In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar

- und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat – das selber

und auch Ihre Familien an zahlreichen genetischen Krankheiten

leiden. Da Sie aber unbedingt ein Kind haben möchten, sich um das

Kind natürlich wie alle guten Eltern sorgen machen, haben Sie uns,

die gut vorbereiteten Fachleute aufgesucht um Ihre Fragen zu

beantworten:

Die Amelogenesis imperfecta ist eine Erbkrankheit, die die Schwäche des

Zahnschmelzes und die Verfärbung des Zahnes zur Folge hat. Die Krankheit wird

durch die rezessive Mutation des enam Gens auf dem 4. Chromosom verursacht.

Die Phenylketonurie ist eine Krankheit bei der sich die auf das Nervensystem hoch

giftige Phenil-traubenzuckersäure im Körper anhäuft. Diese entsteht durch einen

Defekt in der Funktion des PAH (Phenylalanin-hydrolase), welche eine wichtige

Rolle im Phenilalanin Stoffwechsel hat. Die Schaden des Nervensystems können

nicht rückgängig gemacht werden, aber die bei Zeiten (gleich nach der Geburt)

erkannte Stoffwechselstörung kann mit einer Phenylalaninarmen Diät gut im Griff

gehalten werden. Das PAH Enzym kodierende pah Gen befindet sich auf dem 12.

Chromosom, das Stoffwechselstörung verursachende Allel ist rezessiv.

ai

pvu

Valeria und Arnold möchten ein Kind bekommen und machen sich wegen den oben

beschriebenen Krankheiten Sorgen, da die Mutter von beiden an der Amelogenesis

imperfecta Krankheit leidet, bzw. leiden der Vater von Arnold und auch Arnold

selbst an der Phenylketonurie (Ihre Krankheit wird mit einer Diät unter kontrolle

gehalten). Der Vater von Valeria hat auch an Phenylketonurie gelitten.

Ihre Frage ist, wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate

alter Phoetus die Symptome beider Krankheiten haben wird?

Ihre Frage ist, wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate

alter weiblicher Phoetus die Symptome beider Krankheiten haben wird?

Beispiele zur unabhängigen Vererbung

Valeria

ai+/ai; pvu/pvu+

Arnold

ai+/ai; pvu/pvu

Keimzellen

ai+;pvu ai;pvu ai+;pvu+ ai;pvu+

ai+;pvu

ai;pvu

Die als Hemophilie A bekannte Bluterkrankheit ensteht durch den

Mangel des VIII. Blutgerinnungsfaktors und ist eine zum X Chromosom

gekoppelte rezessiv vererbte Krankheit. Die Siechelzellen-anemie ist eine

Krankheit die durch die rezessive Mutation des β-Hemoglobin

kodierenden Gens auf dem 11. Chromosom entsteht.

Valeria und Arnold möchten erneut ein Kind bekommen und machen sich

jetzt wegen den hier beschriebenen Krankheiten sorgen, da die Mutter

von Valeria genau so, wie der Vater von Arnold an der Siechelzellen-

anemie leidet. Obendrein leidet der Vater von Valeria unter der

Hemophilie A.

Ihre Frage ist, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate alt

männlicher Phoetus an beiden Krankheiten leiden wird?

Wenn Sie in der nahen Zukunft wieder ein Kind bekommen möchten, wie groß

ist die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Kind auch beide Krankheiten erben

wird?

Beispiele zur unabhängigen Vererbung

Valeria

sca+/sca; Xha+;Xha

Arnold

sca/sca+; Xha+;Y

Keimzellen sca+;Xha+ sca+;Xha sca;Xha+ sca;Xha

sca+;Xha+

sca;Xha+

sca+;Y

sca;Y

Die genetische Kartierung

bei Menschen

Genetische Kartierung

Wie kann man feststellen ob die autosomalen Gene

die für die Farbe der Haare (BRAUN-blond) und für

die Farbe der Augen (BRAUN-blau) verantwortlich

sind beim Menschen gekoppelt vererbt werden?

Genetische Kartierung

Wir suchen solche Paare, wo der eine Elternteil blaue Augen und

blonde Haare hat (rezessiv homozygot), der andere Elternteil braune

Augen und braune Haare hat, aber einer seiner Eltern blaue Augen und

blonde Haare hat (heterozygot), und Sie haben wenigstens schon ein

Kind. In dem Bezirk Csongrád haben wir 26 solche Paare gefunden.

Bei den Kindern der Paare gibt es:

Braune Augen, blond IIIII III

Braune Augen & Haare IIIII IIIII IIIII II

blaue Augen, Braune H. IIIII II

blaue Augen, blond IIIII IIIII IIIII III

Vererben sich die zwei Eigenschaften gekoppelt?

Wenn ja, wie weit sind die Gene voneinander entfernt?

Genetische Kartierung

Die Eigenschaften werden gekoppelt vererbt, da das Vorkommen der

verschiedenen Phenotypen bei den Kindern nach den Testkreuzungen

nicht 1:1:1:1 ist.

Braune Augen, blond IIIII III

Braune Augen & Haare IIIII IIIII IIIII II

blaue Augen, Braune H. IIIII II

blaue Augen, blond IIIII IIIII IIIII III

Der Genotyp des einen Elternteils Der Genotyp des anderen Elternteils

b;k/b;k B;K/b;k

Rekombinanten

Rekomb./(Rekomb. + Nichtrekombin.) * 100 in cM

Rekomb./(Rekomb. + Nichtrekombin.) * 100 in cM

(8+7)/(8+17+7+18)=15/50=30cM

Gekoppelte Vererbung und die marker Mutationen

Die Huntington Krankheit ist ein, auf dem 4. Chromosom sich dominant

vererbendes Krankheitsbild, welches normalerweise zwischen dem 40-50

Lebensjahr beginnt, den progressiven Abbau des Nervensystems bedeutet und

innnerhalb von ein Paar Jahren zum Tod führt. Die Krankheit wird durch den Fehler

des Huntingtin Proteins verursacht. Obwohl uns zur Detektierung des mutanten

Allels die nötigen molekularen Verfahrungen nicht zur verfügung stehen, wissen wir

dass sich der Lokus der die Rh Blutgruppensystem bestimmt nur 10 cM weit vom

huntingtin Gen entfernt ist.

Valeria und Arnold möchten erneut ein Kind bekommen, und sie machen sich wieder

sorgen ob das Kind unter der Huntington Krankheit leiden wird, genau so wie der

Vater von Arnold, der in dieser Krankheit auch schon verstorben ist. Valeria und

Arnold sind beide in der Mitte ihrer zwanziger Jahre. Um Ihre Frage, wie groß die

Wahrscheinlichkeit ist, um das Neugeborene die Krankheit geerbt hat,

beantworten zu können, nehmen wir Blut von allen Familienmitgliedern, und

bestimmen die Rh Blutgruppen:

Valeria: Rh+; Valerias Vather Rh+; Valerias Mutter Rh-

Arnold Rh+; Arnolds Mutter Rh-

Der Phoetus Rh+

Valeria: Rh+; Valerias Vather Rh+; Valerias Mutter Rh-

Arnold Rh+; Arnolds Mutter Rh-

Der Phoetus ist Rh+

Valeria Arnold X

+ D

+ d

HD D

+ d oder

50% 50%

+ D

+ d ♀

♂

♀

♂

♀

♂

Der Nachkomme wird bestimmt gesund

Valeria: Rh+; Valerias Vater Rh+; Valerias Mutter Rh-

Arnold Rh+; Arnolds Mutter Rh-

Valeria Arnold X

+ D

+ d

HD D

+ d oder

50% 50%

+ D

+ d ♀

♂

♀

♂

♀

♂

Keimzellen

HD;D +;d HD;d +;D

+;D

+;d

Der Phoetus ist Rh+

Valeria: Rh+; Valerias Vater Rh+; Valerias Mutter Rh-

Arnold Rh+; Arnolds Mutter Rh-

Valeria Arnold X

+ D

+ d

HD D

+ d oder

50% 50%

+ D

+ d ♀

♂

♀

♂

♀

♂

HD;D +;d HD;d +;D

+;D Krank

Rh+

Gesund

Rh+

Krank

Rh+

Gesund

Rh+

+;d Krank

Rh+

Gesund

Rh-

Krank

Rh-

Gesund

Rh+

45% 45% 5% 5%

50%

50%

22,5% 22,5% 2,5% 2,5%

22,5% 22,5% 2,5% 2,5%

Der Phoetus ist Rh+ !

Krank von den Rh+-en=(22,5+22,5+2,5)/(22,5*3+2,5*3)=47,5/75=63,3%

Stammbaum Analyse

Autosomale rezessive Vererbung,

z. B. Amelogenesis imperfecta Die Kranken erscheinen sich nur selten ->

Stammbaum Analyse

X-gebundene Vererbung

z. B. Farbverwechselung Männer sind mehrmals betroffen, als Frauen ->

Stammbaum Analyse

Y-gebundene Vererbung

z. B. haarige Ohren Nur Männer sind betroffen, Frauen niemals ->

Stammbaum Analyse

Mütterliche Vererbung (Mitochondrien!)

z. B. Leber-artige Neuropathie (Blindheit)

Die Nachkommen einer Frau sind durch die

Weiblichen Stammlinie betroffen ->

Stammbaum Analyse

Mütterlicher Effekt

z.B. die Drehung des Schneckenhauses

- Infertilität bei Menschen (mater Gen) Sehr Komplexes Erscheinungsbild…