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Donnerstag, 4. Mrz 2004 4. Vortrag

INFANTILE CEREBRALPARESE, MUSKELKRANKHEITEN UND

EPILEPSIESYNDROME IM KINDESALTER

Univ.-Prof. Dr. Gnther BERNERT Gottfried von Preyersches Kinderspital Schrankenberggasse 31, 1100 Wien Tel.: 01/60113-1201, Fax: 01/60113-1209 E-Mail: guenther.bernert@univie.ac.at

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HUFIGKEIT VERSCHIEDENER DIAGNOSEN IN EINEM FRHDIAGNOSEZENTRUM

Diagnose Hufigkeit

Multiple Entwicklungsstrung 21%Geistige Behinderung 17%Strung der expressiven Sprache 15%Strung des Sozialverhaltens 15%Motorische Entwicklungsverzgerung 14%Angeborene ZNS - Erkrankung 11%Epilepsien 6%Syndrome 4%Systemerkrankungen des ZNS 2%Chromosomenanomalien 2%Hyperkinet isches Syndrom 2%Neuromuskulre Erkrankungen 1%

Hufigkeitsverteilung nach ICD-10

Frhgeborene 14%Mikrocephalie 5%Zwillinge 4%Spastische Tetraparese 3%Entwicklungsverzgerung + Gedeihstrung 3%Hypotone Retardierung 3%Intrapartale Asphyxie 3%Spastische Diparese 3%Neugeborenendystrophie 2%Zentrale Sehstrung 2%

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DIAGNOSTIK TIOLOGISCH UNKLARER ENTWICKLUNGSAUFFLLIGKEITEN

Wunsch des Patienten, der Eltern, der Zuweiser ? Profitiert der Patient ? Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen ? Wie positiv sind negative Befunde ? Welche Konsequenzen sind zu erwarten ?

kausale Therapie ? supportive Therapie ? Management einer chronischen Krankheit ?

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DIAGNOSTIK TIOLOGISCH UNKLARER MOTORISCHERENTWICKLUNGSAUFFLLIGKEITEN II

Ist die Symptomatik....

akut oder chronisch ? statisch oder progredient ?

1. Motoneuron spinales Myelon 2. Motoneuron involviert ?

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PARAPARESE - TETRAPARESE Anamnese: Beginn der Erkrankung Progression Schmerz ? Enuresis, Skoliose, Schwche, Hypertonie

Klinische Untersuchung

MER ?

Paraparese oder Tetraparese

Spastizitt vorwiegend UE Hypertonie-Hyperreflexie OE + UE Definiertes Niveau kein definiertes Niveau OE involviert, HN involviert Nackenschmerzen Beteiligung des PNS

Torticollis Ataxie Nystagmus, untere HN involviert WS - Rntgen

Spastische Diplegie - ICP spinales MRI Heredodegenerative Erkrankung Neurometabolische Erkrankung Lsion auf Hhe d. Foramen magnum MRI Craniocervikaler bergang Raumforderung Congenitale Anomalie keine Lsion

Spinaler TU Sakral Agenesie MS Empyem, Hmatom Tethered Cord Transverse Myelopathie

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INFANTILE CEREBRALPARESE (CP)

CP is a persistent disorder of movement and posture caused by nonprogressive defects or lesions of the immature brain.

...CP is a condition with multiple aetiologies......bei 217 von 487 CP Fllen kein tiologischer Faktor indentifiziert (Krgeloh-Mann 1995).

antenatal: z.B. cerebrale Fehlbildungen, iu.Lsionen, Infektionen (80%)

intrapartal: Asphyxie (10%)

postpartal: Intraventrik. Blutung, Meningitis, Trauma, Hydrozephalus (10%)

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CP - Inzidenz / Lebendgeborene

Geburtsgewicht Inzidenz / 1000 Lebendgeborene> 2500g 11500 - 2499g 10 bis 15< 1500g 50 bis 80gesamt 2,0 bis 2,5

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Erworbene Hirnschdigung beim Frhgeborenen

Ehemalige Frhgeborene sind die grte homogene tiologischeGruppe, verantwortlich fr das Ansteigen der ICP Inzidenz in den letzten Jahren.

Art und Timing der zugrunde liegenden ZNS-Lsionen sind mit modernen bildgebenden Untersuchungen erfassbar.

Der pathophysiologischeHintergrund fr das Entstehen dieser Lsionen ist weitgehend geklrt.

Erweiterung dieser Kenntnisse sind nur durch cerebrales Monitoring erreichbar.

Prventive Anstze werden diskutiert und experimentell erprobt.

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Formen der ICP 70% spastisch

(Pyramidenbahn) Hemiplegie,Diplegie,

Tetraplegie 10% Hypotonisch-

ataktisch (cerebellr) 10% Dyskinetisch

(extrapyramidal) 10% gemischt

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Die Pathologie der Kontrakturen

Spastizitt Verminderter muskulrer Bewegungsumfang Vernderte neurologische Aktivitt Mm-Wachstum und Skelettentwicklung gestrt Bewegungseinschrnkung d. Gelenke Gelenksinstabiltit und -verschiebung Knorpeldefekte Schmerzhafte Arthritis

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Management der Spastizitt

SYSTEMISCH reversibel: Baclofen oral / intrathekal irreversibel: Selektive dorsale Rhizotomie

LOKAL reversibel: Botulinum - Toxin irreversibel: Operation

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Medizinische Anwendung von Botulinum - Toxin

1897 Van Ermengem: Botulismus >< Clostr. Botul. 1949 Burgen: BTX blockiert neuromusk.

bertragung 1973 Scott: BTX-A Th. d. Strabismus bei Primaten 1981 Scott: BTX-A Th. d. Strabismus beim

Menschen 1986 Tsui: BTZX-A bei cervikaler Dystonie 1987 Jankovic: BTX-A bei fokaler Dystonie 1988 Brin: BTX-A bei spasmodischer Dysphonie 1989 Blitzer: BTX-A bei oromandibularer Dystonie 1990 BTX-A bei pdiatrischen Patienten mit CP

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Patientenselektion

Positive Faktoren Fokale Zielsetzung Dynamische Muskeltonuserhhung

Negative Faktoren Schwere fixierte Kontrakturen Definitive Seklettdeformitt Koagulopathien Zu viele Muskelgruppen >> Prioritten setzen !

