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TNM-Ontology: Design und Anwendungsmöglichkeiteneiner Formalisierung der TNM-Klassifikation
Martin Boeker
Department für Medizinische Biometrie und Medizinische InformatikKlinisches Krebsregister und IT, CCC Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
2016-04-18 conhIT-Satellitenveranstaltung 2016 von GMDS und BVMI
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Dokument ohne Titel
1. Grundlagen zur TNM-Klassifikation2. TNM-Ontologie für Kolon- und Rektumtumoren für die Versionen 6
und 7 der TNM Klassifikation3. Anwendung und Evaluation der TNM-O für Colon- und
Rektumtumoren: Klassifikation von Pathologiebefunden
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 2/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Die TNM Klassifikation
I GeschichteI 1943-1952: Entwurf und Entwicklung (Pierre Denoix)I 1st Edition: 1968I 6th Edition: 2002I 7th Edition: 2009I 8th Edition: 2016
I OrganisationI UICC: International Union Against CancerI AJCC: American Joint Committee on CancerI National Committees
I Pflege/ WeiterentwicklungI “instituted . . . process for evaluating proposals to improve the TNM
Classification”
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 3/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Zielsetzungen der TNM Klassifikation
1. To aid the clinician in the planning treatment2. To give some indication of prognosis3. To assist in evaluation of the results of treatment4. To facilitate the exchange of information between treatment centres5. To contribute to the continuing investigation of human cancer6. To support cancer control activities
1Sobin et al. TNM Classification of Malignant Tumors. 7th Edition. Wiley-Blackwell,2009.
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TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Aufbau der TNM Klassifikation
I T: Anatomische Ausdehnung des Tumors(TX, T0, Tis, T1, T2, T3, T4)
I N: Vorhandensein und anatomische Ausdehnung regionärerLymphknotenmetastasen (NX, N0, N1, N2, N3)
I M: Vorhandensein von Fernmetastasen (M0, M1)
I Unterteilung von Kategorien ist möglich (e.g. N2a, N2b, N2c)I Zusätzliche und optionale Deskriptoren (GX-4, LX-1, VX-2, PnX-1,
C1-5, RX-2)I Zusätzliche Symbole (m, y, r, a)
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TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Aufbau der TNM Klassifikation
I T: Anatomische Ausdehnung des Tumors(TX, T0, Tis, T1, T2, T3, T4)
I N: Vorhandensein und anatomische Ausdehnung regionärerLymphknotenmetastasen (NX, N0, N1, N2, N3)
I M: Vorhandensein von Fernmetastasen (M0, M1)
I Unterteilung von Kategorien ist möglich (e.g. N2a, N2b, N2c)I Zusätzliche und optionale Deskriptoren (GX-4, LX-1, VX-2, PnX-1,
C1-5, RX-2)I Zusätzliche Symbole (m, y, r, a)
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TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Kodierung mit der TNM Klassifikation
I cTNM (pretreatment clinical classification)→ Auswahl und Evaluation der Therapie
I pTNM (post surgical histopathologic)→ Auswahl von adjuvanten Therapie und Prognose
I Stadieneinteilung (Staging)I TNM Klassifikation und Stadieneinteilung
für jedes Krankheitsstadium aber insbesondere initial
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TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Erkrankungsverlauf und Dokumentation
TumorPatient
Episode of Tumor Disease
SF Bx pDx D Tx
SxRxCx
Dx
ICD-10/ ICD-O cTNM pTNM Docu.
Comm.
