Turner Syndrom Genetischer Defekt, Frauen vom Typ X0. Prävalenz: ca. 1:2500 Erstbeschreibung: 1938...
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Turner Syndrom• Genetischer Defekt, Frauen vom Typ X0.• Prävalenz: ca. 1:2500• Erstbeschreibung: 1938 durch Henry Turner• Identifikation des Gendefekts 1960.• Phänotyp: Kleinwüchsig (<150cm), unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, • Unfruchtbarkeit (-> Hormonbehandlung), Schilddrüsenprobleme, Herz und/oder
Niereninsuffizienz.• Kognitiv: Normale verbale Intelligenz, aber häufig Probleme im visuo-spatialen Bereich • sowie beim Rechnen, insgesamt aber im normalen IQ Bereich.
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Emotion-Sozialverhalten Turner:
• Emotional/sozial: Im großen und ganzen klinisch unauffällig, allerdings Probleme im
• Knüpfen und erhalten von Freundschaften und bei der Interpretation non-verbaler Kommunikation, eventuell weniger Augenkontakt in der Interaktion.
• Laborexperimentell: Reduktion im Erkennen von emotionalem Gesichtsausdruck, besonders
• Furcht.
• Untersuchung zur Interpretation der Augenpartie bei Turner Syndrom:• Lawrence, K., Campbell, R., Swettenham, J. et al. (2003). Interpreting gaze in Turner
syndrome: Impaired sensitivity to intention and emotion, but preservaration of social cueing.• Neuropsychologia, 41: 894-905.• Hypothese: Turner-Frauen zeigen ähnliche Auffälligkeiten wie Autisten.• Aufgaben: • a) Interpretation des Augenausdrucks (Read the Mind in the Eye, Baron-Cohen Aufgabe). • Zuschreibung von komplexen Eigenschaftsbegriffen zum Augenausdruck.• b) Zuschreibung von Basisemotionen zum Augenausdruck.• c) Verwendung der Blickrichtung als Aufmerksamkeitscue.
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Autismus als Folge einer frühen Hyperplasie und mangelhafter
nachgeschalteter Apoptose / Pruning
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Symptomspektrum des frühkindlichen Autismus (DSM-IV)
• Beginn der Störung vor dem 3. Lebensjahr
• Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion
• Beeinträchtigungen der Kommunikation und Sprache
• eingeschränktes Verhaltensrepertoire und stereotype Handlungen
• 75% der Betroffenen haben komorbide geistige Behinderung, bzw. selektive Einschränkungen der Intelligenz
• 20-35% haben epileptische Anfälle
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Ätiologische Theorien (I): Theorie der fehlenden „Theory of Mind“
(Baron-Cohen, 1985)• kann lediglich die zentralen sozialen Defizite erklären
• hypothetischer Defekt einer spezifischen Komponente des „sozialen Gehirns“, die fürs „mentalizing“ zuständig ist
• Folge: Unfähigkeit, sich in die Gefühle und mentalen Zustände anderer Personen hineinzuversetzen dies verhindert eine adäquate Kontaktaufnahme und Interaktion
• zugrundeliegende Hirnstruktur: medialer Präfrontalcortex (PFC)
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Ätiologische Theorien (II): Theorie der dysfunktionalen exekutiven
Funktionen (Rogers, 1991)• erklärt insbesondere die Rigidität und den Drang nach
Gleicherhaltung der Umwelt, sowie Perseveration und die repetitiven, stereotypen Verhaltensweisen
• frontale exekutive Funktionen sind dysfunktional
• steht in Zusammenhang mit einer hypothetischen lokalen Dysfunktion des PFC
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Stärken und besondere „Begabungen“ von Autisten
• relative Stärken in visuell-räumlichen und perzeptuellen, organisatorischen Fähigkeiten in IQ-Tests trotz massiver Defizite in anderen Bereichen
• Beispiele für Tests, in denen Autisten signifikant bessere Leistungen zeigen als Kontrollprobanden:
– Mosaiktest (Shah, 1993)
– Embedded Figures Test (Jolliffe, 1997)
– Titchener Circles (Happé, 1996)
• 10% der Betroffenen zeigen außerordentliche perzeptuelle „Hochbegabungen“
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Mosaiktest
Autists
Controls
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Embedded Figures Test Titchener Circles
Autisten / Lernstörungen / Gesunde
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Autistische „Hochbegabungen“
• Hochbegabungen treten ausschließlich auf Ebene basaler (low-level) kognitiver und v.a. perzeptueller Prozesse auf
– Kalenderberechnungen (Hermelin, 1986)
– Gedächtnis für Listen
– visuelle Mustererkennung (z.B. Hyperlexie; Whitehouse, 1984)
– basale Diskriminationsaufgaben (z.B. absolutes Gehör; Heaton, 1998)
