Thomas Cremer Lehrstuhl f¼r Anthropologie und Humangenetik an der LMU

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Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU Allgemeine Biologie WS 2006/2007. LMU - Elite. LMU - Elite. Das Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunächst drei Hauptgewinner: Die TU München, die LMU München und die Universität Karlsruhe. WELTWEITES RANKING: - PowerPoint PPT Presentation

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  • Thomas CremerLehrstuhl fr Anthropologie und Humangenetik an der LMUAllgemeine Biologie WS 2006/2007

  • LMU - Elite

  • LMU - EliteDas Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunchst drei Hauptgewinner: Die TU Mnchen, die LMU Mnchen und die Universitt Karlsruhe.

  • WELTWEITES RANKING:Top 50 ohne deutsche Unis

  • Begriffe der GenetikGenotyp GeneAllelePhnotypwww.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

    Johannsen und Bateson

  • 469Der genetische RahmenPhnotypGenotyp

  • weiblicher Vorkernmnnlicher VorkernEizelle kurz nach der Befruchtung23 Chromosomen, 1 - 22, X23 Chromosomen, 1 - 22, X oder Y

    Jeder Vorkern enthlt 1 menschliches Genom: Die noch nicht verdoppelten Chromosomen enhalten DNA-Fden mit insgesamt 1 Meter Lnge und 3 Milliarden Basenpaaren

  • Ashley`s Lebensweg 3 Tage

  • 3 Monate

  • 6 Monate

  • 2 Jahre

  • 7 Jahre

  • Ostern 2004 (12 Jahre)

  • Hutchinson-Gilford ProgerieErstbeschreibung durch Sir Jonathan HutchinsonEnglischer Chirurg und Pathologe (1886)Extrem selten, 1:8 MillionenBetrifft beide Geschlechter gleichermaen (in allen Ethnien dieser Welt)Arteriosklerose, Bluthochdruck, Angina pectoris Herzinfarkt, SchlaganfallDurchschnittliche Lebenserwartung: 13,4 Jahre (7-27,5) bis heute keine kausale Therapie!2003: Eriksson, M. et al. Nature 423, 293-298 Mutation im Lamin A Gen

  • Bestandteile der Kernlamina: Lamine Lamin assoziierte Proteine

  • 4354a

  • Gene sind nicht alles im LebenGene + Umwelt = Phnotyp

  • Leberzirrhose

    normale Leber

  • Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose Beispiel fr eine kogenetische Erkrankung

    genetisch bedingte Strung des Kupferstoffwechsels abnorm hohes exogenes Angebot an Kupfer in der Nahrung

  • Phenylketonurie (PKU)

    Hufigkeit in D : 1 : 6 600; jhrlich ca. 100 PKU-Kinder(CH: 1 : 18 000, DK: 1 : 64 000, F: 1 : 15 000)

    Symptome: fortschreitender Intelligenzdefekt (Idiotie) beeintrchtigte Sprachenentwicklung Tremor, Hypertonie der Muskulatur EEG-Vernderungen Autoaggression Albinotypus

    Ditbehandlung: Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin- angereicherte Dit so frh wie mglich

  • Phenylketonurie (PKU)

    Ditbehandlung:Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-angereicherte Dit so frh wie mglich!!!

  • Ich heie Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glck ein paar Tage nach meiner Geburt beim blichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank.

  • Gregor Mendel (1822-1884)Mendels Garten im AugustinerKloster in Brno (Brnn) 1922Mendel 1862www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

  • Gregor Mendel: Versuche ber Pflanzen-Hybriden (1865)Pisum sativum, die Gartenerbse

  • 434dominantrecessivgrnrundrunzliggelb

  • 2984c

  • 2984c

  • Denken in Netzwerkenanstelle vonlinearen Ursache-Wirkungs Ketten

  • 2984b

  • 2984bGene und ihre Modifikationenzufllige und nicht-zufllige Umwelteinflsse Eigenschaften des PhnotypsMultifaktorielles Interaktions-Modell der Merkmalsentstehung???

  • Lebenals Interaktionsgeschichte zwischenGenaktivitten und Umwelteinflssen

  • 2994

  • 1320

  • 2033

    Johannsen und Bateson haben zu Beginn des 20. Jahrhunderts wesentliche Begriffe der Genetik geprgt.

    Phnotyp: das sind die beiden Herren, wie sie da sitzen und dazu gehren nicht nuralles krperliche Vermgen dazu, sondern auch alles, was wir unter geistigen Fhigkeiten verstehen und zwischen dem Phnotyp und dem Genotyp stehen die Gene, von denen man damals nicht wusste, wie sie irgendwie aufgebaut sind, aber von denen man annahm, dass sie ganz wesentlich sind fr alles das, was vererbt werden kann, an unseren krperlichen und geistigen Fhigkeiten. Wir haben so etwa 25000 Gene, die fr Eiweikrperproteine kodieren knnen von unserem Vater und 25000 Gene von unserer Mutter bekommen, die fr Proteine kodieren, und das ist ein groes Orchester. Und diese Gene, die wir bekommen haben, knnen unterschiedliche Modifikationen haben. Die nennen wir Allele. Diese Begriffe bitte ich Sie mitzunehmen durch den Vortrag.

