20

منصات رسرئا و ورسع رلخ رساامن تاسعنرعات ردةرا سعتاالت رسثا نت رس ت ا Uniqueتذكر

رسعثل مات. واذر ن نثن ز نا ث ا رسع ا رساا تأا زو عو ان ز مت وس ن.

اذر رسعنش ر س س تلننً ا رنئ شارت رسط ن رسشاص ن. نن غ الى رسثا نت رئ شارت ط ب م اصص ف جع خ

ردم ر رس ت ثلل تاس شا ص رسد ن ورحةررت ورسص ن. رسعثل مات ا زفيو ما تو رس مو س ورسع ا ول

,Baylor College of Medicineورسعررجثن ت رئطن ة.ئارت ستا Uniqueرسنشر. تو رس نب ذ ت رئطن

Houston, USA.

(SW) 2013 1.1رحملرر

Unique 201U ©حق ق رسط خ م ب ن

الدعم لاللومات

1110111رلو رسعدع ان رسا رنن سلاو راطررو رس روم ئ رسناةر

3610613رلو رسشركن متدلن ف دل رر وونل

:ccc.faceeoof.cowالى 2q23.1ن جل مدع ان الى رسب ت ئ سلثا نت رسع مةرت تع نامن رس ذ رسصغ ر

ccc.faceeoof.cow/groups/2106699639U3091/

ن جل حتات الى ت ن ر

@2q231 (acareness)

@2qte_MDS (research)

2q23.1 deletion/duplication disorders 2q23.org

Rare Chromosome Disorder Support Group, مدع ان ةاو راطررو رس روم ئ رسناةر

The Stables, Station Rd West, Oxted, Surrey. RH8 9EE. UK 1UU3 723331(0)66+ااتف

info@rarechromo.org I www.rarechromo.org

سل ص ل الى رورتع ومثل مات وةاو. Uniqueرس ل ت

Unique ا جعث ن ة رنن تلول تع نو ح م تق تاس امو الى رس راات ورسعنت. ر كن تت ط خ رس ر

ccc.rarechrowo.orgف بيو رجا ً ا ر م لخ رس نب رساا تنا الى

رسرجا متاالتنا ح ى نع ننا متاالت

rarechromo.org

2q23.1 تتالزتة الف ا ال

2

2q23.1 م نامن رس ذ رسصغ ر

ا حاسن ج ن ن اةرت ت لف دن فقل ج ف زحل 2q23.1رس ذ رسصغ ر ف

. م زجو رسنع 2رس روم ئ -كروم ئ ًما 61كروم ئ مات رسدتو رس ن لا الةاا

ن زك ر -رسص ندب زل ت رس روم ئ مات الى رس ع ن رسص ن م رسع رة

ون زلو. ح ى لطثن مغ رت م رسعاةت رسعبق ةت نع نأا زل تث ل رسنع .

ةلب ن ا رس روم ئ مات

رس روم ئ مات ا ارت ا ا اكو م ج ةت ف رت ةننا رسدتو.

ن كو كروم ئ الى لن م رسد نات رس تثل رفاةرت فرةنن زو ومبات

ت الى جع خ رسعثل مات رسد ن ن رس تا ر رسدتو ت ب ن ع وتط ر وزةر .

رس روم ئ مات ورسد نات ت ل ةر ًعا ف زاورر كو صف كروم ئ ت و وررة م

61اوًجا م رس روم ئ مات ت جعاس 23رد وررةر م ردو. رس شر سلنأو

كروم ئ ًما انائ رةن ةام تاسدنس ون لةرل 61كروم ئ ًما فرةنًا. م ت

وورحل كرم ئ Xورسذك ر سلنأو كروم ئ Xرسن . رح اف سلنأ كروم ئ م

Y. اوًجا تمرلا 22كروم ئ ًما 66تُ ل رس روم ئ مات رس ال ن رس ن لا الةاا

تقرن ًا م ردك ر سى ردمغر. كو كروم ئ سلن رر لص رت زو 22 سى 1م

ف رسد (q) و رر ط نلن 3 ترأر ف زالى رسرئو ف مب ن (p)مغ رت

ردئبو م رس روم ئ .

حذ رس روم ئ مات

ةل ن ح رل من م ردو وةل ن ت نين م رد ن عو كو منأا تان م كو

كروم ئ . انلما نل ق ال ن ال ةل ن ورحلت ت عو تا م كو كروم ئ . اذ

رسال ن تصنخ م بتأا تًاا ك رت وجع خ رس روم ئ مات ورسعاةت رسد ن ن س و اعو

جع خ رساننا رس ت ل ةنل رسنع ورس ط ر رس شر . زح ا ًا ةنل ت ن رس نين زو

ةننا رس ر ات رسعن نن زو ةنل اعل ن رسنتل ورس ررر رسعثقلت اذ نع زل ت تر

زج ر م رس روم ئ مات زو ن و ترت أا تش و ما لف ا رسثاة . ردفاا رسذن

سلنأو كروم ئ ئل و وس ج م رسذرر 2q23.1نثا ل م رس ذ رسصغ ر

رسط نلن ف رسنتان ردةرا مبق ة. وسذس نث قل زل مثرو رسصث تات رسط ن لل ت ل

دن وج ة تان ورحلت تلنً م رسنتا م رسد زو الة م رسد نات م رسد

رسعبق ة. مااسنا لرا رس ا ف زو رسعأا رسعث نن سلد نات ف اذ رسعنطقن. م رسعأو زل

ثلو زل رسد نات ردةرا سلطبو ورس ن وفاص رسبرنلت تتاال زنًيا ف ت لنل رسنع

ورنح اجات ورح داارت ف رسعت ق و.

رسعصاةر ورسعررجخ

رسعثل مات ف اذر رسلس و

ممة ت م رسعنش ررت

رسط ن. ن و كر رئو رس اتب

وتارنل رسنشر ح ى ن تنى س

رس ا رسعقانت

ورسعنش ررت ردمل ن الى

رح ر ا ر رسع لخ

PueMed (http://

ccc.ncei.nlw.nih.go

v/puewed/) ر ر .

نع ن رس ص ل الى مثرو

. euqinUرسعقانت م

تاحاافن سى س نت عل اذر

رس ب مثل مات م متت

تو euqinUةا تمايا

تعررجثن 2013 جررؤ ف

euqinU انلما تع ك اتن .

2013اذر رسعنش ر ف زترنو

فرةًر euqinU 13كال سلا

نثا ل م رس ذ رسصغ ر

تثعر n 2q23.1ف رسد

ن ررو ت اا ورحل وح ى

ااًما. 13

19

تق ل رسثا نت......

تعدرة زل تعرر مرحلن رس نةت رس لن ن ئ س رنت تامات ورسق نت وردحيال ح أو س . تثلل تأا راعو “

فأًرر 11 -جاالًر ون ت ما

ئن رت 6 -تق ت م اانا جع ثًا وم رسع أد رس رجل تد رراا. ت ع خ تاح داارت رسصغ رت رس تق تأا “

زا ر ½ 3 -جثلن زلو ز ا ن وس زك ر تث ًا “

زا ر 7 –فأ مع ت جلًر -رسدع خ ن أا رسصغار ورس ار “

ن لو رسناا ز أو نندذت ل س . م ق و جلًر س م ر ونثل مصلر سأا س وس ةرن . تثلع تعرور رس ل “

ئن رت 9 -رنح بال ت و داا وتذكر ز ن قل تائ عررر تاسر و م ز زتطم م رسدع خ

18

ك ف ن لف س

فدمت وتن ئ ب ورات. رسعصطلت 2q23.1ف مثرو ردفاا رسع م ف ح ى ررل حلف رس ذ رسعصغر

رس ذ رسصغ ر رسدلنل وانل رس ل و ُوجلت كروم ئ مات ط ث ن انل كو م رس رسلن . [dn]رسد ن سذس ا

2q23.1 .نن د ا ةطم نُث قل ز حلف انل رس قا رس رل رسعن تاس نين زو ف ردنا ردوسى م رس اص ب

م زحل ورسلن ت ك نت 2q23.1ن جل تقرنر ورحل ف رسعنش ر رسط ةا تطبو ورف رس ذ رسصغ ر

2011.(

م رسع كل ز ك رسل ن نع ن فثو ف سعنخ س م رس لوف. ن ت جل ز ا رمو ت ن زو ذر ن زو ف م ال

. ن ن جل ف فثل رداو ما ل و رس عو و ما زةنا 2q23.1رسثعو زو زئل و رس ات تت ب رس ذ رسصغ ر ف

تت ب ف رس ذ رسصغ ر.

