Weitere Untersuchungen auf Anfrage: Rufnummer 0731 - 98 49 00
Entnahmedatum:Tag Monat Jahr Stunde Minute
Angeforderte Untersuchungen / Gen(e): (oder Untersuchungen in der Liste auf S. 3-4 ankreuzen)
Angaben zum PatientenEigenanamnese / Verdacht / Symptome / Befunde / Diagnosen:
Geschlecht: weiblich männlich besteht eine Schwangerschaft: nein ja SSW +
*Liegen bei Geschwistern, Nichten, Neffen, Tanten, Onkels, Cousins, Cousinen folgende Auffälligkeiten vor: Früh- oder Totgeburten, Kinder früh verstorben, körperliche und geistige Behinderungen, Cystische Fibrose, sonstige Besonderheiten?
Angaben zur Familienanamnese / evtl. Stammbaum*
Wurden bereits beim Patienten bzw. bei Angehörigen genetische Untersuchungen / Beratungen durchgeführt. nein
welche evtl. Ergebnisse / Befunde: ja, wo :
Proben-Nr.
Verknüpfungs-Nr.
MTA
X
Befund:
Banden:
Datum:
BL:
Pro
be
nv
ers
an
d
ethnische Herkunft: wichtig bei CF, FMF
Abrechnung:
GKV (gesetzlich; Labor-Ü-Schein Muster 10) PKV (privat) Selbstzahler Rechnung an Klinik / Praxis
Wir bitten um Zusendung von Versand- und Entnahmematerial genetikum®Neu-Ulm
Wegenerstraße 1589231 Neu-Ulm Telefon 0731/98490-0Telefax 0731/98490-20
genetikum®Stuttgart
Lautenschlagerstraße 2370173 Stuttgart Telefon 0711/2200923-0 Telefax 0711/2200923-20
genetikum®München
Weinstraße 1180333 München Telefon 089/24207670
genetikum®Prien
Hochriesstraße 2183209 Prien Telefon 08051/9632767
genetikum®Singen
Virchowstraße 10c78224 Singen Telefon 07731/9956231
– wird vom genetikum ausgefüllt – Abklärung nicht erforderlich / Probe freigegeben
Angaben sind abzuklären
Weiteres Material: Blut, AC, CVS, MSA, DNA
Wenn PST / Chromosomen o. B.: DGS: MLPA / FISH nativ / Kultur
Telomere: MLPA / FISH nativ / Kultur
Mikrodel: MLPA / FISH nativ / Kultur
Array-CGH: nativ / Kultur
DNA: nativ / Kultur
Weiteres Vorgehen mit dem Einsender besprechen
Krankenkasse bzw. Kostenträger
Name, Vorname des Versicherten
geb. am
Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status
Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum
Überweisender Arzt (Name, Adresse)
Zusätzlicher Arzt (Name, Adresse)
®
GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK
Dr. med. Mehnert & PartnerÄrzte und Humanbiologen
Befundmitteilungen an: überweisenden Arzt zusätzlichen Arzt Patient/in
Bitte Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10) beilegen.Sämtliche humangenetische Leistungen berühren nicht das Laborbudget !
WICHTIG : Zur Durchführung der Diagnostik muss die Einwilligungserklärung vorliegen (siehe Seite 2)
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Probeneinsendeformular Muskelerkrankungen, Gen-Panel*
FB_LAB_073/V01/01.09.2017
Ich wurde von meinem behandelnden Arzt über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der angeforderten genetischen Untersuchungen (siehe Vorderseite bzw. Liste) sowie der möglichen Konsequenzen, die sich daraus für mich ergeben können, aufgeklärt. Ich hatte ausreichend Gele-genheit, offene Fragen zu besprechen. Alle Angaben, die ich gemacht habe, sowie alle Ergebnisse der Untersuchung unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und werden ohne meine ausdrückliche schriftliche Zustimmung nicht an Dritte weitergegeben. Ich kann diese Einwilligungs-erklärung oder Teile davon jederzeit und ohne Angabe von Gründen widerrufen. Ebenfalls kann ich jederzeit entscheiden, ob mir die Unter-suchungsergebnisse mitgeteilt bzw. sie vernichtet werden sollen (Recht auf Nichtwissen).
