enfermedad de hirschsprung

Caso clínico

Dra. Karene Marisol Pérez VargasResidente de Pediatría

Ficha de identificación: Nombre: RM Edad: RN (1 día) FN:04.05.15 Lugar de Nacimiento: Matamoros, Tamaulipas Sexo: Masculino EXP: 305732

AHF: MADRE: 38 años de edad, sana; B negativo.

G6 P1 C2 A3. (El embarazo previo culminó en parto prematuro hace 1 año y falleció por prematurez extrema. Aplicación de Rhogam).

PADRE: 40 años de edad, sano. Hermanos: Femenino de 13 años, sana.

APN: Producto obtenido de la 6ª gesta de madre

aparentemente sana, con control prenatal de 10 citas a partir del primer mes de embarazo con ingesta de multivitamínicos y hierro a partir del primer mes, cursando IVU en el último mes de embarazo. Se decide desembarazo vía cesárea por oligohidramnios, obteniendo producto masculino de 3100gr, 38 SDG por capurro, llora y respira inmediatamente al nacimiento, sin aparentes complicaciones, pasa a alojamiento conjunto con la madre.

PADECIMIENTO ACTUAL: Lo inicia el primer día de vida, al encontrarse

con la mama en habitación conjunta del Hospital del ISSSTE, donde se reporta por parte de enfermería cianosis peribucal y aparente apnea la cual responde a estimulación táctil. Presenta además aumento del perímetro abdominal de 32cm a 34cm, con rechazo al alimento y ausencia de evacuaciones por lo que se envía a esta unidad.

Exploración física: A su llegada paciente irritable, fontanela anterior

normotensa, fascies con fenotipo Down, respuesta pupilar presente, epicanto, cavidad oral con SOG con drenaje biliar, paladar integro, mucosas bien hidratadas, orejas implantación ligeramente bajas, narinas permeables, cuello corto, tórax normolineo con buena entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rítmicos sin soplos, abdomen distendido , peristalsis disminuida, timpánico, con PA 34cm, dibujo de asa, no palpo megalias, muñón umbilical con dos arterias y una vena, extremidades móviles buen llenado capilar. Ano permeable.

Signos vitales

Frecuencia Cardiaca

Frecuencia Respiratoria

Temperatura

136 70 36

Indicaciones de ingreso 1. Ayuno más SOG 2. PL 80mlkgdía ca 200 3.Medicamentos: Ampicilina 100mgkgdía Amikacina 15mgkg día 4. Puntillas nasales 2 litros por minuto 5. Monitoreo continuo, o2 de pulso,signos vitales 6. Perímetro abdominal por turno 7.Glicemia capilar por turno 8. Rx de abdomen 9. Bh, PBC, ES, grupo y Rh, guayaco.

LaboratoriosHB HCT leucos Plaquetas 22.8 62.6 29.9 157

Grupo y Rh B positivo

glucosa Bilis Totales

BI BD

134mg/dl 7.95 7.5 0.49

K Na cl Tp y Tpt3.8 143 112 38.8 y 119

pH 7.35pco2 20.4HCO3 11.2EB -11.3pO2 46.8

Evolución 06.05.15. segundo día de veu, 1 de EIH, con los siguientes

signos vitales FC 120 FR 44 t 36.8, con puntillas nasales saturando al 100%, palido, con tinte icterico, con areas de equimosis y petequias, buen estado de hidratación, campos pulmonares buena aereación, abdomen distendido con perímetro abdominal 36cm, peristalsis aumentada, timpanismo en cuatro cuadrantes, sin megalias. extremidades con buen llenado capilar, pulsos periféricos presentes.

Valorado por cirugía pediátrica quien indica enemas evacuantes, continua con tratamiento antibiótico.

07/05/2015

Hb Hct Leucos neutrofilos

Plaquetas

21.4 61 12.34 58% 72

Na K Cl137 5.2 114

TP TPT14.2 48.5

*Guayaco negativo

07/05/15 Tercer día de VEU y segundo de EIH, en ayuno

con SOG drenaje biliar (cuanto dreno), evacuación escasa 15 gr, buen estado hídrico, pálido ictérico, con petequias en cuerpo, campos pulmonares buena aereación, abdomen muy distendido, peristalsis ausente, timpanico, extremidades móviles buen llenado.

Se decide su paso a Quirófano.

