Thomas Cremer

Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU

Allgemeine Biologie WS 2006/2007

LMU - Elite

LMU - Elite

Das Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunächst drei Hauptgewinner: Die TU München, die LMU München und die Universität Karlsruhe.

WELTWEITES RANKING:Top 50 ohne deutsche Unis

Begriffe der Genetik

Genotyp • Gene• AllelePhänotyp

www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

Johannsen und Bateson

469Der genetische Rahmen

Phänotyp

Genotyp

weiblicher Vorkern

männlicher Vorkern

Eizelle kurz nach der Befruchtung

23 Chromosomen,

1 - 22, X

23 Chromosomen,

1 - 22, X oder Y

Jeder Vorkern enthält 1 menschliches Genom:Die noch nicht verdoppelten Chromosomen enhalten DNA-Fäden mit

insgesamt 1 Meter Länge und 3 Milliarden Basenpaaren

Ashley`s Lebensweg

3 Tage

3 Monate

6 Monate

2 Jahre

7 Jahre

Ostern 2004 (12 Jahre)

Hutchinson-Gilford Progerie• Erstbeschreibung durch Sir Jonathan Hutchinson

Englischer Chirurg und Pathologe (1886)• Extrem selten, 1:8 Millionen• Betrifft beide Geschlechter gleichermaßen (in allen Ethnien dieser Welt)• Arteriosklerose, Bluthochdruck, Angina pectoris Herzinfarkt, Schlaganfall• Durchschnittliche Lebenserwartung: 13,4 Jahre (7-27,5) • bis heute keine kausale Therapie!

• 2003: Eriksson, M. et al. Nature 423, 293-298 Mutation im Lamin A Gen

Bestandteile der Kernlamina:

• Lamine

• Lamin assoziierte Proteine

4354a

Gene sind nicht alles im Leben

Gene + Umwelt = Phänotyp

Leberzirrhosenormale Leber

Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose Beispiel für eine ökogenetische Erkrankung

• genetisch bedingte Störung des Kupferstoffwechsels• abnorm hohes exogenes Angebot an Kupfer in der Nahrung

Phenylketonurie (PKU)

Häufigkeit in D : 1 : 6 600; jährlich ca. 100 PKU-Kinder

(CH: 1 : 18 000, DK: 1 : 64 000, F: 1 : 15 000)

Symptome:• fortschreitender Intelligenzdefekt (Idiotie)• beeinträchtigte Sprachenentwicklung• Tremor, Hypertonie der Muskulatur• EEG-Veränderungen• Autoaggression• „Albinotypus“

Diätbehandlung:• Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin- angereicherte Diät so früh wie möglich

Proteinsynthese

Phenylalaninspiegel(Blut, Liquor,...)

Phenylalanin Harn mit mäuseartigem

Geruch

Phenolische Säuren

(Phenylpyruvat, -acetat, -

lactat)

Tyrosin

Phenylalanin-Hydroxylasemit Cofaktor

Tetrahydrobiopterin

L-Dopa*) Thyreoglobuline

Adrenalin

Schilddrüsenhormone

Melanin Noradrenalin

1/4

O2

3/4

H2O

*) = L-Dihydroxyphenylalanin

= Stoffwechselblock: stark reduzierte

oder völlig fehlende Enzymaktivität

= erhöht

= erniedrigt

Abb.1: Stoffwechsel bei PKU bzw. Hyperphenylalaninämie

(nach Stuhlsatz, 1987; Buddecke, 1994; Hoffmann et al. 1994/95)

Phenylketonurie (PKU)

Diätbehandlung:

Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-angereicherte Diät so früh wie möglich!!!

Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank.

Gregor Mendel (1822-1884)

Mendels Garten im AugustinerKloster in Brno (Brünn) 1922

Mendel 1862

www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

Gregor Mendel: Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865)

Pisum sativum, die Gartenerbse

434dominant recessiv

grün

rund runzlig

gelb

2984c

2984c

Denken in Netzwerkenanstelle von

linearen Ursache-Wirkungs Ketten

2984b

2984bG

ene

und

ihre

Mod

ifika

tione

n

zufällige und nicht-zufällige Umwelteinflüsse

Eig

ensc

hafte

n de

s Ph

änot

yps

Multifaktorielles Interaktions-Modell der Merkmalsentstehung

???

Lebenals Interaktionsgeschichte zwischen

Genaktivitäten und Umwelteinflüssen

2994

1320

2033