او نع زل ن لف مرت زةرا

انلما ن ل انل كو م رس رسلن كروم ئ مات ط ث ن فع ر رسع عو زل ن سل طبو لةر تاس ذ رسصغ ر

2q23.1 كو م رس رسلن سلن كروم ئ مات ط ث ن 1زو ز راطررو كروم ئ م لةر. اةًرر جلًر زلو م %

ت نل . نتعى س 2q23.1تثل ت ل و رسل وس ت نيات لل لن زو ح ر ات من نن لل لن ت عو رس ذ رسصغ ر

رس رسلن رسذن سلنأعا كرم ئ مات ط ث ن انلما ن و اعو ت ل و ة نع زل نند ا زك ر م طبو ونثن زلجرة م

ف ةننا رسل 2q23.1تاس ذ . تو رحتن ا س ف اا لن ورحلت ح سو ن ز م ردت ن سلن حذ مغ ر

).2010 فال ت ل 2q23.1رساامن ت وس سلنأعا طبل وسل وتن كو منأعا سلن م نامن حذ مغ ر

ما وسل زو -م ردو زو رد نرتبخ رح عال داو طبو لةر 2q23.1ف رسثا نت ح ت و وررةن رس ذ رسصغ ر

% ف كو حعو. وس تمة ر رس ذ رسصغ ر الى تط ر رسطبو وم وئل ك ن 30تاس ذ رسصغ ر سى -تن

نع رس ن ت .

نن غ زل نقل رسعرك رسد ن رسذ ت ثامو مث رنئ شاررت س ل و حلوف حعو لةر.

3

2q23.1رسنرر سى

ن نع ن رؤنن رس روم ئ مات تاسث رسعدرةت وس ر تو م غأا

وت راا ت رسع رئ و تدل ع ًجا ما لبًا س و كروم ئ

ن ل م مدع ان م ردفرطن رسبات ن ورسغامقن. نع ن رؤنن اذ

الى رس ع . 2ردفرطن ف رئو رسذرر رسط نو م رس روم ئ

مل ل لاالت زئائ ن. ن لو 1.2الى ح رس 2q23.1ن رسشرنع

تاسعا ن م 0.06 س الة ك ر وس فثل ًا ا الة مغ ر ونث ر

DNA ف كو ةل ن وفقع صف تاسعا ن مDNA الى رس روم ئ

تُ ل أانات DNA. ورسق رال ردئائ ن ا م رة ك ع ا ن ف 2

رسلرجات رساامن تاسأ و رسذ نش رستلو.

مرت U30ح ى ر لع ت ر رس روم ئ مات للر رحم ال ح ى

رسذ ت رس ذ رسصغ ر ف 2تاس دو رسط ث ن لو رس روم ئ

q23.1 ط ث ًا. ردفاا رسذن سلنأو حذ سلعاةت الى رس روم ئ

نث ر سلنأو حذ وس انلما ت ل رس ع ن مغ رت جلًر ت ن نع

. ن و رك شا حذفًا مغ ًرررؤن أا ت م روئ و ل نتعى س

فقع تائ الر رس قن ن رسد ن ن زو رس ع 2q23.1رس ذ رسصغ ر

رسن و وةامنً تقن ن تت ال رسعصب فات رسعصغرت مصب فن

CGH) ورس ت ات رس ناةت ورسنقص سل ع ات رسصغ رت م رس ع

رسن و ا ر رسد ن ونع نأا ت ا ت ر كال ج ج نات مث

نقال ز رسعت ول ا مثرو ل سو ن 5DBMم ج ة ز ن. رسد

ررجخ 2q23.1كو رستعات رساامن تع نامن رس ذ رسعصغر

. نش عو س الى 17الى رسصب ن 2q23.1رسلررئن رس ت يع

وكذس 2q23.1ومف ردفاا رسذن سلنأو حذ مصغر

. 5DBMردفاا رسذن سلنأو طبرت زو حذ سلد

epاور زئائ 1

1feزاورر زئائ ن 1,000

1Me= زاورر زئائ ن 1,000,000

pرسذرر

qرسذرر

رسد رسعرك

2q23.1رسشرنع

اور زئائ

4

نا رئ زةصا رسد نات زو رسعت شار رسد ن رساا ت ا رسنقاط رس ر تر ف أا رس روم ئ ف طبل . مخ

ت ل رسن ا د م لعا نل 2q23.1رس ذ رسصغ ر

arr[hg19] 2q23.1(16U,U17,236-169,172,331)x1

arr رس ل نت كا ا طرنل مصب فن رس أد رسعقارل(arr)

(cgh)

hg19 اذر ا ت اتخ رس ع رسن و رسعرجث رسذ 19ت ل رسد ن رس شر .

تش ر س زرلا رداورر ردئائ ن. كلعا ُوجلت م نل م رسعثل مات ا

رسد ن رس شر ن و اعو ت ات جلنلت م رسد ن و

نع ا ع زرلا رداورر ردئائ ن

2q23.1 وم ال رس ذ ف 2ا رس روم ئ

q23.1رسشرنع

16U,U17,236-169,172,331

أرت 169,172,331و 16U,U17,236رداورر ردئائ ن ت

ز أا م ذوفن. ةذ زول وزط ل رلو م رس ا

اذر ا رلو .(303feزو Me 0.303( 303,297وت صو الى

رداورر ردئائ ن رس تو حذفأا

x1 ورحلت الى كو –نثن زل تان ورحلت م اذ رداورر ردئائ ن وس س رةن

كعا ت لخ ط ث ًا – 2كروم ئ

2q23.1 م نامن رس ذ رسصغ ر

حاسن 100. وتو رحتن ا ح رس 2009اا 2q23.1تو شر رس مف ردول سشاص نثا م حذ مغ ر ف

ف رسعنش ررت رسط ن ف جع خ ز ا رسثاسو. انلما ت لف مدع ان مث نن م رستعات رس ط رنن تش و نع رس ثر

ال وم رر ف الة كا م ردفاا دن ئ ب ورحل تتعى اذ رس اسن م نامن. ت لف رستعات رساامن

. ن لف رس ذ 2q23.1نتعى اذر رسالو م نامن رس ذ رسصغ ر تأذ رسطرنقن سذس 2q23.1تاس ذ رسصغ ر

؛ Williaws 2010؛ van Bon 2010؛ 9aillard 2009 ؛Waggenstaller 2007ااةتً ف رسذك ر ورح اف

Chung 2011 ؛Noh 2012 ؛Chung 2012 ؛Bonnet 2013 ؛Hodge 2013 .(

ما ملا العنا

أر زل تث ررةار ت لو 2q23.1تعقار ن ردطبال ورس اسغ رسعا لب رسذن نثا ل م رس ذ رسصغ ر ف

م شاتأن س ل ك ر. نا رئ اذر رسلس و رسعثل مات اعا ا مثرو ا اذ ررةار. مقار ن ا د رسعصب فن رساامن

تتاال الى تنا م رت اامن سعا ا م لخ. euqinUتاسطبو مخ ررةرن ف كو م رسعنش ررت رسط ن وةرةو

وس ئ رو انائ رة نفات زح ا ًا اارت ت طبل وت ررةرن مخ دن رسعصب فن رسع شاتأن. م رسعأو جلًر

زل تنرر سى طبل كشاص فرة ون تق تثعو مقار ات مخ ررةرن تنبس ا د ف ص رس روم ئ . وزة ًرر

كو من ا نث ر فاص ن فرنلت.

