GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR .Williams-Beuren-Syndrom • Wolf-Hirschhorn-Syndrom •...

GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR .Williams-Beuren-Syndrom • Wolf-Hirschhorn-Syndrom • 1p36-Deletionssyndrom
GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR .Williams-Beuren-Syndrom • Wolf-Hirschhorn-Syndrom • 1p36-Deletionssyndrom
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  • Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik | www.molekulargenetik.net | info@molekulargenetik.net Gemeinschaftspraxis für Humangenetik | Altonaer Str. 61–63 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20

    GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK DR . MED. USHA PE TER S | DR . MED. SA SKIA KLEIER | DR . MED. R IX A WOITSCHACH

    PR AENATAL ZENTRUM HAMBURG UND HUMANGENE T IK IM GYNAEKOLOGICUM

  • 3UNSER LABOR NIMMT REGELMÄSSIG MIT ERFOLG AN EXTERNEN QUALITÄTSKONTROLLEN TEIL. UNSER ÄRZTLICHES TEAM

    Liebe Kolleginnen und Kollegen,

    humangenetische Untersuchungen sind zunehmend in den All tag

    der modernen Medizin integriert. Inzwischen sind eine Vielzahl von

    Erkrankungen bekannt, die durch eine genetische Verän derung ver -

    ursacht sind.

    Grundlage für Durchführung und Erläuterung dieser Untersuchungen

    ist die fundierte Fachkenntnis klinischer Genetik sowie eine kompetente

    und einfühlsame humangenetische Beratung und Information der Pa-

    tienten. Unsere Gemeinschaftspraxis für Humangenetik mit fünf er-

    fahrenen Fachärztinnen in der Mitte Hamburgs betreut seit fast 20

    Jahren Patienten mit unterschiedlichen humangenetischen Frage -

    stellungen. Auch gehören zur Praxis ein zytogenetisches sowie ein mole-

    kulargenetisches Labor. Dies ermöglicht uns, im Hause das gesamte

    Spek trum genetischer Untersuchungen – Molekulargenetik, Molekular-

    zyto genetik und Zytogenetik – mit hoher Kompetenz anzubieten.

    Unsere Praxisgemeinschaft mit Pränataldiagnostikern im Pränatalzen-

    trum Hamburg und Humangenetik ist seit langem in Hamburg etabliert.

    Auch sind wir Kooperationspartner vieler Brust- und Darmzentren in

    Hamburg und Umgebung und besuchen dort die Tumorkonferenzen.

    Im Bethesda Krankenhaus in Bergedorf findet zusätzlich einmal wö-

    chentlich eine humangenetische Sprechstunde statt. Eine Spezial-

    sprechstunde für Kinder mit Entwicklungsstörungen bieten wir in

    Kooperation mit Herrn Prof. Peter Meinecke an.

    Genetische Untersuchungen setzen eine umfassende Information der

    Patienten voraus, wie dies auch im Gendiagnostikgesetz gefordert

    wird. Die Patienten sollen einschätzen können, welche Bedeutung das

    jeweilige Untersuchungsergebnis für ihr Leben haben wird.

    Zum Teil ist es möglich, genetische Krankheitsanlagen bereits lange

    vor Ausbruch einer Erkrankung zu erkennen, z.B. im Rahmen von

    familiär erblichen Krebserkrankungen. Prophylaktische Maßnahmen,

    gezielte Vorsorgeuntersuchungen und eine gesundheitsfördernde An-

    passung des Lebensstils werden so gezielt und individuell möglich.

    Im Rahmen einer humangenetischen Beratung wird neben einer aus-

    führlichen Anamnese auch ein Familienstammbaum über mindestens

    drei Generationen erhoben. Daraus abgeleitet werden den Patienten

    je nach Fragestellung die Risiken einer genetisch bedingten Erkrankung

    erläutert und ggf. Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik aufge-

    zeigt, sofern dies gewünscht wird. Ein humangenetisches Gutachten

    fasst das Gespräch für den Patienten und den überweisenden Arzt

    noch einmal ausführlich zusammen.

    Wir würden uns freuen, Ihre Patienten bei humangenetischen Frage-

    stellungen gemeinsam mit Ihnen zu betreuen.

    Ihre Dres. Peters, Kleier, Woitschach

    DR . MED. USHA PE TER S

    geb. 1965 in Heerlen, NL

    1985–1992 Studium Human medizin, Universität Marburg

    1993–1994 Innere Medizin Universitätsklinikum Marburg

    1995 Promotion, Universität Marburg

    1994–1997 Humangenetik, Universitätsklinikum Gießen

    1997–2000 Humangenetik, Privatlabor, Hamburg

    2000–2001 Psychiatrie und Psycho- therapie, Universitätsklinikum Lübeck

    Seit 2002 Partnerin im Praenatal- zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum

    Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik

    DR . MED. SA SK IA KLE IER

    geb. 1971 in Hamburg

    1991–1993 Studium Human medizin Universität Göttingen

    1993-1996 Studium Human medizin, Universität Berlin

    1999 Promotion

    1997–2000 Institut für Human genetik, WWU Münster

    2001–2002 Innere Medizin Universitätsklinikum Münster

    Seit 2003 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik

    Seit 2005 Fachärztin für Human genetik

    Seit 2006 Partnerin im Praenatal- zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum

    Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik

    DR . MED. R IX A WOITSCHACH

    geb. 1973 in Northeim

    1992–2000 Studium Human medizin, Bonn und Berlin

    2001 Promotion Max-Planck-Institut, Deutsches Herz zentrum, Berlin

    2000–2001 Innere Medizin Behring-Krankenhaus Berlin

    2001–2007 Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck

    Seit 2005 Fachärztin für Human genetik

    Seit 2007 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik

    Seit 2008 Partnerin im Praenatal- zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum

    Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik

    GENETISCHE BERATUNG & HUMANGENETISCHE DIAGNOSTIK

    2

  • HUMANGENETISCHE BERATUNG

    5UNSER ÄRZTLICHES TEAM4

    DR . MED. A S TR ID PREUSSE

    geb. 1976 in Löbau

    1994–1997 Studium der Human- biologie, Universität Marburg

    1996–1999 Wissenschaftl. Ass. im Stoffwechsellabor Abteilung Molekulargenetik der Universi- tätskinderklinik Marburg

    1998–2004 Studium der Human- medizin, Universität Marburg und Hamburg

    2000–2002 Wissenschaftl. Ass. Abt. Molekulargenetik im Med. Zentrum für Nervenheilkunde der Universität Marburg

    seit 2005 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae- kologicum

    2007 Promotion

    DR . MED. ELKE BOT ZENHART

    geb. 1976 in Aachen

    1996–2003 Studium der Human- medizin, RWTH Aachen

    2004 Promotion, Institut für Humangenetik, RWTH Aachen

    2003–2004 Institut für Human- genetik, RWTH Aachen

    2005–2008 Institut für Human- genetik, Universitätsklinikum Freiburg

    2008–2010 Medizinische Klinik und Poli klinik I, Universitäts- klinikum Bonn

    seit 2010 Fachärztin für Humangenetik

    seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae- kologicum

    DR . MED. BR IT TA F IEB IG

    geboren 1976 in Köln

    1995–2002 Studium der Human- medizin, Universität zu Köln

    2002–2005 Institut für Medi- zinische Genetik der Charité, Berlin

    2005 Promotion Klinik für Der- matologie, Universität zu Köln

    2005–2011 Institut für Human- genetik, Universität Regensburg

    Seit 2010 Fachärztin für Humangenetik

    seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae- kologicum

    CAROL IN RUCKERT

    geb. 1982 in Hannover

    2004–2011 Studium der Veterinär medizin an der Justus- Liebig-Universität Gießen

    2003–2012 Studium der Humanmedi zin an der Johannes Gutenberg Universität Mainz und der Universität Hamburg

    seit 2012 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae- kologicum

    Dr. Rixa Woitschach im Beratungsgespräch

    Schwangerschaft

    • bei familiärem genetischen Risiko

    • vor Pränataldiagnostik

    • bei auffälligem Ultraschall

    • bei auffälligem First Trimester Screening

    • bei auffälligem fetalen Chromosomenbefund

    • bei fetalen Gen-Defekten

    • bei mütterlichen Infektionen

    • bei mütterlicher Medikamenten-, Röntgenstrahlen- oder Drogenexposition

    Familienplanung

    • bei genetisch bedingten Fertilitätsstörungen • bei familiärem genetischen Risiko • bei Aborten

    Allgemein

    • bei familiären Krebserkrankungen

    • bei familiär genetisch bedingten Erkrankungen

    • nach Geburt eines Kindes mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung • bei partnerschaftlicher Blutsverwandtschaft

    DAS PERSÖNLICHE GESPRÄCH IST UNS WICHTIG

  • MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK

    Die zytogenetischen Untersuchungen umfassen Chromosomen- analysen aus verschiedenen Geweben. Bei Bedarf können einzelne Chromosomenabschnitte mittels spezieller Farbstoffe zur genauen Beurteilung markiert werden (Molekularzytogenetik).

    Des Weiteren können im Rahmen einer Array CGH (Comparative genomic hybridization, vergleichende genomische Hybridisierung)

    kleinste Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material nachgewiesen werden, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse liegen.

    Durch molekulargenetische Untersuchungen können Verände- rungen in einzelnen Genen (Mutationen) untersucht werden. Bei Bedarf arbeiten wir mit weiteren spezialisierten Laboren zusammen.

    DAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABOREDAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABORE

    MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK

    • Dentatorubrale Pallidolysiale Atrophie (DRPLA) • Duchenne-/ Becker-Muskeldystrophie • Fragiles X Syndrom* • Friedreich Ataxie* • Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie (HMSN, CMT1A, CMT1B) • Holoprosenzephalie Typ 3 • HNPP • Kennedy-Syndrom (SBMA) • Rett-Syndrom • Spinale Muskelatrop