Analysenspektrum molekulare Genetik - unimedizin-mainz.de · Institut für klinische Chemie und...

Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner

UNIVERSITÄTSMEDIZIN der Johannes Gutenberg-Universität Mainz . Körperschaft des öffentlichen Rechts Langenbeckstr. 1 55131 Mainz . Telefon +49 (0) 6131 17-0 . www.klinik.uni-mainz.de . Bankverbindung: Sparkasse Mainz BLZ 550 501 20 Konto-Nr. 75

Analysenspektrum molekulare Genetik

Stand: 05.12.18

Material:

EDTA-Blut

Versand von EDTA-Blutproben für die molekulare Genetik bei Raumtemperatur

Einwilligungserklärung:

Grundsätzlich sind alle unter dem Stichwort „Genetik“ im Lauris-Programm bzw. in diesem

Dokument aufgelisteten Untersuchungen vom Gendiagnostikgesetz (GenDG) betroffen und

somit ist für all diese Untersuchungen eine Einwilligungserklärung des Patienten notwendig.

Ansprechpartner bei Fragen:

PD Dr. Heidi Rossmann, Tel. 06131/17-7297

[email protected]

Dr. Friederike Häuser, Tel. 06131/17-6904

[email protected]

Carolin Neukirch, Tel. 06131/17-7093/2120

[email protected]

Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D-55131 Mainz Telefon: +49 (0) 6131 17-3690 Telefax: +49 (0) 6131 17-3589

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Hämoglobinopathie und Anämie

• alpha-Thalassämie (MLPA des alpha-Globin Gen-Clusters)

Name der Erkrankung: Alpha-Thalassämie

OMIM Gen: * 141800, * 141850

OMIM Erkr.: * 141800, # 604131

Gen/Genort: HBA1, HBA2

Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen

Bemerkung:

Patienten mit quantitativen oder qualitativen Störungen der alpha-Kette:

Sollte ein starker V.aalpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie bestehen und im HBB-Gen sowie in der Fragmentanalyse

keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau

Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung der HBA-Gene erfolgen.

• beta-Thalssämie, Sichelzellanämie, etc. (Sequenzierung des beta-Globin Gens incl.

Splice Sites, MLPA des beta-Globin Gen-Clusters)

Name der Erkrankung: Beta-Thalassämie, Sichelzellanämie, etc.

OMIM Gen: * 141900

OMIM Erkr.: * 141900, # 613985, # 603903, # 141749

Gen/Genort: HBB


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• Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Sequenzierung von Exon 2 – 13 des

G6PD-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

OMIM Gen: * 305900

OMIM Erkr.: # 300908

Gen/Genort: G6PD


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HLA-Typisierung

• Nachweis von HLAB27 (Allel-spezifische PCR mit Detektion durch

Gelelektrophorese; Amplifikation von HLAB27 zweier Allel-spezifischer PCRs, sowie

bei Bedarf HLA-B42 und HLA-B73)

Name der Erkrankung: Prädisposition für den M. Bechterew und weitere

rheumatol. Erkrankungen

OMIM Gen: + 142830

OMIM Erkr.: + 142830, # 106300

Gen/Genort: HLA-B


• Nachweis von HLA-DQ2 und HLA-DQ8 (MLPA; Detektion der Allele DQA1*02,

DQA1*05, DQB1*02 und DQB1*0302; keine Unterscheidung zwischen Homo- und

Heterozygotie)

Name der Erkrankung: Prädisposition für die Zöliakie

OMIM Gen: * 146880, * 604305


Gen/Genort: HLA-DQA1 und HLA-DQB1


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Hereditäre Tumorsyndrome

• MEN1 (Sequenzierung des Menin Gens, incl. Splice Sites und MLPA)

Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1

OMIM Gen: * 613733


Gen/Genort: MEN1, Menin


• Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom, FHH und NSHPT (Sequenzierung aller

kodierenden Exons des CASR-Gens [Exon 2-7])

Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1)

Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT)

Alternative Erkrankung: Autosomal dominater Hypoparathyreoidismus (ADH)

Nebenbefund: Bartter-Syndrom Typ V

OMIM Gen: * 601199

OMIM Erkr. # 601198, # 145980, # 239200

Gen/Genort: CASR


• Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom HPT JT (Sequenzierung aller

kodierenden Exons des CDC73-Gens [Exon 1-17 inkl. Splice Sites])

Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT)

Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP)

OMIM Gen: * 607393

OMIM Erkr.: # 145001, # 145000

Gen/Genort: CDC73, HRPT2, Parafibromin

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• MEN2 (Sequenzierung der Exons 8, 10- 16 des RET-Protoonkogens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A / 2B

Alternative Erkrankung: Fam. medulläres Schilddrüsencarcinom (FMTC)

OMIM Gen: * 164761

OMIM Erkr.: # 171400, # 162300, # 155240

Gen/Genort: RET-Protoonkogen


Bemerkung:

Patienten mit uni- oder multifokalem Phaeochromocytom, aber keinen weiteren MEN2-typischen Tumoren:

Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und im RET-Protoonkogen keine

verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr.

Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung der SDH-Gene (Sequenzierung und MLPA) des VHL-Gens

(Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen.

• SDH (Sequenzierung aller Exons der Gene SDHA, SDHB, SDHC, SDHD und SDHAF2

incl. Splice Sites und MLPA)

Name der Erkrankung: Paragangliom-Syndrom (PGL)

OMIM Gen: * 602690: SDHD, * 613019: SDHAF2, * 185470: SDHB,

* 602413: SDHC, [*600857:SDHA]

OMIM Erkr.: # 168000: PGL1, # 601650: PGL2, # 605373: PGL3,

# 115310: PGL4, [# 614165: PGL5], # 606864: GIST,

# 171300: Phäochromocytom-Syndrom

Gen/Genort: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2


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Bemerkung:

Patienten mit Paragangliomen:

Sollte ein starker V.a. PGL-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation

gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904)

zusätzlich die Sequenzierung des SDHA-Gens und des Assembly-Faktor-Gens SDH5/SDHAF2 erwogen werden.

Patienten mit Phaeochromocytomen:

Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine

verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau

Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung des RET-Protoonkogens (MEN2), des VHL-Gens

(Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen.

• VHL (Sequenzierung und MLPA-Analyse des VHL-Gens)

Name der Erkrankung: Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom)

OMIM Gen: * 608537


Gen/Genort: VHL


• TMEM127 (Sequenzierung des TMEM127-Gens [Exon 2 - 4])

Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo)

OMIM Gen: * 613403

OMIM Erkr.: # 17300

Gen/Genort: TMEM127


• MAX (Sequenzierung des MAX-Gens [Exon 1 - 5])

Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo)

OMIM: * 154950

OMIM Erkr.: # 17300

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Gen/Genort: MAX


• Carney Komplex (Exon 4A und Exon 4B des PRKAR1A-Gens)

Name der Erkrankung: Carney Komplex Typ 1 (CNC1)

OMIM Gen: * 188830


Gen/Genort: PRKAR1A

Analysen-Dauer: auf Nachfrage

Einzelanfertigung

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Thrombophilie

• Faktor II (G20210A), Prothrombinmutation

Name der Erkrankung: Thrombophilie: FII-Mangel / Prothrombin-Mutation

OMIM Gen: * 176930

OMIM Erkr. # 188050

Gen/Genort: Prothrombin, Gerinnungsfaktor II

Analysen-Dauer: etwa 1 Woche

• Faktor V Leiden Mutation (G1691A)

Name der Erkrankung: Thrombophilie: FV-Leiden (G1691A) / APC-Resistenz

OMIM Gen: * 612309


Gen/Genort: Gerinnungsfaktor V


• PAI-1 (4G/5G Polymorphismus)

Name der Erkrankung: Thrombophilie: Plasminogenaktiv.-Inhibitor Typ 1 (PAI 1)

OMIM Gen: * 173360


Gen/Genort: SERPINE1, PAI1


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• MTHFR (677C>T Polymorphismus)

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T )

OMIM Gen: * 607093

OMIM Erkr.: # 188050, # 601634

Gen/Genort: MTHFR (nur 677C>T)


• MTHFR (1298A>C Polymorphismus)

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C)

OMIM Gen: * 607093

OMIM Erkr.: # 188050, # 601634

Gen/Genort: MTHFR (nur 1298A>C)


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Hämophilie

• Von Willebrand Syndrom (Sequenzierung aller Exons des VWF Gens incl. Splice

Sites und Promotoranteile; MLPA)

Name der Erkrankung: Von Willebrand Syndrom

OMIM Gen: * 613160

OMIM Erkr.: # 193400 (VWD1), # 613554 (VWD2), # 277480 (VWD3)

Gen/Genort: VWF


• Blutgruppe O, ABO-System (c.261delG)

Name der Erkrankung: Blutgruppe O im ABO-System

OMIM Gen: * 110300


Gen/Genort: ABO-Glykosyltransferase


• Faktor VII-Gen (Sequenzierung aller Exons des FVII-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Faktor VII-Defizienz

