PRÄNATALMEDIZIN · Anencephalus im ersten Trimenon. normal auffällig. 13. SSW. Sonographishe...

UFK Freiburg

PRÄNATALMEDIZIN

H.J. Prömpeler

Pränatalmedizin

Pränataldiagnostik

fetale Entwicklungsstörungen

Frühgeburtlichkeit

mütterliche Erkrankungen

Instrumente der Pränataldiagnostik

• Beratung

• Ultraschall

• Labordiagnostik (Mutter, Fet)

• Invasive

Diagnostik(nicht) invasive

Therapie

Sonographische

Pränataldiagnostik

I. Aufgabe und Ziel

II.

Struktur

III.

Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen

IV.

Systematik

V.

Befundkategorien

Programm

Sonographische

Pränatalmedizin

I. Gesunde Mutter

II.

Gesunde Kinder

III.

Von der „Gesellschaft und von jedem Einzelnen“ gewünscht:Abbau der Angst vor einem Kind mit FehlbildungProblem:

Realiter: „Genetischer Ultraschall“

und doch Selektion

IV.

Behandlung, Unterstützung, Betreuung und Begleitung von kranken Kindern und Müttern

Ziel und Hoffnung

und Aufgabe

Beratungsbedarf und Entscheidungswege in der Pränataldiagnostik

.

O.C. 34 J. 0/II, Zn. Abruptio

vor 1 Jahr (wegen Rückenschmerzen nach WS-OP)

Mi 15.12 (15+1) US und FAZ außerhalb

Dg.: ausgeprägter Mittelgesichtsdefekt: bds.LKG-Spalte, Retrognathie

ausgeprägte Hydrozephalusbildung, (die Großzehe eher rel. breit)

Beurt.: Prognose sehr ernst. Mehr als ein vegetatives Leben ist nicht

zu erwarten

Do 16.12 (15+2) 8:00 AuswärtigesKHS

lehnt von Pat. gewünschten SS-Abbruch grundsätzlich ab

11:00 UFK: Pat: wünscht und fordert SS-Abbruch

(US: 2 Untersucher + Gespräche) 3h: Beratung, Angebot von Hilfe, Konsiliare, Verlaufskontrolle zur Sicherung des Bef.: LKG-Spalte

bds., Seitenventr. Re hint. 9mm, HC ?

(Indikation zum SS-Abbruch nach § 218 a, Abs.2, liegt z.Zt. nicht vor)

Fr 17.12 (15+3) AuswärtigesKHS: SS-AbbruchFr 24.12 Arztbrief: „Der Befund hat sich bestätigt“.

Makroskopisch

?, keine patholog. Untersuchung, Hydrozephalus

?

2 Tage, 1x geschlafen, Panikreaktion, Flucht, rasch erledigen.

Verantwortung gegenüber der Pat.

Fallvorstellung 2004

Sonographie in der SchwangerschaftStruktur

Grundversorgung1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)

2. Basis-Screening

(10., 20., 30. SSW)I. Trimenon

( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)II. Trimenon

(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)III. Trimenon

(28 + 0 bis 31 + 6 SSW)

3. Ultraschall vor der GeburtUltraschall nach der Geburt, im Wochenbett

Weiterführende Ultraschalldiagnostik4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht

auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko(bei Indikation)

5. Dopplersonographie (bei Indikation)

Optionale Ultraschalldiagnostik6. Ersttrimester-Screening

(11+4 bis 13+6 SSW) IGEL

Beratung und Aufklärung der Schwangeren7. vor und nach dem Basisultraschall8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.

Sonographie in der Schwangerschaft

regulierende Gesellschaften und Institutionen

1. Mutterschaftsrichtlinien

2. Kassenärztliche Vereinigung Baden-Württemberg (KVBW)

3. Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe: DEGUM Stufe I -III

4. Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG)

Sonographische

Pränataldiagnostik

I. Aufgabe und Ziel

II.

Struktur

III.


IV.

Befundkategorien

V.

Systematik

Programm

Beratung

wann ?

• vor der ersten Untersuchung

• vor der 1. Trim. Diagnostik

• vor jeder Maßnahme

InstrumentederPränataldiagnostik

Instrumente der PränataldiagnostikBeratung

• Wann ?vor, während, nach, weiter begleitend

• InhaltMöglichkeiten, Grenzen,(Karriere

der Pränataldiagnostik)

Befund, -

Wertigkeit, Bedeutung, Einschätzung der Prognose, Dynamik

• Wer ?Pränataldiagnostiker, Neonatologen, Spezialdisziplinen, Humangenetiker,Sozialberater, Psychologen,..

