BEZ Achondroplasie (ACH) - humangenetik-ulm.de · 1 A BEZ Achondroplasie (ACH) OMIM 100800 Gen...

1

A

BEZ Achondroplasie (ACH)

OMIM 100800

Gen FGFR3

IND disproportionierter Minderwuchs

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut, pränatal: Fruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten sowie mütterliches EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination

INF Autosomal dominante Vererbung

BEZ Adrenogenitales Syndrom (AGS)

OMIM 201910

Gen CYP21A2

IND Neugeborene mit Virilisierung oder Hinweis auf Salzverlustsyndrom, Pubertas praecox, adrenale Hyperandrogenämie, Hirsutismus

ME Sequenzanalyse, MLPA


INF autosomal rezessive Vererbung

BEZ alpha-1-Antitrypsinmangel

OMIM 107400

Gen SERPINA1

IND Lungenemphysem, Leberveränderungen, Ikterus prolongatus

ME Nachweis der S-und Z-Mutation

MA 3 ml EDTA-Blut

INF Frequenz etwa 1:300 in Europa

BEZ alpha-Thalassämie

OMIM 604131

Gen HBA1, HBA2,

IND Hypochrome mikrozytäre Anämie, erniedrigtes HbA2 (α-Thalassämie), erhöhtes HbF

ME MLPA, Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Vorwiegend autosomal rezessive Vererbung

BEZ Angelman-Syndrom

OMIM 105830

Gen Angelman-kritische Region, UBE3A

IND Schwere psychomotorische Retardierung, ausbleibende Sprachentwicklung, Ataxie Mikrocephalie mit geistiger Behinderung, Epilepsie, Happy-puppet-Symptomatik

ME Methylierungsspezifische MLPA, ggf. Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Inaktivierung des maternalen Allels in der chromosomalen Region 15q11.2-q13 durch verschiedene genetische Mechanismen

2

BEZ Azoospermiefaktor (AZF)

OMIM 415000

Gen AZF-Genregion des Y-Chromosoms

IND Männliche Infertilität mit schwerer Oligozoospermie oder Azoospermie (keine obstruktive Azoospermie)

ME PCR-Deletionsscreening

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Mikrodeletionen in der AZF-Genregion des Y-Chromosoms sind die zweithäufigste genetische Ursache für Störungen der Spermatogenese bei infertilen Männern

3

B

BEZ Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

OMIM 601728

Gen PTEN

IND heterogene Syndromkomplexe

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Becker-Muskeldystrophie / Duchenne-Muskeldystrophie (BMD, DMD)

OMIM 310200, 300376

Gen DMD

IND Muskelschwund verknüpft mit einer Pseudohypertrophie der Waden und einer CK-Wert Erhöhung im frühen Kindesalter; die DMD ist gekennzeichnet durch eine schwere Verlaufsform, die BMD durch einen wesentlich milderen Verlauf, bei der BMD kann in seltenen Fällen eine dilatative Kardiomyopathie nach dem 10. Lebensjahr das einzige Symptom sein

ME MLPA, ggf. Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF x-chromosomal rezessive Vererbung, fast ausschließlich Knaben betroffen

BEZ Beckwith-Wiedemann-Syndrom*

OMIM 130650

Gen CDKN1C, KCNQ1, IGF2, H19, KCNQ10T1

IND Makroglossie, B auchwanddefekte, typische Ohrfurchen, Viszeromegalie, Hemihypertrophie, neonatale Hypoglykämie

ME Methylierungsspezifische MLPA, ggf.Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Meist sporadisch in 10-15% der Fälle autosomal dominant mit meist maternaler Transmission (Chr. 11p15)

BEZ beta-Thalassämie

OMIM 613985

Gen HBB

IND Eisenrefraktäre Anämie, Hypochromasie, Target-Zellen, erhöhtes HbA2 (β-Thalassämie),


MA 5 ml EDTA-Blut


4

Brust-und Eierstockkrebs, familiär

OMIM 114480

Gene BRCA1, BRCA2, RAD51C

IND Brustkrebs unter 51 Jahren, familiäre Belastung (Brust- und Eierstockkrebs)


MA 5 ml EDTA-Blut

INF Autosomal dominante Vererbung, vor einer genetischen Testung sollte eine ausführliche genetische Beratung stattfinden

