![Ultraschallscreening im II. Trimester und Organdiagnostik ......Ultrasound Obstet Gynecol 2016 Aug 22 doi: 10.1002/uog_17246_ [Epub ahead of print] Systematic review of first trimester](https://static.fdokument.com/doc/165x107/609bdfcb14af306c92542ce5/ultraschallscreening-im-ii-trimester-und-organdiagnostik-ultrasound-obstet.jpg)
Das 1.Trimester-Screening Horst Steiner Pränatalmedizin Universitätsklinik für Frauenheilkunde...
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H. Steiner Pränatalmedizin H. Steiner Pränatalmedizin LFK-SBG LFK-SBG Das 1.Trimester-Screening Das 1.Trimester-Screening Horst Steiner Pränatalmedizin Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Medizinische Privatuniversität Salzburg
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Das 1.Trimester-ScreeningDas 1.Trimester-Screening
Horst SteinerPränatalmedizin
Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Medizinische Privatuniversität Salzburg
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Aufgaben des 1.TM-UltraschallsAufgaben des 1.TM-Ultraschalls11.- 14. Woche11.- 14. Woche
Zahl und Klassifikation bei MehrlingsschwangerschaftenAuffälligkeiten
Erkennung von nicht lebensfähigen Anlagen - Möglichkeit zur frühzeitigen embryofetalen Tx
Gestationsalterbestimmung- Terminüberschreitung- Risikoschwangerschaften im
Grenzbereich- Biochemische
Risikoeinschätzung
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Aufgaben des 1.TM-UltraschallsAufgaben des 1.TM-Ultraschalls11.- 14. Woche11.- 14. Woche
Fehlbildungs- und Fehlbildungs- und FehlentwicklungsdiagnostikFehlentwicklungsdiagnostik
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NackentransparenzNackentransparenzScreeningScreening
Strukturelle AnomalienStrukturelle Anomalien
Chromosomale AnomalienChromosomale Anomalien
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Nackentransparenzmessung und Nackentransparenzmessung und RisikoeinschätzungRisikoeinschätzung
• Vorbedingungen und Durchführung– Ausbildung– Information der Schwangeren vor der Untersuchung
über Ziel, Screening-Charakter und Konsequenzen– Einstellung eines medianen Sagittalschnittes im
gezoomten Bild und Messung nach empfohlenen Standards mit geeignetem US-Gerät
– Bilddokumentation– individuelle Risikoberechnung unter Berücksichtigung
des Alters der Schwangeren und des Gestationsalters (SSL)
– Beteiligung an einer (zentralen) Qualitätskontrolle
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Beratung Beratung vorvor der der UltraschalluntersuchungUltraschalluntersuchung
• Die Teilnahme an der Ersttrimester-Untersuchung ist freiwillig !
• Wichtige Beratungsinhalte:– Diagnose einer Fehlbildung des Kindes in etwa 3-5%– Verringerung des Trisomie 21-Risikos in etwa 90-95%,
Gleichbleiben oder Erhöhung des Trisomie 21-Risikos in etwa 5-10%
– Chorionzottenbiopsie in etwa 5% – Fehlgeburt nach einem invasiven Eingriff in etwa 1% – Diagnose einer Trisomie 21, Geburt eines Kindes mit Trisomie 21,
Schwangerschaftsabbruchsproblematik – Informationsblätter, können auch aus dem Internet von der FMF-
Deutschland (http://www.fmf-deutschland.org) bezogen werden
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Kriterien der NT-MessungKriterien der NT-Messung• SSL 45-84 mm • Median-Sagittalebene• Kopf und oberer Thorax• Abstand vom Amnion • ungezwungene Haltung• Messkreuze auf „weiße
Grenzlinen“ des größten kutanen Transparenz-bereiches
• mehr als eine Messung• größter Meßwert für die
Risikoberechnung
Nach: Nicolaides, Sebire, Snijders: „Die Ultraschalluntersuchung der 11.-14. Schwangerschaftswoche“;Parthenon Publishing 1999,17
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BGBildbeurteilung:
Bild Nr. Schnittebene
(0-2)
Vergrößerung
(0-2)
Amnion
(0-2)
Kopfhaltung
(0-2)
Messkreuz-plazierung(0-2)
Score
12345
Punktvergabe (0, 1, 2)
Schnittebene (rotiert: 0; leicht rotiert: 1, median-sagittal: 2),Bildvergrößerung (unzureichend: 0; fast richtig: 1, >75% oder Detail: 2),Amnion (nicht dargestellt: 0; dargestellt: 1, Haut und Amnion: 2),Kopfhaltung (zu stark gebeugt, überstreckt: 0; fast richtig: 1, indifferent: 2),Messkreuzplazierung (fehlplaziert: 0; fast richtig: 1, korrekt: 2).