17

2q23.1ردت اف رسع يعنن

ومخ س تو .Me 3.3ن ررو ف رس دو ح ى 2q23.1رس ذ رسصغ ر رسع يع م نامن رس ذ رسصغ ر ف

فقع زو طبرت ف اور زئائ ةرةو 5DBMحلن ًا ومف زفاا ما سلنأو حذ مغ ر جلًر ن الى رسد

بت ف رسعنش ررت ردةت ن. ا ن ردفاا سلنأو ئعات م ن ان مشاتأن جلًر سع سلنأو حذ ك ر 5DBMرسد

؛ فال ت ل 2009؛ ج نرة 2007لل ن ل مت ونً ا اذ رستعات ورجنت اسر 5DBMما نش ر سى زل رسد

).2013؛ ا ةر 2013؛ ت 2012؛ ؛ تشا د 2011؛ تشا د 2010؛ ونل ام 2010

ن ز نُق ر 2q23.1ا رسد رسعت طر ورسع الى م نامن رس ذ رسصغ ر 5DBMتاسر و م زل رسد

ز ر كا س ت ب جع خ اذ رستعات رساامن تاسع نامن وزل ردطبال رسذن سلنأو حذ زك ر ونش عو الى ج نات

زةرا سلنأو ئعات زك ر م و مغر رسرزا ومغر ردنل ورسقلم وتمةر رسنع زك ر معا سلنأو طبرت زو حذ

) 2011؛ ت ك نت 2010وحل فال ت ل 5DBMسلد

:2q23.1رس روم ئ

م رسعأو زل ذكر ز ت نعا ن ل ت لنل رسد رسد نات رسعت ول ا ئعات مث نن ةامن تع نامن رس ذ

مأًعا ومتاالًر سللررئات رسعت ق ل ن ن ز ن ن ة سى انر ف ر . تاحاافن سى س ح ى ر 2q23.1رسصغ ر

كال رسد رسعب ره ز مبق ة ن نثن س زل رستعن رستعات رت رسصلن ت ل م ج ةت تاسبثو. رسث رمو رسد ن ن

ورس ن ردةرا سأا ةور ف ت لنل وج ة زو او ئعن مث نن.

2q22.3 2q23.1 2q23.2

149 Mb 149.5 Mb 150 Mb 148.5 Mb

ACVR2A ORC4 MBD5 EPC2

رسد نات

رس اخ

16

رس صر

تو رحتن ا ئ ثن زطبال سلنأو ح ل ح ت رئ ا ورحلت زو رسث ن سللرةو زو سلاارر زو دالى. نثا ما ن

نقو ا ئ ن زفاا م رحئ دعات انلما ت ق ا رسقر ن رسغطا رسشبا الى رس للن ورس ت تش و ر

ط ث . رس مة ر الى رسرؤنن ندثو ردف ا ت لو ر ورا ن. زح ا ًا نع سلعل زل نث ه رحئ دعات تاسر و م

ز لل ن ل ل ًنا جلًر س لف س تلول رسنراررت. ةنةن زفاا سلنأو قص رس نتد رسثص رس صر حاسن ت جل

انل رس نةت ن ن ل ف أا جع خ رس منت ت رسث ورسعل سنقو رسعثل مات رس صرنن . تو رحتن ا ئ ن اشر

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2010؛ ونل ام 2010؛ فال ت ل 2009فاًصا سلنأو لصر زو ط ل رر ج نرة

رستعخ

تصبن اامن ردطبال ت ع خ تتعخ ااة تاسر و م زل ردطبال رسصغار نثا ل م فقلرل رستعخ رسع ل تت ب ترركو

رست ر و ةلف ط لن رد ل فعخ رد ل وس ن غل ل الى س . ر رف لت رس اسن زو رئ عرت نع ةةال رد ات ب

سلنأو ز ات ب ئعث ن euqinUسط لن رد ل س برنا رسع ال رد ل رس ئطى ةلبأا وت ت رستعخ. زرتخ زطبال ةرةو

.(Unique؛ 2009ج نرة

رسقلب

تو تاسبثو رحتن ا مش نت تاسقلب. ةنةن زطبال سلنأو ةقب تدلرر رسقلب و اس ًا ما نغلل تش و ط ث وس لل

ن ار جررحن وةنةن زطبال سلنأو ا ل ر ح ن ل رسشرنال رسذ ن عو رسل سلر ا قًا فال ت ل

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2012؛ ت ك نت 2011؛ م ت ت اف 2010؛ ونل ام 2010

ر س

مااو م ن زةرا ت ثلل زو ن ت ثلل تاس ذ رسصغ ر د تو رحتن انأا ف فاص ورحل تش عو الى ال

ع ردرةر ت لف ع ردرةر ؛ ف ل رت ت د م ردمثا نش و ت ر زو ر با ف رسباذ ؛ ررتدا كل

نث ة رس ل م رسع ا ن سى رس ل ن مرت زةرا ونلمر رس ل وتياو رسق س ل زمثا ل رن زط ل م رسنا فال

).2013؛ ت 2010ت ل

5

رستعات ردك ر ف ًاا

فرنلًر 2q23.1نث ر كو فاص نثا م رس ذ رسصغ ر

م ا وكذس كو فاص ن ل سلن مااو ط ن

وتط رنن ما لبن. تاحاافن سى س س تد عخ جع خ

رستعات رسعذك رت ف رسلس و رسعثل مات ف فاص ورحل.

وس أرت تث رستعات رسشا ثن

ن ار ردطبال سى ةاو زةنا رس ثل و. نا لف ملا ▪

رسلاو رسذ ن اج كو طبو

تشندات ▪

تمةر ف رس لن ورسلغن ▪

رسصث تات رستل ك ن م و راطررو ط ف رس حل ▪

زو راطررو فرط رس ركن وللن رن ا

راطررتات رسن ▪

لصر رسقامن ▪

ما ا رسنررت

ن نع ننا رس مكل وس ن ن لو انائ ئ ب سثل تع خ ردفاا رسذن ن ع ث ل تص ن ج لت تلورت ح ات ط ث ن. وس

حاسن ف رسعنش ررت رسط ن. نثا فاص تثعر 100تو رحتن ا حلوف ر اا ف ةنف حانت م زك ر م

ئن رت تش و 6ااًما م ر ائن ئل ك ن مخ اناةت مل ن ف ف رسدلل ووئ را لأر . مش طبلن تثعر 66

ئن رت فقلت تث للررتأا الى رس لف ورسعش وتقف تعتاالت. اا ى 6فأًرر وس انل 2Uمت قو انل اعر

ئن رت م مث تات تط ر ف مأاررت رس ركن رسلل قن ورس رال وئا ت حاس وفقل للرت الى رئو 1طبو تثعر

).2013؛ ا ةر؛ 2012؛ 2011رساط ط ورسلور ر تشا د

ااًما تت ب رس شندات. 21فأ ر ومات تثعر 9س ئف تط رت رسن تات سلا رمرزت م اعر

رس عو ورس نةت

مثرو حانت رس عو كا ر مثقلت وتع رس نةت ف رسع ثاة رسع لة زو تاسقرو من

سو تعر تعش نت زةنا رس عو ومرت 2q23.1 رسنت نثا م رس ذ رسصغ ر 13/22مثرو ردمأات رس رمو