Ich erkläre mich einverstanden mit:
• der genetischen Untersuchung des von mir entnommenen Probenmaterials nein
• der Befundmitteilung an meinen behandelnden Arzt bzw. weitere Ärzte (siehe Vorderseite) nein
• der Aufbewahrung der Ergebnisse über die gesetzliche Frist von 10 Jahren hinaus nein
• der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für weiterführende bzw. neue zweckgebundene Untersuchungen nein
• der Weiterleitung des Untersuchungsauftrages bzw. Teilen davon an ein spezialisiertes medizinisches Kooperationslabor nein
• der Eintragung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Datenbanken nein
• der Verwendung asservierter DNA von mir/meinem Kind pseudonymisiert im Rahmen wissenschaftlicher Forschungsprojekte nein
In seltenen Fällen können Veränderungen festgestellt werden, die nicht im Zusammenhang mit dem ursprünglichen Untersuchungsauftrag stehen, jedoch eine klinische (Behandlungs-)Konsequenz für Sie selbst, für Ihre Nachkommen bzw. weitere Familienmitglieder haben können (sog. Zusatzbefunde).
Über klinisch relevante Zusatzbefunde möchte ich informiert werden: ja nein
Patient Nachname Vorname Geburtsdatum
Tag Monat Jahr
Einwilligungserklärung nach GenDG
Erweiterte Diagnostik nach GOP 11514 oder 11449
Kostenübernahmeerklärung / Behandlungsvertrag (Privatversicherte):
Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,bei Ihnen ist eine genetische Untersuchung geplant. Nach Vorgabe des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) darf die Untersuchung nur durch-geführt werden, wenn nachfolgende Einwilligungserklärung von Ihnen unterschrieben vorliegt.
Unterschrift Patient / gesetzlicher VertreterOrt / Datum Unterschrift verantwortliche ärztliche Person
Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter
Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter
Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter
Ort / Datum
Ort / Datum
Ort / Datum
Sollte im Rahmen der Einzelgen- bzw. Multigendiagnostik keine krankheitsverursachende Mutation gefunden werden, ist eine erweiterte Diagnostik möglich, die jedoch durch Ihre Krankenkasse genehmigt werden muss. Zunächst muss ein Antrag bei Ihrer Krankenkasse gestellt wer-den und die medizinische Notwendigkeit durch den Medizinischen Dienst der Krankenversicherungen (MDK) bestätigt werden. Hierzu ist die Übermittlung Ihrer Krankenunterlagen an den MDK erforderlich. Die Krankenkassen erhalten diese Unterlagen bzw. Daten nicht (Datenschutz). Gerne übernehmen wir die Antragsstellung an Ihre Krankenkasse und die Begründung der medizinischen Notwendigkeit an den MDK. Für die Entbindung der ärztlichen Schweigepflicht gegenüber dem MDK und die Antragstellung bei Ihrer Krankenkasse benötigen wir Ihre Unterschrift.
Ich wünsche eine privatärztliche Behandlung durch das genetikum®, welche nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) unter Beachtung der geltenden Hochsätze in Rechnung gestellt wird. Die Leistungserbringung erfolgt grundsätzlich nach den Regeln der ärztlichen Kunst zum Zwecke der medizinisch notwendigen Heilbehandlung. Die behandelnden Ärzte können keine Gewähr bzgl. der Erstattung durch eine beste-hende Krankenversicherung oder Beihilfestelle übernehmen. Mit nachstehender Unterschrift bestätigte ich, dass ich die Behandlungskosten in vollem Umfang selbst trage.
®
GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK
Dr. med. Mehnert & PartnerÄrzte und Humanbiologen
Auftragshinweise MolekulargenetikDie Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik der KBV regelt die Anforderungen an die Indikationsstellung für einzelne indikations- bezogene molekulargenetische Untersuchungen, die im Kapitel 11.4.2 des EBM aufgeführt sind. Diese Untersuchungen dürfen erst durchgeführt werden, wenn die erforderlichen Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind. Ausführliche Informationen finden Sie auf unserer homepage www.genetikum.de im Leistungsverzeichnis unter der entsprechenden Erkrankung.
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WICHTIG: Zur Durchführung der Diagnostik muss die Einwilligungserklärung vorliegen (siehe Seite 2)Bitte Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10) beilegen!
Sämtliche Humangenetische Leistungen berühren nicht das Laborbudget!