    Endemische infantile Zirrhose der Leber

    Vorkommen gehuft in einem etwa 2500 km2 groen Gebiet in Tirol mit ca. 45.000 Bewohnern Kinder sind bei Geburt vollstndig gesundfrher Krankheitsbeginn im Alter von 2 - 24 Monaten, im Mittel im Alter von 7 MonatenRascher tdlich endender Krankheitsverlauf. Tod meist am Ende des ersten Lebensjahres.

    Leberzirrhose: narbige Schrumpfung der LeberSymptome: Gelbsucht Ascites (Flssigkeitsansammlung in der Bauchhhle)Gastrointestinale Blutungen (z.B. aus Varizen in der Speiserhre)Tod im Leberkoma

    Genetik: autosomal recessive VererbungAnalyse von 102 Familienstammbume mit insgesamt 343 Kindern, davon 112 an infantiler Zirrhose verstorbene KindernEltern sind gesundca. 25% aller Geschwister erkranken bei offenbar gleichen Umweltbedingungen (Erfassungsfehler beachten: Die Erfassung erfolgt ber mindestens 1 Indexpatienten; heterozygote Eltern, die nur gesunde Kinder haben, werden nicht erfat).beide Geschlechter sind gleichhufig betroffenhufig Konsanguinitt der Eltern aufgrund der geographischer und sozialer Isolation der betroffenen Familien

    Die berraschung: vollstndiges Verschwinden der Erkrankung in diesen Familien nach 1974

    Umwelteinflu: KupferKinder wurden mit verdnnter Kuhmilch ernhrt.Milch wurde in Kupfertpfen gekocht stark erhhte Kupferkonzentration in der Milch (ca, 60 mg/L gegenber ca. 0.1 mg/L in der ungekochten Milch = 600x Erhhung).

    Nach der Zuruhesetzung des letzten Kufperschieds in der Gegend erfolgte eine Umstellung auf kupferfreie Kochtpfe.

    Histologie der Leber: ausgeprgte Degeneration von Leberzellen. Elektronenmikroskopie: dichte intracytoplasmatische Partikel (Kupfereinlagerung)http://www.phenylketonurie.de/

    Hallo PKU Freunde und Interessierte !Ich heie Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glck ein paar Tage nach meiner Geburt beim blichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank. Mir geht's gut, besser als vielen sogenannten gesunden Kindern. Dafr darf ich am Tag allerdings nur ca. 300 mg Phe (7 gr. Eiweiss) aufnehmen. Damit das klappt, geben meine Eltern meine Mahlzeiten und manche Getrnke in einen Mini-Computer ein, und das Programm das mein Papa geschrieben hat berechnet alles automatisch. Ich habe fast immer gute Phe-Werte, meistens zwischen 1 und 5. Ansonsten bin ich ein glckliches, frhliches Kind und freue mich schon wenn ich mal gro bin und meinen Computer alleine bedienen kann. Mit 19 Monaten bin ich ganztags in die Kinderkrippe gekommen. Anfangs war ich ganz schn einsam ohne Mama, Papa, Oma und Opa. Das hat sich aber bald gelegt, und ich fhlte mich richtig wohl. Seit November 2000 bin ich ganztags im Kindergarten. Da ist es noch schner und interessanter. 100 Kinder sind dort, also jeden Tag Jahrmarkt. Die Erzieherinnen mag ich alle, und eine Freundin und einen Freund habe ich auch schon. Das Essen nehme ich wie in der Kinder Krippe von zu Hause mit. Dass ich beim gemeinsamen Mittagessen vieles nicht essen kann, gefllt mir zwar nicht, ist mir aber ansonsten egal. Es ist wie es ist. Einmal in der Woche gibt es im Kindergarten gesundes Frhstck, da essen die anderen Kinder auch viel Rohkost, so wie ich. Damit jeder weiss was PKU ist, und was ich essen darf, hat mein Papa ein PKU-Info-Blatt geschrieben und im Kindergarten und an Bekannte verteilt. Da steht das Wichtigste fr Laien ber meine PKU drauf.So das war's von mir, solltet Ihr was zu erzhlen haben tragt Euch ein in Gstebuch von Stefan, oder noch besser nehmt am PKU-Forum teil, ich freue mich darauf.Euer StefanIhr erreicht diese Seite auch unter www.stoffwechselkrankheit.de