und die bunten Antennen

Zuckerstadt

Mehr Informationen über die Defekte der Glykolsylierung:

© Ursprüngliches Konzept und Text: Belén Pérez-Dueñas, Merche Serrano und Mª Antònia Vila-seca (HSJD), Paz Briones (HCP-CSIC).© Abbildungen: Merche Serrano (HSJD).Design und Gestaltung: Merche Serrano, Jordi Fàbrega (HSJD) und Albert Pérez (OSSJD). Deutsche Version: Moritz Mall. Version der Titelgeschichte: Martin SchützNachprüfung und Abstimmung mit den Patientenverbänden: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR). Druck: JEBA, serveis gràfics.© Hospital Sant Joan de Déu Barcelona / Fundació Sant Joan de Déu.

www.guiametabolica.orgsindromecdg@gmail.com http://sindromecdg.orgfree.comhttp://webs.ono.com/aescdg/

3

Ich bin Reinalda, die Königin von Zuckerstadt. Ich liebe meine Ameisen und ich bin sehr darum bemüht ihre Probleme zu lösen.

Ich bin Isomis, eine unbeschwerte und witzige Ameise mit grünen Antennen. Wenn ich meine neuen Antennen habe, werde ich mich ins Stoffwechselland aufmachen.

Ich bin Mutis, eine winzige Ameise, die nur eine Kugel auf ihren Antennen hat. Ich verirre mich im Wald und kann deshalb nicht alleine hinausziehen. Zum Glück wird Jaak mir helfen…

Ich bin Fosfi, eine Designerameise. Ich habe ein wenig Schwierigkeiten, Farben zu unterscheiden und manchmal liege ich falsch bei der Gestaltung der Antennen für die Wanderameisen. Ich liebe meine stachligen Pompoms und die neue Arbeit, die mir Reinalda gesucht hat.

Ich bin Jaak, der weise Grashüpfer. Ich liebe es, anderen zu helfen, die Beine oder Antennen der Insekten zu heilen, und ihnen Heilmittel für ihre Leiden zu geben. Ich geniesse es auch, darüber nachzudenken, warum einige Ameisen krank werden.

4

... eine großartige Ameisenkolonie, die in einem riesigen und kompli-zierten Ameisenhaufen namens Zuckerstadt lebte, der sich im üppigen Wald von Stoffwechselland befand.

Es war einmal...

5

Jede der dort lebenden Ameisen wurde mit einer speziellen Aufgabe betraut, sobald sie ihr Larvenexamen bestanden hatte. Und so waren alle perfekt organisiert, um die kleinen Larven zu hüten und zu füttern oder um den Ameisenhaufen auszubauen und sauber zu halten. Alle Zuc-kerstadt-Ameisen waren schwarz, einige Gruppen von Wanderameisen jedoch, welche sehr wichtige Missionen weit entfernt vom Ameisenhügel ausführen mussten, trugen wunderschöne farbige Kügelchen auf ihren Antennen, die wie Perlen auf einer Kette anmuteten. Diese farbigen Antennen halfen ihnen, ihren Weg zu finden und zugleich auffälliger zu sein, so daß sie auf ihren Exkursionen im Stoffwechselland nicht ver-loren gingen. Eine andere Gruppe von sehr spezialisierten Ameisen war damit beauftragt, die vielfarbigen Kügelchen herzustellen, welche die Wanderameisen trugen. Zu diesen Antennenameisen zählten die Bild-hauer-, Designer- und sehr starke Ameisen.

6

Jeden Morgen suchten die starken Ameisen nach Bohnen und farbigen Steinchen, welche sodann von den Bildhauern zu wunderschönen, far-bigen Kügelchen weiterverarbeitet wurden. Anschließend wurden die Kügelchen mit einem Rosendorn durchstochen, um sie auf die Antennen der Wanderameisen aufstecken zu können. Zu guter Letzt hatten die Designerameisen die äußerst wichtige Aufgabe, die Kügelchen einem festen Muster aus Anzahl und Farben folgend, auf den kleinen Anten-nen aufzureihen. Nun waren die Wanderameisen mit ihren anmutig de-korierten Antennen gewappnet, um auf Missionen außerhalb des Amei-senhügels zu gehen.

