-dominante Erkrankung mit Beginn im mittleren Lebenssalter

• Monogenetisch, volle Penetranz

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Stadium 1 Stadium 2 Stadium 3 Stadium 4

prämanifest manifest

Zelluläre PathologieZelluläre Dysfunktion

Zelltod

reversibel irreversibel

Geburt Diagnose Tod

Symptome und Zeichen

??

Lebensqualität

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Die Huntington-Krankheit (HK) – Herausforderungen

• Seltene Erkrankung (6-10/100 000 Einwohner)

• Interesse der Pharmaindustrie an Medikamentenentwicklung ist bei begrenzten Gewinnerwartungen limitiert

• Interdisziplinäre Zusammenarbeit (Humangenetik, Psychiatrie, Neurologie, Rehabilitation, …) notwendig

• Netzwerke zur Gewährleistung der Versorgung und zur Beantwortung von Forschungsfragen

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EHDN: A SOCIAL ENTERPRISE?

• Uses methodology from commercial enterprises to address a social problem

• A reasonable combination of the heart and the brain- A synthesis of emotional inspiration and effectiveness of an

organization

• A social enterprise is halfway between a family and a commercial enterprise- From the first, it takes the spirit, inspiration, and concern for

the well-being of others- From the second, it takes what is required regarding

organizational demands, management, resources, and accomplishment of goals

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BASIC DEFINITIONS OF A SOCIAL ENTERPRISE

- What do we want?(Calling) “Think big”

- Why do we exist?(Missión) “Brief and clear, identify the aim”

- What do we want to do?(Objectives) “Services to offer, realistic”

- Who is our beneficiary?(Client) “Who receives our services”

- How do we do it? (Strategy) “Evaluate options to achieve objectives”

- What and how do we evaluate our progress? (Status of results) “What we don’t measure we don’t control”

- How did we do? (Review and feedback)

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CONCEPT OF THE NUMBER 6

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What is EHDN?

• Collaborative platform for HD research based in Europe

• For professionals and people affected by HD and their relatives

• Physicians• Scientist• Patients• HDA‘s

• Funded by CHDI (formerly High-Q Foundation)

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Ziele von EHDN

Forschung

Standards ofCare

Platform für klin.Studien

Support von Pat+Familien

EHDN

Bessere Behandlung

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EHDN: Netzwerkvoraussetzungen

• Uniforme Plattform in ganz Europa

• Sprach- und Kulturbarrieren überkommen

• WEB basiert

• Datenschutz

• Qualitätskontrolle- Rater training - Daten Monitoring

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Webportal für Mitglieder

• User name

• Passwort

eContent

eTrialeCommu-nication

eDocument

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Struktur EHDN

REGISTRY

Comité ejecutivo

tratamiento

investigación

Central coord.

LC

WG

LC

WG

centro

centro

centro

centro

REGISTRY

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REGISTRY – was ist das?

• Prospektive Kohorten-Beobachtungs-Studie zum natürlichen Verlauf der HK ähnlich der Framingham- Studie- Ohne a priori Beschränkung der Teilnehmerzahl

- Ohne a priori zeitliche Begrenzung

- Ohne a priori geographische Beschränkung

- Mit flexiblem, anpassungsfähigem Studienprotokoll (zur Zeit Version 3)

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REGISTRY: Ziele

• Erfassung des klinischen Phänotyps von HK-Anlageträgern (und Kontrollen)

• Gewinnung von biologischen Materialien (zur Zeit DNA, lymphoblastoide Zelllinien, Lymphozyten, Plasma, Urin)

• Korrelation des klinischen HK-Phänotyps mit Biomarkern

• Verbesserung der Beurteilungswerkzeuge für die HK

• Identifikation von potentiellen Teilnehmern/-innen an Medikamentenprüfungen oder klinischen Interventionsstudien

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Wer kann sich bei REGISTRY beteiligen?

Jedes Mitglied einer von der HK betroffenen Familie und ihre Freunde (d.h. praktisch jeder hier im Raum)- Huntington-Kranke in allen Phasen der Erkrankung

- HK-Anlage-Träger

- Potentielle HK-Anlage-Träger (‚Risikopersonen‘)

- Prädiktiv getestete Personen, die die HK-Anlage NICHT tragen (‚Kontrollen - sicher keine HK-Anlage-Träger‘)

- (Ehe-)Partner/Freunde (‚Nicht-Blutsverwandte‘) (‚Kontrollen - wahrscheinlich keine HK-Anlage-Träger‘)

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eTrial: data protection

Creating a patient ID (pseudonym)

104-146-509

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eCase Report Form (eCRF)

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Helptext

A help text appears by moving the mouse over the field name

and …

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Integrated files

… documents including tests and instructions can be integrated next to an input field

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Paper Forms - Templates

• TODO

Creation of paper form templates

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Registration of samples at the portal

Scan Barcode

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Registry components

• I. phenomenology of HD

• II. family history data

• III. biomarkers

• IV. quality control CAG repeat determination

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REGISTRY – phenomenology

Overview of

Visit No 1

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REGISTRY Component 3: Family History (FH)

• biosamples

• Non-identifying/pseudonymized data

• Invitation to relatives of consenting participants

• Separate consent for FH component

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Family History

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Datenqualität

• Rater training

• Monitoring

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Annual Motor rater video training

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Annual Motor Rater Video assesment

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REGISTRY Datenbank Studien

• Genetic modifier Studien

• Phenomenologie

• Age-at-onset

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The review process

Data mining

EHDN data baseresearcher

SBAC

Clinical trials Seed funds

EC

data

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Enrollment in REGISTRY

• 19 teilnehmende Länder

• About 6500 participants

• About 17.000 visits

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Currently active EHDN working groups

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How to find a cure?

A journey of 1000 miles begins with the first step

Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!