Universitatea de Medicina si Farmacie Victor Babes Timisoara Facultatea Medicina Generala

Albinismus

Gherghina Diana

Medicina Generala

Seria A; Grupa 4

Albinismus ist eine Erbkrankheit, bei der eine Stoffwechselstoerung vorliegt. Haare und Haut der Betroffenen sind hell, da die Bildung dieses Koerperpigments unmoeglich ist.Albinismus ist an sich keine Krankheit, sondern ein Sammmelbegriff fuer Stoffwechselerkrankungen,bei denen die Produktion Melanin im Koerper gestoert ist.

Das Pigment Melanin ist ein dunkler Farbstoff, der im Haar, in der Haut und in der Iris zu finden ist. Melanin erfullt vor allem eine Schutzfunktion der Haut, indem es den Koerper bzw. die Haut vor Sonneneinstrahlung, das heist UV-Strahlung, schuetzt. Albinismus ist erblich.Menschen, die unter Albinismus leiden, haben eine stark verminderte Produktion dieses Pigments und muessen sich vor zu starker Sonneneinstrahlung schuetzen, je nach Auspragung des Albinismus.Damit erhoht sich auch das Risiko fur Hauterkrankungen wie Hautkrebs. Die Stoffwechselkrankheit kann unterschiedlich stark ausgebildet sein und zum Beispiel nur die Augen betreffen.

Prinzipiell unterscheidet man Formen mit generalisierter Beteiligung (OCA: okulokutaner Albinismus) und nur okulrer Beteiligung (OA: okulrer Albinismus).

Alle Formen des Albinismus sind aufgrund des Melaninmangels assoziiert mit

entwicklungsbedingten Vernderungen des visuellen Systems, da sowohl die postnatale

Differenzierung, als auch die pr- und postnatale Differenzierung der primren visuellen Bahnenverbindungen, melaninabhngig sind.

Generell fhren die Vernderungen im visuellen System, die assoziiert mit einer

Hypopigmentation sind, zu einer meist reduzierten zentralen Sehschrfe.

Die angeblichen "roten Augen" bei Albinismus sind brigens in der Regel blau oder grau.Der Eindruck der "roten Augen" entsteht lediglich durch die Reflektion des Lichts an der rtlichen Netzhaut, da die Iris ja kaum pigmentiert ist.Bei Albinismus findet sich pathognomonisch eine atypischen chiasmalen Kreuzung der

Sehnerven. blicherweise kreuzen 30 - 50% der Fasern jedes Optikus zur Gegenseite, bei. Albinismus kreuzen etwa 70 - 80% der Fasern.

Es wird vermutet, da diese atypische chiasmale Kreuzung neben der Sehbehinderung zur hohen Inzidenz von Strabismus und Binokularpathologie bei Albinismus beitrgt.

Etwa 75% der Patienten mit Albinismus zeigen einen Strabismus, Strabismus ist somit noch hufiger als sonst blicherweise bei kongenitaler Sehbehinderung.

Bei Albinismus sind in der Regel hohe Brechungsfehler assoziiert, etwa zwei Drittel der

Patienten zeigen einen hyperopen Astigmatismus, ein Drittel einen myopen Astigmatismus.Was also das Leben von Menschen mit Albinismus wirklich behindert, ist die Sehschwche, die auch durch Brillenglser nicht korrigiert werden kann. Desweiteren kommt es zu psychologischen und sozialen Problemen durch das auffllige

Aussehen. Diese Menschen zeigen Schwierigkeiten besonders was die Interraktion mit gesunden Personen angeht, aber auch im normalem Leben, da sie wegen der Sehbehinderung betriebsunfahig sind, was eine ganze Menge von alltaglichen Sachen angeht.Ein Fallbeispiel dafur ist B.M. aus Deutschland. B.M. ist heute 37 Jahre alt und lebt in Hamburg. Unglucklicherweise wurde er mit einer angeborener Sehbehinderung mit extremer Lichtempfindlichkeit infolge einer erblichen Stoffwechselerkrankung geboren.Das bedeutet, er hat 10 % Sehfhigkeit, die auch mit der heutigen Medizin nicht zu verbessern sein wird.

