SONNTAG, 08.04.20188.00 – 9.00 Uhr

Frühstück

9.30 – 12.00 Uhr

Glykogenose Typ I (von Gierke) Das Powerpulver: Maisstärke rund um die Uhr

und rund um die WeltKatalin Ross, GSD Program, Connecticut Children’s

Medical Center, Hartford, Connecticut, USA

Round Table-Diskussion: Fragen an die SpezialistinnenFrauke Lang, Villa Metabolica, Universitätsmedizin

Mainz

Katalin Ross, Connecticut Children’s Medical Center,

Hartford, Connecticut, USA; N.N.

Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) Selbsthilfe und Leben mit Morbus Pompe –

eine internationale PerspektiveMaryze Schoneveld van der Linde, International

Pompe Association (IPA), Niederlande

Die Behandlung von Morbus Pompe – aktuelle Studien in DeutschlandDr. Eugen Mengel, Villa Metabolica, Universitäts-

medizin Mainz

Glykogenose Typ V (McArdle) Vorstellung der Ergebnisse: Klinische Studie

zur Ketogenen Diät (KD)Enrico Kühnle, Universitätsklinik Bochum

Präsentation eines persönlichen Erfahrungs-berichtes zur ketogenen ErnährungEric Müller, SHG Glykogenose Deutschland e.V.

Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.

GeschäftsführungTeresa Heiser

An der Klingelpforte 2 · 55270 Essenheim

Telefon 06136/914 9911 · Telefax 06136/914 9910

heiser@glykogenose.de

FACHTAGUNGder SHG Glykogenose Deutschland e.V.

vom 06. - 08. April 2018in der Kolping Familienferienstätte Pferdeberg

in Duderstadt

SelbsthilfegruppeGlykogenose Deutschland e.V.

– Genforschung – neue Perspektiven für Glykogenose

Betroffene

Ketotische Glykogenosen (Typ 0, III, VI, IX) Round Table-Diskussion:

Fragen an die Spezialisten Dr. Terry Derks, University Medical Center, Groningen

Prof. Dr. David A. Weinstein, Director GSD Program,

Connecticut Children’s Medical Center, Hartford,

Connecticut

Dr. Ulrike Steuerwald, National Hospital of the Faroe

Islands, Medical Center, Tórshavn, Faroe Islands

Prof. Dr. Rene Santer, Universitätsklinikum

Hamburg- Eppendorf

Kontrollen und Laborwerte Dr. Ulrike Steuerwald, National Hospital of the Faroe

Islands, Medical Center, Tórshavn, Faroe Islands

12.00 Uhr

Mittagessen

ca. 15.00 Uhr

Abreise

WWW.GLYKOGENOSE.DE

Die Fachtagung »Genforschung – neue Perspektiven für Glyko-genose Betroffene« wird im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20 h Sozialgesetzbuch V finanziert durch die BARMER. Gewähr-leistungs- oder Leistungsansprüche gegenüber der Krankenkasse können daraus nicht erwachsen. Für die Inhalte und Gestaltung ist die SHG Glykogenose Deutschland e.V. verantwortlich.

FREITAG, 06.04.2018

bis 17.00 Uhr

Anreise / Registrierung

18.00 Uhr

Abendessen

19.00 Uhr

Gefäßschäden und Atheroskleroserisiko bei Patienten mit Leberglykogenosen – Vorstellung einer klinischen Studie des Universitätsklinikums Freiburg

PD Dr. Sarah Grünert, Prof. Dr. Karl-Otfried Schwab, Dr. Michael Wurm, Johannes Schmitt, Universitätsklinikum Freiburg