5

C

BEZ Cardio-Faciales-Cutanes (CFC)-Syndrom

OMIM 115150

Gen B-RAF, KRAS

IND genetisch heterogene Erkrankung, häufig Herzfehler, faciale Dysmorphiezeichen und Minderwuchs, DD Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom

ME Sequenzanalyse , Stufendiagnostik

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominante Vererbung, meist Neumutationen

BEZ Chorea Huntington

OMIM 143100

Gen HTT

IND Choreatiforme Bewegungsstörungen Chorea Huntington in der Familie

ME PCR

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominante Vererbung

BEZ congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

OMIM 277180

Gen CFTR

IND männliche Infertilität aufgrund obstruktiver Azoo- oder Oligozoospermie; Partnerin eines von einer CBAVD betroffenen Mannes

ME Oligo-Ligations-Assay inklusive des 5T-Allels, ggf. Sequenzanalyse und MLPA

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Ca. 2% aller infertilen Männer weisen eine CBAVD auf; die Aplasie des Vas deferens kann im Rahmen einer Cystischen Fibrose, als isolierte Auffälligkeit oder mit zusätzlichen Fehlbildungen der Nieren bzw. ableitenden Harnwege auftreten

BEZ hereditäre Schwerhörigkeit, nicht-syndromale (DFNB1A, DFNB1B)

OMIM 220290, 612645

Gene Connexin 26 (GJB2), Connexin30, (GJB6)

IND angeborene, nicht-progressive milde bis hochgradige Hörstörung ohne weitere klinische Auffälligkeiten, Ratsuchende mit autosomal rezessiv vererbter Schwerhörigkeit in der Familie, Familienangehörige mit Nachweis einer Mutation im Cx26- oder Cx30-Gen

ME Sequenzanalyse, PCR

MA 5 ml EDTA-Blut


http://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik-list-detail/congenitale-bilaterale-aplasie-des-vas-deferens.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612645

6

BEZ hereditäre Schwerhörigkeit, nicht-syndromale (DFNA3A, DFNA3B)

OMIM 601544, 612643

Gene Connexin 26 (GJB2), Connexin30 (GJB6)

IND prä- oder postlingual auftretende progressive moderate bis hochgradige Hörstörung im Hochfrequenzbereich ohne weitere klinische Auffälligkeiten

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Cornelia De Lange-Syndrom

OMIM 1224700

Gen NIPBL

IND Typische Facies, Synophrys, Mikromelie, Mikrozephalie, mentale Retardierung

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Costello-Syndrom

OMIM 218040

Gen H-Ras

IND genetisch heterogene Erkrankung, häufig Herzfehler, faciale Dysmorphiezeichen und Minderwuchs, DD Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Cowden-Syndrom (PTEN Hamartome Tumore)

OMIM 601728

Gen PTEN


ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Craniosynostosen (Apert-Syndrom, Morbus Crouzon, Pfeiffer-Syndrom u. a.)

OMIM 101200, 123500

Gene FGFR2, FGFR1

IND Abnorme Schädeldeformitäten (z. B. Turmschädel oder Kleeblattschädel)

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominante Vererbung, in seltenen Fällen autosomal rezessiv


7

BEZ Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und II

OMIM 218800, 606785

Gen UGT1A1

IND angeborene milde bis hochgradige unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit Serumbilirubinkonzentrationen >6mg/dl

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Cystische Fibrose, Mukoviszidose

OMIM 219700

Gen CFTR

IND Mekoniumileus, Gedeihstörungen, rezidivierende bronchopulmonale Infekte, auffälliger Schweißtest, Abklärung des Anlageträgerstatus in Risikofamilien, Pränataldiagnosik bei nachgewiesenem Überträgerstatus beider Eltern

ME Oligo-Ligations-Assay, ggf. Sequenzanalyse und MLPA


INF Eine der häufigsten autosomal rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen; da sich das Mutationsspektrum verschiedener ethnischer Bevölkerungsgruppen deutlich unterscheidet, ist die Angabe der ethnischen Herkunft wichtig


8

D

BEZ Duchenne-Muskeldystrophie /Becker--Muskeldystrophie (DMD, BMD)