Beurteilung:(I) sehr gut (9-10)(II) gut (7-8)(III) nicht ausreichend (0-6)
BildbeurteilungBildbeurteilung(FMF Deutschland)(FMF Deutschland)
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Beratung Beratung nachnach der der UltraschalluntersuchungUltraschalluntersuchung
• unmittelbar nach Abschluss der Untersuchung soll eine Risikoeinschätzung für die Trisomien 21, 18 und 13 berechnet und mitgeteilt werden
• auffällige Befunde:– auffälliger Nackentransparenzwert (NT>95. Perzentile) – auffällige Risikoberechung (>1:300) für eine Trisomie – Fehlbildung
• weiterführende Untersuchung an einem Zentrum vorschlagen – genetische Beratung – invasive Diagnostik
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BGMaternal age Maternal age
Background RiskBackground Risk
0.0001
0.001
0.01
0.1
1
10
20 25 30 35 40 44Years
Risk %
Trisomy 21Trisomy 21
Trisomy 18Trisomy 18 Trisomy 13Trisomy 13
xxx/xxy/xyyxxx/xxy/xyy
45x45x
TriploidyTriploidy
Snijders et al 1995Snijders et al 1995
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Assessment of RiskAssessment of Risk
Previous Chromosomal AbnormalityPrevious Chromosomal Abnormality
Trisomy 21 Trisomy 21 Trisomy 18Trisomy 18Trisomy 13Trisomy 13
45XO45XO47XXY/XXX47XXY/XXXTriploidyTriploidy
}}
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Snijders et al 1995Snijders et al 1995
65% Trisomy 2165% Trisomy 21
00
2020
4040
6060
8080
100100
1010 1515 2020 2525 3030 3535 4040
15% Trisomy 1315% Trisomy 1312% Trisomy 1812% Trisomy 18 <1% Triploidy<1% Triploidy
95% 47xxx/xxy/xyy95% 47xxx/xxy/xyy
20% 45x20% 45x
%%
Gestational age Gestational age
Background RiskBackground Risk
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Risk (%)
Age (years)
BackgroundBackground• Maternal ageMaternal age
• Previous T21Previous T21
• GestationGestation
NTNT
Assessment of riskAssessment of risk
NTNT
Nuchal Nuchal translucencytranslucency
Risk (%)
Age (years)
BackgroundBackground•• Maternal age Maternal age
•• Previous T21 Previous T21
•• Gestation Gestation
NTNT
Assessment of riskAssessment of risk
NTNT
Nuchal Nuchal translucencytranslucency
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Increased NT at 11-14 wks (n=4,767)Increased NT at 11-14 wks (n=4,767)
AbnormalAbnormal karyotype karyotype
3708 577 172n 210 100
2.5-3.4 5.5-6.4
19%19%
64%64%
> 6.5 mmNTNT 3.5-4.4 4.5-5.4
33%%
50%50%
33%33%
Normal KaryotypeNormal KaryotypeIUD / ToP / NND / DefectIUD / ToP / NND / Defect
2.5-3.4 5.5-6.4
8%8%
54%54%
> 6.5 mmNTNT 3.5-4.4 4.5-5.4
33%%
35%35%
15%15%
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Risikoberechnung Risikoberechnung NTNT
SSL 61 mm, NT 1.8 mm
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Einfluss der NT-Messergebnisse auf Einfluss der NT-Messergebnisse auf Trisomie-21 RisikokalkulationTrisomie-21 Risikokalkulation
35-jährige Schwangere35-jährige Schwangere
NT bei SSL 45:NT bei SSL 45: - HGR 1:233- HGR 1:233- NT 2mm- NT 2mm Risiko 1:179Risiko 1:179- NT 1mm- NT 1mm Risiko 1:1936Risiko 1:1936
NT bei SSL 84:NT bei SSL 84:- HGR 1:256- HGR 1:256- NT 3mm- NT 3mm Risiko 1:87Risiko 1:87- NT 2mm- NT 2mm Risiko 1:1164Risiko 1:1164
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Verteilung der ErgebnisseVerteilung der Ergebnisse
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BGNT - Salzburger DatenNT - Salzburger Daten
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BGNT – Salzburger DatenNT – Salzburger Daten
Analyse 2001Analyse 2001