ت نةت ااةنن ورك شب فقع زل رسطبو تمةر تثل رس نةت. وس تو رحتن ا مش نت سلا ردمأات رس رمو رسنت

33ف ردئ (-C). تع ونةت طبل م ةنل اعو ل صرنن طار ن 2q23.1نثا م حذ مغ ر ف

30؛ ورحلت تت ب ر بصال رسعش عن ر بصل رسعش عن ا جلرر رسرحو ل و رس نةت انل ردئ 31وردئ

وردةرا تت ب تتعو رس عو ررتبا مباجل ف اغع رسل واناةت رس روت ف رس ل. ر و تلول انر نت ب

نت ال .(IUGR)تتعو رس عو مياابات ةط رت س و م رد ورسطبو . انائ طبل ت لف ع اعا ةرةو رسرحو

اذر رسعصطلت س مف ردجنن تط رسنع ةرةو ردرحا معا نن د ان زطبال زمغر حدًعا م رسط ث تاسنت ن سثلة

6

تو تشا ص IUGR. رسطبو ررةر رسذ نثا م 31زئات خ رس عو. وزةا س سى ونةت م رت سطبو ف ردئ

تارتلرة كل ةنل ف ص رسع جات ف ق رسص ت ن. كو اذ ردم ر مخ تتعو رس عو رسذ زماو ورسلت د ان

. حلا ردمأات كا مرنين جلًر ةنل ف رت رس عو دن ال تشا ص مره 32ونةت م رت ف ردئ

راطررتات ايع ن حتائ ن رسدل ت . وز زةرا اا م قص رستا و رستل وررتبا اغع رسل . تلزت لن

وتو واثأا سلررحن ف رسترنر. وز أر جن ما حركن زلو ف رسرحو م رسع لخ. انائ 2Uرسعااه ف ردئ

جن اةر سلن كل ن نعنى م ياعن ورك شف س ف ردئ رسثشرن ةنل ف ص رسع جات ف ق رسص ت ن. تع

؛ 2010؛ فال ت ل 2009م ةنل ل صرنن تت ب ررتبا اغع ة رد ج نرة 31ونةت رسطبو ف ردئ

). euqinU؛ 2013؛ ت 2011؛ 2010ونل ام

رسثنمات ردوسى ورسثعر انل رس شا ص

تاسنت ن سلثلنل م ردطبال ت ل رسثنمات ردوسى م م نامن

ا ارت ا تمةر ف رس م ل سى 2q23.1رس ذ رسصغ ر

انمات تط رنن م و رسدل ا ورس ركن زو رس لف زو تمةر رسنع .

وتو تشا ص لةرن تت ب مث تات رس ثلو زو مش نت ئل ك ن.

تو ف ص رسقل و م ردطبال زونً سعثرفن ر كال انائ م نامات

زةرا سأا ئعات مشاتأن م و ز دلعال زو رن و زو ئع

ماج ن وجع ثأا مثرو تاستعات رستل ك ن رسعث نن فال ت ل

.(Unique؛ 2010

فأ ر وح ى رجو تاسا 1ن ن اعر رس شا ص م طبو تثعر

؛ 2013ااًما ف رسعنش ررت رسط ن ا ةر 66م رسثعر

Unique).

رس غذنن ورسنع

2q23.1ت مةر رس غذنن ورسنع ف ردطبال رسذن نثا ل م م نامن رس ذ رسصغ ر ف

م ت لف ع و زو لصر رسقامن. مثرو ردوارل 2q23.1ح رس صف م نثا ل م م نامن رس ذ رسصغ ر ف

زو صات 6زرطال و 7كدو 3.2Uكا ف رسعثلنت رسط ث ن تع ئع Uniqueرس تو تتد لأا انل رس نةت ف

طبنً ف رسعنش ررت 21 معا نش ر سى زل مثرو تمةر رسنع ن ن لز ل و رس نةت. وس تو رحتن ا زرتثن م

كدو . زرتثن زطبال لةرن تع ونةتأو م ًرر 2.1اا ر م للن رس ال انل رس نةت زلو م Uniqueرسط ن وف

؛ ت ك ئ 2011؛ م ت ت اف 2010؛ ونل ام 2010؛ فال ت ل 2010؛ تشا د 2009 ج نرة 31 ل و ردئ

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2013؛ ت 2012

مثلل ردوارل انل رس نةت انل رس ل رسط ث زو تاسقرو من

زو صات Uزرطال و 9كدو 6.3زو صات سى Uكدو رطنل و 1.136

15

زم ر م ن

تشندات زو ز عاطEEG ر ط ث ن

تو ضان لر التت 2q23.1األطف ل تلتالزتة الف ا ال

سلنأو تشندات. ن ن اعر أ ر رحماتن تاس شندات م زول 2q23.1مثرو ردطبال تع نامن رس ذ رسصغ ر

ااًما. ت ن زنًيا ز ر رس شندات وانائ تقارنر النلت ا رس شندات رسعقاومن س ةونن. 12زنا تثل رس نةت وح ى

ئن رت ن نثا م رس شندات 6وسل ورحل مصاو تاسصر كطبو وس تثافى ل و حل ل ئ رسثافرت. طبو تثعر

؛ تشا د 2009منذ زل تلز حع ن ذر ن م سلت سل ل ةا ل ااس ن تروت كاف كرت ا لررت لل لن ج نرة

؛ ا ةر 2013؛ ت 2012؛ ت ك نت 2012؛ م ت ت اف 2011؛ 2010؛ ونل ام 2010؛ فال ت ل 2010

).euqinU؛ 2013

رحمتائ

. رس غ ررت رسغذر ن و زو ردةونن نع نأا 2q23.1ن لو زل مش نت رسن فا ثن ف ردطبال تع نامن رس ذ رسصغ ر

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2012؛ ت ك نت 2010؛ فال ت ل 2009رسعتاالت ف ةررت رسعش لن ج نرة

ررتاا رسعبامو

تو رحتن ا ررتاا رسعبامو ررتاا زو ال رئ قررر رسعبصو ونتعى زنًيا حركن ار لت زو راةورج ن رسعبصو

). Unique؛ 2013؛ ا ةر 2012؛ ت ك نت 2010ف تث ردفاا فال ت ل

رسثع ة رسبقر

سلن ح و Uniqueتو ومف تتثن زفاا ف رسعنش ررت رسط ن تاسدنف م نل رسثع ة رسبقر وطبو ورحل ف

ف ك مرت ط رس و رسش ك مثلل تاد تدن ح ل رسثع ة رسبقر تش و ر ط ث معا س اعو جررحن

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2012؛ ت ك نت 2010؛ فال ت ل 2009 ج نرة

ردئنال

اع ًما ن لو زل ردطبال رسذن سلنأو راطررو كروم ئ م نثا ل م مشاكو ردئنال تش و زك ر م ررر أو سذر

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2011م رسعأو رسثنانن رسعن رعن ااس ن رسد ةت تادئنال ت ك نت

رسث و رس نائل ن

تش خ ا و تت طن ف ردطبال رسذن سلنأو راطررتات كروم ئ م ن ورسذك ر زك ر تمةًرر. طبنل سلنأعا زايا

ت ل ف ن وةنةن زطبال سلنأو ةصى ر ااسن ن و رسأا تدررحن وطبو ورحل سلن م ال ت ا تنائل ن مغ رت

