Stabsstelle P

Ö, G

. Weinberger , S

tand Novem

ber 2010

UNIVERSITÄTSKLINIKUMSchleswig-HolsteinCampus KielInstitut für Humangenetik

Unsere Expertise

Institut fürHumangenetik

UNIVERSITÄTSKLINIKUMSchleswig HolsteinInstitut für Humangenetik

Zentrale Anmeldung und Information

0431 597-17 76offi ce@medgen.uni-kiel.de

Direktor

Prof. Dr. med. Reiner SiebertFacharzt für HumangenetikTel.: 0431 597- 47 01, Fax: -18 41

Oberärztin

OÄ Dr. med. Almuth CaliebeFachärztin für HumangenetikTel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41

Weitere Informationen und Einsendescheine:www.humangenetik-kiel.de

Kontakt

Universitätsklinikum Schleswig-HolsteinInstitut für HumangenetikArnold-Heller-Straße 3, Haus 10 24105 Kiel

Tel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41

Campus KielBesucheradresse: Schwanenweg 24

Anfahrt

Wissen schaf f t Gesundheit

www.uksh.de

10

Fachärztliche KompetenzAls Fachärzte für Humangenetik bieten wir an:■ Humangenetische Beratung■ Klinisch-genetische Diagnostik■ Chromosomenanalyse■ FISH-Diagnostik■ Array-basierte Analysen (aCGH, SNP-CHIP)■ Molekulargenetische Diagnostik■ Epigenetische Diagnostik (DNA-Methylierung)■ Tumorgenetische Analysen

Akkreditierte QualitätDas Institut für Humangenetik nimmt regelmäßig und erfolgreich an Ringversuchen und anderen qualitäts-sichernden Maßnahmen teil. Es ist akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2007.

Das Institut für Humangenetik arbeitet kontinuierlich in nationalen und internationalen Verbünden an der Iden-tifi zierung neuer (epi)genetischer Ursachen von Erkran-kungen und entwickelt ständig neue Methoden für deren Nachweis. Es wird dabei unterstützt vom Bundesminis-terium für Bildung und Forschung (BMBF), der Europäi-schen Union (EU), der Deutschen Krebshilfe, der Kinder-KrebsInitiative Buchholz/Holm-Seppensen und anderen gemeinnützigen Förderern.

Genetische Beratung und Klinische Genetik

Fragen zur SchwangerschaftVor oder während einer Schwangerschaft informieren wir z.B. zu folgenden Fragen:■ Wahrscheinlichkeit für eine genetisch (mit)bedingte

Erkrankung des Kindes■ Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen Arten

der vorgeburtlichen Diagnostik■ Bedeutung von Auffälligkeiten des Kindes im Ultraschall

oder bei anderen vorgeburtlichen Untersuchungen ■ Medikamente, Impfungen, Infektionen oder Strahlen-

belastung in der Schwangerschaft

Vorgeburtliche genetische DiagnostikIn Zusammenarbeit mit den betreuenden Frauenärzten führen wir z.B. folgende vorgeburtliche genetische Analy-sen durch:■ Chromosomenanalysen■ FISH-Analysen (inkl. „Schnelltests“)■ Molekulargenetische Analysen (bei bestimmten Erb-

krankheiten in der Familie)■ AFP-Bestimmung (zum Ausschluss eines „offenen

Rücken“)

Vorgeburtliche Beratung und Diagnostik

Diagnostisches SpektrumUnser akkreditiertes Labor bietet ein breites Spektrum von Untersuchungen zum Nachweis von ■ Chromosomenveränderungen (zytogenetische Diag-

nostik mittels Bänderungsanalyse, FISH, Array-CGH oder SNP-Array)

■ Genveränderungen (molekulargenetische Diagnos-tik mittels verschiedener PCR-, Hybridisierungs- und Sequenzier-Verfahren)

■ Veränderungen der Genregulation (epigenetische Dia-gnostik mittels verschiedener PCR-, Sequenzier- und Array-Verfahren)

Humangenetische SpezialdiagnostikSpezielle genetische Diagnostik bieten wir an für die Abklärung von genetischen Ursachen

■ bei ungeklärten Entwicklungsverzögerungen (geistig, motorisch), Fehlbildungssyndromen und Epilepsien

■ bei unerwünschter Kinderlosigkeit oder wiederholten Fehlgeburten

■ bei Verdacht auf Imprintingstörungen (z.B. Prader-Willi-/Angelman-Syndrom, neonataler Diabetes)

Humangenetische Labordiagnostik

Tumorgenetische DiagnostikDas Institut für Humangenetik ist Mitglied des „Krebs- zentrum Nord“ und betreibt Referenzlabore für die zytogenetische und molekularzytogenetische (FISH) Diagnostik bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren.