7

Königin Reinalda war eine tüchtige und wunderschöne Ameise, die Acht gab, dass der Ameisenhügel gut konstruiert war und aufpasste, dass keine schlecht gebaute Kammer den Hügel in Gefahr bringen konnte. Reinalda sorgte auch dafür, dass die Larven genug zu essen hatten, und kümmerte sich um sie und ihre Ausbildung, damit auch aus ihnen fleißige Ameisen wurden. Reinalda überprüfte zur Sicherheit auch, ob die An-tennen der Wanderameisen perfekt waren, damit diese ihre Missionen erfüllen konnten ohne sich im Wald zu verlaufen. Aber Reinalda war besorgt, da selten, aber doch ab und zu, einige der Bildhauer-, De-signer- oder starken Ameisen nicht fehlerfrei arbeiteten und deshalb die Antennen der armen Wanderameisen nicht ganz so farbig waren wie nötig, um nicht im Wald von Stoffwechselland verloren zu gehen.

8

9aussah. Fosfi war farbenblind und verstand deshalb nicht allzu viel von Far-ben. Trotzdem hatte Reinalda sie für die schwierige Aufgabe ausgewählt, die bunten Kügelchen auf den Antennen aufzureihen. Für Fosfi steckte das Leben voller Widersprüche und sie glaubte, das Einzige wozu sie im Stande sei, war ein komisches Kapitel in der Geschichte von Zuckerstadt zu schreiben.„Hallo Fosfi du scheinst mir traurig zu sein... Sag mir, hast du wieder einen Fehler beim Herstellen der Antennen gemacht?“Fosfi wagte es nicht zuzugeben, dass die letzte Gruppe von Wanderamei-sen, deren Antennen sie hergestellt hatte, ganz verloren auf einem alten Trampelpfad in Mitten eines Sumpfes endete und deshalb sagte sie:„Liebste Königin, ich bin sehr traurig, weil ich die grünen nicht von ro-ten Kügelchen unterscheiden kann und ich deshalb ständig das Anten-nendesign durcheinanderbringe. Könntest du mir nicht eine passendere Aufgabe zuteilen, die meinen misslichen Qualitäten gerecht wird?“Reinalda, die alle ihre Ameisen gleichermaßen liebte, entgegnete ihr: „Mach dir keine Sorgen - ich werde mich darum kümmern! Ich werde für dich eine Aufgabe finden, bei der du nützlich sein kannst...“ Und so machte Reinalda ihr ein Paar Pompoms aus einigen Stächelchen und verkündete glücklich: „Ich werde dich zum Cheerleader der Wanderameisen machen!“Fosfi dachte, dass Reinalda ein wirklich „cooler“ Chef war und ging mit ihren stacheligen Pompoms zu ihren arbeitenden Kollegen, um sie den ganzen Tag ununterbrochen anzufeuern.

Eines Tages traf Reinalda Fosfi, eine der Designerameisen, die besorgt

10

Reinalda war aber auch sehr besorgt wegen der Ameisen mit den fe-hlerhaften Antennen, die Fosfi bereits gemacht hatte. Es würde an ein Wunder grenzen, wenn sie es schaffen würden ihre Bestimmungsorte zu erreichen und ihre wichtigen Missionen auszuführen. Und wenn sie es nicht schaffen würden, könnte das zur Folge haben, dass Stoffwechse-lland nicht mehr richtig funktionierte. Sie musste sich unbedingt etwas überlegen, um das zu verhindern.Reinalda dachte lange und hart darüber nach, konnte aber nicht verste-hen, warum einige Ameisen ihre Arbeit nicht richtig erledigen konnten.

11

Sie beschloss deshalb ein Treffen einzuberufen mit allen klugen und kompetenten Experten aus dem Wald, sowie all den Königinnen der be-nachbarten Ameisenhügel, um nach einer Lösung zu suchen.„Ich werde ein Treffen mit den Kolonien der roten Ameisen und den metallisch-farbigen Ameisen einberufen, die im Wald leben.“ entschied Reinalda. „Es ist wichtig herauszufinden, ob es andere Ameisenfamilien gibt, welche die gleichen Probleme haben wie wir, und falls ja, ob sie vielleicht eine Lösung gefunden haben!”