• angemessen, individuell(Änderungen im Verlauf, Karriere)

B U N D E S Ä R Z T E K A M M E RRichtlinien zur pränatalen Diagnostik

Die Komplexität der pränatalen Diagnostik erfordert es, daß

die Schwangere von dem Zeitpunkt an, zu dem sie ärztliche Hilfe in Anspruch nimmt, beratend und informierend begleitet wird. Dabei ist der Beratungs-

und Informationsbedarfzu verschiedenen Zeitpunkten während und nach der Schwangerschaftunterschiedlich.2.1 Die ungezielte pränatale Diagnostik,wie zum Beispiel die im Mutterpaßverankerten Ultraschalluntersuchungenauf Entwicklungsstörungen,obwohl nicht mit einem spezifischenkörperlichen Risiko verbunden, bedarfgleichwohl einer aufklärenden Beratung.

2.2 Die Schwangere soll vor Durchführungeiner gezielten pränatalen Diagnostik

ausführlich beraten werden über • Anlaß

für die Untersuchung,• Ziel der Untersuchung,• Risiko der Untersuchung,• Grenzen der pränatalen diagnostischen

Möglichkeiten und pränatal nicht erfaßbarenStörungen,

• Sicherheit des Untersuchungsergebnisses,• Art und Schweregrad möglicher oder vermuteter

Störungen,• Möglichkeiten des Vorgehens bei einem

pathologischen Befund,• psychologisches und ethisches Konfliktpotential bei

Vorliegen eines pathologischen Befundes, Alternativen zur Nicht-Inanspruchnahme der invasiven

pränatalenDiagnostik.

Anmerkung:Die Einwilligung der Schwangeren nach Aufklärung

ist eine unverzichtbare Voraussetzung

für jede Maßnahme der pränatalen Diagnostik.

A-3236(64) Deutsches Ärzteblatt 95, Heft 50, 11. Dezember 1998

Bekannt-machungen

Beratungsbedarf und Entscheidungswege in der Pränataldiagnostik

Informationen zur Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft

Liebe werdende Mutter,

bevor bei Ihnen eine Ultraschalluntersuchung Ihres ungeborenen Kindes durchgeführt wird, sollten Sie die nachfolgenden Informationen und Hinweise

zur Kenntnis nehmen:

Die Ultraschalluntersuchung ist ein bildgebendes

Verfahren, das nach heutigem Kenntnisstand selbst bei wiederholter Anwendung keine Schäden bei Mutter und Kind verursacht.

Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik kann eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch

ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden,dass

auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen

erkannt werden können.

Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Untersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen.

Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch nur orientierender Art.

Das Ultraschall-Screening

darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina

bifida) sowie Finger-

oder Zehenfehlbildungen.

Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2–4 % für Fehlbildungen und Erkrankungen

des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1 % auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen

erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien

als Alternative zu einer invasiven

Diagnostik (Fruchtwasser oder Nabelschnurblut) ist grundsätzlich durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen. Zusätzliche Anmerkungen und Empfehlungen:

Die Möglichkeiten und Grenzen der Ultraschalldiagnostik habe ich zur Kenntnis genommen.

Ort, Datum Unterschrift

Minimal-Information

Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V.Leitlinien, Empfehlungen, Stellungnahmen

Stand September 2004

4. Perinatologie4.2. Pränataldiagnostik4.2.3. Ultraschalldiagnostik im Rahmen der Schwangerenvorsorge

AG Medizinrecht in der DGGG

Ultraschalldiagnostik im Rahmen der Schwangerenvorsorge (Frauenarzt 2004)

……………

2. Aufklärung

Zur Vermeidung von Haftungsansprüchen

und gerichtlichen Auseinandersetzungenist es daher erforderlich, die Schwangere auf die Möglichkeiten und Grenzendes Ultraschall-Screening

ausdrücklich hinzuweisen. Das Übersehen oder Verkenneneiner Fehlbildung ist nicht zwingend als Diagnosefehler vorwerfbar, insbesonderedann nicht, wenn aus bestimmten Begleitumständen

(z. B. adipöseBauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Feten) oder in Folgeeiner fehlenden Eindeutigkeit

sonographisch

erkennbarer Befunde (z. B. Hydramnion)Unsicherheiten resultieren. Dies erfordert aber auch, daß

im Rahmen derAufklärung auf die im Einzelfall möglichen und für die Diagnosefindung bedeutsamenEinschränkungen ausdrücklich hingewiesen wurde. Der Inhalt des Aufklärungsgesprächesüber die Grenzen und Möglichkeiten des Ultraschall-Screeningssowie die Einschränkungen im Einzelfall sollten grundsätzlich kurzgefaßt

auchdokumentiert werden.

Sonographische

Pränataldiagnostik

I. Aufgabe und Ziel

II.

Struktur

III.


IV.