OMIM Gen: * 613878


Gen/Genort: F7/Proconvertin


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• Faktor XI-Gen (Sequenzierung aller Exons des FXI-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Faktor XI-Defizienz/Rosenthal-Syndrom

OMIM Gen: * 264900


Gen/Genort: F11/PTA


• Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C>T; auch 46C>T genannt, dbSNP:

rs1801020, assoziiert mit aPTT-Verlängerung)

Name der Erkrankung: Milde Faktor XII Defizienz (verlängerte aPTT)

OMIM Gen: * 610619


Gen/Genort: Faktor XII, rs1801020


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Leber-Erkrankungen

• Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin-

Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV

OMIM Gen: * 604653


Gen/Genort: SLC40A1, FPN1, Ferroportin


Einzelanfertigung

• Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65)

Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I

OMIM Gen: * 613609


Gen/Genort: HFE (AS282, 63 + 65)


• alpha-1-Antitrypsinmangel (alpha-1-PI-Polymorphismus: Bestimmung der Varianten

M, S und Z)

Name der Erkrankung: Hereditärer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel)

OMIM Gen: * 107400


Gen/Genort: SERPINA1, AAT, Protease-Inhibitor-1-Gen


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• Gilbert-Meulengracht Syndrom (Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im

Promoter des UDP-Glucuronosyltransferase 1A1- Gens)

Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht

OMIM Gen: * 191740


Gen/Genort: UGT1A1 (Promotor Polymorphismus)


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Pankreas-Erkrankungen

• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im kationischen Trypsinogen (PRSS1)

Gen (Sequenzierung aller Exons des PRSS1-Gens incl. Splice Sites und MLPA)

Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 Mut.)

OMIM Gen: *276000

OMIM Erkr.: #167800

Gen/Genort: PRSS1


• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Serinprotease-Inhibitor, Kazal-Typ 1

(SPINK1) Gen (Sequenzierung aller Exons des SPINK1-Gens incl. Splice Sites und

MLPA)

Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (SPINK1 Mut.)

OMIM Gen: *167790

OMIM Erkr.: #167800

Gen/Genort: SPINK1


• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Chymotrypsin C-Gen (CTRC)

(Sequenzierung aller Exons des CTRC-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (CTRC Mut.)

OMIM Gen: *601405

OMIM Erkr.: #167800

Gen/Genort: CTRCA


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• Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populations-

angepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und

MLPA-Analyse des CFTR-Gens)

Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD)

Alternative Erkrankung: CBAVD

OMIM Gen: * 602421

OMIM Erkr.: # 219700, # 167800, # 277180

Gen/Genort: CFTR

Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen (Screen)

etwa 24 Wochen (Sequenzierung)

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Pharmakogenetik

• TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Varianten *1, *2, *3A, *3B, *3C)

Name der Erkrankung: Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) Defizienz

OMIM Gen: * 187680

OMIM Erkr: # 610460

Gen/Genort: TPMT (*1, *2, *3A, *3B, *3C)


• DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A)

Name der Erkrankung: Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Defizienz

OMIM Gen: * 612779


Gen/Genort: DPYD (Exon 14 Skipping Mut.)


• Gilbert-Meulengracht Syndrom (Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im

Promoter des UDP-Glucuronosyltransferase 1A1- Gens)

Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht

OMIM Gen: * 191740


Gen/Genort: UGT1A1 (Promotor Polymorphismus)


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• Marcumar-Profil/Genotypisierung zur Bestimmung der Warfarin bzw. Marcumar-

Sensitivität (VKORC1 [Promotor -1639 G>A] und CYP2C9 [Variante *1, *2 und *3])

Name der Erkrankung: Warfarin / Marcumar Resistenz

OMIM Gen: * 608547: VKORC1, * 601130: CYP2C9


Gen/Genort: VKORC1 (-1639 G>A), CYP2C9 (*1, *2, *3)


• CYP2D6 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf

Medikamente, wie z.B. Psychopharmaka und Tamoxifen [Variante *1-*6, *9, *10, *17,

*41, *XxN])

Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2D6 (PM, IM, EM, UM)

OMIM Gen: * 124030


Gen/Genort: CYP2D6


• CYP2C9 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf

Medikamente, wie z.B. NSAR, Cumarine und Tolbutamid [Variante *1, *2 und *3])

Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2C9

OMIM Gen: *601130

OMIM Erkr.:

Gen/Genort: CYP2C9 (*1, *2, *3)


• CYP2C19 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf

Medikamente, wie z.B. Psychopharmaka, Protonenpumpeninhibitoren und Clopidogrel

[Variante *1-*8, *17])

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Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2C19 (PM, IM, NM, RM, UM)