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Hypothese: Mangelhafte Interkonnektivität und exzessive Intrakonnektivität von neuronalen
Funktionsarealen als Grundlage des Autismus (Courchesne & Pierce, 2005)
• die autistischen Symptome und Begabungen resultieren nicht aus der Dysfunktion eines lokal umgrenzten Hirnareals (PFC), sondern aus einem systemischen Defekt
• abnorme Spezialisierung perzeptueller Funktionsareale mit hohem Ausmaß an neuronaler Intrakonnektivität
• verminderte Synchronisation zwischen Hirnarealen, speziell zwischen frontalen und sensorischen Assoziationsarealen aufgrund unzureichender funktionaler Interkonnektivität
• Folge: mangelhafte Informationsintegration und Fokussierung auf basale perzeptuelle Prozesse
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Gehirnentwicklung autistischer Kinder im Längsschnitt (Courchesne, 2004)
• normales oder kleineres Gehirnvolumen zum Geburtszeitpunkt
• im Alter von 2-3 Jahren weisen 90% der autistischen Kinder ein signifikant größeres Gehirnvolumen auf
• 37% erfüllen in diesem Alter das Kriterium der Makroencephalie
• v.a. betroffen: frontaler Cortex und höhere Assoziationsareale
• im Alter von 3-16 Jahren stagniert das Gehirnwachstum von Autisten; Kontrollkinder zeigen ein kontinuierliches Wachstum
gesunde Probanden Autisten
weiße Substanz + 60% + 10%
graue Substanz + 12% - 2%
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Wachstum des Kopfumfanges bei Kleinkindern mit Autismus (Courchesne, 2003)
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Frühe autistische Hyperplasie in verschiedenen Cortices (Carper, 2002)
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Volumen des dorsolateralen PFC in Abhängigkeit vom Alter
Autisten
- - - gesunde Kontrollprobanden(Carper, 2004)
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Histologische Abnormitäten der
cortikalen Organisation • höhere neuronale Zelldichte
in frontalen Arealen
• abnorme Orientierung der Pyramidenzellen in frontalen Arealen (Bailey, 1998)
• übergroßes Maß an weißer Substanz in frontalen und (höheren) sensorischen Arealen (Herbert)
• die „zusätzliche“ weiße Substanz stellt vornehmlich kurze Verbindungen dar (Casanova, 2004)
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Frühkindliche Hyperaktivität von Neurotrophinen und Neuropeptiden bei Autisten
(Nelson, 2001; Tsai, 2005)
• Wachstumsfaktoren (Neurotrophine und Neuropeptide) beeinflussen
– die Genese und das Überleben von Neuronen – die synaptische Elimination – die dendritische Komplexität
• Analyse archivierter neonataler Blutproben zeigt deutlich erhöhte Konzentrationen diverser Wachstumsfaktoren bei Autisten
Autisten (N=69) Kontrollgruppe (N=54)
VIP 62.7 (24.8) 19.4 (6.9)
CGRP 49.6 (19.9) 19.1 (7.0)
BDNF 37.4 (19.9) 13.3 (5.0)
NT4/5 82.7 (35.0) 28.5 (9.1)
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Synaptische Dichte in Abhängigkeit vom Alter
visueller Cortex
auditorischer Cortex
X PFC
Chronologie der Synaptogenese in verschiedenen Cortexarealen
(Huttenlocher, 1997)
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Der Einfluss von Erfahrungen auf die Ausformung neuronaler Netzwerke
• die meisten frühen synaptischen Verknüpfungen entstehen zufällig aufgrund endogener Zellaktivität
• die Stabilisierung und Erhaltung von zufälligen Synapsen ist abhängig von Aktivierung, die durch sensorische Stimulation in einer mehrjährigen sensiblen Phase der Plastizität induziert wird
• Beispiel: Remodellierung des visuellen Systems durch monokulare Deprivation bei Katzen (Hubel und Wiesel, 1965)
• das übermäßige, beschleunigte Gehirnwachstum und die Störung des Prozesses der Apoptose / Pruning bei Autisten vermindert stark den organisierenden Einfluss („shaping“) von Erfahrungen
• insbesondere die neuronale Interkonnektivität ist beeinträchtigt
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Neuronale Interkonnektivität als
Funktion der Gehirngröße (Ringo, 1991)
• die Aufrechterhaltung des Maßes „Prozent Konnektivität“ in großen Gehirnen würde zur Ineffizienz führen (schlechtere Konduktivität)
• außerdem müsste dies mit einem unverhältnismäßigen Anstieg an Verbindungsfasern einhergehen (Volumenproblem)
• Adaptation: nur innerhalb funktionaler Areale wird die volle Konnektivität erhalten; zwischen Arealen wird sie verringert stärkere Spezialisierung
a
c
b
Prozent Konnektivität = 100%
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Strukturelle Anomalien der interregionalen