■ Chromosomenanalysen (Bänderungsanalyse) bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren

■ FISH zum Nachweis aller diagnostisch und prog-nostisch relevanten Chromosomenveränderungen bei Leukämien und Lymphomen (z.B. t(8;14)/IGH-MYC, t(9;22)/BCR-ABL, t(11;14)/IGH-CCND1)

■ FISH zum Nachweis charakteristischer Chromoso-menveränderungen bei soliden Tumoren (z.B. bei Sarkomen, Mamma-Karzinomen, Aderhautmelano-men, Rhabdoidtumoren)

■ Molekulargenetische Untersuchungen (z.B. JAK2, NPM1, FLT3-ITD/TK, KIT, IDH1,2)

■ Epigenetische Analysen (z.B. MGMT-Methylierung)

Familiäre KrebserkrankungenWir informieren bei allen Formen von Krebserkrankun-gen (z.B. Brust-, Darm-, Prostata-, Lungen-, Eierstock-, Hautkrebs) über■ das individuelle Risiko zu erkranken■ das Erkrankungsrisiko von Kindern und anderen

Verwandten■ Tests zur Bestimmung einer genetischen Veranlagung

für Krebserkrankungen■ Möglichkeiten der Vorsorge und Früherkennung■ Möglichkeiten der Prävention

Tumorgenetik

Humangenetische BeratungDie Beratung durch Fachärzte für Humangenetik richtet sich an alle, die sich informieren möchten, ob sie selbst, ihre Kinder oder andere Angehörige erblich be-dingte Erkrankungen haben oder bekommen können. Wir beraten Sie gerne z.B. zu folgenden Fragen:■ Ursachen von unerwünschter Kinderlosigkeit oder

wiederholten Fehlgeburten■ Genetische Grundlagen, typische Symptome, Ver-

lauf, Therapie und Wiederholungswahrscheinlichkeit von erblich bedingten Erkrankungen

■ Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Labor-diagnostik

■ Familiäres Auftreten von Krebserkrankungen ein-schließlich Ermittlung des eigenen Erkrankungs-risikos und Möglichkeiten der Prävention und Früherkennung

■ Bedeutung erblicher Faktoren für die Entstehung von häufigen Erkrankungen (z.B. Herz-Kreislauf-Er-krankungen, Diabetes, neurologische Erkrankungen, entzündliche und Autoimmunerkrankungen, Gerin-nungsstörungen)

■ Epigenetische Ursachen der Krankheitsentstehung (z.B. Imprinting-Störungen) und Einfluss von Umwelt-faktoren auf die Erbsubstanz

Klinisch-genetische DiagnostikDie Untersuchung durch einen Facharzt für Humange-netik dient der Einordnung von Symptomen hinsichtlich einer möglichen erblichen Ursache. Ein Termin in unse-rer Spezialsprechstunde sollte wahrgenommen werden z.B. bei■ ungeklärter Entwicklungsverzögerung

(geistig,motorisch)■ Fehlbildungen■ Wachstumsstörungen■ Skeletterkrankungen

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Zentrale Anmeldung und Information

0431 597-17 76offi ce@medgen.uni-kiel.de

Direktor

Prof. Dr. med. Reiner SiebertFacharzt für HumangenetikTel.: 0431 597- 47 01, Fax: -18 41

Oberärztin

OÄ Dr. med. Almuth CaliebeFachärztin für HumangenetikTel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41

Weitere Informationen und Einsendescheine:www.humangenetik-kiel.de

Kontakt

Universitätsklinikum Schleswig-HolsteinInstitut für HumangenetikArnold-Heller-Straße 3, Haus 10 24105 Kiel

Tel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41

Campus KielBesucheradresse: Schwanenweg 24

Anfahrt

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Fachärztliche KompetenzAls Fachärzte für Humangenetik bieten wir an:■ Humangenetische Beratung■ Klinisch-genetische Diagnostik■ Chromosomenanalyse■ FISH-Diagnostik■ Array-basierte Analysen (aCGH, SNP-CHIP)■ Molekulargenetische Diagnostik■ Epigenetische Diagnostik (DNA-Methylierung)■ Tumorgenetische Analysen

Akkreditierte QualitätDas Institut für Humangenetik nimmt regelmäßig und erfolgreich an Ringversuchen und anderen qualitäts-sichernden Maßnahmen teil. Es ist akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2007.

Das Institut für Humangenetik arbeitet kontinuierlich in nationalen und internationalen Verbünden an der Iden-tifi zierung neuer (epi)genetischer Ursachen von Erkran-kungen und entwickelt ständig neue Methoden für deren Nachweis. Es wird dabei unterstützt vom Bundesminis-terium für Bildung und Forschung (BMBF), der Europäi-schen Union (EU), der Deutschen Krebshilfe, der Kinder-KrebsInitiative Buchholz/Holm-Seppensen und anderen gemeinnützigen Förderern.

