Nail-Patella 증후군의방사선학적소견: 증례보고 - KoreaMed · 2016-06-21 ·...
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NPS는 상염색체 우성으로 유전되는 드문 질환으로 손톱 형 성이상(nail dysplasia), 슬개골 무형성 혹은 형성저하(patel- lar aplasia or hypoplasia), 장골 돌기(iliac horn), 주관절 형 성이상 혹은 탈구(dysplasia or dislocation of the elbow)으로 특징 지워진다(1-4). 최근 전형적인 NPS 환자를 경험하였기 에 이를 보고하는 바이다. 증례 보고 23세의 남자 환자가 수년 전부터 시작된 양측 전완부 회내 전 및 회외전의 제한을 주소로 내원 하였다. 또한 우측 무릎 통증도 호소하였다. 이학적 소견상 양측 상지의 근력이 심히 약화되어 있고, 근육의 위축도 있었다. 또한 우측 슬관절의 변 형도 있었다. 양측 엄지 손가락 손톱 형성이상이 관찰되었다 (Fig. 1). 우측 슬관절 단순방사선 사진상 우측 슬개골 형성저하가 있 었다(Fig. 2). 양측 주관절의 단순방사선 사진상 요골두의 탈 구와 함께 형성이상이 있었다(Fig. 3). 골반의 단순방사선 사 진과 CT scan상 양측 장골의 후외측으로 삼각뿔 모양의 장골 돌기가 있었다(Fig. 4). 위의 소견으로 전형적인 NPS으로 진 단하였다. 환자는 또한 심한 양안의 근시를 호소하여 시행한 안저 검 사상 녹내장성 시신경유두함몰을 보였다. 소변검사상에 이상소 견은 없었으며 다른 동반 소견은 없었다. 고 찰 NPS는 유전학적, 정형외과적, 피부과학적 그리고 신장학적 으로 다양성을 보이므로 hereditary osteo-onychodysplasi (HOOD), elbow-patella syndrome그리고 hereditar arthrodysplasia등으로 불린다(1, 4). 외배엽과 중배엽의 여러 장기들을 침범하는 것으로 알려져 있으며, 전형적으로 손톱 형 성이상, 슬개골 무형성 혹은 형성저하 (patellar aplasia or hypoplasia), 장골 돌기(iliac horn)와 주관절 형성이상 혹은 구(dysplasia or dislocation of the elbow)를 보인 손톱 형성이상, 슬개골 무형성 혹은 형성저하(patellar apla- sia or hypoplasia)는 NPS의 진단에 있어 필수적이다(3). 손톱 형성이상은 다양한 정도의 침범을 보이며, 출생부터 나 타난다(1, 4). 슬개골의 무형성 혹은 형성저하는 약 90%의 환 자에서 나타나며, 반복적인 외측 탈구의 원인이 될 수 있다. 많 은 경우에 있어 치료가 필요한 처음 증상으로 발현된다(4). 장 골 돌기는 70%의 환자에서 발생하며, 무증상으로 치료가 필 요하지 않으나, 질병 특징적인 소견이다(2, 4-6). 주관절 형 성이상 혹은 탈구는 주관절의 제한을 가져온다(1, 4). 신장의 침범은 약 30-60%에서 보이며, 기저막의 변화, 신증후군, 단 백뇨, 부종, 신부전에 이르는 다양한 양상을 보인다(1, 3). 그 밖에 측만증, 척추앞전위증등의 척추 변형(4, 7), 쇄골 등 다 른 뼈의 돌기(6), 고관절 탈구, 신경학적 변형 그리고 녹내장 등의 변형이 동반될 수 있다(4). 이질환의 진단과 치료에 있어 방사선학적인 소견이 다음과 같은 이유에서 중요하다. 첫째, 임상 증상적으로 다양성을 보 이므로 방사선학적 소견이 진단에 있어 결정적인 역할을 한다. 둘째, 슬개골 이형성의 45% 정도에서 슬개골 재정렬과 동 대한영상의학회지 2004;51:341-343 ─ 341 ─ Nail-Patella 증후군의 방사선학적 소견: 증례 보고 1 박 성 빈·유 정 수 2 Nail-patella syndrome(이하 NPS)은 상염색체 우성으로 유전되는 드문 질환으로 손톱 형 성이상(nail dysplasia), 슬개골 무형성 혹은 형성저하(patellar aplasia or hypoplasia ), 장골 돌 기(iliac horn), 주관절 형성이상 혹은 탈구(dysplasia or dislocation of the elbow )로 특징 지 워진다. 저자들은 전형적인 NPS의 방사선학적 소견을 경험하여 보고하는 바이다. 흔하지는 않 으나 전형적인 소견을 인지함으로써 정확한 조기 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 사 료된다. 1 서울지방병무청 징병검사과 2 병무청 중앙신체 검사소 이 논문은 2004년 6월 4일 접수하여 2004년 8월 3일에 채택되었음.