Oclusión intestinal…

Hallazgos. Colon distendido y zona de transición a nivel

sigmoidea 6 -7cm por arriba de reflexión peritoneal, se toma biopsia.

manejo Colostomia. Cefotaxima+gentamicina+ metronidazol.

Histopatología

DX Enfermedad de hisrschsprung Poliglobulia Hiperbilirrubinemia multifactorial Fenotipo Down

Egreso hospitalario 25 -05- 2015. Cita a consulta externa de neonatología.

Enfermedad de Hirschsprung

DEFINICIÓN… Es una enfermedad congénita caracterizada por

ausencia de células ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner, en el recto y otros segmentos del colon de caudal a cefálico.

Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

Historia 1888. Harald Hischsprung

… PRAXAGONAS (350 a.C.) Realizó la primera

operación de obstrucción intestinal. En esta época se utilizaba opio para aliviar el dolor, mercurio y municiones de plomo para abrir las asas ocluidas, lavados gástricos .

2 crónicas 21 18-19 «sufrió una enfermedad incurable, que afectaba sus intestinos». Joroam.

HARTWELHOUGDE (1912) Observa que al administrar soluciones salinas se prolongaba la vida a pocos con obstrucción intestina.

1930. Se inicia el uso de sonda Nasogástrica y sondas intestinales para prevenir y aliviar distensión, abdominal en pacientes con obstrucción intestinal.

En 1940-1950. Se inicia antibioticoterapia en paciente con obstrucción intestinal.

Epidemiología 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Masculino 3:1. Raza blanca. RN de termino. 80% el trastorno solamente esta en el recto. 10% recto y sigmoides. 10% colon. Antecedentes familiares en un 7% y si es

segmento largo 20%.

Kleinhaus S, Boley SJ, Sheran M, Sieber WK. Hirschsprung's disease -- a survey of the members of the Surgical Section of the American Academy of Pediatrics. J Pediatr Surg

2010; 14:588.

Clasificación…

3.SEGMENTO LARGO

2.SEGMENTO

ULTRACORTO

1.SEGMENTO CORTO

* 4 veces más frecuente en varones*No compromete más

allá de la unión rectosigmoidea

*si solo afecta esfínter interno o algunos centímetros próximos a dicho esfínter .

* El segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea.

*Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

Asociaciones…

Displasia neuronal congénita

Síndrome Goldberg -shprintren

Síndrome Down

Síndrome de waardenberg

Cromosoma X frágil

Síndrome de kauffman- Mckursick


EMBRIOLOGIA…

La parte distal del intestino posterior da origen al colon

transverso y la cloaca.

Entre la semana5°a 7°migran células de la cresta neural hacia

la pared del colon

para que se desarrollen las células ganglionares

parasimpáticas

responsables de la inervación necesaria para el PERISTALTISMO

*Kays DW. Surgical conditions of the neonatal intestinal tract. Clin Perinatol 2006; 23:353.

*Kays DW. Surgical conditions of the neonatal intestinal tract. Clin Perinatol 2006; 23:353.

Detención de la migración céfalo-caudal de las células ganglionares provenientes de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis

Inervación axonal de la mucosa anormal

déficit del óxido nítrico

Falta de propagación de las ondas de propulsión

Relajación anormal o ausente del esfínter anal interno


Tres genes…

GEN DE RET Cromosoma 10Autosómico dominante.

Gen EDNRBGen del receptor de la endotelina B Cromosoma 13Autosómicos Recesivo

Gen EDN3Gen de endotelina 3Cromosoma 20Autosómicos recesivo

*Garcia-Barcelo MM, Tang CS, Ngan ES, et al. Genome-wide association study identifies NRG1 as a susceptibility locus for Hirschsprung's disease. Proc Natl

Acad Sci U S A 2009; 106:2694.

Ausencia de neuronas ó células ganglionares de los plexos intramurales intestinales.

Meissner

Auerbach

Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

REFLEJO PERISTALTICO Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

Ausencia propagación ondas de propulsión y relajación anormal del esfínter anal.


HIRSCHSPRUNG

Megacolon aganglionico

congénito

Anormalidad Motilidad Intestinal

Patrón Hereditario

Recesivo Ligado Al

Sexo

Etiología Poli genética


CUADRO CLINICO…

Síntomas

cardinales

Ausencia de

evacuación de

meconio primeras 24 horas de vida.

Distensión abdominalvomito

Obstrucción intestinal o estreñimiento grave en el periodo neonatal.

*El 98% de los lactantes elimina el meconio en las primeras 48 horas de vida.