• • 3a, 5 Mo.• 973 Patientinnen• 1009 Feten
• Endgültiger Ausgang od. Karyotyp n=698
• Noch nicht entbunden n=241
• Ausgang fehlend n=70
• 11. - 14. SSW• SSL (38-) 45 - 84 mm
2/4andere
4/4Turner
4/5Klinefelter
3/4Trisomie 13
3/4Trisomie 18
11/12 (91,7%)Trisomie 21
Erkennungsrate durch NT-
Messung+Alter
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Chromosomenanomalien: Gestationsalter bei Diagnose (n=119)
012345678
SSW
N
T21 T18 T13 X0 Triploidie XXY andere
10-1786 (72%)
SSWN
18-2421(18%)
25-3412(10%)
Pränatalambulanz Frauenklinik SalzburgPränatalambulanz Frauenklinik Salzburg
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Chromosomenanomalien 10-17 SSW(1.Trimesterschall)
n=86
012345678
10 11 12 13 14 15 16 17 18
SSW
N
T21 T18 T13 X0 Triploidie XXY andere
Pränatalambulanz Frauenklinik SalzburgPränatalambulanz Frauenklinik Salzburg
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Maternal serum biochemistryMaternal serum biochemistry
ß-hCGß-hCG
0.010.01
0.10.1
11
1010
100100
2020 2525 3030 3535 4040 4545Maternal Age (yrs)Maternal Age (yrs)
Risk (%)Risk (%)
4.0 MoM4.0 MoM3.0 MoM3.0 MoM2.0 MoM2.0 MoM
BackgroundBackground
0.010.01
0.10.1
11
1010
100100
2020 2525 3030 3535 4040 4545Maternal Age (yrs)Maternal Age (yrs)
Risk (%) Risk (%)
0.33 MoM0.33 MoM0.50 MoM0.50 MoM
BackgroundBackground
0.25 MoM0.25 MoM
PAPP-APAPP-A
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Risikoberechnung Risikoberechnung Combined TestCombined Test
SSL 61 mm, NT 1.8 mmFreies ß-HCG 44 U/l
PAPP-A 2,358 U/l
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Risikoberechnung Risikoberechnung Combined TestCombined Test
SSL 61 mm, NT 1.8 mmFreies ß-HCG 99 U/l
PAPP-A 1,358 U/l
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Beratung Beratung nachnach Ultraschall und Ultraschall und Biochemie - Biochemie - Combined TestCombined Test
• Laborergebnis liegt bei US bereits vor: Beratung vorher zu gewährleisten
• Labortest parallel zur US-Untersuchung: OSCAR-Konzept (One Stop Clinic for Assessment of Risks)
• Blut wird abgenommen und Ergebnis liegt nach 1-2 Tagen vor:• Risiko Alter und NT (Zwischenergebnis) wird mitgeteilt,
Combined-Test Ergebnis telefonisch und schriftlich übermittelt oder
• bei unauffälligem US-Befund keine Zwischenkalkulation
Bei etwa 85-90% der Fälle wird sowohl die Nackentransparenzmessung als auch die biochemische Untersuchung zu einer Risikoverringerung führenBei etwa 10-15% der Fälle wird jedoch die Nackentransparenzmessung zu einer Risikoverringerung, die mütterliche Blutuntersuchung aber zu einer Risikoerhöhung führen - Verunsicherung !! - Zwischenkalkulation ??
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Age + ßhCG + PAPP-A + Nuchal translucencyAge + ßhCG + PAPP-A + Nuchal translucency
Screening at 11-14 wksScreening at 11-14 wks
0
20
40
60
80
100
Age
30%30%
Age + hCG+ PAPP-A
60%60%
Age+ NT
75%75%
+NT
Age + hCG+ PAPP-A
90%90%
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Trisomie 21 ScreeningTrisomie 21 Screening
http://www.fetalmedicine.com/pdf/11-14/english/FMF-English.pdfOktober 2004
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BGNasenbeinNasenbein
• NB fehlt bei – 60-70% der T21-Feten– 50% T18-Feten– 30% T13-Feten
• Untersuchungstechnik • Rassenunterschiede• Massive Gewichtung in
der Risikoberechnung• Eigene Zertifizierung
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Das 1. Trimenon-ScreeningDas 1. Trimenon-Screening
hat Limits !!hat Limits !!