).euqinU؛ 2013؛ ا ةر 2013؛ فال ت ل 2009 ج نرة ( رس ل دئبو

). 2009طبلن سلنأا تنالص ف ردايا رس نائل ن ر كاملن رسنع ج نرة

14

فأًرر 1U -ن. تنا ةنل رسل و مثرو رسل اس ح ى ررل

ن تت قر زةنا رسل و وس تعدرة زل تنا ف أا تنا ف رسغاسب مثرو رسل و. ر ام ةنل رسل و ندثو س “

ردمر زئ ز تاسر و م رسصرراات ح ى ن تنا تاسنأار. نتاالاا رسع نت وس ندثلأا م أ رت وزك ر تث ًا

ئن رت 6 -رس رس اس

كا تثا م مث تات زةنا رسن وس تعدرة ارسن رسل ات ورسل ع ن ت تن ز عاط رسن سلنأا. تثا م “

حتائ ن م سعن م ال رس باه معا ندثلأا مت قرن. سلنأا مش لن ف رسذااو سلن وس نتاالاا رسقرر ت سأا

زا ر و صف 3 -وتت عخ سى م ئ قى ااة ن

زا ر و صف 3 -نثل رسع نت مأًعا انل رسن “

سلنأا مث تات تاسن وتع ارسن رسل ا ورسل ع ن. حاوسنا تمئ س روت وئاالاا س ف مثرفن ول رسن “

ئن رت 7 -

سلن رس ر م مث تات رس ثلو ونت قظ ةنل رسن . ن ار سى رسن مخ فاص لةر. نع ن رنئ غررق ف “

ئن رت 9 -رسن وس نت قظ مرا تًا ر سو ندل زحلًر تد رر

رسعرأر

ف و رس ج

سلنأو مرأر ةل ل سل ج . 2q23.1ردطبال تع نامن رس ذ رسصغ ر

زطبال ك رول سلنأو رزا مغ ر . ندل العا رس ررةن رسعلرت الى منحرن

رستعات ر رسثاةنن ئعاتًا م و ح رجب ئع ن مق ئن زو م صلن وج ة

فثر ت رس رجب ف لو حاجب ك ر ؛ ز ف ط نو ةل ل زو ز ف مغ ر

مت لنر؛ ل مغ رت زئنال م االت وفبا ال نن زرفخ مخ اورنا رسبو دئبو

.(Unique؛ 2012؛ ت ك نت 2010 فال ت ل

ك رت رسشثر

تو رحتن ا ك رت رسشثر اناةت فثر رسدتو ف ئ ثن زفاا ف

؛ 2012؛ ت ك نت 2010 فال ت ل Uniqueرسعنش ررت رسط ن وفرةًر م

.(Unique؛ 2013ا ةر

رس لرل ورسقلمال

ت لو ا و رس ل ورسقل فا ثن ف ردفاا رسذن سلنأو م نامن رس ذ

رسصغ ر وتش عو الى زنل مغ رت وزماتخ لص رت و زو زللر مغ رت

وزماتخ لل لص رت؛ مخ تق ا ردماتخ رسصغ رت ر رر رحم خ رساامس

؛ لصر رحم خ رساامس زو م خ رسقل ؛ رسقل رسعتط ن وفد ت رسصنلل فد ت

واع ًما ت ن رد عاط ت نل لص رت وا و تاسقل ت ك نت . ك رت ت رحم خ رس ر ورحم خ رس ا

). euqinU؛2013؛ ا ةر 20137

تثل رس نةت ننع ردطبال تش و زتطم م ررر أو مخ للن م ردطبال ن و ومبأو فشو رسنع . نت ال اذر

رسعصطلت س مف طبو لل و رس ال ون ننع تش و ط ث ةنل ف رت مث نن م رس ل . تثل مش نت رس غذنن ف

ردطبال مش لن زنًيا. قص رس تر قص ل ت رسثينت رسشا ثن ف ردطبال رسذ سلنأو م نامن رس ذ رسصغ ر

ن ة سى مث تات ف رسعص ورس لخ و زو رس ثلل تاس ل . ردطبال رسذن سلنأو حن ااس كذس ندلول 2q23.1ف

مث تن ف رسعص ورس لخ. ن ةر رس راو زنً ًبر الى ز و رسطثا ونتااو ف ررتدا رسعر ترجخ ردطثعن سى

معر رسطثا . نع رس و ف س ج لًر م ةنل ةةال رسطثا ت ع وواخ رسطبو ف واخ ف رزئ وانل

رسيرورت رفخ رسرزا انل أانن رسترنر انل رسن . ر كا اذ رسق ائات ر كاف ن ن و ومف ردةونن وم بات

رسطثا سعنخ رس ع رسعث معا نتاال الى رست طرت الى رنرتدا وس تث ردطبال تت ب ل م رس ن ن اعل ن

؛ ونل ام 2010؛ فال ت ل 2010؛ تشا د 2009جررح ن س ت حركن رسصعا ت رسعثلت ومعر رسطثا ج نرة

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2013؛ ت 2012؛ ت ك ئ 2011؛ م ت ت اف 2010

تو رحتن ا رستعنن رسعرت طن تاحفررط ف تناول رسطثا اناةت رسشأ ن ف ح رس رتخ رسثلة رسذ تو شر وس سو

.(Unique؛2013؛ ف د 2013؛ ا ةر 2012؛ ت ك نت 2010ن و رحتن ا ز زفررة ف فال ت ل

س تق ت طثا بتأا ح ى نس قاط ف . نع نأا زل تمكو م ات مأروئن ون ت ناول مقرمشات زو ز ف “

فأًرر 1U -مشات

مأاررت رس ركن رسدل ا رس ركن رسعش

ن مةرول اس ًا ف رسدل ا ورسعش . 2q23.1ردطبال رسذن سلنأو م نامن حذ مغ ر ف

تقرن ًا جع خ م تو رحتن ا تمةراو ف رسثنمات رسثعرنن نت غرل ل ول ًا زط ل ف رس لحرر ورس حف ورسدل ا

Uفأًرر م ئع 13فأ ر وح ى 3ورسعش . م رسعثل مات رسع احن ن و تث ة رسطبو الى رس لحرر م اعر

ئن رت 6فأ ر و 10فأ ر واام م ئع اا ورحل ؛ رس حف ت Uفأ ر ؛ ورسدل ا تلول متاالت ت

ئن رت ف 10فأ ر . كر طبو تثعر 6زا ر م ئع اام و 3فأًرر ورسعش ت اا ورحل و 19 م ئع

؛ 2010؛فال ت ل 2010رسعنش ررت رسط ن نع ن رس ل تنبت سب ررت لص رت م رس ل وس ن نعش تشا د

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2013؛ ت 2012؛ ت ك نت 2011؛ 2011؛ م ت ت اف 2010ونل ام

ا وا فا خ ف 2q23.1زحل زئ او رس مةر ف رس ركن ف ردطبال رسذن نثا ل م رس ذ رسصغ ر ف

. ندثو س رسطبو زو رسرا خ نشثر 2q23.1 )30/62ردفاا رسذن نثا ل م م نامن رس ذ رسصغ ر ف

؛ 2010؛ ونل ام 2010؛ فال ت ل 2010تاسل ن ون ت س تط ثن رس ال تاسثنر رسب نا ورس عرننات تشا د

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2013؛ ت 2012؛ ت ك نت 2011

تمل مش أو ر من رو ر م تل زو 2q23.1تو ومف الة م ردفاا رسذ سلنأو م نامن رس ذ رسصغ ر

؛ فال 2010؛ تشا د 2009منتل زو ر ط ث وسلنأو مث تات ف رس رال و زو ن و ومبأو تاسط ج نرة

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2013؛ ت 2012؛ ت ك نت 2011؛ 2010ت ل

8

ن ت لحرر ا اعل س صو الى ما ترنل. ن نع نأا رسدل ا تعبرةاا. نع نأا رسدل ا سثلت ةلا ل ةو تتقع. “