De los pacientes con EH, sólo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas, por lo que este signo no es patognomónico de la enfermedad.


A MAYOR EDAD…

Estreñimiento periodos largos

Abdomen dilatado

AnorexiaMeteorismoMúltiples masas fecales

anemia Caquexia Hipoproteinemia


La estimulación anal produce heces explosivas de olor fetido.


COMPLICACION…

ENTEROCOLITIS:MEGACOLON TOXICO.

Fiebre Vomito teñido de bilis Diarrea explosiva Distensión abdominal Deshidratación y choque

*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

DIAGNOSTICO

Interrogatorio

Examen físico

Manometría

anorrectalExamen

radiológico

Análisis histoquimi

co de biopsia

EXAMEN FISICO…

Se Observara abdomen tenso y timpánico

Además compromiso de estado general por riesgo de sepsis, en otros presentan diarrea, y distensión abdominal. Con sonda rectal, termómetro o

lavados

Induce a la salida explosiva de heces liquidas y gas sospechoso a enterocolitis

Se nota hipertonía del esfínter rectal y casi siempre esta vacío

DIAGNOSTICO RADIOLOGICO

Sospechar cuando hay niveles hidroaereos en el colon Siempre se aplica un enema de bario.

HALLAZGOS: Recto normal Segmento distal estrecho Dilatación con forma de embudo en la zona de transición Dilatación importante del colon proximal


*El enema contrastado ha demostrado una sensibilidad de 70% y una especificidad del 83%.*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos

diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

Aganglionosis colónica total


Sensibilidad 98% y especificidad 97%.

La distensión rectal con un globo produce contracción del esfínter interno.

Agangliosis: contracciones rítmicas en segmentos múltiples son patognomónicos

ELECTROMANOMETRIA ANORECTAL

. Gil-Vernet JM, Casasa JM, Marhuenda C, Broto J, Boix Ochoa J. Manometría anorrectal en la enfermedad de Hirschscprung. Cir Ped 2011;5(3):135-140.

Es el examen diagnostico de EH.

Biopsia por aspiración: El procedimiento se volvió menos

traumático y puede realizarse sin anestesia.

Debe ser de todo el espesor del intestino para un diagnostico certero.

Sensibilidad y especificidad de un 100%.

BIOPSIA RECTAL

Biopsia del tubo digestivo bajo,. Acta Pediatr Mex 2010;31(2):78-86

*Gold standar

Síndrome por tapón de meconio

Síndrome de hemicolon izquierdo pequeño

Trastornos del sistema nervioso entérico

Síntomas de íleo o enterocolitis

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL


Tratamiento

Depende el cirujano Lactantes mayores – un tiempo Lactantes menores y neonatos – dos tiempos,

toma de biopsia y realización de colostomía. Después de seis meses cirugía definitiva.


Colostomía

Antes de realizarla es necesario

1. Lavado intestinal2. Administración de

antibióticos 30 min antes de la operación

3. Instalación de una sonda


PROCEDIMIENTOS DEFINITIVOSTécnica de swenson

Procedimiento de Duhamel-

Grob: conservación del esfinter

anal interno.

Técnica de soave


Laparoscopía. Reparación total desde el principio sin realizar

estomas. Resección trans anal ó perineal.


Estreñimiento crónico

Enterocolitis

Encopresis

primeras cuatro semanas

Resultado de errores técnicos o infección

Fuga en la anastomosis

Complicaciones…

Tempranas…Tardías…

*Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

Mortalidad en RN y lactante menor 20 -43%.

Tratamiento adecuada y oportuno no deja secuelas.

incontinencia fecal y urinaria,

constipación.

PRONOSTICO Y SEGUIMIENTO

PRONOSTICO Y SEGUIMIENTO

*Leiri S, Nakatsuji T, Akiyoshi J, et al. Long-term outcomes and the quality of life of Hirschsprung

disease in adolescents who have reached 18 years or older--a 47-year single-institute experience. J

Pediatr Surg 2010; 45:2398.

Referencias… 1. Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013. 2. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría cap 6 pag 23- 27 3. Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918. 4. Leiri S, Nakatsuji T, Akiyoshi J, et al. Long-term outcomes and the quality

of life of Hirschsprung disease in adolescents who have reached 18 years or older--a 47-year single-institute experience. J Pediatr Surg 2010; 45:2398.

5. Biopsia del tubo digestivo bajo,. Acta Pediatr Mex 2010;31(2):78-86

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