12

13

Am Tag des Treffens erläuterte Reinalda das Problem. Die Königinnen der roten und metallisch-farbigen Ameisen hatten ähnliches ihn ihren Kolonien bemerkt, aber auch sie wussten nicht wie man das Problem lösen könnte. Im Publikum befand sich auch ein Grasshüpfer namens Jaak. Er folgte den Ausführungen von Reinalda und den anderen Kö-niginnen sehr konzentriert. Nachdem er einige Zeit über ihre Worte nachgedacht hatte sagte er:„Vielleicht haben einige Ameisen einen Defekt, der sie daran hindert besser geschmückte Antennen herzustellen. Ich habe kürzlich an einem Treffen von Bienen teilgenommen, die auch perfekt organisierte Kolo-nien bewohnen und auch sie haben ähnliche Probleme. Lasst uns genau darüber nachdenken, warum die Probleme auftreten und dann können wir mögliche Lösungen finden.“ Und so verabredeten sich die Insekten zu einem erneuten Treffen in einem Monat und verabschiedeten sich mit dem Versprechen genau über das Problem nachzudenken.

14 Jaak, der Grasshüpfer hatte jede Menge Freunde unter den Wal-dbewohnern, da er nie jemanden störte und immer hilfsbereit war

Einen Monat später trafen sich alle wieder in der Nähe von Zuckerstadt und Reinalda begrüsste jeden einzelnen Gast persönlich mit der Frage:„Willkommen! Hast du eine Lösung gefunden?“

ohne etwas im Gegenzug zu erwarten. Er verarztete die gebrochenen Beine von Ameisen und Fliegen, verschrieb ein bisschen Blütenstaub, wenn sie ein Stimmungstief hatten oder er verabreichte einen Trank aus speziellen Pflanzen, wenn sie Bauchschmerzen hatten. Deshalb su-chte ihn jeder auf, der Rat und Hilfe bei seinen Problemen benötigte.

15

„Das Problem hat mehrere Ursachen: Zum Einen sind manche der starken Ameisen nicht so kräftig, wie sie sein sollten und deshalb sammeln sie nur kleinere Kügel-chen; zum Anderen machen einige der Bildhauerameisen unvollkommene Kügel-chen, die manchmal sogar Zylinder und Pyramiden gleichen anstatt runden glei-

Jaak verhielt sich ganz ruhig und sagte kein Wort bis er an der Reihe war. Dann zog er eine sehr schöne Zeichnung hervor, die er in seinem Nest mit der Hilfe von seinen Marienkäferfreunden angefertigt hatte.„Ich glaube, ich habe eine Erklärung für eure Probleme. Tatsache ist, dass manche der Wanderameisen nicht viele Kügelchen haben oder dass diese nicht perfekt rund geformt sind oder alle Kügelchen die gleiche Farbe haben. Das führt dazu, dass die Wanderameisen wenig Orien-tierungssinn besitzen oder das sie schwer zu finden sind und darum ständig im Wald verloren gehen.„Und warum passiert das?“ fragte Reinalda.

chmässigen Kügelchen; und zu guter Letzt können einige der Designeramei-sen die Farben nicht richtig unterscheiden.Das führt dazu, dass die Wanderameisen wenig Orientierungssinn be-sitzen oder das sie schwer zu finden sind und darum ständig im Wald verloren gehen.

16 Königin Reinalda und ihre ganze Ameisengefolgschaft waren sehr zufrieden mit Jaaks Erklärung. Nachdem sie mit Nektar von wilden

„Zuallererst müssen wir die Ameisen, die ein Problem mit ihren Anten-nen haben, genau untersuchen. Ich schlage vor, dass wir ein Kranken-haus bauen, wo wir die unterschiedlichen Antennen genau erforschen können. Wir werden es das Retikulum-Krankenhaus nennen. Ich stelle es mir als ein Geflecht von kleinen Kammern vor, in die wir die Amei-sen entsprechend ihrer Antennenprobleme einteilen können.“ Jedermann bewunderte Jaaks Klugheit und befürwortete seinen Vorschlag, direkt zur Sache zu gehen.