OMIM 310200, 300376

Gen DMD



MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Dravet-Syndrom*

OMIM 607208

Gen SCN1A

IND V. a. Dravet-Syndrom, myoklone Epilepsie (SMEI), generalisierte Epilepsie mit fiberkrämpfen (GEFS+), therapierefraktäre kindliche Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (ICE-GTC)

ME Sequenz analyse, ggf. MLPA

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominant, variable Penetranz

9

E

BEZ Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungssyndrome unklarer Genese

MA EDTA-Blut, Heparin-Blut

INF Wir setzen uns mit Ihnen zur Abstimmung der Diagnostik in Verbindung

BEZ Epilepsie, schwere, myoklone, infantile, Dravet-Syndrom*

OMIM 607208

Gen SCN1A

IND V. a. Dravet-Syndrom, myoklone Epilepsie (SMEI), generalisierte Epilepsie mit fiberkrämpfen (GEFS+), therapierefraktäre kindliche Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (ICE-GTC)

ME Sequenz analyse, ggf. MLPA

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominant, variable Penetranz

10

F

BEZ Faktor II/Prothrombin, Faktor V-Leiden

OMIM 176930, 227400

Gen F2,F5

IND Thrombophilie, APC-Resistenz, Infertilität bei Frauen

ME Nachweis der Mutationen 20210G>A (F2), p.R506Q (F5-Leiden)

MA 5 ml EDTA-Blut

INF

BEZ Fiebersyndrome, Mittelmeerfieber, familiär (FMF)

OMIM 249100

Gen Marenostrin (Synonym: MEFV, Pyrin)

IND Rezidivierendes Fieber unklarer Genese, Peritonitis, Pleuritis, arthritische Beschwerden

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal rezessive Vererbung, die Erkrankung ist im östlichen Mittelmeerraum weit verbreitet, Stufendiagnostik

BEZ Fiebersyndrome, TRAPS (Periodisches Fieber)

OMIM 142680

Gen TNFRSF1A

IND Rezidivierendes Fieber unklarer Genese mit gleichzeitig auftretenden multisystemischen Entzündungsreaktionen

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominante Vererbung, mittlerweile sind Patienten aus ganz Europa, Asien und Nordafrika bekannt

BEZ Fehlbildungssyndrome unklarer Genese, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung

MA 5 ml EDTA-Blut für DNA-Analysen und ggf. Array-CGH*, für Chromosomenanalysen oder FISH-Untersuchungen 5 ml Heparinblut

INF Bitte setzen Sie sich mit uns in Verbindung, wir bieten Ihnen auf den Einzelfall zugeschnittene sinnvolle diagnostische Untersuchungen an, ggf. auch in Stufendiagnostik

BEZ Fragiles X-Syndrom (FraX), fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS)*

OMIM 300624, 300623

Gen FMR1

IND V. a. Fragiles X-Syndrom-Syndrom, psychomotorische Retardierung, Hyperaktivität, oft autistisches Verhalten, typischer Fra(X)-Phänotyp (große Ohren, Epikanthus, langes schmales Gesicht, auffallend weiche samtige Haut, Makroorchidismus), bei älteren Männern mit V. a. FXTAS (fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom

ME PCR, Southern Blot

MA 5 ml EDTA-Blut

INF X-chromosomal, heterozygote Frauen zeigen insgesamt einen milderen Phänotyp

11

G

BEZ Glasknochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta (OI)

OMIM 166200

Gene COL1A1, COL1A2

IND klinisch und genetisch heterogenes Krankheitsbild des Bindegewebes (Knochenbrüchigkeit, teilweise schon pränatal manifestierend, Kleinwuchs, Knochendeformation, blaue Skleren )

ME Sequenzanalyse


INF fast ausschließlich autosomal dominante Vererbung mit hoher Neumutationsrate, Stufendiagnostik

12

H

BEZ Hämochromatose (HFE)

OMIM 235200

Gen HFE

IND Erhöhte Serumeisen-, Ferritin-und Transferrinsättigungswerte, Leberzirrhose, Hautpigmentierung (Bronzehaut), Diabetes mellitus, Kardiomyopathie

ME Mutationsnachweis C282Y und H63D

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal rezessive Vererbung mit reduzierter Penetranz

BEZ Hämoglobinopathien (alpha-Thalassämie, beta-Thalassämie)

