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Thomas Cremer

Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU

Allgemeine Biologie WS 2006/2007

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LMU - Elite

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LMU - Elite

Das Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunächst drei Hauptgewinner: Die TU München, die LMU München und die Universität Karlsruhe.

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WELTWEITES RANKING:Top 50 ohne deutsche Unis

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Begriffe der Genetik

Genotyp

• Gene

• Allele

Phänotyp

www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

Johannsen und Bateson

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469Der genetische Rahmen

Phänotyp

Genotyp

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weiblicher Vorkern

männlicher Vorkern

Eizelle kurz nach der Befruchtung

23 Chromosomen,

1 - 22, X

23 Chromosomen,

1 - 22, X oder Y

Jeder Vorkern enthält 1 menschliches Genom:Die noch nicht verdoppelten Chromosomen enhalten DNA-Fäden mit

insgesamt 1 Meter Länge und 3 Milliarden Basenpaaren

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Ashley`s Lebensweg

3 Tage

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3 Monate

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6 Monate

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2 Jahre

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7 Jahre

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Ostern 2004 (12 Jahre)

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Hutchinson-Gilford Progerie• Erstbeschreibung durch Sir Jonathan Hutchinson

Englischer Chirurg und Pathologe (1886)

• Extrem selten, 1:8 Millionen• Betrifft beide Geschlechter gleichermaßen (in allen Ethnien dieser Welt)

• Arteriosklerose, Bluthochdruck, Angina pectoris Herzinfarkt, Schlaganfall

• Durchschnittliche Lebenserwartung: 13,4 Jahre (7-27,5)

• bis heute keine kausale Therapie!

• 2003: Eriksson, M. et al. Nature 423, 293-298 Mutation im Lamin A Gen

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Bestandteile der Kernlamina:

• Lamine

• Lamin assoziierte

Proteine

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4354a

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Gene sind nicht alles im Leben

Gene + Umwelt = Phänotyp

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Leberzirrhosenormale Leber

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Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose Beispiel für eine ökogenetische Erkrankung

• genetisch bedingte Störung des Kupferstoffwechsels• abnorm hohes exogenes Angebot an Kupfer in der Nahrung

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Phenylketonurie (PKU)

Häufigkeit in D : 1 : 6 600;

jährlich ca. 100 PKU-Kinder

(CH: 1 : 18 000, DK: 1 : 64 000, F: 1 : 15 000)

Symptome:• fortschreitender Intelligenzdefekt (Idiotie)• beeinträchtigte Sprachenentwicklung• Tremor, Hypertonie der Muskulatur• EEG-Veränderungen• Autoaggression• „Albinotypus“

Diätbehandlung:• Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-

angereicherte Diät so früh wie möglich

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Proteinsynthese

Phenylalaninspiegel

(Blut, Liquor,...)

Phenylalanin Harn mit mäuseartigem

Geruch

Phenolische Säuren

(Phenylpyruvat, -acetat, -

lactat)

Tyrosin

Phenylalanin-Hydroxylase

mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin

L-Dopa*) Thyreoglobuline

Adrenalin

Schilddrüsenhormone

Melanin Noradrenalin

1/4

O2

3/4

H2O

*) = L-Dihydroxyphenylalanin

= Stoffwechselblock: stark reduzierte

oder völlig fehlende Enzymaktivität

= erhöht

= erniedrigt

Abb.1: Stoffwechsel bei PKU bzw. Hyperphenylalaninämie

(nach Stuhlsatz, 1987; Buddecke, 1994; Hoffmann et al. 1994/95)

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Phenylketonurie (PKU)

Diätbehandlung:

Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-angereicherte Diät so früh wie möglich!!!

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Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank.

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Gregor Mendel (1822-1884)

Mendels Garten im AugustinerKloster in Brno (Brünn) 1922

Mendel 1862

www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

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Gregor Mendel: Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865)

Pisum sativum, die Gartenerbse

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434dominant recessiv

grün

rund runzlig

gelb

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Denken in Netzwerkenanstelle von

linearen Ursache-Wirkungs Ketten

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2984b

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2984bG

ene

un

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Mo

dif

ikat

ion

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zufällige und nicht-zufällige Umwelteinflüsse

Eig

ensc

haf

ten

des

Ph

äno

typ

s

Multifaktorielles Interaktions-Modell der Merkmalsentstehung

???

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Lebenals Interaktionsgeschichte zwischen

Genaktivitäten und Umwelteinflüssen

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