OMIM Gen: * 124020


Gen/Genort: CYP2C19


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Lysosomale Speichererkrankungen

• M. Fabry (Sequenzierung der Exons des GLA-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: M. Fabry, alpha-Galactosidase-Defizienz

OMIM Gen: * 300644


Gen/Genort: GLA, alpha-Galactosidase


• M. Pompe (Sequenzierung der Exons des GAA-Gens incl. Splice Sites;

Sequenzierung der GAA-cDNA und Untersuchung ausgewählter intronischer

Regionen)

Name der Erkrankung: M. Pompe, Glycogen Speicherkrankheit II (GSDII)

OMIM Gen: * 606800


Gen/Genort: GAA, alpha-Glucosidase


• M. Morquio A (Sequenzierung der Exons des GALNS-Gens incl. Splice Sites sowie

MLPA)

Name der Erkrankung: M. Morquio B, Mukopolysaccharidose IVa (MPS IVa)

OMIM Gen: * 606800


Gen/Genort: GALNS ( N-Acetylgalactosaminsulfat-Sulfatase)


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• M. Niemann-Pick (Sequenzierung aller Exons des SMPD1-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Morbus Niemann-Pick Typ A/B (Shingomyelinlipidose)

OMIM Gen: * 607608

OMIM Erkr.: # 257200, # 607616

Gen/Genort: SMPD1 (Spingomyelinphosphodiesterase1)


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Stoffwechselerkrankungen

• MTHFR (677C>T Polymorphismus)

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T )

OMIM Gen: * 607093

OMIM Erkr.: # 188050, # 601634

Gen/Genort: MTHFR (nur 677C>T)


• MTHFR (1298A>C Polymorphismus)

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C)

OMIM Gen: * 607093

OMIM Erkr.: # 188050, # 601634

Gen/Genort: MTHFR (nur 1298A>C)


• Laktasepolymorphismus (-13910T>C)

Name der Erkrankung: Laktose-Intoleranz

OMIM Gen: * 601806


Gen/Genort: MCM6, Laktase (nur -13910T>C)


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• Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populations-

angepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und

MLPA-Analyse des CFTR-Gens)

Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD)

Alternative Erkrankung: CBAVD

OMIM Gen: * 602421

OMIM Erkr.: # 219700, # 167800, # 277180

Gen/Genort: CFTR



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Fettstoffwechselstörungen

• Apolipoprotein B-100 (10708G>A, R3500Q)

Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie

OMIM Gen: + 107730

OMIM Erkr.: # 615558, # 144010

Gen/Genort: ApoB, ApoB100


• Apolipoprotein E (Varianten E2, E3, E4)

Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III

Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE)

OMIM Gen: * 107741

OMIM Erkr.: # 617347 (HLIII), # 104310 (AD2)

Gen/Genort: ApoE


• LDLR (Sequenzierung aller Exons des LDL Rezeptor-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Familiäre Hypercholesterinämie

OMIM Gen: * 606945


Gen/Genort: LDLR

Analysen-Dauer: auf Anfrage

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• M. Niemann-Pick (Sequenzierung aller Exons des Spingomyelinphosphodiesterase1-

Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Morbus Niemann-Pick Typ A/B (Shingomyelinlipidose)

OMIM Gen: * 607608

OMIM Erkr.: # 257200, # 607616

Gen/Genort: SMPD1


Seite 26/34

Fruktose-Intoleranz

• Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice

Sites)

Name der Erkrankung: Heredit. Fruktose-Intoleranz (HFI), Aldolase B Defizienz

OMIM Gen: *612724

OMIM Erkr.: #229600

Gen/Genort: Aldolase B


• Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des FBP1 [Fruktose-1,6-

Bisphosphatase] Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Fruktose-1,6-Bisphosphatase (FBP) Defizienz

OMIM Gen: *611570

OMIM Erkr.: #229700

Gen/Genort: FBP1


Einzelanfertigung

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Monogener Diabetes

• MODY1 (Sequenzierung aller Exons des HNF4alpha-Gens incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1 (MODY1)

OMIM Gen: *600281

OMIM Erkr.: #125850

Gen/Genort: HNF4-alpha


• MODY2 (Sequenzierung aller Exons des Glucokinase [GCK]-Gens incl. Splice Sites)


OMIM Gen: *138079

OMIM Erkr.: #125851

Gen/Genort: GCK, Glucokinase


• MODY3 (Sequenzierung aller Exons des HNF1alpha-Gens incl. Splice Sites)


OMIM Gen: *142410

OMIM Erkr.: #600496

Gen/Genort: HNF1-alpha


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Autoinflammatorische Erkrankungen

