Hilfe und Unterstützung

Tyrosinämie Typ 1

Ihr Ratgeber in Leichter Sprache

Liebe Leserin, Lieber Leser,

dieser Text ist für Sie vielleicht sehr leicht.Dieser Text ist nämlich in Leichter Sprache geschrieben.So können viele Menschen den Text besser verstehen. Das heißt: Wir erklären zum Beispiel schwierige Wörter. Und manchmal schreiben wir in längeren Wörtern einen Punkt. DieserPunktheißt:Medio∙punkt. Dann können die Menschen die Wörter besser lesen.

Der Text ist Ihnen zu leicht?Es gibt auch andere Texte zu Tyrosinämie Typ 1.Diese Texte sind nicht in Leichter Sprache.Sie können Ihren Arzt nach diesen Texten fragen.

Wichtig!

IndiesemRat∙geberschreibenwirnur Tyrosinämie.MitTyrosinämieistindiesemRat∙geberaber nur Tyrosinämie Typ 1 gemeint.Das Wort Tyrosinämie ist kürzer als Tyrosinämie Typ 1.So kann man den Text leichter lesen.

Vorwort

1. Was ist Tyrosinämie?

2. Wie merke ich Tyrosinämie bei meinem Kind?

3. Wie kann Tyrosinämie behandelt werden?

4. Wie alt kann mein Kind mit Tyrosinämie werden?

Inhalt

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Liebe Leserin, Lieber Leser,

vielleicht hat der Arzt Ihnen heute gesagt: „Ihr Kind hat Tyrosinämie.“ Das heißt: Ihr Kind hat eine Krankheit.

Jetzt haben Sie vielleicht einen Schreck.Sie haben vielleicht Angst.Und Sie sind ein wenig traurig.Das ist ganz normal.

Vorwort

Sie haben jetzt viele Fragen.Sie möchten vielleicht wissen:

• Was ist Tyrosinämie?

• Wie merke ich Tyrosinämie bei meinem Kind?

• Wie kann Tyrosinämie behandelt werden?

• Und wie alt kann mein Kind mit Tyrosinämie werden?

DieserRat∙geberbeantworteteinigevonIhrenFragen.So können Sie die Krankheit besser verstehen.

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Tyrosinämie ist eine Krankheit.Und Tyrosinämie ist sehr selten.Nur wenige Menschen haben Tyrosinämie.Deshalb kennen auch nur wenige Menschen Tyrosinämie.

Tyrosinämie ist angeboren. Das heißt: Die Krankheit hat das Kind schon seit der Geburt. Und die Krankheit zeigt sich schon sehr früh.

Was ist Tyrosinämie? 198

BeiTyrosinämiefunktioniertderStoff∙wechselbeiIhrem Kind nicht richtig. Das heißt: Ihr Kind hat etwas gegessen. Dann muss der Körper von Ihrem Kind dieses

Essen verarbeiten. Der Körper verarbeitet das Essen mit dem

Stoff∙wechsel. BeimStoff∙wechselverarbeitetderKörper

verschiedene Stoffe aus dem Essen. Das heißt: DerStoff∙wechselwandeltdieStoffeum. OderderStoff∙wechsel

baut die Stoffe ab. ZumBeispielmussderStoff∙wechsel

Tyrosin verarbeiten.

Tyrosin ist ein wichtiger Stoff. Tyrosin kommt aus dem Essen. Tyrosin bildet mit vielen anderen Stoffen

Eiweiß. Ihr Arzt sagt dazu auch: Proteine. Eiweiß ist sehr wichtig für den Körper. Der Körper braucht Eiweiß für Muskeln. Oder für Knochen. Oder für das Wachstum. Diese anderen Stoffe sind zum Beispiel Amino∙säuren. Amino∙säurensindProtein∙bausteine. TyrosinistaucheineAmino∙säure. Bei Tyrosinämie kann der Körper das Tyrosin

nicht richtig verarbeiten. Deshalb funktioniert bei Tyrosinämie der

Stoff∙wechselvonIhremKindnicht richtig.