فأًرر 11 –” ت ب رسلثب تاسع ث ات

فأًرر و صف. تصو سى رسعطل و ف 13فأًرر ورس صب ل انل 16 ر م را ن سلغانن. تلزت رس حف تثعر “

مأاررت رس ركن رسلل قن ورسعأاررت رس رك ن وس ف أانن رسعثلل رسط ث . ت ب رس ل تد رر ردةاف. ن

فأًرر 1U -تعش وس تاط ت نعا ا م ثلقن تادةاف

6 –تعش وت رئ وتذاب سى فصو رناا سعا ل و رسعلرئن. تثا م مش نت ف رس نت ل وم أ رت “

ئن رت

ئن رت و صف 3 -ورس مرجت ورس تلل مبينل انلاا -تدر وتعش وت تلل. ت ب زل تلثب ف رسع ن “

ندلس ونعش ون تلل رسلرر ن نع ن رسقب م رسلفخ الى لل ورحلت تنطن ت ركن ةات ن. ن ب رس تلل “

ئن رت و صف 3 –ورسدر

ن نع نأا رس رال تط ن وت ثب تتأ سن. ح ى ت تلل رسلرر ندب زل ت عت تاسلررت ن . ت ب رسعلثب وس “

ئن رت 7 -سلعشاالت تش و زئائ

نرتل تق نًعا وس س سلن مش لن ف رس ركن رس ل ن وس لل ن ل م أ ًرر. نع ن رسدل ا ورسعش ومث ة “

وا ط رسلرر ت ع . نع ن رسقب . لا تاسعش م مةًرر تثعر رس اس ن ورئ ال مشانن سثلت فأ ر ل و رسعش تش و

مت قو. زحلف رسثنر رسب نا ورس ما ل رسذ ن لقا فرلًا ك ًرر ف للرت وج ةت ح ات . ماارل نرتل رس ق نو

ئن رت 9 -و اس ًا ئ رو نرتلن س ق ن ح ات

مأاررت رس ركن رسلل قن ورسثنانن تاسنبس

2q23.1لل ت مةر مأاررت رس ركن رسلل قن ف ردطبال رسذن سلنأو م نامن رس ذ رسصغ ر

2q23.1ن ةر قص رس تر زنً ًبر الى مأاررت رس ركن رسلل قن ف ردطبال رسذن سلنأو م نامن رس ذ رسصغ ر

ولل نت غرل ل ول ًا زط ل سل م ل سى رسلثب ورحمتائ تأا وحعو اجاجن زو ك و. ن ة س سى تمةر ف ردطبال

رسذن نث علول الى ز بتأو ف ردكو ورسل س رست او ورداررر نش ل ل مث تن وحعو ردلن سل اتن زو رسرئو.

زةورت رسطثا رساامن رت رسعقات ئاالت تث ردطبال. تاسنت ن سأ ن ردطبال رسذن سلنأو مش نت ف مت

6ردف ا ورس و ف رس اتن ت ل س حن رسعبات ت زو فافن رس ع تر رسلعت ن زئأو ف رس ثامو. نع سطبو تثعر

ئن رت نع نأعا 7ئن رت رسارتشن وواخ م ث س ن ترر وس ن نع ن ررتلر منتت تنبت . طبنل تثعر

.(Unique؛ 2011؛ 2010؛ ف ل ت ل 2010ررتلر منتتأعا تم بتأعا وتناول رسطثا تشا د

1ئن رت رس و تع ا ورس و تممثا تثعر 7لل ن مةر كذس رس لرنب الى رئ الر رس عا . نع سطبو تثعر

7ئن رت وطبو تثعر 3ئن رت نع ن رس و تاسع ا ن وس ن ن و تادمثا ج لًر. طبو تثعر 9ئن رت. طبو تثعر

ئن رت ملرو الى رئ الر رس عا زةنا رسنأار وس 6ئن رت نت الم ل رس باه ةنل رسنأار ورسل و. طبو تثعر

.(Unique؛ 2010نرتل رس باه س نً فال ت ل

13

ت ب رسذااو سى رسع ن ورنئ عا سى رسع ئ قى ردطبال ورس نئ ن ومشاالت ردلرر رسعيغ طن “

وردحد ات ورسنرر سى رس ب ورسذااو سى رس ن تن ورسذااو سى رسع ن ورسلثب مخ ردة رت ورس ر ات ردس بن

رساامن تادلارو ورسد ررل. ن لف سأا تات يب ك رت انلما ن رل ف مبيو سأا. تق كذس ترم

ردف ا . وةوةت زك ر م رسنا . ن نع تركأا تعبرةاا زتلًر تت ب ر لماجأا ف ردف ا وتتعت سلغرتا تلة ل

ئن رت½ 3 –رسعن ل وتذاب سلاارر زو ت تلل ردف ا . تشثر تاسقلل س نً وف رسع رلف رسدلنلت

م ب جلًر ونشخ تاس أدن. فلنل رسنشاط ون نرتا س نً نقاو رسن . ن ب رس لباا ورسع ئ قى ورسرلص ورسقرر ت “

س ورس ع تر وررن اة ورس تلل ورسدر . سلن ك ر م رسلثب رسع را مخ زطبال لةرن ون ب رس لف

ورس ثر الى ردفاا . س س سلن للل رن بصال. ن ن لز رسلثب وس نت د ب ر طلب من س . س س ج لًر مخ

زا ر و صف 3 -حلوة رسعتاحات رسشاص ن؛ نق رو ك ًرر سلشث ر تاسررحن س طبال م بس اعر

ت ب رس ب وت ب ةفثأا ف رسثرتن رساامن تأا ارتنا. ت ب رك و رست ارت. ت ب ردحصنن ورسقطع ورس نو. “

ف رسعن ل ت ل مث ن جلًر تطرنقن تصرفأا ف رسعلرئن. ن نرول اذر رسدا ب زتلًر منأا ف رسعلرئن وس ف

رسعن ل ت ل الور ن وتصاو تن تات يب وتركو وتيرو وتشل رسشثر وتصر وتلق طثامأا وتلق ز فل

ئن رت 7 -انلما تشثر تاحح اط

تن ت لف. ESPNن ب رسلثب الى رس ع تر ورسلثب تمسثاو رسب لن . ن ب رسرناان تدع خ ز راأا ونشاال “

ئث ل جلًر ونشخ تاس أدن. نع ن زل ن ل مررا ًا ومأ ًعا. سلن ئل ك ات ت حل م و ارو رس لن وا نلن

ح ى تن . ن ب زنًيا رسروت ونرتثب سب رت تغ ر . نشثر تاسغيب رسشلنل ر طلب من نق رس لباا

ورس ع تر. ثعو الى من رس لوة وزن نرتثب ت نع ن رنئ عررر ورس ع خ تاسع رنا. للل جلًر ون ار

ئن رت 9 - سى ااةت رس مك ل تصبن مت عرت تمل كو ف الى مانرر

رسن

. رسعش لن ردك ر ف ًاا ا تثلة 2q23.1ن لو زل مش نت رسن فا ثن ف ردطبال تع نامن رس ذ رسصغ ر

زولات رنئ قا س نً مخ تث ردطبال نثا ل م رسراب س نً. زطبال زةرا تثا س ت غرق ف رسن . تث

؛ 2011؛ ت ك نت 2010؛ فال ت ل 2009ردطبال ت ناول رسع نت سلعتاالت الى حو مش نت رسن ج نرة

). 2013ا ةر

تذاب سلن ج لًر ةو تت قظ ح رس رس رحلت م اًحا وترو مت قرن ح ى رسررتثن زو رساامتن م اًحا ح رس “

