Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angebo-

renen Stoffwechselerkrankung im Eiweißabbau. In Deutsch-land leidet eines von etwa 6500 Kindern daran. Aufgrund eines Enzymmangels kann die Amino-säure Phenylalanin nicht abgebaut werden, wodurch ihre Konzen-tration im Blut und anderen Körperflüssigkeiten ansteigt. Da die Erkrankung unerkannt zu schweren Entwicklungsstörungen

führt, erfolgt die Diagnose heute im Rahmen des Neugeborenen-Screenings schon am dritten bis fünften Lebenstag. Die Ursache des Enzymdefektes ist genetisch bedingt und wird autosomal rezes-siv vererbt, das heißt, die Kinder von Betroffenen erkranken nicht zwangsläufig auch an PKU.Biochemisch handelt es sich bei der PKU um eine verminderte Aktivität des Enzyms Phenylala-ninhydroxylase, das die Umwand-

lung von Phenylalanin zu Tyrosin bewirkt. Damit das Enzym richtig arbeitet, braucht es das Coenzym Tetrahydrobiopterin (BH4). Daher kann ein Mangel an BH4 eben-falls ursächlich zu einer Funkti-onseinschränkung des Enzyms führen. Unbehandelt führen die erhöhten Plasmakonzentrationen an Phenylalanin zu einer fort-schreitenden geistigen und mo-torischen Entwicklungsstörung. Weitere typische Symptome sind Unruhe und andere Verhaltens-auffälligkeiten, Krampfanfälle, ekzematöse Hautveränderungen sowie wegen eines Melaninman-gels blondes Haar, helle Haut und blaue Augen.

Lebensbegleitende TherapieDie Behandlung der klassischen PKU besteht in einer lebenslangen Diät mit extrem geringen Men-gen an natürlichem Eiweiß. Sie

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Ernährungstherapie

Die Diagnose Phenylkentonurie ist für Eltern ein Schock. Bedeutet sie doch, dass ihr Kind lebenslang eine strenge Diät einhalten muss. Mit dem nötigen Wissen gelingt es den Betroffenen jedoch, ein komplikationsloses Leben zu führen. Qualifizierte Ernährungsfachkräfte geben wertvolle Hilfe für den Alltag.

Phenylketonurie

Lebenslange Diät Frauke Lang

Das Fersenblut eines Neugeborenen wird auf Phenylketonurie untersucht.

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muss mit einer phenylalaninfreien Aminosäurenmischung ergänzt werden, die verteilt auf mindes-tens drei Portionen pro Tag einzu-nehmen ist. Eltern eines betrof-fenen Kindes sind gefordert, sich intensiv mit der Erkrankung aus-einanderzusetzen und konsequent spezielles Essen zuzubereiten. Auch regelmäßige Arztbesuche zur Blutkontrolle sind unumgäng-lich. Das Positive: Wird die Diät konsequent nach den Empfehlun-gen der Arbeitsgemeinschaft Pä-diatrische Stoffwechselstörungen (APS) eingehalten, entwickeln sich die Kinder geistig wie kör-perlich völlig altersgerecht.

Nach dem Schock der Diagnose fällt es vielen Eltern sehr schwer, sich vorzustellen, wie die Diät später aussehen kann – überschat-tet von der Angst, Fehler bei der Ernährung zu machen, die sich nachhaltig auf die Gesundheit und geistige Entwicklung ihres Kindes auswirkt. Um frühzeitig Erfahrungen auszutauschen, hat es sich bewährt, andere Familien mit einem PKU-Kind kennen zu lernen. Betroffene Eltern werden daher an ein Stoffwechselzentrum verwiesen, das sie betreut und wo persönliche Kontakte vermittelt werden können.

Teure Speziallebens-mittel nötig

Je nach Alter gelten unterschiedli-che Serum-Phenylalanin-Konzen-trationen als optimal. Von klein auf sind dazu engmaschige Labor-kontrollen notwendig (siehe Tab. 1). In Deutschland wird üblicher-weise die tägliche Phenylalanin-menge der Nahrung bilanziert, um die Plasma-Phenylalaninkonzen-tration im altersentsprechenden Zielbereich zu halten. Die täglich zugeführte Phenylalaninmenge bezeichnet man auch als Phenyl-alanin-Toleranz.