Und deshalb darf Ihr Kind nur eine kleine Menge Tyrosin zu sich nehmen.

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Bei Tyrosinämie muss Ihr Kind auch Phenylalanin beachten. PhenylalaninisteineAmino∙säure. Und Phenylalanin ist auch ein wichtiger Stoff. Phenylalanin kommt auch aus dem Essen.Phenylalanin bildet auch mit anderen Stoffen Eiweiß. Aber: Der Stoffwechsel wandelt Phenylalanin in Tyrosin um. Phenylalanin ist deshalb die Vorstufe von

Tyrosin. Tyrosin kann der Körper aber nicht richtig

verarbeiten.

Und deshalb darf Ihr Kind auch nicht zu viel Phenylalanin zu sich nehmen.

Warum kann der Körper Tyrosin nicht verarbeiten?

Bei Tyrosinämie kann die Leber ein wichtiges Hilfs∙mittelnicht produzieren. Die Leber ist ein Organ. Die Leber hilft beim Abbau von Eiweiß.DiesesHilfs∙mittelheißt:FAH. FAHistdieAbkürzungfürFumaryl∙acetacetat Hydrolase. Und FAH ist ein Enzym.

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Enzyme sind wichtige Stoffe im Körper. Enzyme helfen dem Körper beim

Stoff∙wechsel. FAH macht aus Tyrosin kleinere Stoffe.

Deshalb ist FAH wichtig für den Körper. Oder die Leber kann FAH nur sehr wenig produzieren. FAH hilft nämlich beim Abbau von Tyrosin. Das heißt: Der Körper wandelt Tyrosin in kleine Teile um. Das Tyrosin ist dann nicht mehr im Körper. Menschen mit Tyrosinämie produzieren kein FAH.Oder Menschen mit Tyrosinämie produzieren nur wenig FAH.

Bei Tyrosinämie hat der Körper kein FAH.Oder nur wenig FAH.Und der Körper baut zum Beispiel das Tyrosin aus dem Essen nicht richtig ab. Das heißt: Das Tyrosin bleibt im Körper.Dann sammelt sich viel Tyrosin im Blut.Der Körper wandelt dieses Tyrosin dann in andere Stoffe um.Diese anderen Stoffe sind sehr giftig für den Körper.Diese anderen Stoffe machen die Leber kaputt.Und die Nieren.Oder die Nerven im Gehirn.

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Wo kommt Tyrosinämie her?

Tyrosinämie bekommt das Kind von den Eltern.Ihr Arzt sagt dazu: Vererbung. Bei der Vererbung geben die Eltern ihre Gene an das Kind weiter. IneinemGenbefindensichdie Erb∙informationen. Diese besonderen Informationen sagen: So funktioniert der Körper von dem Kind. Bei Tyrosinämie bekommt das Kind ein krankes Gen von der Mutter. Und das Kind bekommt ein krankes Gen von dem Vater. Deshalb sind die Mutter und der Vater Über∙trägervonderKrankheit.

Aber Sie sollen wissen: Sie haben keine Schuld!Sie wissen nämlich nicht: • Wer hat das kranke Gen? • Hat der Vater das kranke Gen? • Oder hat die Mutter das kranke Gen?Sie haben nämlich selbst keine Tyrosinämie.Sie sind gesund. Deshalb können Sie auch nicht wissen: Ich habe das kranke Gen.

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Die Zeichen von Tyrosinämie können Sie schon nach der Geburt bei Ihrem Kind bemerken.Ihr Arzt sagt dazu: Symptome.Die Symptome entstehen durch die giftigen Stoffe im Blut.

Bei Tyrosinämie können sich akute Symptome zeigen.Und bei Tyrosinämie können sich chronische Symptome zeigen.Wir wollen Ihnen erklären: Das sind die akuten Symptome. Und das sind die chronischen

Symptome.

Wie merke ich Tyrosinämie bei meinem Kind? 2

Akute Symptome

Akute Symptome zeigen sich schon kurz nach der Geburt von Ihrem Kind.Die akuten Symptome bemerken Sie auch sofort bei Ihrem Kind.Akute Symptome sind zum Beispiel: •Trink∙schwäche Das heißt: Ihr Kind hat Probleme mit dem Trinken. • Erbrechen • Durchfall • Fieber • Gelbsucht Das heißt: Die Haut von Ihrem Kind hat eine gelbe

Farbe.