Blüten darauf angestoßen hatten und miteinander Weizenkörner geteilt hatten, fragten sie den klugen Grashüpfer: „Jaak wenn dies das Pro-blem ist, was können wir machen um es zu beheben?“„Ich liebe alle meine Ameisen so sehr, dass ich mich weigere sie aus-zuschließen, falls sie ein Problem haben!“ warf Reinalda ein.

17

Und so kam es, dass sich die zwei Wanderameisen Mutis und Isomis im Retikulum-Krankenhaus trafen. Beide waren jung, weniger als einen Monat alt um genau zu sein, was sehr sehr jung ist für eine Ameise. Mutis, die nur ein einziges kleines Kü-gelchen auf ihrer Antenne trug hatte so starke Probleme, dass sie kaum mit ihren Freunden sprechen konnte. Isomis Antennenschmuck hingegen war komplett grün. Das machte ihr eigentlich kaum etwas aus und sie war sorglos und wi-tzig, aber das Problem an der Sache war, dass wenn sie sich von der Gru-ppe entfernte, es unheimlich schwierig war, sie wiederzufinden. Und so kam es, dass sie immer wieder an irgendei-nem Ort verloren ging, ohne zu wissen, wie sie dort hingekommen war. Sie war ein kleiner Tagträumer und überzeugt, dass ihr eines Tages ein begabter Ma-gier neue vielfarbige Antennen herbei-zaubern würde.

18

„Komm schon Mutis, Kopf hoch, schon bald wird Doktor Jaak unsere Antennen richten und wir werden in den Wald hinausziehen können, ge-nau wie unsere Schwestern.“Die kleine Ameise Mutis begann sich im Kreise zu drehen um dem Glück Ausdruck zu verleihen, das sie bei den aufmunternden Worten ihrer Freundin empfand. Nach ein paar Sekunden, legte sie sich in ihr Nest und sehnte sich danach, dass Isomis Vorhersagen wahr werden würden.„Sicher wird das wahr werden, Mutis. Ich werde Doktor Jaak bitten, dich zuerst zu heilen. Danach werde ich an der Reihe sein, obwohl ich gestehen muss, dass ich es nicht einmal besonders mag, immer in einer Reihe zu marschieren. Ich mache lieber mein eigenes Ding, obwohl ich oft durch das Rettungsteam gesucht werden muss. Wir Tagträumer sind aber nun einmal so - wir tendieren einfach dazu, unseren eigenen Kopf zu haben!“

19

Schon bald drauf war das Retikulum-Krankenhaus das beste Krankenhaus für alle Ameisen, die Probleme mit ihren Antennen hatten. Es war beein-druckend zu sehen, wie viele Fehlbildungen die Ameisenantennen haben konnten. Es gab Antennen, die komplett rot, gelb oder grün waren; es gab solche mit sehr wenigen Kügelchen, und andere mit zu vielen. Und schließlich waren einige Kügelchen sogar würfelförmig und andere wieder zylinderförmig. Für alle musste ein Mittel gefunden werden.

20 Jaak studierte das Problem mit Hilfe von selbstangefertigten Zei-chnungen, die von einem richtigen Künstler hätten stammen können. Schließlich kam er zu einer klugen Schlussfolgerung: die kranken An-tennen können nicht verändert werden, sie müssen durch neue ersetzt werden! Kurz darauf erkannte er, dass die kleinen, flexiblen und elas-tischen Olivenzweige zum Bau von Antennen benutzt werden konnten. Nachdem er viele Entwürfe gemacht und etliche neue Antennen ent-worfen hatte, gab es nur noch ein Problem. Wie sollte er sie an den Köpfen der Ameisen befestigen? Er brauchte einen Helm dafür. Als ein Grashüpfer, der sich mit dem Lauf der Welt auskannte, dachte er an Erdnussschalen, die leicht unter Parkbänken zu finden waren. Und so nannte er seine Erfindung „Dolicolhelme“.Sobald er alle nötigen Materialen beisammen hatte, legte er seine Plä-ne auf den Tisch und begann, den ersten Dolicolhelm mit neuen Anten-nen zu basteln. Es war gar nicht schwer, da alle Stücke perfekt zusam-menpassten. Alles, was noch zu tun war, war seine Erfindung mit einem Freiwilligen auszuprobieren. Unnötig zu erwähnen, dass er keine Zweifel hatte, wen er für einen solch wichtigen Versuch auswählen würde. Mutis und Isomis waren angesichts der Bedeutung ihrer Beschwerden seine Lie-blingspatienten. Mutis war ein Spezialfall, da es ihr größter Wunsch war, geheilt zu werden und ihre wichtigen Missionen als Wanderameise auszu-führen. Jaak hatte ihre große Willenskraft erkannt, etwas, dass er über die Jahre schon oft bei anderen Insekten mit Problemen gespürt hatte.