Genetische Beratung und Klinische Genetik

Fragen zur SchwangerschaftVor oder während einer Schwangerschaft informieren wir z.B. zu folgenden Fragen:■ Wahrscheinlichkeit für eine genetisch (mit)bedingte

Erkrankung des Kindes■ Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen Arten

der vorgeburtlichen Diagnostik■ Bedeutung von Auffälligkeiten des Kindes im Ultraschall

oder bei anderen vorgeburtlichen Untersuchungen ■ Medikamente, Impfungen, Infektionen oder Strahlen-

belastung in der Schwangerschaft

Vorgeburtliche genetische DiagnostikIn Zusammenarbeit mit den betreuenden Frauenärzten führen wir z.B. folgende vorgeburtliche genetische Analy-sen durch:■ Chromosomenanalysen■ FISH-Analysen (inkl. „Schnelltests“)■ Molekulargenetische Analysen (bei bestimmten Erb-

krankheiten in der Familie)■ AFP-Bestimmung (zum Ausschluss eines „offenen

Rücken“)

Vorgeburtliche Beratung und Diagnostik

Diagnostisches SpektrumUnser akkreditiertes Labor bietet ein breites Spektrum von Untersuchungen zum Nachweis von ■ Chromosomenveränderungen (zytogenetische Diag-

nostik mittels Bänderungsanalyse, FISH, Array-CGH oder SNP-Array)

■ Genveränderungen (molekulargenetische Diagnos-tik mittels verschiedener PCR-, Hybridisierungs- und Sequenzier-Verfahren)

■ Veränderungen der Genregulation (epigenetische Dia-gnostik mittels verschiedener PCR-, Sequenzier- und Array-Verfahren)

Humangenetische SpezialdiagnostikSpezielle genetische Diagnostik bieten wir an für die Abklärung von genetischen Ursachen

■ bei ungeklärten Entwicklungsverzögerungen (geistig, motorisch), Fehlbildungssyndromen und Epilepsien

■ bei unerwünschter Kinderlosigkeit oder wiederholten Fehlgeburten

■ bei Verdacht auf Imprintingstörungen (z.B. Prader-Willi-/Angelman-Syndrom, neonataler Diabetes)

Humangenetische Labordiagnostik

Tumorgenetische DiagnostikDas Institut für Humangenetik ist Mitglied des „Krebs- zentrum Nord“ und betreibt Referenzlabore für die zytogenetische und molekularzytogenetische (FISH) Diagnostik bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren.

■ Chromosomenanalysen (Bänderungsanalyse) bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren

■ FISH zum Nachweis aller diagnostisch und prog-nostisch relevanten Chromosomenveränderungen bei Leukämien und Lymphomen (z.B. t(8;14)/IGH-MYC, t(9;22)/BCR-ABL, t(11;14)/IGH-CCND1)

■ FISH zum Nachweis charakteristischer Chromoso-menveränderungen bei soliden Tumoren (z.B. bei Sarkomen, Mamma-Karzinomen, Aderhautmelano-men, Rhabdoidtumoren)

■ Molekulargenetische Untersuchungen (z.B. JAK2, NPM1, FLT3-ITD/TK, KIT, IDH1,2)

■ Epigenetische Analysen (z.B. MGMT-Methylierung)

Familiäre KrebserkrankungenWir informieren bei allen Formen von Krebserkrankun-gen (z.B. Brust-, Darm-, Prostata-, Lungen-, Eierstock-, Hautkrebs) über■ das individuelle Risiko zu erkranken■ das Erkrankungsrisiko von Kindern und anderen

Verwandten■ Tests zur Bestimmung einer genetischen Veranlagung

für Krebserkrankungen■ Möglichkeiten der Vorsorge und Früherkennung■ Möglichkeiten der Prävention

Tumorgenetik

Humangenetische BeratungDie Beratung durch Fachärzte für Humangenetik richtet sich an alle, die sich informieren möchten, ob sie selbst, ihre Kinder oder andere Angehörige erblich be-dingte Erkrankungen haben oder bekommen können. Wir beraten Sie gerne z.B. zu folgenden Fragen:■ Ursachen von unerwünschter Kinderlosigkeit oder

wiederholten Fehlgeburten■ Genetische Grundlagen, typische Symptome, Ver-

lauf, Therapie und Wiederholungswahrscheinlichkeit von erblich bedingten Erkrankungen

■ Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Labor-diagnostik

■ Familiäres Auftreten von Krebserkrankungen ein-schließlich Ermittlung des eigenen Erkrankungs-risikos und Möglichkeiten der Prävention und Früherkennung

■ Bedeutung erblicher Faktoren für die Entstehung von häufigen Erkrankungen (z.B. Herz-Kreislauf-Er-krankungen, Diabetes, neurologische Erkrankungen, entzündliche und Autoimmunerkrankungen, Gerin-nungsstörungen)

■ Epigenetische Ursachen der Krankheitsentstehung (z.B. Imprinting-Störungen) und Einfluss von Umwelt-faktoren auf die Erbsubstanz

Klinisch-genetische DiagnostikDie Untersuchung durch einen Facharzt für Humange-netik dient der Einordnung von Symptomen hinsichtlich einer möglichen erblichen Ursache. Ein Termin in unse-rer Spezialsprechstunde sollte wahrgenommen werden z.B. bei■ ungeklärter Entwicklungsverzögerung

(geistig,motorisch)■ Fehlbildungen■ Wachstumsstörungen■ Skeletterkrankungen