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Chronische Symptome

Ihr Kind kann auch chronische Symptome haben.Diese Symptome sind aber langsamer.Und diese Symptome zeigen sich erst später.Chronische Symptome sind zum Beispiel: • Übelkeit. • Erbrechen. •Krampf∙artigeBauch∙schmerzen. Das heißt: Die Muskeln im Bauch von Ihrem Kind

ziehen sich zusammen. Dann hat Ihr Kind sehr starke Schmerzen im Bauch.

• Ein geschwollener Bauch. • Ihr Kind verliert Gewicht. • Oder Ihr Kind entwickelt sich anders. Zum Beispiel bleibt Ihr Kind sehr klein. Oder Ihr Kind entwickelt sich langsamer

als andere Kinder im gleichen Alter.

• Blaue Flecken. Das heißt: Ihr Kind kann blaue Flecken bekommen. Aber Ihr Kind hat sich nicht gestoßen. Diese blauen Flecken bekommt Ihr Kind

durch die Krankheit. • Ein geschwollener Bauch. Das heißt: Der Bauch von Ihrem Kind ist größer als

normal. • Ihr Kind ist oft müde. • Ihr Kind reagiert nicht auf Sie. • Ihr Kind kann nur schwer atmen.Akute Symptome zeigen sich sehr schnell bei Ihrem Kind.Akute Symptome sind auch sehr schlimm.Deshalb merken Sie schnell: Meinem Kind geht es nicht gut.

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• Die Knochen von Ihrem Kind sind schwach. • Die Knochen von Ihrem Kind sind verbogen. Das heißt: Die Knochen von Ihrem Kind haben eine andere Form. • Oder Ihr Kind läuft nicht gerade.

Tyrosinämie kann nicht geheilt werden. Das heißt: Ihr Kind hat Tyrosinämie ein ganzes Leben lang.Aber: Ihr Arzt kann Tyrosinämie behandeln. Dann geht es Ihrem Kind besser.

Und Ihr Kind kann lange leben.

Wie kann Tyrosinämie behandelt werden? 3

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Aber Sie sollen wissen: Ihr Kind muss alle 3 Dinge beachten. Das ist sehr wichtig! Nimmt Ihr Kind zum Beispiel nur das

Medikament? Dann hilft das Ihrem Kind nicht bei

Tyrosinämie. IhrKindmussauchaufdieeiweiß∙arme

Ernährung achten. UndIhrKindmussdenEiweiß∙ersatz

nehmen. Nur dann kann es Ihrem Kind besser

gehen.

Jetzt möchten Sie wissen: • Wie kann mein Arzt Tyrosinämie behandeln? • Und wie kann ich meinem Kind bei

Tyrosinämie helfen?Bei diesen Fragen hilft Ihnen der Arzt.OdereineDiät∙assistentin. EineDiät∙assistentinkenntsichgutmitder Ernährung aus.

Bei der Behandlung von Tyrosinämie müssen Sie und Ihr Kind auf diese 3 Dinge achten:

Medikament.

Eiweiß∙armeErnährung.

UndEiweiß∙ersatz.

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Medikament

Für die Behandlung von Tyrosinämie gibt der Arzt Ihrem Kind ein Medikament. Dieses Medikament ist sehr wichtig!Ohne dieses Medikament kann Ihr Kind nicht überleben!

Deshalb muss Ihr Kind dieses Medikament nehmen.

Sie möchten wissen: • Was ist das für ein Medikament? • Und warum soll mein Kind das Medikament

nehmen?Das erklären wir Ihnen.

Dieses Medikament blockiert den Abbau von Tyrosin. Das heißt: Bei Tyrosinämie kann der Körper Tyrosin nicht

richtig verarbeiten. Deshalb wandelt der Körper Tyrosin in andere

giftige Stoffe um. Diese giftigen Stoffe sind im Blut. Diese giftigen Stoffe machen den Körper kaputt. Mit dem Medikament wandelt der Körper

Tyrosin gar nicht um. Deshalb bildet der Körper keine giftigen Stoffe.