Verbindungsfasern (Barnea-Goraly, 2004) • Diffusion Tensor Imaging
visualisiert die interregionalen Verbindungsfasern
• niedrigere Diffusions-Anisotropie weist auf abnorme Morphologie hin
• niedrigere Anisotropie zwischen Regionen, die für soziale Kognition zuständig sind (z.B. fusiformer Gyrus, Amygdala, PFC,…) bei Autisten
hellgraue Bereiche: abnorme Verbindungsfasern
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Fazit
• Autismus ist gekennzeichnet durch frühe Hyperplasie und anschließende Stagnation des Gehirnwachstums
• dies und die mangelhafte Apoptose verhindern den formenden Einfluss von Erfahrungen auf die neuronale Architektur
• Autisten zeigen mangelhafte interregionale und exzessive intraregionale Verbindungen
• Resultat: Beeinträchtigung der Informationsintegration + perzeptuelle „Hochbegabungen“
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Experimentelle Überprüfung der mangel-haften Interkonnektivität (Just,
2004) • Synchronität in der Aktivierung zweier Hirnareale ist ein Maß für die
funktionelle Kooperation
• in einer Satzverständnisaufgabe ist das Wernicke Areal für die lexikalische, das Broca Areal für die integrative syntaktische und semantische Verarbeitung zuständig
• 17 „high-functioning“ Autisten vs 17 gesunde Probanden mit identischem verbalen IQ im fMRI
• Wernicke Aktivierung stärker bei Autisten, Broca Aktivierung stärker bei Kontrollpersonen
• geringeres Ausmaß an funktioneller Konnektivität bei Autisten
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A Autism group
8 0
B Control group
A Participant with autism, r = 0.31
B Control Participant, r = 0.79
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Ausmaß der funktionellen Konnektivität zwischen verschiedenen Hirnregionen (Just, 2004)
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Reduzierte funktionale Konnektivität zwischen V1 und dem inferioren frontalen Cortex (Villalobos,
2005)• die dorsale visuelle Verarbeitungsbahn stellt die Brücke dar zwischen
visuellem Input und motorischem Output
• eine defizitäre Konnektivität visueller und motorischer Areale sollte zu Beeinträchtigungen in Aufgaben der visuo-motorischen Koordination führen
• 8 Autisten mit normalem non-verbalen IQ vs 8 Kontrollprobanden
• fcMRI zeigt geringere Konnektivität zwischen V1 und dem inferioren frontalen Cortex bei Autisten
• Autisten zeigen im Vergleich zu Kontrollprobanden signifikant schlechtere Leistung in der visuo-motorischen Aufgabe (Fehlerrate 20.3 vs 5.7%)
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Funktionale Konnektivität der dorsalen visuellen Verarbeitungsbahn während einer visuo-motorischen Aufgabe (Villalobos, 2005)
r = 0.78
r = 0.19
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Mögliche Rolle der Androgene
• Androgene beeinflussen die Apoptose, die neurale Konnektivität, die Bildung synaptischer Dornen und die Zellproliferation (Vries, 2002)
• Androgene erhöhen die Ausschüttung von BDNF
• Androgen-Rezeptoren finden sich vermehrt in frontalen und temporalen Arealen
• in Neuronen-Kulturen verhindert Testosteron die durch Serum-Deprivation induzierte Apoptose über direkte Wirkung an Androgen-Rezeptoren (Hammond, 2001)
die Wirkungskaskade beinhaltet vermutlich die Erhöhung von BDNF und NGF (Tirassa, 1997)
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die Zugabe von Testosteron zu
ZNS Neuronen-Kulturen verhindert
Deprivations-induzierte Apoptose
obere Reihe: rote Punkte sind
ZNS-Neurone
untere Reihe: gelbe Punkte markieren
abgestorbene Zellen
(LeBlanc, 2002)
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Plasma-Androgen-Konzentrationen bei Autisten (Tordjman, 1997)
• Hyperandrogenie bei prä- (und post-) pubertären autistischen Jungen und Mädchen
• Vorverlagerung der Pubertät
• somatische Hypermaskulinisierung
Autistisches KindKontrollgruppe
M, 10 Jahre M, 17 Jahre F, 13 Jahre
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„Extreme-male-brain“ Theorie (Baron-Cohen, 1996)
• Männer sind bessere „Systemiker“, Frauen bessere „Empathiker“ – Autisten sind extreme Systemiker
• die Grundlage der kognitiven Unterschiede liegt in einem Übermaß lokaler und einem Mangel an Langstrecken-Verbindungsfasern
• Ursache für Geschlechtsunterschiede in der neuronalen Struktur sind pränatale Androgene
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Spiegelneuronen, Imitation, Empathie:
Was und wo sind Spiegelneuronen?