OMIM 604131

Gen HBA1, HBA2, HBB

IND Eisenrefraktäre Anämie, Hypochromasie, Target-Zellen, erhöhtes HbA2 (β-Thalassämie), erniedrigtes HbA2 (α-Thalassämie), erhöhtes HbF


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)*

OMIM 276300

Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

IND Kolorektales Karzinom vor dem 50. Lebensjahr HNPCC-assoziierte Karzinomerkrankungen (z. B. Endometrium, Nierenbecken/Ureter, Dünndarm, Magen, Pankreas) unabhängig vom Alter

ME Mikrosatelliteninstabilitäts-Testung, ggf. Sequenzanalyse

MA Tumorgewebe und EDTA-Blut

INF Bei V. a. das Vorliegen einer erblichen Tumorerkrankung sollte eine ausführliche genetische Beratung durchgeführt werden. Dabei kann eine Zuordnung des Tumorsyndroms erfolgen und die entsprechende molekulargenetische Diagnostik veranlasst werden.

BEZ Huntington Erkrankung

OMIM 143100

Gen HTT

IND Choreatiforme Bewegungsstörungen Chorea Huntington in der Familie

ME PCR

MA 5 ml EDTA-Blut


13

BEZ Hyperbilirubinämie

OMIM 143500

Gen UGT1A1- Promotorbereich

IND angeborene milde bis hochgradige unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit Serumbilirubinkonzentrationen >6mg/dl

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Hypercholesterinämie, familiär (FH)

OMIM 143890

Gen LDLR

IND Hyperlipidämie, erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Serum


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Hypochondroplasie (HCH)

OMIM 146000

Gen FGFR3

IND proportionierter Minderwuchs

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Autosomal dominante Vererbung, Stufendiagnostik

* in Kooperation

14

K

BEZ Kallmann-Syndrom

OMIM 308700, 147950

Gene KAL1, FGFR1

IND hypogonadotroper Hypogonadismus und Anosmie


MA 5 ml EDTA-Blut

BEZ Kolonkarzinom, hereditäres nicht polypöses (HNPCC)*

OMIM 276300

Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

IND Kolorektales Karzinom vor dem 50. Lebensjahr HNPCC-assoziierte Karzinomerkrankungen (z. B. Endometrium, Nierenbecken/Ureter, Dünndarm, Magen, Pankreas) unabhängig vom Alter

ME Mikrosatelliteninstabilitäts-Testung, ggf. Sequenzanalyse

MA Tumorgewebe und EDTA-Blut

INF Bei V. a. das Vorliegen einer erblichen Tumorerkrankung sollte eine ausführliche genetische Beratung durchgeführt werden. Dabei kann eine Zuordnung des Tumorsyndroms erfolgen und die entsprechende molekulargenetische Diagnostik veranlasst werden.

* in Kooperation

15

L

BEZ Leopard-Syndrom

OMIM 151100

Gen PTPN11, RAF1, B-RAF

IND Multiple Lentigine, EKG-Auffälligkeiten, , okulärer Hypertelorismus, valvuläre Pulmonalstenenose, auffällige Genitalien, Minderwuchs (Retardation of growth), Taubheit (Deafness)


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Long-QT Syndrom*

OMIM 192500, 192500, 220400

Gen KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, SCN5A

IND V. a. Long-QT, Syndrom, EKG mit typischem Befund, positive Familienanamnese


MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominante Vererbung (Romano-Ward –Syndrom) , autosomal rezessiv Jervell und Lange-Nielsen Syndrom

16

M

BEZ Marfan-Syndrom

OMIM 154700

Gen FBN1

IND Generalisierte Bindegewebsschwäche, Gelenküberstreckbarkeit, Hochwuchs


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Medikamentenunverträglichkeit/ Pharmakogenetik

OMIM 124030, 601130, 124020

Gene CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19

IND mangelnde Arzneimittelwirkung, unerwünschte Arzneimittelwirkung (Arzneimittelunverträglichkeit) unklarer Genese, Abklärung des CYP2D6-Status bei Tamoxifenunverträglichkeit

ME PCR und Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Postmenopausale Brustkrebs-Patientinnen, die einen verlangsamten CYP2D6-Metabolisierungs-Typ aufweisen, scheinen gegenüber Patientinnen mit einem schnellen Metabolismus ein schlechteres Ansprechen auf eine Tamoxifen-Behandlung zu zeigen (Goetz et al 2005)