ةنف زو زرتخ س ال تادئ . رس و رساا ت ا رس راار تدلتن انر ط ث ف رفن رسعث شن دجثلأا

فأًرر 11 -تشثر تاس ثب. ةو ق تمةذ حعا ةرفل زو ة وتت قظ ئاا تلنً م ةنف زو زرتخ

تثا م ال ر را رسن ف رسق ل سن وف رسل و. ت ت رسل و ك ًرر وس ول رسنأار زح ا ًا ج ل وزح ا ًا “

12

رستل ئ

نثا ل م مث تات ئل ك ن م و راطررو ط ف 2q23.1تث ردطبال رسذن سلنأو م نامن رس ذ رسصغ ر

رس حل زو فرط رس ركن وتش رن ا

ن و ومبأو كشاص ات ئث لت و ش طن ورج عاا ن وت ع خ ترو رسلااتن. 2q23.1ردطبال تع نامن رس ذ رسصغ ر

ز أرو ع ر م مث تات ئل ك ن. -وس س جع ثأو -وس الة مث م ردطبال

27زو ز أرو ئعات ت حل و (ASD)تااطررو ط ف رس حل 17طبنً تو ومف ئل كأو تو ومف 96م ت

زو مش نت رن ا زو فرط رس ركن. رستل ئ رسع رر (ADHD)ز أرو راطررو فرط رس ركن وتش رن ا

م و حركات رس ل رسع ررت زو ارو رس لن ئل ئ رس ب رسذرت م و رسيغع الى ردئنال و ميا رس لن

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2011؛ ت ك نت 2010ورسع رة فا خ كذس فال ت ل

زطبال النلت تو ومبأا تاسقلل وتث رس ئ را رسقأر زو رستعات رسروت ن ن. تث ردطبال ز أرو رسثلور ن

والنل منأو سلن ئل ئ نذر رسنبس تعا ف س ف رسدلل ورسث ولل و م ردطبال ن لف سأو زسو فلنل

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2010؛ فال ت ل 2010؛ تشا د 2009 ج نرة

تاسعا ن م ردفاا رسذن سلنأو م نامن رس ذ 20ح رس

نتأو ةارتأو وزح ا ًا ني ل تش و ر من و 2q23.1رسصغ ر

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2011؛ ت ك نت 2010 فال ت ل

ون لخ زل رستل ئ ف تث ردطبال نت ف زولات رس شندات

رس ر لت. ت ت ئل ئ طبو ما تش و ك ر تثل رس ل ف را ذر

). 2010ةالٍ م رسدل ت وةالٍ م ردس ال فال ت ل

ت ب رسلثب تاسعا . تي ك ًرر تعثلتأا فأ ئث لت ع ج ًا “

وس ف ردماك رسدلنلت تشثر تاسقلل ةامنً ر حاول ردفاا

فأًرر 11 -رس بااو مثأا. ت ب ردطبال وس تاا م رس اسغ

تشثر تاستثاةت اع ًما وت ع خ تص ن ج لت. س س سلنأا ز ئل ئ “

ت ل ما سو تصاو تاس رة زو ما فات وا اةر رس لوف وح نأا

تشثر تاس ثائن. فاص ن رج عاا ن جلًر. تت غرق ول ًا س طع سى

فأًرر 1U -ردفاا رسدلة ةو تشثر ز أا ج لت

ت ب رس لباا ورس ع تر وررن اة وردحد ات ورسلمى ورسع ئ قى ورسلثب مخ ردطبال ردك ر وردسثاو. تصاو “

-تن تات يب انلما ن ت صو الى ما ترنل. ت ع خ تبرط حركن وانلما تذاب ف م ال اا م ةحو وتدر

ن تثر رس لوة ون نع ننا رس ة ق تمفثاسأا ف م ال اا . ق ت ةررت ئل كأا تاس ورس ات. تق تث نلنأا

ئن رت 6 -انل رس عاا

رسثنر رس ت

9

فأًرر وس ت ثب تتأ سن ونل 16تلزت ت عو اجاج أا تثعر “

متاالتأا ةنل ما ت قى. نع نأا ا رسشاش ان وس نأا تتقطأا

فأًرر 11 –” تتأ سن

13فأ ر ورس جاجن رساامن تأا تثعر 10تق ت عو زسثاتأا تثعر “

فأًرر 1U –فأًرر

تدل م رسصث تن رس و ف رسق ت وتت ال كو نلاا. تاالاا زةنا “

ئن رت MM ”– 6رسلثب الى ئ و رسع ال ردحد ات ورسصلصال

فأًرر 1Uتمةرت مأاررت رس ركن رسلل قن سلنأا ومتاونن سطبو تثعر “

ح ى اام و صف. تايخ سثنر تما ل و ذر ومقات زك ر

% 9Uدةورت رسعط ل. ما ارس تت ال رس باه وت ار سى متاالت

م رس ل . رسش رس ح ل رسذ تق ت تنبتأا ا ررتلر حذر رس نس

زا ر ½ 3 –رساا تأا

ماارل نت ال ل ي ون نق ت لونر رسعلثقن ج لًر ونصنخ رسب اى زةنا رسطثا . ماارل نت ال رس بااات “

س نً و أاًرر. نع ن تو زئنا وس س س تش و ج ل. نع ن ةلخ منتت تنبت وس ن ار سى رسعتاالت

زا ر و صف 3 -نرتلر أا

سلنأا مث تن ف رئ الر ردةورت ورسعقصات وتأ نلاا انل حعو رس و. انلما تق ت عو ف ن لو “

ئن رت 7 –مثصعأا اث بًا وتدل مث تن ف رس عو. تايخ سثنر ف نا وتما ل

نثا م مث تن ف رس اتن تاس ل. ن نع لرر ت . اثف رسثينت ندثو رس اتن مث ن جلًر وتاس اس تص ت “

رداعال رسعلرئ ن ت ل ك ر. تلز ف رئ الر رس ع تر رسعتعى زسبائعارت ف رسصف ردول وكال مب لًر س .

ئن رت 9 -نع ن ررتلر منتت تنبت وس ن تطل جلًر

رس ثلو

اس ًا ن ل سلنأو مث تات تثلو ف رنن 2q23.1ردطبال رسذن سلنأو م نامن رس ذ رسصغ ر

11جع خ ردطبال رسذن تو ومبأو ح ى ررل سلنأو مث تات تثلو ت ررو ت رسعثلل رسع ئع وح ى رسشلنل. م ت

فاًصا نثا ل م مت ا مث تن تثلو تو ومف زحلاو تم نثا مت ا طب بًا م مث تن رس ثلو؛ ورةن نثا ال

م مت ا طب ف سى م ئع م مث تن رس ثلو؛ وزرتثن سلنأو مت ا م ئع م مث تن رس ثلو؛ ورةن م

م ئع سى فلنل م رسصث تن وةعتن سلنأو مت ا فلنل رسصث تن. تو ومف طبل لةرن سلنأعا مث تات تثلو

مل ن. تو ومف الة م ردطبال تبرط رس ركن زو نتأو تش أو زو سلنأو مت ا اث ف م رس رك معا ندثو

. رسطبو رسذ نثا م مث تن تثلو ن ار سى تث رسلاو زةنا 12م رس ثلو زك ر ت لًنا ر رر رستل ئ مب ن

؛ 2010؛ فال ت ل 2007رس ثلو ونت ب ل مثرو ردطبال م حي ر فص ل ةررئ ن سل ثل و رساا ورجنت اسر

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2013؛ ت 2012ت ك نت

10

سلنأا مت ا م ئع م مث تن رس ثلو “

زو 2ومت ا مأاررت معاةو سطبلن تثعر

ئن رت. ت ع و قاط ل تأا ف ئثاةتأا 3

وفاص أا رسع ةرت وحو ردحد ات.