Hereditäre Fiebersyndrome

• Familiäres Mittelmeerfieber (Marenostrin-Gen: Screen und Sequenzierung aller

Exons incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

OMIM Gen: * 608107


Gen/Genort: MEFV/Pyrin



• Hyper-IgD-Syndrom (Mevalonatkinase-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons

incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)

OMIM Gen: * 251170


Gen/Genort: Mevalonatkinase (MVK)



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• TNFalpha-Rezeptor assoziiertes Fiebersyndrom (TNFalpha-Rezeptor-Gen: Screen

und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: TNFalpha-Rezeptor assoz. Fiebersyndrom (TRAPS)

OMIM Gen: * 191190


Gen/Genort: TNFRSF1A



• Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung

aller Exons incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CAPS)

OMIM Gen: * 606416

OMIM Erkr.: # 120100, # 191900, # 607115

Gen/Genort: CIAS1/NLRP3



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Pyogene Erkrankungen

• PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne)-Syndrom

(PSTPIP1-Gen: Sequenzierung von Exon 10 und 11 incl. Splice Sites)

Name der Erkrankung: PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum

und Akne)-Syndrom

OMIM Gen: * 606347


Gen/Genort: PSTPIP1


Einzelanfertigung

Granulomatöse Erkrankungen

• BS/EOS/CD-Syndrom (NOD2-Gen: Sequenzierung von Exon 1 bis 12 incl. Splice

Sites)

Name der Erkrankung: Blau-Syndrom

Alternative Erkrankung: Early-onset Sarcoidose

Alternative Erkrankung: Morbus Crohn

OMIM Gen: * 605956

OMIM Erkr.: # 186580, # 266600, # 607507

Gen/Genort: NOD2/CARD15


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Thrombotische Mikroangiopathien

• Komplementfaktor H (Sequenzierung aller Exons des CFH-Gens incl. Splice Sites

und MLPA)

Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 1 (aHUS1)

Alternative Erkrankung: Komplementfaktor H-Defizienz

OMIM Gen: * 134370

OMIM Erkr.: # 235400, # 609814

Gen/Genort: CFH


• Komplementfaktor I (Sequenzierung aller Exons des CFI-Gens incl. Splice Sites und

MLPA)


Alternative Erkrankung: Komplementfaktor H-Defizienz

OMIM Gen: * 217030

OMIM Erkr.: # 612923; # 610984

Gen/Genort: CFI


• Membrane Cofactor Protein (MCP)/CD46 (Sequenzierung aller Exons des MCP-

Gens incl. Splice Sites und MLPA)


OMIM Gen: * 120920


Gen/Genort: MCP/CD46


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• Thrombomodulin (THBD)/CD141 (Sequenzierung aller Exons des THBD-Gens incl.

Splice Sites und MLPA)


OMIM Gen: * 188040


Gen/Genort: THBD/CD141


• ADAMTS13 (Sequenzierung aller Exons des ADAMTS13-Gens incl. Splice)

Name der Erkrankung: Hereditäre TTP (Thrombotisch thrombozytopenische

Purpura)/Upshaw-Schulman-Syndrom

OMIM Gen: * 604134


Gen/Genort: ADAMTS13


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Neurologische Erkrankungen

• Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 (Sequenzierung der

Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites; Repeat-Analyse mittels MLPA)

Name der Erkrankung: Familiäre hemiplege Migräne Typ 1 (FHM1)

Alternative Erkrankung: Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)

OMIM Gen * 601011

OMIM Erkr.: # 141500, # 108500

Gen/Genort: CACNA1A


Einzelanfertigung

• Apolipoprotein E (Varianten E2, E3, E4)

Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III

Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE)

OMIM Gen: * 107741

OMIM Erkr.: # 617347 (HLIII), # 104310 (AD2)

Gen/Genort: ApoE


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Sonstiges

• IL28B Polymorphismus (c.-3176C>T, dbSNP: rs12979860)

Name der Erkrankung: Prognose bzgl. HCV Clearance und Therapie

OMIM Gen: * 607402


Gen/Genort: IL28B ( nur c.-3176C>T im Promotor-Bereich)


• Faktor H Polymorphismus (c.82226C>T, p.H402Y [= H384Y])

Name der Erkrankung: Senile Makula-Degeneration (AMD)

OMIM Gen: * 134370


Gen/Genort: Komplementfaktor H, CFH (nur c.82226C>T in Exon 9)


Einzelanfertigung

Analysenspektrum molekulare Genetik - unimedizin-mainz.de · Institut für klinische Chemie und...

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