BEZ Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)

OMIM 236250

Gene MTHFR

IND Erhöhter Homocysteinspiegel im Plasma(>50µmol pro Liter), sonst IGEL-Leistung

ME Nachweis des Polymorphismus c.677C>T (p.A222V)

MA 2 ml EDTA-

INF durch die Punktmutation entsteht ein thermolabileres Enzym mit Aktivitätsverlust

BEZ Mittelmeerfieber, familiär (FMF)

OMIM 249100

Gen Marenostrin (Synonym: MEFV, Pyrin)

IND Rezidivierendes Fieber unklarer Genese, Peritonitis, Pleuritis, arthritische Beschwerden

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal rezessive Vererbung, die Erkrankung ist im östlichen Mittelmeerraum weit verbreitet, Stufendiagnostik

BEZ Mody Typ I-III (Maturity onset diabetes of the young)*

OMIM 125850, 125851, 600496

Gen HNF4A-, GCK-, HNF1A-Gen

IND Ausgeprägte Hyperglykämie, oder persistierende milde Hyperglykämie

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=124030



17

BEZ Morbus Meulengracht, Morbus Gilbert

OMIM 143500

Gen UGT1A1-Promotorbereich

IND unklare chronische unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit Serumbilirubinkonzentrationen von 1-6mg/dl, Abklärung eines Neugeborenenikterus

ME Sequenzanalyse

MA 1-3 ml EDTA-Blut

INF autosomal rezessive Vererbung, Morbus Meulengracht stellt eine benigne Form einer chronischen, nicht hämolytischen Hyperbilirubinämie dar

BEZ Morbus Osler, Osler-Rendu-Weber-Syndrom, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie*

OMIM 187300

Gene ENG, ACVRL1

IND Epistaxis, Teleangiektasien, vaskuläre Malformationen, positive Familienanamnese

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-


BEZ Morbus Wilson

OMIM 277900

Gen ATP7B

IND pathologische Kupfer-Laborwerte (niedrige Coeruloplasmin-Konzentration im Serum, hohe Kupferkonzentrationen im Serum und 24-h-Urin, erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber), begleitet von neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten, Familienangehörige mit Morbus Wilson


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Mukoviszidose, Cystische Fibrose

OMIM 219700

Gen CFTR

IND Mekoniumileus, Gedeihstörungen, rezidivierende bronchopulmonale Infekte, auffälliger Schweißtest, Abklärung des Anlageträgerstatus in Risikofamilien, Pränataldiagnosik bei nachgewiesenem Überträgerstatus beider Eltern

ME Oligo-Ligations-Assay, ggf. Sequenzanalyse und MLPA


INF Eine der häufigsten autosomal rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen; da sich das Mutationsspektrum verschiedener ethnischer Bevölkerungsgruppen deutlich unterscheidet, ist die Angabe der ethnischen Herkunft wichtig

18

BEZ Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker (DMD, BMD)

OMIM 310200, 300376

Gen DMD



MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Myotone Dystrophie (DM1)*

OMIM 160900

Gen DMPK

IND Katarakt, Myotonie, Herzrhythmusstörungen, Muskelschwäche, Fasies myopathica

ME PCR, ggf. Southern Blot

MA 5 ml EDTA-Blut


19

N

BEZ Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

OMIM 162200

Gen NF1

IND Multiple café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Sommersprossen (Freckling), NF1 in der Familie


MA 5 ml EDTA-Blut

INF Autosomal dominante Vererbung, eine der häufigsten erblich bedingten neurologischen Erkrankungen

BEZ Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

OMIM 101000

Gen NF2

IND bilaterale vestibuläre Schwannome (Akustikus-Neurinome), NF2 in der Familie


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Noonan-Syndrom

OMIM 163950

Gene PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS

IND genetisch heterogene Erkrankung, häufig Herzfehler, faciale Dysmorphiezeichen und Minderwuchs

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominante Vererbung, Stufendiagnostik

20

O

BEZ Osteogenesis imperfecta (OI), Glasknochenkrankheit

OMIM 166200

Gene COL1A1, COL1A2

IND klinisch und genetisch heterogenes Krankheitsbild des Bindegewebes (Knochenbrüchigkeit, teilweise schon pränatal manifestierend, Kleinwuchs, Knochendeformation, blaue Skleren )

