Evolutionsbiologie 427

AUFGABEN vernetzt Totale Farbenblindheit

1 Krankheitssymptome

Von der totalen Farbenblindheit oder Achromatopsie be-troffene Personen besitzen aufgrund eines genetischenDefekts keine funktionsfähigen Zapfen. Sie können daherkeine Farben, sondern nur Hell-Dunkel Kontraste erken-nen. Betroffene leiden zudem unter einer Überempfind-lichkeit gegenüber Licht, ständig unruhigen Augen-bewegungen sowie einer verminderten Sehschärfe.a) Beschreiben Sie den Aufbau der verschiedenen Licht-sinneszellen im Auge sowie ihre Verteilung in der Netz-haut.b) Begründen Sie die unterschiedlichen Krankheitssymp-tome bei Achromatopsie.

2 VererbungDer nachfolgende Stammbaum zeigt den Verer-bungsmodus der Achromatopsie.

a) Ermitteln Sie die Art der Vererbung.b) Ordnen Sie den Phänotypen alle sicheren Genotypenzu.

2

5

1

9

63AA

A

4

7 8

121110

Frau

Mann

Merkmalsträger Personen stammen ausFamilien, in denen Achroma-topsie nie aufgetreten ist.

3 Molekulare UrsacheIm Jahr 2000 wurde ein für Achromatopsie verantwort-liches Gen auf Chromosom Nr. 8 entdeckt. Das intakteGen codiert für die β-Einheiten des aus vier Unterein-heiten bestehenden cGMP-abhängigen Natrium-Ionen-kanals in Zapfen.

Position des Basentripletts 434 435 436

Normal-Allel (Ausschnitt) 5’... TTC TCC AGT ...3’

Achromatopsie-Allel(Ausschnitt)

5’... TTC TTC AGT …3’

a) Analysieren Sie die genetische Ursache der Achroma-topsie anhand der Tabelle und erklären Sie möglicheFolgen für den Natrium-Ionenkanal.b) Erklären Sie die Funktion der cGMP-abhängigenNatrium-Ionenkanäle bei der Fototransduktion.c) Mittlerweile wurde ein weiterer Gendefekt auf Chro-mosom Nr. 2 entdeckt, der zum Ausfall der Narium-Ionen-kanäle führt. Erstellen Sie eine Hypothese, welche Folgendieser Gendefekt für den Natrium-Ionenkanal habenkönnte.

4 EvolutionDas im Pazifik zwischen Hawaii und den Philippinengelegene Pingelap-Atoll wurde vor rund 1000 Jahren be-siedelt. 1775 wütete der Taifun Lengkieki über der Insel.Nur etwa 20 Inselbewohner überlebten ihn. Sie bildetendie Basis für die heute 3000 Einwohner auf Pingelap, diein hohem Maße miteinander blutsverwandt sind.Während die Achromatopsie in Europa und den USArecht selten ist (Häufigkeit 1 : 30 000), leiden auf Pingelaprund 10 Prozent der Einwohner an ihr.a) Ermitteln Sie die Häufigkeit des Achromatopsie-Allelsauf Pingelap und in Europa.b) Erklären Sie die ungewöhnlich hohe Häufigkeit, mitder Achromatopsie auf Pingelap auftritt, unter evolutions-biologischen Gesichtspunkten.

Membran

extrazellulär

intrazellulär