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TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Zielsetzungen
1. Unterstützung der manuellen Annotation von Tumorbefunden mitCodes der TNM Klassifikation
2. Automatische Annotation von Tumorbefunden mit Codes der TNMKlassifikation
3. Konsistenzprüfung von bestehenden Codes der TNM Klassifikation4. Unterstützung der menschlichen Interpretation von Codes der TNM
Klassifikation5. Ermöglichung einer maschinelle Interpretation von TNM Codes
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TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Prinzipien der TNM-O
I Repräsentationssprache: OWLI BioTopLite 2 als domain top-level OntologieI Foundational Model of Anatomy (FMA) als Referenzontologie für
anatomische StrukturenI Haupt-TNM-O “hub-ontology” und Module für jedes Organ und jede
VersionI Performanceverbesserung durch selektive Einbindung benötigter ModuleI Mammatumoren v7 (keine Änderungen zu v6)I Kolon- und Rektumtumoren in v6 und v7
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TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Primärtumor – Kolon- und Rektumtumoren
Côlon et rectum
93
SYST
ÈME
DIG
ESTI
F
Fig. 149
Fig. 148
Classification clinique TNM
T – Tumeur primitiveTX La tumeur primitive ne peut être évaluéeT0 Pas de tumeur primitive décelableTis Carcinome in situ : intraépithélial ou envahissement de la lamina propria 1
T1 Tumeur envahissant la sous-muqueuse (Fig. 148)T2 Tumeur envahissant la musculeuse (Fig. 149)
Notes :1. Tis inclut la présence de cellules cancéreuses dans la membrane basale glandulaire (T intraépithéliale)
ou dans la lamina propria (T intramuqueuse) sans extension à la sous-muqueuse.
Muqueuse
Sous-muqueuse
Musculeuse
Séreuse
Tissuspéricoliques ou périrectaux Sous-séreuse
2Wittekind et al. TNM Atlas. 5e Édition. Springer, 2005.Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 10/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Primärtumor – Kolon- und Rektumtumoren
I TX Primärtumor nicht beurteilbarI T0 Keine Evidenz für PrimärtumorI Tis Carcinoma in situ: Ausdehnung nur intraepithelial oder Lamina
propriaI T1 Tumor infiltriert SubmukosaI T2 Tumor infiltriert Lamina muscularis propriaI T3 Tumor infiltriert Subserosa oder das nicht mit Peritonäum bedeckte
perikoloische oder perirektale GewebeI T4 Tumor infiltriert direkt andere Organe oder Strukturen und/ oder
durchbricht dabei das PeritonäumI T4a Tumor durchbricht das viszerale PeritonäumI T4b Tumor infiltriert direkt andere Organe oder Strukturen
3Sobin et al. TNM Classification of Malignant Tumors. 7th Edition. Wiley-Blackwell,2009.
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 11/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
TNM-O: Primärtumor – Kolon- und Rektumtumoren
InvasiveTumorOfSubmucosaOfColonOrRectum
TumorOfColonOrRectum
PrimaryTumor
FMA:Rectum
FMA:Colon
�isIncludedIn
FMA:EpitheliumOfLargeIntestineisIncludedIn
Confinement
isBearerOf
InvasiveConfinementValueRegionprojectsOnto
FMA:SubmucosaOfLargeIntestine
FMA:SubserosaOfLargeIntestine
FMA:MuscleLayerOfLargeIntestine
�not isIncludedIn
isIncludedIn
FMA:SerosaOfLargeIntestine
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 12/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Regionäre Lymphknoten – Kolon- und RektumtumorenCôlon et rectum
97
SYST
ÈME
DIG
ESTI
F
Fig. 155
Fig. 154
4Wittekind et al. TNM Atlas. 5e Édition. Springer, 2005.Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 13/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Regionäre Lymphknoten – Kolon- und Rektumtumoren
I NX Regionäre Lymphknoten nicht beurteilterI N0 Keine regionären LymphknotenmetastasenI N1 1-3 regionäre Lymphknotenmetastasen
I N1a 1 regionäre LymphknotenmetastaseI N1b 2-3 regionäre LymphknotenmetastasenI N1c Tumorsatellit(en) in der Subserosa oder im nicht mit Peritonäum
bedeckten perikoloischen oder perirektalen Gewebe *ohne regionäreLymphknotenmetastasen
I N2 4 oder mehr regionäre LymphknotenmetastasenI N2a 4-6 regionäre LymphknotenmetastasenI N2b 7 oder mehr regionäre Lymphknotenmetastasen
5Sobin et al. TNM Classification of Malignant Tumors. 7th Edition. Wiley-Blackwell,2009.