SAMSTAG, 07.04.20188.00 – 9.00 Uhr

Frühstück

9.30 – 12.00 Uhr

Alle Glykogenose-Typen Genforschung – Neue Perspektiven für

Glykogenose- Betroffene

Gentherapeutische Ansätze und Methoden im

Überblick – Crispr/cas und Möglichkeiten der

medizinischen Anwendung

Prof. Dr. Knut Stieger, Justus-Liebig-Universität, Gießen

Genforschung bei Leberglykogenosen

Prof. Dr. David A. Weinstein, Director GSD Program,

Connecticut Children’s Medical Center, Hartford,

Connecticut

Update zur Genforschung bei Morbus Pompe

Prof. Dr. Barry Byrne, Director Powell Gene Therapy

Center, University of Florida – via Skype

12.00 – 14.00 Uhr

Mittagspause

14.00 – 16.00 Uhr

Glykogenose Typ I (von Gierke) Rückblick auf die internationale Glykogenose

Konferenz (IGSD2017): Update aus Groningen

Dr. Terry Derks, University Medical Center, Groningen

Round-Table Diskussion: Fragen an die Spezialisten Dr. Terry Derks, University Medical Center, Groningen

Prof. Dr. David A. Weinstein, Director GSD Program,

Connecticut Children’s Medical Center, Hartford,

Connecticut Connecticut; Prof. Dr. Rene Santer, Universitätsklinikum

Hamburg- Eppendorf

Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) Physiotherapie – Was kann ich selbst tun? Dr. Carsten Schröter, Chefarzt Abteilung Neurologie,

Klinik Hoher Meißner

Julia Roth, Physiotherapeutin, Klinik Hoher Meißner

Glykogenose Typ V (McArdle) Wandern mit McArdle:

Regeln und Verhaltensweisen Praktische Umsetzung rund um den Pferdeberg

Andrew Wakelin, McArdle-Koordinator AGSD-UK,

Vorstandsmitglied IamGSD

Yoga mit McArdle Einführung und Anwendung

Silke Pitterling, McArdle-Koordinatorin in der

SHG Glykogenose Deutschland e.V.

Bitte denkt an: Feste Schuhe, Regenjacke, bequeme

Kleidung, Fitnessmatte (wenn möglich)

Ketotische Glykogenosen (0, III, VI, IX) Therapie für Erwachsene und Kinder Dr. Ulrike Steuerwald, National Hospital of the Faroe

Islands, Medical Center, Tórshavn, Faroe Islands

Ab 15.30 Uhr

Kaffeepause

(Kaffee/Tee/Gebäck steht bis 16.30 Uhr bereit)

16.00 – 18.00 Uhr

Glykogenose Typ I (von Gierke) Wenn Patienten und Experten Forschung

beeinflussen: internationale Umfrage der James Lind Alliance zu Leberglykogenosen

Fabian Peeks, IGSDPSP, University Medical

Center, Groningen

Wir konnten unser Glück kaum fassen: Lena Persönliche Erfahrungen über Schwangerschaft

und Geburt mit Glykogenose Typ I a

Heike Peipp, SHG Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) Morbus Pompe: Erfahrungen aus den USA –

Studien in Florida – Möglichkeit zur Diskussion

Prof. Dr. Barry Byrne, Director Powell Gene Therapy

Center, University of Florida – via Skype

Glykogenose Typ V (McArdle) Einführung in das Thema »Morbus McArdle«

Physiotherapeutische Übungen für jeden Tag

Dr. Carsten Schröter, Chefarzt Abteilung Neurologie,

Klinik Hoher Meißner

Julia Roth, Physiotherapeutin, Klinik Hoher Meißner

Ketotische Glykogenosen (0, III, VI, IX) Optimale Ernährung bei ketotischen Glyko-

genosen – Fragen an die Expertinnen

Katalin Ross, GSD Program, Connecticut Children’s

Medical Center, Hartford, Connecticut, USA

Frauke Lang, Villa Metabolica, Universitätsmedizin

Mainz

18.00 – 19.00 Uhr

Abendessen

19.00 Uhr

Glykogenose Typ I (von Gierke) Notfallausweis/ Handlungsanweisungen für

Glykogenosen Typ I Dr. Ute Stachelhaus-Theimer, Koordinatorin Glyko-

genose Typ I in der SHG Glykogenose Deutschland e.V.

20.00 Uhr

»Traditioneller Großer Glyko Abend«