Die Auswahl an natürlicherwei-se eiweißarmen Lebensmitteln ist sehr begrenzt und beschränkt sich auf Obst, ausgewählte Ge-müsesorten, Fette, Zucker und kleine Mengen Kartoffeln, Reis oder Sahne. Fleisch und fast alle Milchprodukte sind tabu. Auch übliche Getreideprodukte ent-halten zu viel Eiweiß, um sie in angemessenen Portionen verzeh-ren zu können. Eine ausreichende Energiezufuhr ist daher nur durch eine Ergänzung mit speziellen eiweißarmen Lebensmitteln zu gewährleisten. Diese eiweißarmen Speziallebensmittel wie eiweiß-armes Mehl, Brot, Nudeln, Kekse

etc. sind zum Teil erheblich teurer als handelsübliche Produkte und müssen selbst bezahlt werden. Familien mit geringem Einkom-men können beim Versorgungs-amt einen Antrag auf Erstat-tung der Mehrkosten für diese Speziallebensmittel beantragen (www.netzwerk-apd.de/vortraege/mehrkosten_pku.html). Für andere Familien gibt es eine Steuererleichte-rung über den Antrag auf Schwerbehinderung. Die Kosten für die phenylala-ninfreie Aminosäurenmi-schung werden dagegen von den Krankenkassen erstattet.

PKU-Diät im SäuglingsalterDie Diät im Säuglings-alter ist zunächst recht unkompliziert. Die Müt-ter können weiter stillen, wobei die Menge an Muttermilch etwa auf die Hälfte reduziert werden muss. Ergänzend bekom-men gestillte Säuglinge eine phenylalaninfreie Säuglingsnahrung. Diese Spezialnahrung ist auf Basis einer Aminosäu-renmischung hergestellt und mit Ausnahme des Phenylalaninge-haltes in ihrem Nährstoffgehalt an Muttermilch angepasst. Sie wird in einer ärztlich verordneten Menge vor jeder Stillmahlzeit ge-geben. Säuglinge, die nicht gestillt werden, bekommen eine begrenz-te Menge an handelsüblicher An-fangsnahrung (Pre-Nahrung) und zusätzlich ebenfalls die phenyl-alaninfreie Säuglingsmilch.

Die Beikosteinführung orientiert sich zwar an den Empfehlungen für gesunde Kinder, muss aller-dings auf eiweißreiche Lebens-mittel wie Fleisch, Vollmilch und viele Getreideprodukte verzichten. Stattdessen setzt sie sich aus Obst, geeigneten Gemüsesorten, kleinen

Frauke Lang betreute als Diätassistentin an der Univer-sitäts-Kinderklinik Düsseldorf im Stoffwechselzentrum Kinder und deren Familien mit angeborenen Stoffwech-selstörungen (z. B. PKU) sowie Erkrankungen, die eine Ernährungs- oder Diättherapie benötigen. Während dieser Zeit bildete sie sich zur Ernäh-rungsmedizinischen Beraterin (DGE) fort. Als Mutter von drei Kindern arbeitet sie inzwi-schen freiberuflich, u.a. an der Universitäts-Kinderklinik Mainz und berät dort Familien mit Stoffwechselstörungen.

Formen der Phenylketonurie

Entsprechend der Höhe der Plasma-Phenylalaninkonzentration bei Diagnose sind drei Formen zu unterscheiden: – milde Hyperphenylalaninämie (HPA) bei < 10 mg/dl (600 µmol/l), – milde PKU zwischen 10 und 20 mg/dl (600-1200 µmol/l) und – die klassische PKU bei > 20 mg/dl

Bei einigen Patienten mit einer milden PKU wird seit einigen Jahren die Diät durch eine medikamentöse Therapie ergänzt oder sogar ersetzt. Die Gabe des Koenzyms BH4 erhöht die Enzymak-tivität und ermöglicht in diesen Fällen eine Lockerung der Diät. Im günstigsten Fall vertragen die Betroffenen so viel natürliches Eiweiß, dass sie auf die Aminosäurenmischung verzichten können. Ob ein Patient auf die Gabe des BH4 anspricht, muss indi-viduell unter der Kontrolle eines stoff-wechselerfahrenen Arztes ausgetestet werden.

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Mengen Kartoffeln, Rapsöl, But-ter, geeigneten Getreideflocken (z. B. kleine Mengen Reisflocken) sowie speziellen eiweißarmen Breien, Nudeln oder Ersatzpro-dukten auf Stärkebasis zusammen. Wenn das Baby weniger Still- bzw. Flaschenmahlzeiten mit der phenylalaninfreien Spezialnah-rung trinkt, wird eine Aminosäu-renmischung erforderlich, um eine ausreichende Eiweißzufuhr zu ge-währleisten. Es hat sich bewährt, im ersten Lebensjahr die Amino-säurenmischung mit einer kleinen Menge Obstmus anzubieten.

Kinder lernen ihre DiätJenseits des ersten Lebensjah-res kann die Diät teilweise dem Familienessen angepasst werden. Eine Einteilung der geeigneten Lebensmittel zeigt Tabelle 2. Die Zuordnung der Lebensmittel in drei Gruppen veranschaulicht die PKU-Diät und ermöglicht eine leichtere Umsetzung in den All-tag. Bereits Kinder im Kindergar-tenalter können und sollten mit-hilfe dieser Einteilung früh lernen, welche Lebensmittel sie frei essen dürfen und welche Lebensmittel zu viel Phenylalanin enthalten.

Wie viele Lebensmittel der gelben Gruppe Kinder essen dürfen, richtet sich nach der individuel-len Phenylalanin-Toleranz. Viele Eltern können mit der Tabelle die Phenylalanin-Menge ohne exaktes Abwiegen und Berechnen schät-zen, so dass bei regelmäßiger

Kontrolle auch damit Serum-Konzentratio-nen im Zielbe-reich erreicht werden. Da es sich bei der Diät um eine lebensbeglei-tende Ernäh-rungstherapie handelt, sollte sie trotz aller Einschränkun-gen möglichst schmackhaft, flexibel und unkompliziert sein. Gerade für Kinder und Jugendliche muss diese besondere Er-nährungsform kompatibel mit einem moder-nen Lebensstil sein.

Motivation im Jugendalter erhaltenFrüher gingen Experten davon aus, dass die Diät mit Abschluss der Hirnentwicklung nach etwa 6-8 Lebensjahren abgesetzt oder zumindest gelockert werden kann. Heute gilt dagegen eine lebenslan-ge Diät als empfehlenswert, da es auch im Erwachsenenalter noch zu neurologischen Beeinträch-tigungen bei erhöhten Plasma-konzentrationen an Phenylalanin kommen kann. Auch bei Jugend-

lichen ist die Diät also weiterhin erforderlich, damit die Werte im altersentsprechenden Zielbereich liegen. Mit zunehmender Ablö-sung von den Eltern ist es wichtig, dass Kinder und Jugendliche mit PKU altersgerecht und praxisre-levant über ihre Stoffwechselstö-rung und die damit erforderliche Diät aufgeklärt werden. Patien-ten mit PKU und deren Familie sollten daher immer von einem interdisziplinären Team in einem Stoffwechselzentrum begleitet, beraten und geschult werden. Idealerweise bleibt der Kon-takt lebensbegleitend bestehen. Allerdings sind die Anlaufstellen meist eher auf Kinder denn auf Erwachsene zugeschnitten. Für Kinder finden sich unter www.aps-med.de und für Erwachsene unter www.asim-med.de hilfreiche In-formationen.

Im Erwachsenenalter muss die Diät hinsichtlich der täglichen Phenylalaninzufuhr nicht mehr berechnet werden. Experten emp-

Wenn Eltern ihren Kindern genau erklären, was sie essen dürfen, und die Diät liebevoll begleiten, ist gesundes Aufwachsen trotz Phenylketonurie problemlos möglich.

Alter (Jahre) Serum-Phe-Konzentration Laborkontrolle

< 1 0,7-4 mg/dl 40-240 µmol/l alle 1-2 Wochen

1-9 0,7-4 mg/dl 40-240 µmol/l alle 2-4 Wochen

10-15 0,7-15 mg/dl 40-900 µmol/l alle 4 Wochen

> 15 < 20 mg/dl < 1.200 µmol/l alle 2-3 Monate

Schwangere 1-4 mg/dl 60-240 µmol/l 1-2 mal/Woche

Tab. 1: Empfohlene Plasmaphenylalaninkonzentrationen und Labor-Kontrollen

Regelmäßige Laborkontrollen

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fehlen, viel Obst und Gemüse zu essen, tierisches Eiweiß wegzu-lassen, überwiegend eiweißarme Spezialprodukte zu verzehren und weiterhin mindestens dreimal täglich die Aminosäurenmischung einzunehmen. Auf die Einnahme ist besonders in der Diätberatung von Erwachsenen mit PKU zu achten, da sonst eine Unterversor-gung mit Eiweiß und zahlreichen Mikronährstoffen, zum Beispiel Calcium, entstehen kann.

Expertenbegleitung lebenslang sinnvoll Jugendliche und Erwachsene zeigen manchmal nur eine geringe Compliance bei der erforderlichen Therapie, das heißt, sie lassen die Diät schleifen. Für ein interdiszip-linäres Stoffwechselteam stellt es daher stets eine Herausforderung dar, durch intensive Betreuung, Beratung und Schulung die Be-troffenen hinreichend zu motivie-ren, die Diät konsequent einzuhal-ten. Es gilt, den Umgang mit der Diät praktikabel zu gestalten und dabei ein möglichst hohes Maß an Lebensqualität zu wahren. Die Hauptmotivation sollte sein, dass bei einer frühzeitig begonnenen und dauerhaft gut therapierten PKU keinerlei Einschränkungen

auftreten. Kindergarten, Schu-le, Sport, Ausbildung und Beruf können von ihnen so gut bewältigt werden, wie es Menschen ohne diesen Stoffwechseldefekt gelingt.

Anschrift der Verfasserin:Frauke LangKönigsberger Str. 13D-55268 Nieder-Olm

Service: Im Internet finden Sie eine Tabelle, die – ohne Anspruch auf Vollständigkeit – einige hilfreiche Schulungsmaterialien- und Programme auflistet und für verschiedene Altersstufen zur Ver-fügung stehen. www.ugb.de/pku-tabelle

Literatur:

Böhles J. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenyl-alaninämie (HPA). In: Pädiatrische Ernährungs-medizin. Reinehr T et al (Hrsg). Schattauer, Stuttgart, 218-223, 2012

Bremer HJ et al. Empfehlungen der Arbeitsgemein-schaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS): Therapie von Patienten mit Phenylketonu-rie. MonatsschrKinderheilkd 145:961-962, 1997

Lang F. Stillen bei PKU – Praxisratgeber für Eltern, Betroffene und Interessierte. Nutricia GmbH, Erlangen 2006

Lang F. Unser Kind hat PKU – Ein Wegbegleiter für Eltern, 37-39, 2. überarb. Auflage, Nutricia GmbH, Erlangen 2010

Müller E. Phenylketonurie. In: Praktische Diätetik in der Pädiatrie. Müller E (Hrsg). 107-112, 1. Aufl., SPS Verlagsgesellschaft mbH, Heilbronn 2003

Muntau AC, Beblo S, Koletzko B. Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämie. MonatsschrKin-derheilkd 148:179-193, 2000

Trefz FK, Funk-Wentzel P, Heimann J . Maternale PKU – Erfahrungen und Behandlungsstrategien. SPS Verlagsgesellschaft mbH, Heilbronn 2005

grüne GruppeLebensmittel ohne oder mit sehr wenig Phenylalanin

– viele Obstsorten: z. B. Apfel, Apfelmus, Birne, Wassermelone

– einige Gemüsesorten1: z. B. Blattsalate, Gurken, Tomaten, Möhren, Kürbis, Gewürzgurken

– die meisten Fette: z.B. Butter, Margarine, Pflanzenöl– eiweißarmes Brot, eiweißarme Nudeln/Reis,

eiweißarme Kekse, eiweißarmes Mehl und viele Produkte daraus (z. B. eiweißarme Pfannkuchen, eiweißarme Muffins), eiweißarme Kartoffelproduk-te, viele Süßigkeiten: z. B. Bonbons, Fruchtgummi ohne Gelatine, Lutscher, Traubenzucker

– Sonstiges: Zucker, Wassereis, Honig, Sirup, Konfitüre

– Getränke: Mineralwasser, Tee, Kaffee, Limonade

gelbe GruppeLebensmittel mit Phenyl-alanin, die für die Diät in der richtigen Menge geeignet sind

– einige Gemüsesorten2: z. B. Blumenkohl, Brokkoli, Kohlrabi, Kohlsorten, Spinat

– Kartoffeln und Kartoffelprodukte: z. B. Pellkartoffeln, Pommes frites

– Reis– Sahne, Crème fraîche, Fruchteis

rote GruppeLebensmittel, die zu viel Phenylalanin enthalten und daher für die Diät wenig geeignet sind

– Fleisch und Wurstwaren, Fisch, Geflügel, Eier– Milch und Milchprodukte: z. B. Joghurt, Butter-

milch, Quark, Käse– Mehl- und Getreideprodukte: handelsübliches

Brot, Nudeln (mit und ohne Ei), Gebäck, Hafer-flocken

– Hülsenfrüchte: z. B. Soja und Sojaprodukte (Tofu), Linsen, Bohnen, Erbsen, Nüsse, Schokolade

Tab. 2: Einteilung der Lebensmittel nach ihrem Gehalt an Phenylalanin1,2 Im Ausland (z. B. in Großbritannien) ist Obst und Gemüse (bis 100 mg/100 g Lebensmittel) ohne

Berechnung erlaubt, andere phenylalaninhaltige Lebensmittel werden in sogenannten Exchanges (ähnlich der BE/KH-Einheit bei Diabetes mellitus) geschätzt.

Gruppen erleichtern Lebensmittelauswahl

Werden an PKU-Erkrankte schwanger, müssen sie eine strenge Diät halten, um ihr Ungeborenes zu schützen.

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