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Behandlungs - Timing

Behandlung whrend der dynamischen Phase der motorischen Entwicklung

Frhbehandlung ermglicht sptere, technisch gnstigere orthopdische OP

Sptbehandlung in ausgewhlten Fllen mglich

UNTERE EXTREMITTEN optimal 1 - 5a OBERE EXTREMITTEN optimal > 4a - ?

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BEDINGUNGEN FR DIE BTX-A THERAPIE

Bereitschaft, die Physiotherapie zu intensivieren Hilfsmittel sind gut angepat Bewegungsanalyse Dynamische Kontrakturen vorhanden Funktionelle Behinderung steht beabsichtigter

Aufgabenlsung und der sozialen Partizipation im Weg

Ergebnis der Sehnenverlngerung schwer vorhersagbar (Alter!)

(Das Kind ist motiviert)

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Therapieevaluation

Gelenkwinkelmessung Ashworth Scale Zielorientierte Skalierung Videodokumentation Gross Motor Funktion Measure PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory) QUEST (Quality of Upper Extremity Skills Test)

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Kombiniertes Vorgehen

Physio, Orthesen

BTXA allein

kurzfristige Gipse

Milde Kontraktur

lngerdauerndeGipse

Fixierte Kontraktur

Operativ

Fixierte Kontrakturund Knochendeform.

BTX-A

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MuskellokalisationM. biceps brachii

M. brachialis

M. triceps brachii

FCR

FDS

FCU

FDP

PTPL BR

ECRB

ECRL

ECUEDM

ED

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EMG-gesteuerte Injektion

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Sonographische Steuerung der Injektion

FCRFDS PT

FDPFCU

20

BTX-Therapie 1997 2003an der Universittskinderklinik Wien

Patienten = 104Eingriffe = 400

9,62%18,27%

31,73%

37,50%

2,88% Dyskinet. CP

Hemiparese

Di/Tetra

Tetraparese

Sonstige

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THERAPIE MIT BTX-A 1997 - 2003Resultate

gut49%

schlecht16%

"golden responder"

35%

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THERAPIE MIT BTX-A 1997 - 2003Alter bei Therapiebeginn: Hemip. vs Di/Tetraparese

Hemiparese Di/Tetraparese0

5

10

15Al

ter

/ Jah

re

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THERAPIE MIT BTX-A 1997 - 2003Outcome

Hemiparese Di/Tetraparese0

1

2

3HemipareseDi/Tetraparese

Out

com

e

19 34

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BTX und Verbesserung der Funktion der Oberen Extremitt

Corry et al (Dev Med Child Neurol 1997; 39:185-193):...study group had increased maximum active elbow and thumb extension and reduced tone at the wrist and elbow

Fehlings D et al ( Pediatrics 2000;137:331-7):...QUEST and PEDI (self care domain) demonstrated a significant improvement favouring the treatment group...

Rousseaux M et al (J Neurol 2002;249:76-84):...BTX is efficient in improving hand use in patients with relatively preserved distal motricity, and in increasing comfort...

Offene Fragen Kombinationstherapien Evaluierung des Effektes mit fMRI

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Nebenwirkungen der BTXA - Therapie

Schmerz an der Injektionsstelle Flu-like - Symptome Inkontinenz Muskelschwche lokal Dysphagie Muskelschwche generalisiert

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Neuromuskulre Erkrankungen

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Gowers Zeichen

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CHRONISCHE SCHWCHE Anamnese: Beginn der Erkrankung Progression Schmerz ?

Klinische Untersuchung Schwche vs. Ataxie vs. Schonung

Verteilung der Schwche MER ?

Hypotonie Normaler Tonus Hypertonie MER : +/- Normale MER MER: ++++

CK Repititive Nervernstimulation GOT Endrophonium Test EMG Neuropathie Myopathie normal abnorm Sensibles Niveau Hemiparese Denervation CK : +++ Tetraparese Muskelbiopsie Myasthenia gravis Spinales MRI ZNS - Bildgebung Vorderhornzell- erkrankung

Periphere Neuropathie Myopathie / Muskeldystrophie

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NEUROMUSKULRE ERKRANKUNGEN

Fhrende klinische Syndrome Floppy Infant Meilensteine verzgert Klappmesserphnomen Gangstrung(Gower Zeichen) Muskelschwche, Ermdbarkeit

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DIAGNOSTIK BEI VERDACHT AUF NEUROMUSKULRE ERKRANKUNG

Laborparameter (CK, GOT, GPT, Elyte, Laktat,

evt. Entzndungsparameter, AChR-Antikrper)

Muskelsonographie

Elektrophysiologie (NLG, EMG)

Muskelbiopsie

Molekulargenetik

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Nadel - Muskelbiopsie

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Spinale MuskelatrophieM. Werdnig-Hoffmann

Floppy Infant

Faszikulieren der Zunge