Systematik

V.

Befundkategorien

Programm

Sonographie in der SchwangerschaftStruktur

Grundversorgung1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)

2. Basis-Screening

(10., 20., 30. SSW)I. Trimenon

( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)II. Trimenon

(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)III. Trimenon

(28 + 0 bis 31 + 6 SSW)

3. Ultraschall vor der GeburtUltraschall nach der Geburt, im Wochenbett

Weiterführende Ultraschalldiagnostik4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht

auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko(bei Indikation)

5. Dopplersonographie (bei Indikation)

Optionale Ultraschalldiagnostik6. Ersttrimester-Screening

(11+4 bis 13+6 SSW) IGEL

Beratung und Aufklärung der Schwangeren7. vor und nach dem Basisultraschall8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.

I. Trimenon

(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)

Aufgabenkatalog

• Lokalisation der Gravidität• Embryo darstellbar• Vitalität• Mehrlinge• Gestationsalter

(Biometrie)

• Anomalien- Trophoblast- Embryo- Uterus- Adnexe

SonographischeBasisdiagnostik

I. Trimenon

(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)

Zwillinge: Plazentationsform


DC/DA

MC/DA

MC/MAMC/DA

Siamesische Zw.

I. Trimenon

(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)

Mehrlinge

/ Zwillinge:

Risiko ≈

Plazentationsform ≈

Anzahl der Feten


Perinat. Mort.: rel. Häufigk.

• dizygote

Zw.:

6

• monozygote

Zw.:

DC/DA

8

MC/DA

26

MC/MA 44

Annahme: PM für Einlinge ist 1

Gemini

MA/MC

62 TRAP, 1 IUFT

DA/MC mit FFTS >= III°

64 Laser, 1 IUFT

1 G FB (LKG, Potter IIa) 31 G schwere FB

9

3 IUFT1 G Trisomie

21

1

2 G komplexe FB

2Siamesische Gemini

1

Hinweis für eine fetale Fehlbildung

Siamesische Gemini

Gemini MC/MA

Siamesische Gemini

1 G komplette Blasenmole

Gemini MC/MATRAP

I. Trimenon

(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)SonographischeBasisdiagnostik

Anomalien Trophoblasterkrankungen

Partielle / Komplette Blasenmole

161 mm, 11 SSW

I. Trimenon

(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)SonographischeBasisdiagnostik

Anomalien: Uterus

Ut. bicornis

Myome

I. Trimenon

(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)

Ziele

• Senkung der Morbidität Abortdiagnostik, EUG, Trophoblasterkrankungen,Adnextumoren

• Einfluß auf die Frühgeburtlichkeit

Mehrlinge, Myome, uterine

Fehlbildungen

• Erleichterung der Betreuung von Risiko-SS (IUGR, Frühgeburtlichkeit), Vermeidung von Einleitungen wegen Übertragung

Bestimmung des Gestationsalters

• Erkennung schwerwiegender Fehlbildungen


Sonographishe

Diagnostikdes ZNS und der Wirbelsäule

Anencephalus

im ersten Trimenon

normal

auffällig

13. SSW

Sonographishe

Diagnostikdes ZNS und der Wirbelsäule

Anencephalus

im ersten Trimenon

normal

auffällig: Exenzephalie

13. SSW

II. Trimenon

(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)

Aufgabenkatalog


• Einling / Mehrling

• Vitalität (HA, Bewegungen)

• Fruchtwassermenge

• Plazentastruktur, -

Lokalisation

• Wachstumskontrolle (Biometrie)

• Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung

• weiterführende spezialisierte Untersuchungnotwendig ?(Kenntnis, Ausrüstung -

Übernahmeverschulden)

II. Trimenon

(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)

Biometrie


• BPD • FOD

• oder KU

• ATD• oder ASD• oder AU

• FL• oder HL

AU

zeitgerechte Entwicklung ?

zeitgerecht

IUGR

Makrosomie

frühe Retardierung

II. Trimenon

(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)

Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung


• FW: Poly-, Oligo-, Anhydramnion

• Wachstumsstörung: frühe IUGR, Makrosomie

• Disproportion

von Körperteilen

• Auffällige Körperoberfläche (Defekt, Aussackung, Kopfform [lemon

sign])

• Auffällige Strukturen im Körperinnern(Flüssigkeit, Hohlraum,atyp. 4-Kammerblick, banana

sign)

• Kardiale Arrhytmien

• Auffälliges Bewegungsverhalten: (Hypo-

Hypermotorik)

• Softmarker

• Auffällige Plazentastruktur

(vakuolige

Plazenta)

Disproportion

von KörperteilenHinweis für eine fetale Fehlbildung

Klumpfuß

normal

Achondrodysplasie

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