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 14/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
RegIonäre Lymphknoten – Kolon- und Rektumtumoren
TumorOfColonOrRectumWith2or3MetastaticRegionalLymphNodes
TumorOfColonOrRectumWithMetastaticRegionalLymphNodes
InternalIliacLymphNode
InferiorRectalLymphNode
RectosigmoidLymphNode
�
hasPart Metastasis
hasPart
Cardinality
ColonRectumTNM_N1b
isBearerOfisRepresentedBy
only
TumorOfColonOrRectumTumorOfColonOrRectumAggregatehasPart
PrimaryTumorTumorAggregatehasPart
RepresentationalUnitIn-ColonRectumTNMClassification ColonRectumTNMClassification
RepresentationalArtefactPart
isPartOfTNMClassification
RepresentationalArtefact
isPartOf
isPartOfRepresentationalUnit
isPartOf
etc.
Cardinality2or3
projectsOnto
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 15/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Manuelle Eingabe von Instanzdaten4.2. TNMO-CLASSIFIER 58
Figure 4.10: Graphical User Interface of the TNM-O Classifier
4.2 TNMO-Classifier
In this paper it is presented an automatic classification system based on theTNM classification of colorectal tumors. It’s main purpose was to test the feasi-bility of an ontology driven system using the TNM-O as knowledge base. Besidesthis, it is intended to help the pathologist through the classification process andalso test the consistency of the cancer registry.
It was developed in JAVA language, using the OWL API for ontology ma-nipulation. For reasoning purposes the HermiT reasoner was used. It providesa Graphical User Interface to guide the user through the classification process aswell as classification of tabular data.
Different tests were made to the system where it revealed able to classify datainstances as well as to test the consistency of data.
Graphic User Interface - GUI
This classifier provides a GUI for manual data input (see Figure 4.10). Due toit’s modular architecture, the layout is dependent on the tumor site selected sinceeach site has it’s own set of rules. In this implementation, the GUI presents theuser the exact fields for data input in coherence with the rules of the colon andrectum TNM classification.
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 16/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Manuelle Eingabe von Instanzdaten
4.2. TNMO-CLASSIFIER 62
Figure 4.13: Example of classification from manual input data with respectivediagram of the involved classes from TNM-O
Table 4.1: Each assessment criteria present on the .csv file for tabular classification
CriteriaPrimary Tumor Assessment Evidence Extension of InvasionRegional Lymph Nodes Assessment Evidence Nr of Regional Lymph Nodes Examined Nr of Positive Metastatic Regional Lymph NodesDistant Metastasis Evidence Nr of Metastasis Metastasis in Peritoneum
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 17/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Evalution/ Methoden
I Zielsetzung: vollständigen und korrekten Klassifikation vonstrukturierten Daten aus Pathologiebefunden von Kolon- undRektumtumoren
1. Extraktion strukturierter Daten aus 291 textuellen Pathologiebefundenvon Patienten mit Kolontumoren durch Experten (Facharzt Pathologie)
2. Klassifikation der strukturierten Daten mit der TNM Klassifikation (v6und v7)
3. Repräsentation der strukturierten Daten in RDF (OWL API) undKlassifikation mit der TNM-O für Kolon- and Rektumtumoren (v6 andv7) mit einem Deskriptionslogikclassifier (HermiT)
4. Vergleich von 2. und 3.
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 18/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Evalution/ Methoden
I Zielsetzung: vollständigen und korrekten Klassifikation vonstrukturierten Daten aus Pathologiebefunden von Kolon- undRektumtumoren
1. Extraktion strukturierter Daten aus 291 textuellen Pathologiebefundenvon Patienten mit Kolontumoren durch Experten (Facharzt Pathologie)
2. Klassifikation der strukturierten Daten mit der TNM Klassifikation (v6und v7)
3. Repräsentation der strukturierten Daten in RDF (OWL API) undKlassifikation mit der TNM-O für Kolon- and Rektumtumoren (v6 andv7) mit einem Deskriptionslogikclassifier (HermiT)