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NPS는 상염색체 우성으로 유전되는 드문 질환으로 손톱 형
성이상(nail dysplasia), 슬개골 무형성 혹은 형성저하(patel-
lar aplasia or hypoplasia), 장골 돌기(iliac horn), 주관절 형
성이상 혹은 탈구(dysplasia or dislocation of the elbow)으로
특징 지워진다(1-4). 최근 전형적인 NPS 환자를 경험하였기
에 이를 보고하는 바이다.
증례 보고
23세의 남자 환자가 수년 전부터 시작된 양측 전완부 회내
전 및 회외전의 제한을 주소로 내원 하였다. 또한 우측 무릎
통증도 호소하였다. 이학적 소견상 양측 상지의 근력이 심히
약화되어 있고, 근육의 위축도 있었다. 또한 우측 슬관절의 변
형도 있었다. 양측 엄지 손가락 손톱 형성이상이 관찰되었다
(Fig. 1).
우측 슬관절 단순방사선 사진상 우측 슬개골 형성저하가 있
었다(Fig. 2). 양측 주관절의 단순방사선 사진상 요골두의 탈
구와 함께 형성이상이 있었다(Fig. 3). 골반의 단순방사선 사
진과 CT scan상 양측 장골의 후외측으로 삼각뿔 모양의 장골
돌기가 있었다(Fig. 4). 위의 소견으로 전형적인 NPS으로 진
단하였다.
환자는 또한 심한 양안의 근시를 호소하여 시행한 안저 검
사상 녹내장성 시신경유두함몰을 보였다. 소변검사상에 이상소
견은 없었으며 다른 동반 소견은 없었다.
고 찰
NPS는 유전학적, 정형외과적, 피부과학적 그리고 신장학적
으로 다양성을 보이므로 hereditary osteo-onychodysplasia
(HOOD), elbow-patella syndrome그리고 hereditary
arthrodysplasia등으로 불린다(1, 4). 외배엽과 중배엽의 여러
장기들을 침범하는 것으로 알려져 있으며, 전형적으로 손톱 형
성이상, 슬개골 무형성 혹은 형성저하(patellar aplasia or
hypoplasia), 장골 돌기(iliac horn)와 주관절 형성이상 혹은 탈
구(dysplasia or dislocation of the elbow)를 보인다(1-4).
손톱 형성이상, 슬개골 무형성 혹은 형성저하(patellar apla-
sia or hypoplasia)는 NPS의 진단에 있어 필수적이다(3).
손톱 형성이상은 다양한 정도의 침범을 보이며, 출생부터 나
타난다(1, 4). 슬개골의 무형성 혹은 형성저하는 약 90%의 환
자에서 나타나며, 반복적인 외측 탈구의 원인이 될 수 있다. 많
은 경우에 있어 치료가 필요한 처음 증상으로 발현된다(4). 장
골 돌기는 70%의 환자에서 발생하며, 무증상으로 치료가 필
요하지 않으나, 질병 특징적인 소견이다(2, 4-6). 주관절 형
성이상 혹은 탈구는 주관절의 제한을 가져온다(1, 4). 신장의
침범은 약 30-60%에서 보이며, 기저막의 변화, 신증후군, 단
백뇨, 부종, 신부전에 이르는 다양한 양상을 보인다(1, 3). 그
밖에 측만증, 척추앞전위증등의 척추 변형(4, 7), 쇄골 등 다
른 뼈의 돌기(6), 고관절 탈구, 신경학적 변형 그리고 녹내장
등의 변형이 동반될 수 있다(4).