Seine Schulausbildung begann mit dem Besuch einer Sprachheilgrundschule in Bad S., auf die er von der 1.-3. Klasse ging. Auf diese Schule kamen alle Kinder aus der Umgebung, die an krperlichen oder geistigen Entwicklungsstrungen oder Behinderungen litten, auch wenn keine Sprachstrungen vorlagen. Und so kam auch er mit seiner Sehbehinderung dort hin. Das Problem der Schule war fr B.M., dass in den sehr kleinen Klassen mehrere Kinder mit Lern- und Verhaltensschwierigkeiten waren, so dass die Lehrer sich nicht, wie erhofft, ausreichend um ihn kmmern konnten.

Da ein Umzug nach Hamburg anstand, bot es sich an, da er ab der 4. Klasse auf die dortige Schule fr Blinde und Sehbehinderte gehen konnte. Leider ist es an derartigen Schulen blich, da dort auer sehgeschdigten Kindern ebenfalls geistig- und lernbehinderte Schler mit Sehschdigungen sind. Daher ist das Lernniveau fr Kinder mit normaler Intelligenz extrem niedrig. Obwohl der Unterricht fr ihn sehr leicht und absolut auf die Sehbehinderung abgestimmt war, fhlte er sich dort nie richtig wohl. Dies hing einmal mit der Unterforderung im Unterricht zusammen, aber ein strkerer Aspekt war, da er damals trotz seines jungen Alters sehr genau gemerkt hat, wie er von der "normalen Welt" ausgegrenzt war. In dieser Schule wurde er in eine Reihe eingeordnet, in der Kinder waren, die "viel mehr behindert" waren als er. Er fhlte sich dort einfach fehlplaziert, da er sich nicht fr derart behindert hielt, dass er nicht mit gesunden Kindern zur Schule gehen knnte.

Seine Eltern hrten von einem neu entstandenen Zentrum zur Frderung sehgeschdigter Kinder in Schleswig-Holstein, welches das Ziel verfolgte, sehgeschdigte Kinder in normale Schulen zu integrieren. Mit Hilfe einer Beratungslehrerin dieses Zentrums wurde es mglich, da er ab Herbst 1986 in die 5. Klasse am Gymnasium E. gehen durfte. Mit groer Freude ber "die Integration ins normale Leben" blieb er an dieser Schule und konnte in all den Jahren sehr gut lernen, sich mit seiner Behinderung zurecht zu finden.

Hierin besteht auch ein groer Unterschied zu einer Sonderschule, auf der man ausschlielich mit ebenfalls behinderten Menschen zusammen ist und wo daher keine Veranlassung besteht, sich selbstbewut mit der Behinderung und seinen Schwierigkeiten im gesellschaftlichen Leben auseinanderzusetzen.

In gleicher positiver Weise, wie er von der Schulleitung auf die Schule aufgenommen wurde, haben ihn auch die Lehrer und Mitschler in den Unterricht und in das normale Schulleben integriert. In all den Jahren war er niemals auf Abwehr und Zweifel gestoen, wenn es darum ging, neuen Lehrern seine Lage zu schildern und um die entsprechende Untersttzung zu bitten. Er konnte immer wieder die gute Erfahrung machen, auf Hilfsbereitschaft zu treffen, die sich dann in der Praxis auch tatschlich als Hilfe erwiesen hat. Durch diese in den meisten Fllen sehr gute Kooperation zwischen Lehrern, Mitschlern und ihm, konnte es gelingen, dass seine behindertenbedingten Nachteile im Rahmen der bestehenden Mglichkeiten weitgehend ausgeglichen waren, so dass er relativ gleiche Chancen wie alle anderen im Schulleben bekam.

Dennoch, trotz aller Hilfe und Untersttzung, erweist sich ein enorm grerer Energie- und Kraftaufwand, wenn man trotz einer Behinderung, mit den Leistungen und Anforderungen mithalten will, die gestellt werden. Seiner Ansicht nach ist dies ein Aspekt, der vielen gar nicht bewut wird, da nicht jeder, der unter einer Behinderung leidet, auch automatisch "behindert" wirkt. Auerdem halt er es fr ein Kennzeichen der "sozialen" Gesellschaft, dass die Bereitschaft oft fehlt, einen Menschen mit einer Behinderung in seiner Situation richtig verstehen zu wollen. Das oberflchliche Verstndnis ist schnell aufgebracht, aber wenn es darum geht, anderen die Probleme, die man mit der Behinderung hat, nherbringen zu wollen, trifft man allzu oft auf Blockaden, da die Leute sich lieber nicht mit derartigen Schwierigkeiten befassen wollen.