ME Sequenzanalyse


INF fast ausschließlich autosomal dominante Vererbung mit hoher Neumutationsrate, Stufendiagnostik

BEZ Osler-Rendu-Weber-Syndrom, Morbus Osler, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie*

OMIM 187300

Gene ENG, ACVRL1

IND Epistaxis, Teleangiektasien, vaskuläre Malformationen, positive Familienanamnese

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-


BEZ Ovarialinsuffizienz, vorzeitige (POI)*

OMIM 300624, 300623

Gen FMR1, ggf. weitere Gene

IND V. a. primäre Ovarialinsuffizienz

ME PCR, Southern Blot, ggf. Sequenzanalyse weiterer Gene

MA 5 ml EDTA-Blut

INF X-chromosomal, Frauen mit Prämutation im FMR1-Gen

21

P

BEZ Pendred-Syndrom

OMIM 274600

Gen SLC26A4

IND sensorineurale bilaterale Schwerhörigkeit mit Strumabildung, Familienangehörige mit Pendred Syndrom


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Pharmakogenetik/ Medikamentenunverträglichkeit

OMIM 124030, 601130, 124020

Gene CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19

IND mangelnde Arzneimittelwirkung, unerwünschte Arzneimittelwirkung (Arzneimittelunverträglichkeit) unklarer Genese, Abklärung des CYP2D6-Status bei Tamoxifenunverträglichkeit

ME PCR und Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Postmenopausale Brustkrebs-Patientinnen, die einen verlangsamten CYP2D6-Metabolisierungs-Typ aufweisen, scheinen gegenüber Patientinnen mit einem schnellen Metabolismus ein schlechteres Ansprechen auf eine Tamoxifen-Behandlung zu zeigen (Goetz et al 2005)

BEZ Phenylketonurie*

OMIM 261600

Gen PAH

IND V.a. Phenylketonurie, auffällige Werte im Neugeborenenscreening, positve Familienanamnese für Phenylketonurie

ME Sequenzanalyse, ggf. MLPA

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Autosomal rezessive Vererbung

BEZ Prader-Willi-Syndrom

OMIM 176270

Gen Prader-Willi-kritische Region

IND Muskelhypotonie bei Neugeborenen Stammbetonte Adipositas, Hyperphagie, mentale Retardierung, Hypogonadismus

ME Methylierungsspezifische MLPA

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Inaktivierung des paternalen Allels in der chromosomalen Region 15q11.2-q13 durch verschiedene genetische Mechanismen




22

BEZ PTEN Hamartome Tumore (Cowden-, BRR-, Proteus-, Proteus-like-Syndrom)

OMIM 601728

Gen PTEN


ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


23

R

BEZ Rett- Syndrom

OMIM 312750

Gen MECP2

IND Schwere mentale Retardierung bei Mädchen nach häufig weitgehend unauffälliger Entwicklung, schwere Enzephalopathie, ungeklärte Retardierung bei Knaben, Mütter von betroffenen Mädchen mit nachgewiesener Mutation


MA 5 ml EDTA-Blut

INF x-chromosomal dominante Vererbung

24

S

BEZ Schwerhörigkeit, hereditäre, nicht-syndromale (DFNB1A, DFNB1B)

OMIM 220290, 612645

Gene Connexin 26 (GJB2), Connexin30, (GJB6)

IND angeborene, nicht-progressive milde bis hochgradige Hörstörung ohne weitere klinische Auffälligkeiten, Ratsuchende mit autosomal rezessiv vererbter Schwerhörigkeit in der Familie, Familienangehörige mit Nachweis einer Mutation im Cx26- oder Cx30-Gen

ME Sequenzanalyse, PCR

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Schwerhörigkeit, hereditäre, nicht-syndromale (DFNA3A, DFNA3B)

OMIM 601544, 612643

Gene Connexin 26 (GJB2), Connexin30 (GJB6)

IND prä- oder postlingual auftretende progressive moderate bis hochgradige Hörstörung im Hochfrequenzbereich ohne weitere klinische Auffälligkeiten

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Schwerhörigkeit, Pendred-Syndrom

OMIM 274600

Gen SLC26A4

IND sensorineurale bilaterale Schwerhörigkeit mit Strumabildung, Familienangehörige mit Pendred Syndrom