نع نأا رسشا طن ورئو رسلور ر. سلنأا فرط

ئن رت 6 -حركن وت ش زةنا رن شغال

سلنأا مت ا م ئع سى فلنل م “

مث تات رس ثلو وت ثلو زفيو انلما تت عخ

زا ر ½ 3 - سى رسع ئ قى زو مخ رس ررر

سلن مث تن تثلو مت ا م ئع و سى “

فلنل. اعر ت رس ا ن ورس اس ن م مةر ف

جع خ رسب ات. ت ع ل ت ف رسذركرت

زا ر ½ 3 –ورسع ئ قى وفاص ورو رسلااتن. سلن تتاؤنت ح ل كو ف وماار جلًر

سلنأا مث تن فلنلت ف رس ثلو. ت ير ف ملرئن ااةنن وس ف تر امد رح اجات ةامن مخ فص ل ةررئ ن “

ئن رت 7 -ومثلع ماصص س طبال و رنح اجات رساامن

ن ب رسقرر ت وس نثا م مث تات ف رسرناا ات وف فأو رسعباا و وردرلا . ن قل وس تعثلل تطل “

ا ردطبال ررةرن . حير ف تر امد ما ل و رسعلرئن مرت وسذس ا حاس ًا زك ر تثا م زلرر . انلما

9 -ن رر رسصف رس ا ف رسثا رسقاة ئ ل زك ر تثام م زلرر . وس اذر ما ن اج سلندا زكاةنع ًا

ئن رت

رس ااطب ورس رمو

2q23.1م رسشا خ تمةر رس لن ورسلغن ف ردطبال رس سلنأا حذ مغ ر ف

وس م ر رسعثرو ر كال اذر رس مةر م ا سقلررت 37/36تمةر تط ر رسلغن ورس لن ف مثرو ردطبال

مخ تث ردطبال رسذن 2q23.1رسطبو رحةررك ن ز ن. تا لف ةرجات رس لن ف م نامن رس ذ رسصغ ر ف

ن لة ل جعو لص رت وس تثيأو ن ن لو. مثرو ردطبال نبأع ل رسلغن رس ت طن و زو رسص ر وس نثا ل م

ئن رت سلن كلعات 3زا ر و صف ن لة ل كلعات فرةنن؛ طبو تثعر 3رسلغن رس ث رنن رس لن . طبنل تثعر

ئن رت ن لف جعنً م كلع زو ةنف ون ثر الى رسص ر؛ طبو لةر 7النلت وس ن ن ل جعنً؛ طبو تثعر

زا ر و صف 3كلعن ونع ن رت ا رحرفاةرت رس ت طن انل اعر 13انمن 100ئن رت سلن زك ر م 7تثعر

فأًرر 12ئن رت تلز كلعات ردوسى تثعر 9كلعات؛ طبو تثعر 3زو 6ول و حل ل رساامتن كال سلن جعلن م

ئن رت؛ طبو 7ون ل جعلن م كلع انل اعر اام و صف وس سو ن ع م رس لف تدعو كاملن ح ى اعر

زا ر كال ن لف 10زا ر وتثعر 3ئن رت سلن فأًعا مثق نً سلغن رس ت طن وس ن لف لل نً انل اعر 10تثعر

كلعن 30زا ر سلنأا 10تش و زئائ تائ الر كلعات مبرةت وجعو م كلع زو ةنف فقع؛ طبلن زةرا تثعر

11

ئن رت كال حلن أا 10ئن رت وس انل 9فأًرر وس نأا سو ت لز ت اخ رس لعات مثًا ح ى اعر 11تثعر اام و

ااًما كال سلنأا م تًا 13 ر ورات ورئ عرت ف تثلو كلعات جلنلت ونع نأا رت ا ردورمر رس ت طن وانل اعر

ئن رت وانر تااطب تت ال 6زج وكلعات لل لن. اا ى طبنل م ر ائن ف رسعأاررت رسلغ نن طبلن تثعر

. نع نأا رحفارت سى زج ر رسدتو ورسص ر معا ندثلأا 6فأًرر وس تبقل رسعبرةرت تثعر 30جعنً م كلع تثعر

ئن رت ت لة كلعاتأا ردوسى 6متاونن سثعر اام . فأ م باالن ونع نأا رت ا ردورمر رس ت طن. طبلن زةرا تثعر

10فأًرر اا م ر ائن ف رسعأاررت رسلغ نن. وس زرتخ زطبال تثعر 30و 26فأًرر وس ت 13تثعر

ئن رت نع ن رس رمو م ةنل رسص ر ونع ن فأو 10ئن رت ن ن لة ل وفاص تاسا ن ن لف؛ طبو تثعر

؛ 2011؛ 2011؛ م ت ت اف 2010؛ ونل ام 2010؛ فال ت ل 2010؛ تشا د 2009تث رسدعو ج نرة

.(Unique؛ 2013؛ ا ةر 2013 ت 2011ت ك نت

فأًرر 11 –فأًرر. تبأو رحفاررت وس ن نع نأا تقل لاا 11س س سلنأا ز كلعات تثل تثعر “

تر ب ف زل ن و حعلأا وتق تاس حف س نا زو رحمتائ ت لنأا. تق تيرو رس ع تر ر ر ف مشاالت “

ف لن مث ال تلنً م ررن اة زو رس لب ن ل. وطرق ت رملأا ردةرا تش رسراخ تق تاسن ب زو رس ا

فأًرر 1U -ح ى ثلو ز أا ترنل تغ ر رس باه زو تناول رسطثا

كلعات ررل وس ت ار سى تط نر رسنطل وت ن رسدعو. كال انائ تغ ًرر ك ًرر م 3زو 6سلنأا جعو م “

زا ر و صف وزك ر. ةيث سثنر تااطب تائ الر فاررت ماكات ل رس صرنن وحيرت ةورت 3اعر

Busy زك ر م رس لعات . ئاال ا ررن اة ورس ع تر وتط ل ج ل نلاى ’®More than cords‘تثن رل

Beavere - 6 ئن رت

فأًرر ورس لعات 20سلنأا تث رحفاررت وتث رس لعات وردم رت. تع ن م فاررتأا ردوسى تثعر

ئن رت و صف 3 -فأًرر. سلنأا كلعات فرةنن وس سلنأا تث رسدعو رسع ن م كلع 31ردوسى تثعر

كلعات ر كال ن اول لناانا تش نرنل . نرة 1-3 رئ الر رس لعات منذ اعر اام وت لف تدعو م

تدعلن م كلع زو ةنف انلما تمس ئ رنً. ن ار لطثًا سى رسثعو الى طرنقن رس ث ر وطرنقن رسنطل.

وانر ( 2q نرفت جلًر رتا ®Hanen رحفارت تر امد (PECs)نت ال رس رمو ا ر ت اةل رسص ر

ئن رت½ 3 –رس ااطب رسع ر

سلنأا كلعات تمت وتا ب . را اةت الى رسنطل ت لعات انلما كا مغ رت ون ت لو تثلاا. جرت رئ الر

ف رسعلرئن ف رستن رت ردرتخ ردة رت. ت ب ررن اة ولعنا ت ع و رسص ر PECsرس رمو ا ر رسص ر و

ئن رت 7 -ال وسو تبأو ف رت رئ الرم سل رمو تثل

ن لف ك ًرر وسلن مبرةرت ك رت وس نع ن ةفخ رس لعات مثًا ون ل م رسصثب فأع . ةيخ سثنر تااطب

منذ اعر اام . ئاال ف رسنطل ومثلل رس لن وكذس فأو مثا رس لعات وجع ثأا كا ت ل س . تلز

ئن رت 9 -ئن رت 3نغن تثعر اا ورحل ةو تلز ف رس لف تثل اعر