이질환의 진단과 치료에 있어 방사선학적인 소견이 다음과
같은 이유에서 중요하다. 첫째, 임상 증상적으로 다양성을 보
이므로 방사선학적 소견이 진단에 있어 결정적인 역할을 한다.
둘째, 슬개골 이형성의 45% 정도에서 슬개골 재정렬과 동
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Nail-Patella 증후군의 방사선학적 소견: 증례 보고1
박 성 빈·유 정 수2
Nail-patella syndrome(이하 NPS)은 상염색체 우성으로 유전되는 드문 질환으로 손톱 형
성이상(nail dysplasia), 슬개골 무형성 혹은 형성저하(patellar aplasia or hypoplasia), 장골 돌
기(iliac horn), 주관절 형성이상 혹은 탈구(dysplasia or dislocation of the elbow)로 특징 지
워진다. 저자들은 전형적인 NPS의 방사선학적 소견을 경험하여 보고하는 바이다. 흔하지는 않
으나 전형적인 소견을 인지함으로써 정확한 조기 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 사
료된다.
1서울지방병무청 징병검사과2병무청 중앙신체 검사소이 논문은 2004년 6월 4일 접수하여 2004년 8월 3일에 채택되었음.
반된 굴곡 구축의 완화를 위해 수술이 필요하게 된다. 이에 슬
개골의 변화를 방사선학적으로 인지하는 것이 또한 중요하다
(4, 7, 8).
셋째, 슬개골 무형성의 경우 Ishio-pubic-patella hypopla-
sia등의 다른 형성이상(bone dysplasia)와의 감별에 있어 방
사선학적인 소견이 필수적이다(8).
저자들은 전형적인 NPS의 방사선학적 소견을 경험하여 보
고하는 바이다. 흔하지는 않으나 전형적인 소견을 인지함으로
써 정확한 조기 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 사
료된다.
참 고 문 헌
1. Garces MA, Muraskas JK, Muraskas EK, Abdel-Hameed MF.Hereditary onchyo-osteo-dysplasia (HOOD syndrome): report oftwo cases. Skeletal Radiol 1982:8:55-58
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박성빈 외: Nail-Patella 증후군의 방사선학적 소견
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Fig. 1. Photograph demonstrates hemianonychia of boththumbs.
Fig. 3. Simple radiography of both elbows show dysplasia anddislocation of radial heads (arrows).
Fig. 2. Simple radiography of right knee shows patellar hy-poplasia.
Fig. 4. Pelvis CT scan shows the bilateral iliac horns (arrowheads), bony projection posterolaterally.
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J Korean Radiol Soc 2004;51:341-343
Address reprint requests to : Sung Bin Park, M.D., Department of Physical Examination for Conscription,Seoul Regional Military Manpower Office, 159-1 Singil-dong, Yeongdeungpo-gu, Seoul 150-057, Korea.Tel. 82-2-820-4552 Fax. 82-2-820-4548 E-mail: [email protected]
Radiologic Findings of Nail-Patella Syndrome: Case Report1
Sung Bin Park, M.D., Jeong Su Yoo, M.D.2
1Department of Physical Examination for Conscription, Seoul Regional Military Manpower Office2Central Physical Center, Military Manpower Administration
Nail-patella syndrome is a rare autosomal dominant pleiotropic disorder characterized by dysplasia of thenails, patellar aplasia or hypoplasia, iliac horns, and dysplasia or dislocation of the elbow.
We experienced a case of nail-patella syndrome. NPS is a relatively uncommon disease; however, an un-derstanding of the typical radiologic findings is useful in establishing the diagnosis and guiding the treatment.
Index words : Bones, abnormalitiesBones, dysplasiaPatella