21

22

Jaak entfernte die verformten Antennen mit der Hilfe einer alten Gri-lle und platzierte einen Dolicolhelm auf Mutis‘und einen weiteren auf Isomis‘ Kopf. Zufrieden mit dem Resultat warnte er sie:„Ihr müsst vorsichtig sein, wenn ihr jetzt die Helme benutzt. Lauft nicht ganz vorne in der Reihe, für den Fall das sie nicht richtig funktio-nieren und ihr eure Freunde verliert. Und bleibt immer nahe bei den Anderen.“ Mit diesen Worten sah er erfreut zu Isomis hinüber, die überglücklich war.

23

Die kleinen Ameisen waren folgsam und führten ihre Arbeiten erfol-greich aus. Jaak war mit seiner Erfindung sehr zufrieden und stellte sie in den benachbarten Ameisenkolonien vor. Kurz darauf wurden ei-nige Zuckerstadtkammern errichtet, um die benötigten ovalen Helme in nur einigen wenigen Wochen herzustellen. Die Marienkäfer waren dafür verantwortlich sie auszuliefern, nicht nur in Zuckerstadt, sondern auch in allen anderen Ameisenhügeln in ganz Stoffwechselland.

24

Königin Reinalda war Jaak für seinen Einsatz und seine Genialität zu tiefstem Dank verpflichtet und beschenkte ihn mit einer Vorratskam-mer voller Getreide, die ausreichen würde den ganzen Winter zu über-dauern.Jaak hielt sich für einen sehr glücklichen Grashüpfer. Ihm war bewusst, dass seine Erfahrung in Zuckerland ihm geholfen hatte, jede Menge neuer Dinge zu lernen. Und so begann er ohne Ziel durch Stoffwechse-lland zu spazieren, mit dem Wissen, vielleicht eine weitere Insektenko-lonie zu finden, um sie von anderen bestehenden Störungen zu befreien.

25

Währenddessen wanderten Mutis und Isomis voller Stolz mit ihren Do-licolhelmen umher. Fosfi feuerte sie mit ihren stacheligen Pompoms bei ihrer Arbeit an und gemeinsam sangen sie: „Gebt mir ein J, gebt mir ein A, gebt mir ein A, gebt mir ein K, lang lebe Jaak!“...

...und das ist das Ende dieser kugeligen Geschichte!

Ende

26

Danksagung und Widmung:

An Professor Jaak Jaeken, für seine Beobachtungsgabe und Intuition, die zur Entdeckung einer neuen Reihe von Stoffwechselerkrankungen führte, für seine Hingabe an die Wissenschaft und sein Engagement zum Wohle der Patienten.

An unsere Kinder und die Erwachsenen, die der Motor unseres Projekts sind. An alle, die in ihrem Alltag mit dem CDG leben und ihre bedin-gungslose Liebe zeigen. Und letztlich an alle, die davon träumen und zutiefst wünschen zu einer besseren Welt beizutragen.

