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PränataldiagnostikWohl oder Übel?

Fachtagung der Netzwerk „Prenet“für kritische Auseinandersetzung mit

Pränataldiagnostik

Dr. med. János Gellén Wien, 02.04.2011

Therapie nach Pränataldiagnostik

Was ist möglich-wie oft kann geholfen werden?

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Das zentrale Nervensystem

• Holoprosencephalie

• Balkenagenesie

• Anencephalie

• Spina bifida aperta

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Holoprosencephalie

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Holoprosencephalie

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Holoprosencephalie

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Balkenagenesie=Corpus callosum agenesie

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Balkenagenesie=Corpus callosum agenesie

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Balkenagenesie=Corpus callosum agenesie

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Balkenagenesie=Corpus callosum agenesie

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Balkenagenesie=Corpus callosum agenesie

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Anencephalie

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Anencephalie

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Anencephalie

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Anencephalie

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Anencephalie

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Spina bifida aperta

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Spina bifida aperta

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Spina bifida aperta

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Spina bifida aperta

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Spina bifida aperta

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Spina bifida aperta 2

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Spina bifida aperta 2

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Spina bifida aperta 2

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Spina bifida aperta 2

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

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Herzfehlbildungen

• Highlight der Pränataldiagnostik

• Frühe Warnzeichen durch NT-Screening

• Echokardiographie in der 18. SSW-ggf. Genetik

• Konsil „in utero“ z.B. Kinderherzzentrum Linz

• Entbindung und Erstbehandlung im Zentrum

• Elternkontakte im „Elternhotel“-Selbsthilfegruppen

• Über 100 Diagnosen im letzen 13 Jahren

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Zwerchfellhernie

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Zwerchfellhernie

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Zwerchfellhernie

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Zwerchfellhernie

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Zwerchfellhernie

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Laparoschisis

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Laparoschisis

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Laparoschisis

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Nieren und Harnwege: Nierenagenesie bds.

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Nieren und Harnwege: Nierenagenesie bds.

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Nieren+Harnwege: Nierenagenesie bds.

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Megazystis+Urachuszyste

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Megazystis-Urachuszyste

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Megazystis-Urachuszyste

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Arthrogryposis

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Arthrogryposis

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Arthrogryposis

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Arthrogryposis

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Arthrogryposis

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Arthrogryposis

Mehrlinge

• Immer häufiger

• Eineiige Zwillinge bereiten mehr Probleme

• Frühe Diagnose der „Chorionizität“ möglich

• Beratung, regelmäßige Kontrolle

• Therapie bei Zwillingstransfusion möglich

• Höhergradige Mehrlinge-Fetozid?

• Ein Fetus Krank-andere Gesund-Selektive Fetocid?

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Mehrlinge

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Mehrlinge

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Mehrlinge

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Mehrlinge

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Mehrlinge

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Mütterliche Erkrankungen in der Schwangerschaft

• Präeclampsie

• Gestationsdiabetes

• Thrombophilien

• „Placenta praevia“

• Frühgeburtlichkeit

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Mütterliche Erkrankungen in der Schwangerschaft

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Mütterliche Erkrankungen in der Schwangerschaft

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Mütterliche Erkrankungen in der Schwangerschaft

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Mütterliche Erkrankungen in der Schwangerschaft

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Chromosomenstörüngen

• Trisomie 21

• Trisomie 18+13

• Turner-Syndrom

• Di-George-Syndrom

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Trisomie 21

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Trisomie 18

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Trisomie 18

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Trisomie 18

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Trisomie 18

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Turner-Syndrom 45X0

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Turner-Syndrom 45X0

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