Neuronen, die sowohl bei derAusführung, alsauch bei der Beobachtung einerHandlung feuern.
![Page 35: Turner Syndrom Genetischer Defekt, Frauen vom Typ X0. Prävalenz: ca. 1:2500 Erstbeschreibung: 1938 durch Henry Turner Identifikation des Gendefekts 1960.](https://reader035.fdokument.com/reader035/viewer/2022062622/55204d6749795902118bd722/html5/thumbnails/35.jpg)
Korrelate im MenschenBuccino, 2004
![Page 36: Turner Syndrom Genetischer Defekt, Frauen vom Typ X0. Prävalenz: ca. 1:2500 Erstbeschreibung: 1938 durch Henry Turner Identifikation des Gendefekts 1960.](https://reader035.fdokument.com/reader035/viewer/2022062622/55204d6749795902118bd722/html5/thumbnails/36.jpg)
Iacoboni et al., 2005
Können Spiegel-neuronen Intentionencodieren?(sind sie kontext-sensitiv ...)
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Video minus Baseline
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Zeitverlauf der Aktivierung im IFG.Stärkste Aktivierung für Trinkintention....
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Neural mechanisms of empathy in humans: A relay
from neural systems for imitation to limbic areas
Laurie Carr†, Marco Iacoboni†‡§¶, Marie-Charlotte Dubeau†, John C. Mazziotta†§**††, and Gian Luigi Lenzi‡‡, 2005
Beobachten versus Imitation von emotionalen Gesichtern
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Empathie ~ Einfühlung/innere Imitation (Theodor Lipps)
Innere Imitation als Mechanismus für Empathie.
Empathie als Produkt von Handlungsrepräsentation,die den ‚emotionalen Inhalt (?)‘ moduliert.
Neuronales Substrat von Handlungsrepräsentation:superio-temporale Neuronen + fronto-parietales System.
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Annahme:
Visuelle Repräsentation (superio-temporal) -> kinästethische
Repräsentation (posterio-parietales Spiegelsystem) ->
Zielrepräsentation (inferio-frontales Spiegelsystem).
Efferenzkopie IFG -> STS -> Imitation.
Verbindung zum limbischen System: Insula.
Test:
fMRI - Das gesamte Spiegelnetzwerk ist aktiver während der Imitation als beim Betrachten.
Spiegelareale: gleichzeitige Beobachtung und Planung.
STS: Efferenzkopien.
Insula: Mehr limbische Verbindungen.
Limbisches System: Mehr Input/mehr Output.
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Design:
11 Versuchspersonen (7m, 4w):
Ekman/Friesen Gesichter in 6 Emotionen (Vollansicht, Augen, Mund).
Sechs 24 sec Blöcke mit je 6 Gesichtern für 4 s oder leerer Bildschirm(Baseline), alternierend. Beginnend mit leerer Bildschirm.
Aufgabe:Betrachten oder Einfühlen und Imitieren.
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Das Spiegelsystem scheint in irgendeiner Weise auch kontextund intentions-sensitiv zu sein.
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Subjektiv – Objektiv
Mimische Reaktionen
aus verschiedenen Beurteilungsperspektiven
M.orbicularis
M. epicranius
neutralesGesicht
emotionalesGesicht
Schreckreflex
M.orbicularis
M. epicranius
Schreckreflex
Reaktionen aus der
subjektiven Perspektive
scheinen Reaktionen beim
Mitfühlen zu entsprechen
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1.5 s
6 s
height threshold p = 0.005,Signifikante cluster
Reaktionen auf soziale / nicht-soziale Stimuli
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1.5 s
6 s6 s
Verstärken !Hineinversetzen !Amygdala
Putamen
height threshold p = 0.005,Signifikante cluster
Reaktionen auf soziale / nicht-soziale Stimuli
Neuronale Aktivität in
Hirnregionen, die eine Rolle
bei der Verarbeitung
sozialer Stimuli spielen,
wird durch aktive Prozesse
verstärkt
Meilensteine:
• Mimik und Empathie
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