Angeborene Defekte der Glykosylierung sind vererbte Erkrankungen des Stoffwechsels von Zuc-kern. Zucker sind Teil einer Familie von Proteinen, die Zuckerketten (in Form von Antennen) an-gegliedert haben, die wiederum die Stabilität der Proteine erhöhen, deren Standort bestimmen, die Interaktion mit anderen Proteinen erleichtern und zur Differenzierung und Zellentwicklung beitragen. Angeborene Defekte der Glykosylierung sind Fehler in der Synthese von Zuckern. Sie können durch Mängel an verschiedenen Proteinen, zum Beispiel Enzymen oder Transportproteinen, verursacht werden. Diese können verschiedene Zucker transportieren und in einer bestimmten Reihenfolge an die Glycankette angliedern, die sich wiederum mit vielen Zuckern im Organismus verbindet. Da Zucker sehr unterschiedliche Funktionen und Standorte innerhalb der Zellen haben, wirken sich Fehler in der Zuckersynthese auf viele Proteine gleichzeitig aus und es kann zu einer sogenannten Multisystem – Erkrankung kommen, die viele verschiedene Organe und Organsyste-me betrifft. Je nach Herkunft des Mangels und deren Schweregrad können die Symptome und die Ausprägung der Krankheit von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Derzeit gibt es keine endgültige Heilung für die Krankheit.

Erklärung der Symbole im Märchen

Der Wald von Stoffwechselland: der Stoffwe-chsel; die Gesamtheit der Vorgänge, die das Leben erhalten. Zuckerstadt: der Zuckerstoffwechsel; die Gesamtheit der Vorgänge, die die Synthese von Zuckern und deren Funktionieren ermöglichen.Ameisen: die Gesamtheit der Proteine mit ihren verschiedenen Funktionen innerhalb des Amei-sennestes (Zuckerstadt).Antennen: ketten von verschiedenen Zuckern (Kugeln in verschiedenen Farben), die in einer bestimmten Reihenfolge miteinander verbunden werden, um das einwandfreie Funktionieren des Proteins zu ermöglichen.Antennenbauende Ameisen (Bildhauer-, Designer- und starke Ameisen): die Gesamtheit der Proteine, die die Zucker formen (Bildhauer), in einer besti-mmten Reihenfolge aneinanderreihen (Designer) und transportieren (starke Ameisen). Im Märchen ist Fosfi ein Beispiel einer Designerameise.

Wanderameisen: glykosylierte Proteine, deren Aufgabe außerhalb von Zuckerstadt liegt, an jeder beliebigen Stelle des Stoffwechsels. Im Falle einer Antennenfehlbildung (zum Beispiel Mutis und Isomis im Märchen), können Protei-ne ihre Funktion nicht voll ausführen. Dies hat eine mehr oder weniger schwere Stoffwech-selstörung zur Folge, je nach den betroffenen Proteinen.Der Grashüpfer Jaak: er stellt die Figur des Arztes dar, der sein Leben seinen Patienten widmet, nicht nur im klinischen Alltag sondern auch in der Reflexion über die Ergründung der neuen Krankheiten, wie zum Beispiel den Defekten der Glykosylierung. Dies ermöglich-te die Diagnose bei vielen Kindern mit diesen Krankheiten.Retikulum-Krankenhaus: es stellt das endoplas-matische Retikel dar, in dem die Zuckeranten-nen der glykosierten Proteinen zum großen Teil gebildet werden.

Das Märchen Zuckerstadt und die bunten Antennen versucht zu ver-mitteln wie einige seltene Krankheiten zustande kommen. Es wird in einer an-genehmen und leicht verständlichen Art und Weise erklärt, sodass auch Kin-der und Erwachsene, ob betroffen oder nicht, diese Stoffwechselkrankheiten verstehen.

In der Geschichte dieses Landes der Ameisen mit bunten Antennen, wirst Du verstehen, dass die Zellen in unserem Körper auf korrekt funktionierende Bauteile angewiesen sind. Du wirst sehen was passiert, wenn darin irgendein Problem auftritt und wie wichtig es ist, dass wir unsere Bemühungen darauf konzentrieren, denjenigen Menschen zu helfen, die von einer Stoffwechselkrankheit betroffen sind; sei es durch einfaches Interesse an ihrem Problem, sei es durch das Lesen eines Märchens, da es erklärt oder durch das Organisieren von Aktionen, die dabei helfen, diese Krankheiten bekannter zu machen und schlussen-dlich zu überwinden. Die Bemühungen von der Ameisenkönigin Reinalda und dem weisen Grashüpfer Jaak, die Probleme von Mutis und Isomis zu lösen, werden dich unterhalten und gleichzeitig ermutigen nicht die Hoffnung zu verlieren, dass Geduld sehr wichtig ist und dass sich man-chmal auch Lösungen für sehr schwierige Probleme finden.