1. Stufe (< 25 kb):
Individuelles Gen-Panel (< 25 kb):
MYO-010: Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)* (20 kb)CAPN3, DYSF, FKRP, ANO5, GAA, SGCA, SGCB, SGCD,SGCG, LMNA, CAV3
MYO-020: Myotonien und Periodische Paralysen* (16 kb)CLCN1, SCN4A, CACNA1S, KCNJ2
MYO-030: Spinale Muskelatrophien* (18 kb)(Basisdiagnostik SMA: SMN1-MLPA)TRPV4, UBA1, BICD2, IGHMBP2, ASAH1, ATP7A
MYO-040: Distale Myopathien* (25 kb)DYSF, GNE, BICD2, FHL1, CAPN3, LMNA, FLNC
MYO-050: Strukturmyopathien* (25 kb)ACTA1, TPM2, TPM3, BIN1, CFL2, DNM2, MTMR14,MTM1, SELENON, RYR1
MYO-060: Myasthenien* (25 kb)CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHAT, DOK7,MUSK, AGRN, COLQ, GFPT1, RAPSN, DPAGT1, SCN4A
MYO-070: Myofibrilläre Myopathien* (18 kb)LDB3, MYOT, FLNC, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1
MYO-080: Metabolische Myopathien* (25 kb)G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PFKM, ACADVL,CPT2, ETFDH, PNPLA2
MYO-090: Kongenitale Myopathien* (25 kb)LAMA2, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3
MYO-100: Kardiomyopathien (hypertroph)* (21 kb)MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3,CSRP3, TNNC1, ACTC1, ACTN2, JPH2
MYO-110: Kardiomyopathien (dilatativ)* (25 kb)TTN, LMNA, MYH7, MYBPC3
Multi-Gen-Panel-Analysen bis 25 Kilobasen sind auf einem Überweisungsschein (Muster 10) beauftragbar. Untersuchungen größer 25Kilobasen unterliegen der Genehmigungspflicht durch die Krankenkassen (die Antragstellung kann durch das genetikum erfolgen).Gerne beraten wir Sie hierzu!
2. Stufe (> 25 kb):genehmigungspflichtig!!
Muskelerkrankungen, Gen-Panel* (236 Gene)ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTC1,ACTN2, AGK, AGL, AGRN, ALDOA, ALG13, ALG14,ALG2, ANK2, ANKRD1, ANO5, APTX, ASAH1,ATP2A1, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2,BIN1, C12ORF65, CACNA1A, CACNA1S, CACNB4,CAPN3, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHAT,CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND,CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, COL12A1,COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COL6A1,COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ8A, COX15, CPT2,CRYAB, CSRP3, DAG1, DES, DGUOK, DMD, DNA2,DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1,DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, ETFA, ETFB,ETFDH, FAM111B, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC,G6PC, GAA, GBA2, GBE1, GFPT1, GMPPB, GNE,GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HINT1,HNRNPDL, HSPG2, IGHMBP2, ISCU, ISPD, ITGA7,JPH2, KBTBD13, KCNA1, KCNE1, KCNE2, KCNH2,KCNJ2, KCNQ1, KIF21A, KLHL40, KLHL41, KLHL9,LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA,LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MAG, MATR3,MEGF10, MGME1, MPV17, MSTN, MTM1,MTMR14, MTO1, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6,MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT,MYOZ2, MYPN, NEB, NEXN, PABPN1, PFKM,PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB,PHKG2, PHOX2A, PLEC, PLN, PNPLA2, POLG, POLG2,POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2,PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RBM20, RRM2B,RYR1, SCN4A, SCN5A, SCO2, SELENON, SGCA, SGCB,SGCD, SGCG, SIL1, SLC1A3, SLC22A5, SLC25A20,SLC25A3, SLC25A4, SLC2A1, SLC37A4, SLC5A7,SMCHD1, SNAP25, SNTA1, SPEG, STIM1, SUCLA2,SUCLG1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TCAP, TIA1, TK2,TMEM43, TMEM5, TMPO, TNNC1, TNNI2, TNNI3,TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TNXB, TPM1,TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TTN, TTR,TUBB3, TWNK, TYMP, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCL,VCP, VMA21, YARS2
Patient Nachname Vorname Tag Monat Jahr
Gen 1: ___________________________ Gen 2: ___________________________ Gen 3: ___________________________
Gen 4: ___________________________ Gen 5: ___________________________ Gen 6: ___________________________
* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen
GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK
Dr. med. Mehnert & PartnerÄrzte und Humanbiologen
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Muskelerkrankungen, Gen-Panel*
FB_LAB_073/V01/01.09.2017
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