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MukoviszidoseMukoviszidoseCystische FibroseCystische Fibrose

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Einführung: Was ist Mukoviszidose? Epidemiologie + Prognose Pathophysiologie

Mukoviszidose Mukoviszidose

Genetik Organmanifestationen Lungenmanifestation

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Einführung:Einführung:Was ist Mukoviszidose?Was ist Mukoviszidose?

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MukoviszidoseMukoviszidoseErkrankung mit zähem Schleimlat. mucus = Schleimlat. viscidus = zäh, klebrig

Cystische Fibrose (CF)Cystische Fibrose (CF)zystenähnliche fibrotische Veränderung des Pankreas-gewebes (Anderson, 1938)

Pankreas

FibroseInnerhalb eines zerstörten Gewebsverbandes werden Fibroblasten aktiviert, die vermehrt Bindegewebe produzieren. Das funktionelle Gewebe des Organs wird nach und nach durch Bindegewebe ersetzt - es vernarbt.

BegriffBegriff

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Folge: zähflüssige Sekrete in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm und Gallenwegen

genetisch bedingte Erkrankung fortschreitend, nicht heilbar;

zurzeit gibt es keine kausale Therapie

besteht von Geburt an, wird aber häufig erst später diagnostiziert.

Ursache: Fehlfunktion des Chloridkanals.Die Sekret-Zusammensetzung aller exokrinen Drüsen ist verändert.

MerkmaleMerkmale

häufigste Todesursache: kardiopulmonal (89%)(hepatointestinal 11%)

unterschiedlich stark ausgeprägt

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DefinitionDefinition

Mukoviszidose ist eine erbliche Multiorganerkrankung auf Grund einer generalisierten Störung des

sekretorischen Epithels aller exokrinen Drüsen.Sie wird durch folgende Leitsymptome charakterisiert:

Hauptmanifestation: Lunge und Pankreas

Chronische Bronchopneumonie

Exokrine Pankreasinsuffizienz

Erhöhung des Salzgehaltes im Schweiß

männliche Infertilität

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Mukoviszidose - eine ErbkrankheitMukoviszidose - eine Erbkrankheit

Rezessiv=nicht in Erscheinung tretendes Merkmal; seine Ausprägung kann durch ein anderes (dominantes) Merkmal überdeckt werden

Autosomen =Nicht-Geschlechtschromosomen

Heterozygote (1 Allel betroffen) sind gesunde Merkmalsträger.

Nur Homozygote (beide Allele sind betroffen) sind erkrankt.

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt

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Exokrine Drüse: Drüse, die ihr Sekret über einen Ausführungsgang an einen Hohlraum (Magen, Darm) oder die Oberfläche (Haut, Schleimhaut) abgibt

Beispiele:Becherzellen der Atemwege, Schweißdrüsen,Talgdrüsen,TränendrüseSpeicheldrüse,exokrines Pankreas,Leber.

Erkrankung der exokrinen DrüsenErkrankung der exokrinen Drüsen

sekretorisches Epithel

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MultiorganerkrankungMultiorganerkrankungAtemwege

Zäher Schleim

Infektionen und Entzündungen

Leber, Gallenwege

biliäre Leberzirrhose

Pankreas

Pankreasinsuffizienz

Diabetes

Dünn- + Dickdarm

Obstruktion

Fettreicher Stuhl

Reproduktionsorgane

Infertilität

Haut

Schweißdrüsen sezernieren massiv NaCl

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SymptomatikSymptomatikTypische Symptome

Pulmonal: chronischer Husten mit Sputumproduktion wiederkehrende Bronchitiden oder Lungenentzündungen häufige Nasennebenhöhlenentzündungen Ausbildung von Nasenpolypen

Enteral: Mekoniumileus bei Neugeborenen Mastdarmvorfall (Rektumprolaps) Blähungen, Durchfälle, Verstopfung Bauchschmerzattacken ungenügende Gewichtszunahme, Untergewicht Bauchödem (durch Eiweißmangel im Blut)

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HäufigkeitHäufigkeit

Mukoviszidose ist eine seltene Erkrankung, jedoch die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung Westeuropas und Nordamerikas

in Deutschland insgesamt 8000 Patienten

in Deutschland kommen jährlich 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt

Jeder 20.-25. Deutsche ist nicht-erkrankter Genträger

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