4. Vergleich von 2. und 3.
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 18/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Ergebnisse
Invasion Nr**LN Deposits/*Satellite(s)Nr*MT PeritoneumPathologist7TPathologist7NPathologist7MV7T V7N V7Msubserosa 0 no 0 no pT3 pN0 M0 pT3 pN0 M0subserosa 6 no 3 no pT3 pN2a M1a pT3 pN2a M1bmuscular5layer 0 no 0 no pT2 pN0 M0 pT2 pN0 M0muscular5layer 0 no 0 no pT2 pN0 M0 pT2 pN0 M0subserosa 5 no 0 no pT3 pN2a M0 pT3 pN2a M0muscular5layer 0 no 0 no pT2 pN0 M0 pT2 pN0 M0subserosa 2 no 0 no pT3 pN1b M0 pT3 pN1b M0subserosa 1 no 0 no pT3 pN1a M0 pT3 pN1a M0subserosa 0 no 0 no pT3 pN0 M0 pT3 pN0 M0subserosa 0 no 0 no pT3 pN0 M0 pT3 pN0 M0subserosa 7 no 0 no pT3 pN2b M0 pT3 pN2b M0subserosa 0 no 0 no pT3 pN1c M0 pT3 pN0 M0muscular5layer 0 no 0 no pT2 pN0 M0 pT2 pN0 M0
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 19/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Ergebnisse
I Klassifikation aller 291 Beobachtungen mit der TNM-O für Kolon- undRektumtumoren (v6 und v7)
I Übereinstimmung mit Experten: 285/291 für v7 und 286/291 für v6
I Gründe für Abweichungen:I Fehlerhafte Klassifikation durch ExpertenI Interpretationsschwierigkeiten (Anzahl der Metastasen 6= Anzahl von
Organen mit Metastasen)
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 20/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Ergebnisse
I Klassifikation aller 291 Beobachtungen mit der TNM-O für Kolon- undRektumtumoren (v6 und v7)
I Übereinstimmung mit Experten: 285/291 für v7 und 286/291 für v6
I Gründe für Abweichungen:I Fehlerhafte Klassifikation durch ExpertenI Interpretationsschwierigkeiten (Anzahl der Metastasen 6= Anzahl von
Organen mit Metastasen)
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 20/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Schlussfolgerungen
I TNM-O als formale Repräsentation der TNM Klassifikation der UICCI Modularer Aufbau entsprechend Organen und Versionen (v6 und v7)
I Bis jetzt Mammatumoren (ICD-O C50) und Kolon- und Rektumtumoren(ICD-O C18 – C20)
I Verfügbar über http://purl.org/tnmo/
I Repräsentation weiterer (aller) Tumorlokalisationen der TNMKlassifikation
I Entwicklung einer Schnittstelle zu (Pathologie-)Dokumentationssystemen
I Klassifikation von weiteren Instanzdaten (Validierung)
Martin Boeker – IMBI TNM-O 2016-04-18 21/21
TNM-Klassifikation TNM-Ontology Anwendung
Schlussfolgerungen
I TNM-O als formale Repräsentation der TNM Klassifikation der UICCI Modularer Aufbau entsprechend Organen und Versionen (v6 und v7)
I Bis jetzt Mammatumoren (ICD-O C50) und Kolon- und Rektumtumoren(ICD-O C18 – C20)
I Verfügbar über http://purl.org/tnmo/
I Repräsentation weiterer (aller) Tumorlokalisationen der TNMKlassifikation
I Entwicklung einer Schnittstelle zu (Pathologie-)Dokumentationssystemen
I Klassifikation von weiteren Instanzdaten (Validierung)
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