Dadurch knnen die Belange, die ein behinderter Mensch bentigt, schnell mal vergessen werden und es kommt zu den Situationen, die aus der Sicht vieler Mitschler und Lehrer nur "kleine und relativ bedeutungslose Dinge" waren, die ihm aber das Schulleben so manches Mal sehr erschwert haben, weil es sich jedesmal wieder um eine gewisse Abgrenzung und Benachteiligung durch die Behinderung handelte.

Abschlieend zu seiner Situation wollte B.M. noch sagen, dass er die Hilfsbereitschaft und auch das Verstndnis von vielen Lehrern und Mitschlern sehr zu schtzen wei, weil es wirklich keine Selbstverstndlichkeit ist, da eine Integration so gut verluft, wie in seinem Fall.

So ist es fr ihn enorm bedeutsam, dass er mit seiner starken Sehschdigung ein gutes Abitur an einer Regelschule machen konnte.Darum mchte er jeden auffordern, diese wichtige zwischenmenschliche Beziehung der Integration behinderter und kranker Menschen dort zu frdern, wo man mit der Situation konfrontiert wird.

Die Wichtigkeit die man aus diesem Fall herausnehmen kann ist die Bedeutung fr einen behinderten oder kranken Menschen, "einer von allen zu sein" und weitgehend gleiche Chancen zu bekommen, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen.

Um dies wirklich sinnvoll realisieren zu knnen, ist es wichtig, sich den Schwierigkeiten des behinderten Menschen zu ffnen und zu versuchen, seine Situation einfach mal zu verstehen - nicht die Situation ndern zu wollen, sondern schlichtes Verstndnis aufzubringen, um dann auch richtig auf alle Belange eingehen zu knnen.

Genauso wre es sehr zu begren, wenn wir Menschen unserer hochentwickelten Gesellschaft wieder mehr lernen knnten, auf einander einzugehen, um uns gegenseitig verstehen und helfen zu knnen.Albinismus gilt als eine nicht heilbare Krankheit, und mit psychischen Strungen hat es absolut nichts zu tun. brigens brauchen Menschen mit Albinismus die Sonne nicht vllig zu meiden. Sie sollten im Freien eine Kopfbedeckung und entsprechende Kleidung tragen, und Sonnenschutzmittel mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor verwenden.Was also das Leben von Menschen mit Albinismus wirklich behindert, ist die Sehschwche, die auch durch Brillenglser nicht korrigiert werden kann. Sie sind besonders blendungs-empfindlich, stark kurz- oder weitsichtig, und die Sehschrfe ist deutlich eingeschrnkt. Sie brauchen besondere Sehhilfen wie z. B. Vergrerungsglser, um Kleingedrucktes zu entziffern.Man kann bei Albinismus nicht von "therapeutischen" Anstzen oder "Therapiemglichkeiten" sprechen, da die Grunderkrankung bislang einer Therapie natrlich nicht zugnglich ist.

Dennoch gibt es eine Vielzahl untersttzender Manahmen, die gerade wenn sie im frhen Kindesalter eingesetzt werden, zu einer Verbesserung der Situation fhren knnen.

In jedem Fall sollte bei Kindern die Mglichkeit von Frhfrdermanahmen angesprochen werden und allen Patienten der Kontakt zur deutschen Selbsthilfeorganisation fr Albinismus angeboten werden. Gerade aufgrund der doch oft deutlichen Belastungen des Anders-Aussehens, unter denen besonders Schulkinder und junge Erwachsene leiden, aber auch aufgrund der vielfltigen Probleme aufgrund des Sehbehinderung ist der Kontakt zu der Selbsthilfeorganisation und die Mglichkeit, andere Betroffene kennenzulernen und Erfahrungen auszutauschen, von unschtzbarem Wert.