Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)Diagnostik

3. Fachtag zur psychischen Gesundheit von Kindern und Jugendlichen

4. April 2019

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S3-Leitlinie FASD

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Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - DiagnostikQuelle: AWMF

Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

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• fetales Alkoholsyndrom (FAS)

• partielles fetales Alkoholsyndrom (pFAS)

• alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND)

• (alkoholbedingte angeborene Malformationen (ARBD))

Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

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• hirnorganisches Psychosyndrom

• statische Enzephalopathie

• Kriterien einer developmental disorder

Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

Vorstellungsanlass

• Säugling Entwicklungsstörung

• Kleinkind/Schulkind Verhaltensauffälligkeiten,

kognitive Probleme

Quelle: Fetales Alkoholsyndrom: S3-Leitlinie zur Diagnostik (Pädiatrische Neurologie),

Landgraf, Heinen

FAS - Kriterien

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• Wachstumsauffälligkeiten

• faziale Auffälligkeiten

• ZNS Auffälligkeiten

• bestätigte oder nicht bestätigte intrauterine Alkohol-Exposition

Alle 4 Kriterien sollten zutreffen.

FAS - Wachstumsauffälligkeiten

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• Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile

• Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile

• BMI ≤ 10. Perzentile

mindestens eine Auffälligkeit soll vorhanden sein

adaptiert an Gestationsalter, Alter, Geschlecht

zu einem beliebigen Zeitpunkt

FAS - Wachstumsauffälligkeiten

• Differentialdiagnosen pränatal

genetische Syndrome (z.B. Silver Russel Syndrom, Turner Syndrom)

Stoffwechselerkrankungen

intrauterine Infektionen

Plazentainsuffizienz

• Differentialdiagnosen postnatal

konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (Familienanamnese)

familiärer Kleinwuchs (Größe der leiblichen Eltern)

Vernachlässigung, Mangelernährung

chronische Erkrankungen (Niere, Herz)

endokrine Erkrankungen (Hypophyse, Nebenniere, Schilddrüse)

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FAS - faziale Auffälligkeiten

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Quelle: Löser, Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte, 1995

FAS - faziale Auffälligkeiten

Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik

• kurze Lidspalten ≤ 3. Perzentile

• verstrichenes Philtrum Rang 4 oder 5

• schmale Oberlippe Rang 4 oder 5

Alle drei Auffälligkeiten sollen vorhanden sein.

FAS – ZNS Auffälligkeiten

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• funktionelle ZNS-Auffälligkeiten

• strukturelle ZNS-Auffälligkeiten

Mindestens eine Auffälligkeit sollte vorliegen.

FAS – ZNS Auffälligkeiten

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funktionelle Auffälligkeiten

entweder

• signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre

• Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre

oder

• Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in mindestens 3

Bereichen

• oder in mindestens 2 Bereichen + Epilepsie

Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder Merkfähigkeit,

exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder Verhalten

FAS – ZNS Auffälligkeiten

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• strukturelle ZNS-Auffälligkeiten

Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile / ≤ 3. Perzentile

FAS - Kriterien

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Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik

pFAS - Kriterien

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• faziale Auffälligkeiten

• ZNS-Auffälligkeiten

• bestätigte oder wahrscheinliche intrauterine Alkohol-Exposition

Alle drei Kriterien sollen zutreffen.

pFAS – faziale Auffälligkeiten

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• kurze Lidspalten (≤ 3. Perzentile)

• verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)

• schmale Oberlippe (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)

2 von 3 Anomalien sollen vorhanden sein.

pFAS – ZNS Auffälligkeiten

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• Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile

• signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre

Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre

• Epilepsie

• Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in den

Bereichen

Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder

Merkfähigkeit, exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder

Verhalten

Mindestens 3 Auffälligkeiten sollen vorliegen.

pFAS – ZNS Auffälligkeiten

• bestätigter oder wahrscheinlicher mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Falls faziale und ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, sollte die Diagnose eines pFAS gestellt werden.

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ARND - Kriterien

• ZNS-Auffälligkeiten

• bestätigte intrauterine Alkohol-Exposition

Beide Kriterien sollen vorliegen.

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ARND – ZNS Auffälligkeiten

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• Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile

• signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre

Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre

• Epilepsie

• Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in den

Bereichen

Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder

Merkfähigkeit, exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder

Verhalten

Mindestens 3 Auffälligkeiten sollen vorliegen.

ARND – ZNS Auffälligkeiten

• bestätigter mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Wenn die ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, soll die Diagnose eines ARND gestellt werden.

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ARBD

"Alcohol related birth defects (ARBD) soll in Deutschland,wegen der fehlenden Spezifität der Malformationen undder fehlenden Evidenz für ARBD als eindeutige Krankheits-Entität, nicht als Diagnose verwendet werden.“

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Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik