Gynäkologe 2012 · 45:368–375DOI 10.1007/s00129-011-2906-4Online publiziert: 5. April 2012© Springer-Verlag 2012

M. Elsässer1 · S. Bosselmann1 · A. Müller2 · M. Kessler3 · L. Jestaedt4 · B. Beedgen5 · B. Schlehe1 · C. Sohn1

1 Frauenklinik, Universitätsklinikum Heidelberg2 Abteilung Kinderkardiologie, Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Heidelberg3 Abteilung Kinderchirurgie, Chirurgische Klinik, Heidelberg4 Abteilung Neuroradiologie, Neurologische Klinik, Heidelberg5 Abteilung Neonatologie, Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Heidelberg

Seltene Befunde und Diagnosen der Pränatalmedizin

Anhand dreier Patientinnen wird die Bedeutung von seltenen Befunden und Diagnosen in der Pränatalmedi-zin erläutert. Dabei wird insbeson-dere für die pränatale Beratung des Paares klar, welchen Stellenwert eine ausreichende Aufklärung hat. Nicht nur die Wahl des Entbindungszeit-punktes oder der Geburtsklinik ver-bessert die fetalen Behandlungsmög-lichkeiten, sondern auch die inter-disziplinäre Beratung durch ein Fetal Board, in dem Kollegen jeder einzel-nen Fachrichtung sitzen, schafft für die Schwangere eine Vertrauensbasis und eine Perspektive im Hinblick auf das Management in der Schwanger-schaft und auf die einzelnen postpar-talen Behandlungsschritte.

Transposition der großen Gefäße

Bei der Transposition der großen Gefäße handelt es sich um eine kardiale Fehlbil-dung, bei der die Stellung der großen Ar-terien vertauscht ist. Abhängig von der Konnektion zu den Ventrikeln existie-ren zwei hämodynamisch unterschied-liche Formen. Für das genaue Verständ-nis und die Einteilung ist die Kenntnis der drei Basissegmente der Herzdiagnos-tik von großer Bedeutung: Atrien – Ven-trikel – Gefäße. Bei der häufigeren Form, der d-TGA, kommte es zu einer Vertau-schung der Ausflussbahnen, sodass man von einer atrioventrikulären Konkor-danz bei ventrikuloarterieller Diskordanz

spricht: Die Aorta entspringt dem mor-phologisch und anatomisch rechten Ven-trikel, während der Truncus pulmonalis dem morphologisch und anatomisch lin-ken Ventrikel entspringt. Dadurch kommt es zu einer postnatalen Parallelschaltung – und nicht Hintereinanderschaltung – der beiden Kreisläufe. Bei der l-TGA, der sog. korrigierten Form, besteht eine atrio-ventrikuläre Diskordanz und eine ven-trikuloarterielle Diskordanz: Der rechte Vorhof ist mit dem morphologisch linken Ventrikel verbunden, aus dem dann der Tr. pulmonalis entspringt. Der linke Vor-hof mündet in den morphologisch rech-ten Ventrikel aus dem dann die Aorta ent-springt. Im Folgenden soll die d-TGA nä-her behandelt werden.

Inzidenz und Einteilung

Bei einer Gesamthäufigkeit eines angebo-renen Herzfehlers von etwa 1% und einer Inzidenz von etwa 5% für die d-TGA er-gibt sich hieraus eine Inzidenz von etwa 1 in 2000 [8]. Aktuellere Untersuchungen gehen von einer geringeren Inzidenz von etwa 1 auf 5000 Lebendgeborene aus [31]. Extrakardiale begleitende Fehlbildungen sind selten (etwa 10%) und assoziierte Chromosomenstörungen sehr selten [8]. Im Gegensatz hierzu kommen weitere in-trakardiale Auffälligkeiten weitaus häufi-ger vor. Von einfacher TGA spricht man ohne begleitende intrakardiale Auffällig-keiten, von komplexer TGA, wenn andere Herzanomalien vorhanden sind.

Eine mögliche, pädiatrisch orientierte Einteilung:FTGA ohne Ventrikelseptumdefekt

(VSD; etwa 36%),FTGA mit großem VSD (etwa 49%)

undFTGA mit linksventrikulärer Ausfluss-

traktobstruktion mit oder ohne VSD (26%).

Sonographische Diagnostik

Typischerweise lässt sich bei der einfa-chen d-TGA ein unauffälliger Vierkam-merblick einstellen. Selbst in der Darstel-lung des linksventrikulären Ausflusstrak-tes kann – oberflächlich betrachtet – das Auslassgefäß als Aorta fehlinterpretiert werden. Bei Darstellung des rechtsvent-rikulären Ausflusstraktes stellt sich dieses Gefäß jedoch parallel zum anderen Aus-lassgefäß und rechts anterior davon (da-her auch d-TGA) dar, sodass die Zuord-nung Aorta aus dem rechten Ventrikel und Truncus pulmonalis aus dem linken Ventrikel klar wird.

Durch die Darstellung im Farbdoppler, der immer Bestandteil einer fetalen Echo-kardiographie sein sollte, kann rasch die Parallelstellung von einer Überkreuzung abgegrenzt werden.

Die Suche nach weiteren intrakardia-len Fehlbildungen schließt die Beurtei-lung des Herzens ab. Ein VSD und eine Pulmonalstenose (PS) sollten ausge-schlossen werden. Ein VSD – insbeson-dere mit „malalignment“ der Gefäße –

Leitthema

RedaktionT. Strowitzki, Heidelberg

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Leitthema

Der Gynäkologe 5 · 2012  | 

erhöht das Risiko für Aortenbogenano-malien und damit das Risiko von neona-taler chirurgischer Mortalität und Morbi-dität [12].

Selten vorkommende extrakardiale Fehlbildungen müssen durch eine gezielte Fehlbildungsdiagnostik ausgeschlossen werden, wobei eine invasive Diagnos-tik bei isoliertem Befund nicht dringend empfohlen werden muss.

Verlauf in der Schwangerschaft und Entbindung

Nach initialer Diagnosesicherung erfol-gen eine regelmäßige sonographische Verlaufskontrolle des fetalen Wachstums und eine Doppler-Funktionsdiagnostik des Herzens alle 2 Wochen bis zur Ent-bindung. Diese sollte bei reifem Kind in einem Zentrum mit neonatologischer und kinderchirurgischer Versorgung erfolgen.

Auf den Geburtsmodus alleine hat der Herzfehler keinen Einfluss, die Schwan-gere kann durchaus für eine Spontange-burt geplant und motiviert werden.

D Optimal erfolgt eine interdisziplinäre Beratung der Schwangeren präpartal im Rahmen eines Fetal Board durch Pränataldiagnostiker, Neonatologen und Kinderkardiologen.

Hier können alle wichtigen, die Prognose und Therapie des Kindes betreffenden Fragen bereits vorgeburtlich gestellt und häufig auch hinreichend beantwortet wer-den, sodass der Schwangeren auf diese Weise Ängste genommen werden können.

Eine einfache d-TGA bleibt während der Schwangerschaft häufig klinisch sta-bil, und das Auftreten einer kardialen In-suffizienz ist selten. Kommen weitere in-trakardiale Fehlbildungen hinzu, insbe-sondere eine Pulmonalstenose, muss ein intensivierte intrauterine Überwachung erfolgen [30].

Den unauffälligen Vierkammerblick in der 28. SSW einer I-Gravida, 0-Para bei einer einfachen fetalen d-TGA zeigt .Abb. 1. In II.-Beckenendlage kommt der linke Ventrikel im unteren Bildbe-reich zur Darstellung. Der morpholo-gisch rechte , im Bild oben liegende Vent-rikel, weist die typische vermehrte Trabe-kulierung auf. .Abb. 2 stellt die beiden parallel liegenden Ausflusstrakte dar. Aus dem oberen, rechten Ventrikel entspringt die bogenförmig nach links verlaufende Aorta, wohingegen aus dem linken Ven-trikel der kaliberstärkere Truncus pulmo-nalis entspringt.

Der weitere Schwangerschaftsverlauf war unauffällig, der Fet zeigte eine gute Gewichtsentwicklung. Aufgrund eines erhöhten Sicherheitsbedürfnisses der Pa-tientin wurde die Schwangerschaft durch eine primäre Sectio in der 38 + 2. SSW ge-plant beendet. Initiale Nabelschnur pH-Werte und der APGAR-Score waren un-auffällig und das Kind hatte ein Geburts-gewicht von 3270 g.

Postpartales Management

Ziel der unmittelbaren postpartalen Be-handlung ist die ausreichende Oxygenie-rung des zirkulierenden Blutes der bei-

Abb. 1 9 Vierkammer-blick bei 27 + 2 SSW. Durch die fehlende Darstellung der Aus-flusstrakte wird die TGA in dieser Einstel-lung nicht erkannt

Abb. 2 9 Gleiche Kindslage wie in .Abb. 1. Beide gro-ßen Gefäße laufen pa-rallel nach dorsal

Abb. 3 9 Postpartale fetale Echokardiogra-phie mit Darstellung der parallel verlaufen-den großen Gefäße

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den parallel geschalteten Kreisläufe. Eine Durchmischung kann durch Shuntblut über die fetalen Kommunikationen der beiden Kreisläufe – Ductus arteriosus und Foramen ovale bzw. Vorhofseptumdefekt – erfolgen. Dies wird durch eine Prosta-glandininfusion (PGE1) erreicht, um den Ductus arteriosus persistierend offen zu halten und eine Durchmischung des Blu-tes zu gewährleisten.

In Fällen mit kleiner Vorhoflücke und ausgeprägter Hypoxämie kann ein Rash-kind-Manöver notwendig werden, um die Vorhofkommunikation zu erweitern. Bei der Atrioseptostomie wird im Rahmen einer Herzkatheteruntersuchung unter ra-diologischer oder echokardiographischer Kontrolle auf der Intensivstation mittels eines Ballons das Septum auf Vorhofebene eingerissen, sodass es zu einem dauerhaf-ten Rechts-links-Shunt kommt [15].

Die definitive kardiale Behandlung des Kindes erfolgt üblicherweise in den ersten ein bis zwei Wochen. Im optimalen Fall ist eine Korrektur der großen Gefäße durch eine sogenannte arterielle Switch-Opera-tion anzustreben [19], welche die besten Langzeitergebnisse liefert [17, 18]. Dabei werden die großen Gefäße und die Ko-ronararterien versetzt, sodass ein physio-logischer Kreislauf geschaffen wird. Be-stehen weiteren Anomalien im Bereich der Koronararterien, können dadurch operationsbedingte Probleme entstehen [29]. Die Überlebensrate bei einer d-TGA wird in der Literatur mit über 70% ange-geben [8].

Unmittelbar nach der Sectio erfolgte die neonatologische Versorgung des Kin-des mit PGE1-Gabe und der Transport auf die kinderkardiologische Intensivstation unter Spontanatmung und bei ausreichen-den O2-Sättigungswerten. Nach echokar-diographischer Sicherung der Diagnose (.Abb. 3) wurde am sechsten Lebenstag die korrigierende arterielle Switch-Ope-ration an der Herz-Lungen-Maschine durchgeführt. Der postoperative Verlauf wurde kompliziert durch Vorhoftachy-kardien bis 260 bpm in der unmittelbaren postoperativen Phase, die trotz einer anti-arrhythmische Therapie mit Amiodaron bis zum 15. Lebenstag immer wieder inter-mittierend auftraten, und einen Krampf-anfall am zweiten postoperativen Tag mit dem sonographischen Nachweis einer in-

traventrikulären Hirnblutung (IVH III). Nach antikonvulsiver Therapie erfolgte am 10. postoperativen Tag die Extuba-tion. Das Kind konnte am 16. postoperati-ven Tag nach Reduktion der kreislaufstüt-zenden Medikation auf die Normalstation verlegt werden und nach Vervollständi-gung des oralen Nahrungsaufbaus am 31. postoperativen Tag im Alter von fünf Wo-chen unter antiarrhythmischer und anti-konvulsiver Therapie nach Hause entlas-sen werden.

Gastroschisis

Bei der Gastroschisis handelt es sich um eine relativ selten auftretende Fehlbil-dung, bei der es zu einer rechts paraum-bilikal gelegenen Ruptur der Bauchwand kommt, die zum Austritt von Darm-schlingen und eventuell anderen Abdo-minalorganen führt.

Embryologie und Epidemiologie

Man vermutet die Ursache für die Ent-stehung dieser Fehlbildung in der frü-hen Embryonalphase. Eine zusätzliche immunologische Inkompatibilität, wie bei einer kurzen Dauer sexueller Aktivi-tät oder Promiskuität, wird mit der Ent-wicklung einer Gastroschisis in Verbin-dung gebracht [5, 32]. In der fünften bis sechsten Embryonalwoche kommt es zu einer rechts-para umbilikalen Ruptur der Bauchwand – anstatt der Entwicklung einer physiologischen Nabelhernie – und zum Austritt von Darmschlingen in die Amnionhöhle.

Im Hinblick auf die Inzidenz in den sogenannten entwickelten Ländern muss von einem Anstieg während der letzten Jahrzehnte ausgegangen werden [24]. Äl-tere Literaturangaben sprechen von einer Inzidenz von etwa 1 in 20000 Lebendge-burten [35], aktuellere Arbeiten berichten von etwa 5 auf 10000 Lebendgeburten [16], wobei die Ursache dieses Anstiegs nicht bekannt ist. Zusätzlich zeigt sich inner-halb Europas ein geographisches Nord-Süd-Gefälle mit abnehmender Prävalenz im Süden [22]. Als Risikofaktoren für eine Gastroschisis gelten insbesondere Rau-chen, niedriges mütterliches Alter und ge-ringer sozioökonomische Status. In einer Metaanalyse zur Frage nach der Assozia-

Zusammenfassung · Abstract

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M. Elsässer · S. Bosselmann · A. Müller · M. Kessler · L. Jestaedt · B. Beedgen ·  B. Schlehe · C. Sohn

Seltene Befunde und Diagnosen der Pränatalmedizin

ZusammenfassungSeltene Befunde und Diagnosen in der Prä-nataldiagnostik stellen eine besondere He-rausforderung für die betreuenden Ärzte dar. Anhand der Befunde einer Transposition der großen Arterien (d-TGA), einer Gastroschi-sis und einer Balkenagenesie mit interhemi-sphärischen Zysten stellen wir sowohl das Management von der Diagnose bis zur post-partalen Behandlung dar als auch die Bedeu-tung der fachgerechten präpartalen Bera-tung durch das interdisziplinäre Fetal Board der Frauenklinik Heidelberg. Jedes Krank-heitsbild wird durch eine Falldarstellung, in dem der einzelne Verlauf geschildert wird, in-dividualisiert.

SchlüsselwörterFetale Fehlbildungen · Transposition der großen Gefäße · Gastroschisis · Balkenagenesie · Pränataldiagnostik

Rare constellations and diseases in prenatal medicine

AbstractRare constellations and diseases in prena-tal medicine are especially challenging for the specialists who take care of the patient. Showing rare congenital malformations like transposition of the great arteries, gastroschi-sis, and agenesis of the corpus callosum with interhemispheric cysts we describe the up-to-date management from diagnosis until postpartum treatment as well as the impor-tant role of intense prenatal counseling in in-stitutions like the interdisciplinary Fetal Board of the Department of Obstetrics and Gyneco-logy in Heidelberg. Every congenital malfor-mation is exemplified by a clinical case pre-sentation.

KeywordsFetal malformation · Transposition of great arteries · Gastroschisis · Agenesis of the corpus callosum · Prenatal ultrasound

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tion von mütterlichen Nikotinabusus und fetalen Fehlbildungen mit 173.687 Fehlbil-dungen und 11,7 Mio. Kontrollen hatte die Gastroschisis die höchste Odds ratio einer Fehlbildung mit 1,5; 95%-Konfidenzinter-vall 1,28–1,76 [14]. Junges mütterliches Al-ter hat den stärksten Einfluss auf das Risi-ko, neben den bekannten Kofaktoren, wie Rauchen, Drogenabusus, geringer sozio-ökonomischer Status, schlechter Ernäh-rungsstatus, geringes Alter in der ersten Schwangerschaft und Schwangerschafts-abbrüche in der Anamnese [16].

Es kann keine Assoziation zu geneti-schen Erkrankungen hergestellt werden. Frolov et al. [10] fanden folgende Charak-teristika, die vor allem bei Schwangeren im Teenager-Alter vorkommen: geringer mütterlicher Körpermasseindex (BMI), schlechte Schwangerenvorsorge, wech-selnde Partner, geringer sozioökonomi-scher Status und Substanzmissbrauch (Kokain, Metamphetamine, Marihuana) in der Schwangerschaft. Darin mag auch eine Erklärung für den Anstieg der Inzi-denz liegen.

Ein Wiederholungsrisiko für Ver-wandte ersten Grades wird vermutet. In einer aktuellen Studie [20] wird das Wie-derholungsrisiko mit 2,4% mit einer Ten-denz zur Unterschätzung angegeben.

Sonographische Diagnostik

Ein ventraler Bauchwanddefekt sollte heute regulär ab Ende des ersten Trimenons dia-gnostiziert oder ausgeschlossen werden [11]. Dies hat insbesondere vor dem Hin-tergrund der unterschiedlichen Assozia-tion zu einer Aneuploidie bei einer Gas-

troschisis oder Omphalozele eine große Bedeutung für die Beratung der Schwan-geren und die weiteren Untersuchungen.

Das typische sonographische Leitbild der Gastroschisis sind im Fruchtwasser frei flottierende Darmschlingen mit echo-reicher Darmwand ohne darum liegen-den Bruchsack. Die typische Darstellung einer Gastroschisis im Moment einer fe-talen Streckbewegung in der 14. SSW zeigt .Abb. 4. Sehr kleine Defekte können als Nabelschnurkonglomerat fehlinterpretiert oder bei anliegenden Beinen bei oberfläch-licher Betrachtung übersehen werden. Die Konzentration an α-Fetoprotein (AFP) ist im mütterlichen Serum und im Fruchtwas-ser erhöht, was als zusätzliches diagnosti-sches Kriterium eingesetzt werden kann [28]. Ähnlich wie bei der Omphalozele wird bei großem Defekt der Abdomenum-fang klein gemessen und damit das fetale Gewicht eher unterschätzt, wobei die echte intrauterine Wachstumsrestriktion/intra-uterine Wachstumsretardierung (IUGR) als Prädiktor für ein ungünstiges Schwan-gerschaftsoutcome gilt [26].

Entscheidend für die Beratung ist die im Gegensatz zu Omphalozele seltene As-soziation zu einer Chromosomenstörung und das relativ seltenen Auftreten von Be-gleitfehlbildungen, was zunächst die Pro-gnose der Gastroschisis deutlich verbes-sert, wenn auch die Rate eines intraute-rinen Fruchttodes bei etwa 10% liegt [4].

Verlauf in der Schwangerschaft und Entbindung

Neben dem fetalen Wachstum und der Vermeidung einer Frühgeburtlichkeit

spielt die Entwicklung des Darmes im Laufe der Schwangerschaft eine wichtige Rolle für die postpartale Morbidität. Inter-leukinen und Matrixmetalloproteinasen im Fruchtwasser wird im Hinblick auf die lokale Entzündungsreaktion und die dar-aus resultierende Serositis des Darmes eine ätiologische Bedeutung zugeschrieben [6, 7]. Aufgrund dieser Konstellation resultiert auch die Überlegung eines regelmäßgen Amnionaustausches, um eine schädigende Wirkung des Fruchtwassers auf den Darm zu reduzieren [23]. Diese Therapieoption fand bisher jedoch nur in Tierexperimen-ten eine Berechtigung. Weitere Untersu-chungen müssen kritisch hinterfragen, in-wieweit hier die Risikoabwägung zu Guns-ten dieser Therapieoption ausfallen kann.

Keine eindeutige Datenlage gibt der-zeit einen optimalen Zeitpunkt oder Mo-dus für die Geburt vor. Überlegungen, dass eine längere Exposition von Darmschlin-gen im Fruchtwasser einen schädigenden Einfluss hat, stehen Komplikationen der Frühgeburtlichkeit gegenüber. Noch gibt es keine eindeutigen Ultraschallkriterien, wie Darmdilatation, Wanddicke oder Peristal-tik, die Komplikationen vorhersagen kön-nen [16]. .Abb. 5 zeigt den gleichen Fet wie .Abb. 4 in der 34. SSW mit der Gas-troschisis und echoreicher Darmwand, je-doch nur mäßiger Dilatation der einzelnen Darmschlingen. Im Gegensatz hierzu zeigt .Abb. 6 eine einzelne massiv bis 35 mm Durchmesser dilatierte Darmschlinge.

Üblicherweise ist der Geburtsmodus die primäre Schnittentbindung zu 36 + 0 oder 37 + 0 SSW, wobei auch der Geburts-modus kontrovers diskutiert werden kann. Einzelne Publikationen [33] zeig-ten eine geringere Sepsisrate, eine kürzere Hospitalisierungsdauer und eine kürzere parenterale Ernährungsphase, in anderen [21] ergab sich keine Verbesserung der pe-rinatalen Morbidität.

Unsere Patientin, der schon in der 14. SSW die Diagnose mitgeteilt werden konnte, wurde in einem Fetal Board in-terdisziplinär von Pränataldiagnostikern, Neonatologen und Kinderchirurgen bera-ten und erhielt so bereits präpartal ausrei-chende Information über die postpartalen Behandlungsschritte.

Der weitere Verlauf der Patientin in der Schwangerschaft verlief unproblematisch. Das Kind wurde in der 37 + 0. SSW per pri-

Abb. 4 9 Gastroschisis: echoreiches, frei flot-tierendes Konglomerat vor der fetalen Bauch-wand

371Der Gynäkologe 5 · 2012  | 

märer Sectio caesarea mit einem Gewicht von 2990 g geboren, Nabelschnur-pH- und APGAR-Werte waren gut. Unmittelbar postpartal wurde das Neugeborene nach initaler Stabilisierung auf der Frühgebore-nenintensivstation in die Kinderchirurgie zur Deckung des Defektes verlegt.

Postnatales Management

Der Defekt in der Mittellinie wurde nach kranial erweitert, sodass der prolabierte Darm vorsichtig und ohne Verletzung der Serosa in die Bauchhöhle gelegt werden konnte. Enterale Luft und Stuhl wurde behutsam nach kranial und kaudal ausge-strichen und dann über eine Magensonde bzw. ein Darmrohr abgesaugt. Der weitere operative und postoperative Verlauf wa-ren unproblematisch.

Anomalien des Gastrointestinaltraktes, insbesondere die in bis zu 20% der Fälle auftretenden Dünndarmatresien, werden bei der Durchmusterung des Darmes aus-geschlossen. Durch vorsichtiges Stretchen von Haut und Muskulatur ist eine Vergrö-ßerung der Bauchdecke möglich.

Während der Rückverlagerung der intestinalen Organe und beim Bauch-deckenverschluss muss der intraab-dominelle Druck kontinuierlich über-wacht werden, um ein Kompartment (> 20 mmHg) auszuschließen [27]. Er-höhte Druckwerte führen zu Durchblu-tungsstörungen der inneren Organe, zur Einschränkung der Diurese und einer Behinderung des venösen Rückflusses zum Herzen. Drucksteigerungen spie-geln sich auch in einem erhöhten Be-atmungsdruck wieder. Steigt beim Ver-schluss der Bauchdecke der intrabdomi-nelle Druck so weit an, muss durch Ein-nähen von resorbierbaren Kollagenpat-ches auf Faszienniveau die Bauchdecke erweitert werden.

In 10–20% der Fälle liegt eine viszero-abdominelle Diskrepanz vor, die einen pri-mären Bauchdeckenverschluss unmöglich macht. Die Bauchhöhle ist zu klein und kann die Organe nicht aufnehmen. In sol-chen Fällen wird der Defekt in der Mittel-linie verlängert und ein Silastiksilo zirkulär an den Faszienrändern fixiert. Diese Tech-nik wird nach dem Erstbeschreiber als

Schuster-Plastik [34] bezeichnet. Das Silo wird dann auf der Intensivstation mit Zü-geln unter leichter Spannung im Inkuba-tor aufgehängt. Über einen Zeitraum von sieben bis zehn Tagen reponiert sich der Darm der Schwerkraft folgend zurück in die Bauchhöhle. Nach der langsamen Re-position wird dann im Operationssaal das Silo entfernt und die Bauchwand in allen Schichten verschlossen.

Balkenagenesie mit inter-hemisphärischen Zysten

Die Balkenagenesie ist eine sporadische, selten auftretende Fehlbildung, bei der es zu einem partiellen oder vollständigen Fehlen der querverlaufenden Faserver-bindungen zwischen beiden Hemisphä-ren kommt.

Embryologie und Epidemiologie

Die geschätzte Inzidenz liegt bei etwa 1:20.000 [9]. Das Corpus callosum ent-wickelt sich über eine Zeitspanne von der etwa 18. bis 22. SSW und ist erst ab der 25. SSW voll entwickelt [13]. Seine Ent-wicklung geht einher mit der Entwicklung der A. pericallosa, die aus der A. cerebri anterior entspringt und entlang des Cor-pus callosum von frontal kommend nach rostral verläuft. Dieser Verlauf entspricht auch der Entwicklung des Corpus callo-sum, welches sich von frontal nach rostral hin entwickelt. Eine partielle Balkenage-nesie ist also immer durch ein Fehlen des hinteren Anteiles gekennzeichnet.

Sonographische Diagnostik

Typische indirekte sonographische Zei-chen einer Balkenagenesie sind eine Ven-trikulomegalie und eine Lateralisierung der Seitenventrikel, die durch ihre Form-veränderung und Erweiterung eine soge-nannte Tropfenform erhalten. Die Bal-kengenesie selbst lässt sich am Besten in einem exakt medianen Längssschnitt oder in einem Koronarschnitt darstellen. Hier-bei sollte möglichst die große Fontanelle als Schallfenster zur Reduktion der knö-chernen Schallauslöschung dienen.

Neben der Balkenagenesie sind häufig weitere intrakranielle Fehlbildungen vor-handen. Außerdem besteht eine erhöhte

Abb. 5 9 Gastroschi-sis in der 34. SSW mit echoreicher Darm-wand ohne Dilatation der einzelnen Darm-schlingen

Abb. 6 9 Deutlich dilatierte, extrakor-poral liegende Darm-schlinge bei einer  Gastroschisis

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Leitthema

Assoziation mit genetischen Syndromen oder Chromosomenstörungen.

Verlauf in der Schwangerschaft und Entbindung

Eine 26-jährige I-Gravida, 0-Para, stellt sich in der 24 + 1. SSW mit Verdacht auf Hydrozephalus vor. Bei der eingehenden sonographischen Diagnostik lassen sich außerhalb des ZNS keine Auffälligkeiten bei zeitgerechtem Wachstum feststellen. Intrakranial imponiert eine mehrkamm-rige zystische Struktur in der rechten He-misphäre, eine Balkenagenesie und eine milde Ventrikulomegalie (.Abb. 7, 8). In der erweiterten Diagnostik durch eine fetale Magnetresonanztomographie (Fetal MRT; .Abb. 9) wurde die Diagnose der Balkenagenesie erhärtet und aufgrund der Anordnung der Zysten der Verdacht auf neuroepitheliale Zysten Typ 2 nach Bar-kovich gestellt [3].

Die Kombination aus einer Balkenage-nesie und interhemisphärischen Zysten

stellt ein inhomogenes Kollektiv dar und bislang hat sich keine einheitliche Klassi-fizierung etablieren können [2, 25]. Nach einer aktuellen Klassifikation, die das mor-phologische Erscheinungsbild berücksich-tigt [3], handelt es sich um den Typ 2 der interhemisphärischen Zysten ohne Verbin-dung zum Ventrikelsystem. Differenzial-diagnostisch muss bei solchen Balkenage-nesien mit Ventrikulomegalie und Zysten-bildung immer auch an ein Aicardi-Syn-drom (weibliche Feten) und an einen „x-linked hydrocephalus“ (LCAM1-Gen) ge-dacht werden [1, 36].

In einer interdisziplinären Konferenz (Fetal Board) wurde mit Neurochirur-gen und Neonatologen der Fall bespro-chen und das weitere Management in der Schwangerschaft und die unmittelbaren postpartalen Schritte besprochen.

Der weitere Verlauf der Schwanger-schaft war unproblematisch bei guter fe-taler Gewichtsentwicklung und weiterhin darüber hinaus unauffälliger Entwicklung.

Postnatales Management

Die Geburt des Kindes erfolgte aufgrund eines maximalen Sicherheitsbedürfnisses der Patientin durch eine primäre Sectio in der 38 + 2. SSW. Neben einem Geburtsge-wicht von etwa 3600 g waren unauffällige Nabelschnur pH- und APGAR-Werte so-wie eine gute neonatale Adaptation zu ver-zeichnen.

Im weiteren Verlauf erfolgte im Al-ter von vier Monaten ein neurochirurgi-scher Eingriff zur Zystenfensterung und Anschluss an das Ventrikelsystem, sowie zu einem späteren Zeitpunkt die Therapie eines sich bis dahin relevant entwickelten Hydrozephalus durch ein Shunt-Einlage . Der Entwicklungsstand des Kindes ent-sprach mit einem Lebensjahr nahezu dem gleichaltriger Kinder mit einer Verzöge-rung von etwa ein bis zwei Monaten.

Der bislang günstige neurologische Ver-lauf ist auf das Fehlen weiterer ZNS Fehl-bildungen bzw. Chromosomenstörungen und das gute operative Ergebnis zurück-zuführen.

Fazit für die Praxis

FBei der Diagnose von seltenen Erkran-kungen in der Pränatalmedizin und der Betreuung der Schwangeren spielen die exakte Diagnose und die präpartale Beratung eine entscheidende Rolle.

FDurch interdisziplinäre Gespräche im Rahmen des Fetal Board Heidelberg haben die werdenden Eltern die Mög-lichkeit, sich präpartal mit den ihr Kind postpartal behandelnden Ärzten zu beraten und eine suffiziente Auf-klärung über das Management in der Schwangerschaft, die Geburt und die kindlichen Behandlungsmöglichkei-ten zu bekommen.

Korrespondenzadresse

Dr. M. ElsässerUniversitäts-Frauenklinik,  Voßstraße 9, 69115 Heidelbergmichael.elsaesser@med.uni-heidelberg.de

Interessenkonflikt.  Der korrespondierende Autor gibt für sich und seine Koautoren an, dass kein Interes-senkonflikt besteht.

Abb. 7 9 Querschnitt durch den Kopf. Die rechte Hemisphä-re ist nahezu kom-plett durch eine mehr-kammrige zystische Struktur ersetzt

Abb. 8 9 Darstellung der Ventrikulogema-lie und der tropfenför-migen Veränderung des Seitenventrikels als Hinweis für eine Bal-kenagenesie

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Abb. 9 9 Parasagittal links zwischen den Großhirn-hemisphären stellen sich Zysten dar, die nicht mit dem Ventrikelsystem kommunizieren 

374 |  Der Gynäkologe 5 · 2012

Leitthema

  6.  Fasching G, Haeusler M, Mayr J et al (2005) Can le-vels of interleukins and matrix metalloproteinases in the amniotic fluid predict postnatal bowel func-tion in fetuses with gastroschisis? J Pediatr Surg 40:1887–1891

  7.  Ferencz C, Rubin JD, Loffredo CA, Mage CM (1993) The epidemiology of congenital heart disease, The Baltimore-Washington Infant Study (1981–1989). Perspectives in Pediatric Cardiology, vol 4, Futura, MountKisco

  8.  Ferencz C Loffredo CA, Correa-Villasenor A, Wilson, PD (1997) Genetic and Environmental Risk Factors of Major Cardiovascular Malformations, The Balti-more-Washington Infant Study, (1981–1989), Per-spectives in Pediatric Cardiology, Bd. 5, Futura Pu-blishing Co.Inc, Armonk

  9.  Freytag E, Lindenberg R (1967) Neuropathic fin-dings in patients of a hospital mentally deficient. A survey 359 cases. Hopkins Med J 121:379–392

10.  Frolov P, Alali J, Klein MD (2010) Clinical risk fac-tors for gastroschisis and omphalocele in humans: a review of the literature. Pediatr Surg Int 26:1135–1148

11.  Cerekja A, Piazze J, Cozzi D (2011) Early prenatal sonographic diagnosis of gastroschisis. J Clin Ultra-sound

12.  Gottlieb D, Schwartz ML, Bischoff K et al (2008) Predictors of outcome of arterial switch operati-on for complex D-transposition. Ann Thorac Surg 85(5):1698

13.  Guibert-Trainier F, Piton J, Billerey J, Caille JM (1982) Agenesis of the corpus callosum. Neurora-diology 9:135–160

14.  Hackshaw A, Rodeck C, Boniface S (2011) Mater-nal smoking in pregnancy and birth defects: a sys-tematic review based on 173 687 malformed ca-ses and 11.7 million controls. Hum Reprod Update 17:589–604

15.  Hiremath G, Natarajan G, Math D, Aggarwal S (2011) Impact of balloon atrial septostomy in ne-onates with transposition of great arteries. J Peri-natol 31(7):494

16.  Holland AJ, Walker K, Badawi N (2010) Gastroschi-sis: an update. Pediatr Surg Int 26:871–878

17.  Jatene AD, Fontes VF, Paulista PP (1976) Anatomic correction of transposition of the great vessels. J Thorac Cardiovasc Surg 72(3):364–370