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ SHOX-Haploinsuffizienz

OMIM 312865

Gen SHOX, SHOXY

IND klinisch nicht eindeutig klassifizierbarer Kleinwuchs und /oder Fehlbildungen des Handgelenks, Familienangehörige mit SHOX-Mutation


MA 5 ml EDTA-Blut

INF pseudo-autosomal dominante Vererbung

BEZ Sichelzellanämie

OMIM 603903

Gen HBB

IND V. a. Sichelzellanämie

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut




25

BEZ Silver-Russel-Syndrom*

OMIM 180860

Gen H19-/IGF2, Duplikation 11p15.5, UPD Chromosom 7

IND Prä- und postnataler Kleinwuchs mit Makrozephalie, typischer kraniofazialer Aspekt, Körperasymmetrie, Klinodaktylie

ME Methylierungssensitive MLPA, ggf. Mikrosatellitenanalyse UPD 7, ggf. FISH-Analyse

MA 5 ml EDTA-Blut bei FISH-Analysen zusätzlich 5 ml Heparinblut

INF Tritt meist sporadisch auf, wenige familiäre Fälle

BEZ Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)*

OMIM 270400

Gen DHCR7

IND Typische Gesichtszüge, Syndaktylie der Zehen 2/3, Mikrozephalie, bei Jungen Hypospadie

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Sotos-Syndrom*

OMIM 117550

Gen NSD1

IND V. a. Sotos Syndrom, typische Gesichtszüge, Lernschwierigkeiten, postnataler Großwuchs

ME Sequenzanalyse, MLPA, ggf. FISH-Analyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF 95% der Fälle sind Neumutationen, autosomal dominante Vererbung

BEZ Spinale Muskelatrophie (SMA Typ I-III) inklusive Carriertestung

OMIM 253300

Gen SMN1, SMN2

IND Muskelhypotonie, Muskelatrophie und Paresen der proximalen Muskulatur, SMA in der Familie

ME MLPA


INF überwiegend autosomal rezessive Vererbung Die Diagnose wird durch das EMG gestellt, CK-Werte sind in der Regel nicht oder nur leicht erhöht

BEZ SRY

OMIM 480000

Gen SRY

IND Primäre Amenorrhoe, Gonadendysgenesie, V. a. XX-Mann

ME PCR

MA 5 ml EDTA-Blut

INF Nachweis oder Ausschluß des Vorliegens eines Y-Chromosons

26

T

BEZ Thalassämie (alpha-Thalassämie, beta-Thalassämie)

OMIM 604131

Gen HBA1, HBA2, HBB

IND Eisenrefraktäre Anämie, Hypochromasie, Target-Zellen, erhöhtes HbA2 (β-Thalassämie), erniedrigtes HbA2 (α-Thalassämie), erhöhtes HbF


MA 5 ml EDTA-Blut


BEZ Thanatophore Dysplasie (TD)

OMIM 187600, 187601

Gen FGFR3

IND Intrauteriner Zwergenwuchs +/- gebogenen Femura und Kleeblattschädel

ME Sequenzanalyse

MA Fruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten, mütterliches Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination

INF die TD ist perinatal letal

BEZ TRAPS (Periodisches Fieber)

OMIM 142680

Gen TNFRSF1A

IND Rezidivierendes Fieber unklarer Genese mit gleichzeitig auftretenden multisystemischen Entzündungsreaktionen

ME Sequenzanalyse

MA 5 ml EDTA-Blut

INF autosomal dominante Vererbung, mittlerweile sind Patienten aus ganz Europa, Asien und Nordafrika bekannt

27

W

BEZ Weitere Diagnostik

MA für Untersuchung einzelner Gene: i. d. Regel EDTA-Blut, ggf. Rücksprache unter der Telefonnummer 0731-850 773 0

INF Bitte setzen Sie sich mit uns in Verbindung, Telefonnummer 0731-850 773 0

BEZ Morbus Wilson

OMIM 277900

Gen ATP7B

IND pathologische Kupfer-Laborwerte (niedrige Coeruloplasmin-Konzentration im Serum, hohe Kupferkonzentrationen im Serum und 24-h-Urin, erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber), begleitet von neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten, Familienangehörige mit Morbus Wilson


MA 5 ml EDTA-Blut


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