18.  Jatene AD, Fontes VF, Paulista PP (1975) Success-ful anatomic correction of transposition of the gre-at vessels. A preliminary report. Arq Bras Cardiol 28(4):461–464

19.  Kirklin JW, Blackstone EH, Tchervenkov CI et al (1992) Clinical outcomes after the arterial switch operation for transposition: patients, support, pro-cedural, and institutional risk factors. Circulation 86:1501–1515

20.  Kohl M, Wiesel A, Schier F (2010) Familial recurren-ce of gastroschisis: literature review and data from the population-based birth registry „Mainz Model“. J Pediatr Surg 45:1907–1912

21.  Lewis DF et al (1990) Fetal gastroschisis and om-phalocele: is cesarean section the best mode of delivery? Am J Obstet Gynecol 163:773–775

22.  Loane M, Dolk H, Bradbury I (2007) Increasing pre-valence of gastroschisis in Europe 1980–2002: a phenomenon restricted to younger mothers? Pae-diatr Perinat Epidemiol 21:363–369

23.  Marder AL, Moise K Jr, Chuang A et al (2008) Am-nioexchange for the treatment of gastroschisis–an in vitro study to determine the volume and num-ber of exchanges needed. Fetal Diagn Ther 23:95–99

24.  Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE (2006) The inci-dence of gastroschisis: research urgently needs re-sources. BMJ 332:423–424

25.  Mori K (1992) Giant interhemispheric cysts associa-ted with agenesis of the corpus callosum. J Neuro-surg 76:224–230

26.  Nicholas SS, Stamilio DM, Dicke JM et al (2009) Pre-dicting adverse neonatal outcomes in fetuses with abdominal wall defects using prenatal risk factors. Am J Obstet Gynecol 201:383 e1–6

27.  Olesevich M, Alexander F, Khan M, Cotmann K (2005) Gastroschisis revisited: role of intraoperati-ve measurement of abdominal pressure. J Pediatr Surg 40:789–792

28.  Palomaki GE, Hill LE, Knight GJ et al (1988) Second-trimester maternal serum alpha-fetoprotein levels in pregnancies associated with gastroschisis and omphalocele. Obstet Gynecol 71:906–909

29.  Planche C, Lacour-Gayet F, Serraf A (1998) Arterial switch. Pediatr Cardiol 19(4):297–307

30.  Raboisson MJ, Samson C, Ducreux C et al (2009) Impact of prenatal diagnosis of transposition of the great arteries on obstetric and early postna-tal management. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 142(1):18–22

31.  Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T et al (2008) Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998–2005. J Pediatr 153(6):807

32.  Rittler M, Castilla EE, Chambers C, Lopez-Came-lo JS (2007) Risk for gastroschisis in primigravi-dity, length of sexual cohabitation, and change in paternity. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 79:483–487

33.  Sakala EP et al (1993) Elective cesarean section im-proves outcomes of neonates with gastroschisis. Am J Obstet Gynecol 169:1050–1053

34.  Schuster SR (1967) A new method for the stage re-pair of large omphaloceles. Surg Gynecol Obstet 125:837–845

35.  Tan KH, Kilby MD, Whittle MJ et al (1996) Conge-nital anterior abdominal wall defects in England and Wales 1987–93: retrospective analysis of OPCS data. BMJ 313:903–906

36.  Willems PJ, Vits L, Raeymaekers P et al (1992) Fur-ther localization of X-linked hydrocephalus in the chromosomal region Xq28. Am J Hum Genet 51:307–315

Schwangere in Intensiv- und Notfallmedizin

Auf der Intensivstation oder in der Notauf-

nahme stellen Schwangere mit gesund-

heitlichen Problemen, die nicht durch die 

Pränatal- oder Geburtsmediziner zu lösen 

sind, eine große Herausforderung dar. Zum 

einen geht die Schwangerschaft mit tief 

greifenden physiologischen Veränderun-

gen einher, die die Interpretation von Sym-

ptomen erschweren. Zum anderen muss 

immer auch das Wohlergehen des Feten in 

die diagnostischen und therapeutischen 

Entscheidungen mit einbezogen werden.

Das Leitthemenheft „Schwangere in Inten-

siv- und Notfallmedizin“ der Fachzeitschrift 

Medizinische Klinik – Intensivmedizin 

und Notfallmedizin (Ausgabe 2/2012) soll 

helfen, die Unsicherheit von Notfall- und 

Intensivmedizinern bei der Behandlung 

von Schwangeren in ihren Bereichen zu 

vermindern.

Es beinhaltet u.a. Beiträge zu folgenden 

Themen:

F   Präeklampsie und HELLP-Syndrom als 

geburtshilfliche Notfälle

F   Kardiopulmonale Notfälle in Schwan-

gerschaft und Postpartalperiode

F   Endokrine Notfälle in der Schwanger-

schaft

F   Intoxikationen bei Schwangeren

F   Notfallmedikamente bei Schwangeren

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Lesetipp

375Der Gynäkologe 5 · 2012  |