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Sie sollen aber wissen: Das Medikament alleine reicht nicht!

Das Medikament blockiert den Abbau von Tyrosin.Trotzdem ist das Tyrosin dann immer noch im Körper.Deshalbisteineeiweiß∙armeErnährungfürIhr Kind sehr wichtig.Nur dann kommt wenig Tyrosin in den Körper von Ihrem Kind.

Was muss ich noch beachten?

Das Medikament gibt es in verschiedenen Formen.Das Medikament gibt es als Kapsel. Kapseln sind wie kleine Tabletten. Diese Kapseln muss Ihr Kind schlucken.Und das Medikament gibt es auch als Saft. Das heißt: Manche Kinder können die Kapsel nur sehr

schwer schlucken. Aber diese Kinder müssen trotzdem das

Medikament nehmen. Deshalb bekommen diese Kinder das

Medikament als Saft direkt in den Mund.Ihr Arzt sagt Ihnen auch: Diese Menge von dem Medikament muss Ihr

Kind nehmen.

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Die Menge von dem Medikament ändert sich mit dem Alter.Und die Menge von dem Medikament ändert sich mit dem Gewicht von Ihrem Kind.Ihr Kind muss dieses Medikament jeden Tag nehmen.Und Ihr Kind muss das Medikament ein Leben lang nehmen.

Nur dann geht es Ihrem Kind besser.Sie können Ihrem Kind dabei helfen.

Wie kann ich meinem Kind bei Tyrosinämie helfen?

Eiweiß∙arme Ernährung

Bei Tyrosinämie ist aber auch eine spezielle Ernährung sehr wichtig.Diese spezielle Ernährung hilft Ihrem Kind gegen die Symptome bei Tyrosinämie.Und diese spezielle Ernährung hilft gegen zu viel Tyrosin im Blut.

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Dieeiweiß∙armeErnährunghatauchzum Beispiel wenig Phenylalanin. Das heißt: BestimmteNahrungs∙mittelhabenzum Beispiel Phenylalanin. IhrKindisstdieseNahrungs∙mittel? DannsteigtderPhenylalanin∙wertimKörper von Ihrem Kind. Der Körper wandelt dann das Phenylalanin in Tyrosin um. Dieses Tyrosin kann der Körper nicht verarbeiten.Deshalb müssen Menschen mit Tyrosinämie auf eineeiweiß∙armeErnährungachten.

Die Ernährung von Ihrem Kind muss eiweiß∙arm sein. Das heißt: VieleNahrungs∙mittelhabenEiweiß. Nahrungs∙mittelmitEiweißerhöhenden

Tyrosin∙wert. Deshalb dürfen Menschen mit Tyrosinämie nur

Nahrungs∙mittelmitsehr wenig Eiweiß essen. DannbleibtauchderTyrosin∙wertniedrig. Und dann geht es Ihrem Kind auch besser.

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Bei Fragen zur Ernährung hilft Ihnen eine Diät∙assistentin.DieDiät∙assistentinsagtIhnen: Das darf Ihr Kind essen. Und das darf Ihr Kind nicht essen.DieDiät∙assistentinmachtfürSieaucheinenPlan.Dieser Plan zeigt Ihnen: • Was kann mein Kind essen? • Wie viel darf mein Kind von bestimmten

Nahrungs∙mittelnessen?

Sie möchten die Hilfe von einer Diät∙assistentin?Dann fragen Sie Ihren Arzt.

Nahrungs∙mittel∙liste

Sie möchten wissen: WelcheNahrungs∙mitteldarfmeinKind

essen? UndwelcheNahrungs∙mitteldarfmeinKind

nicht essen?Das erklären wir Ihnen.

Nahrungs∙mittelmitwenig Eiweiß oder ohne Eiweiß darf Ihr Kind immer essen.

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DieseNahrungs∙mittelhabenwenig Eiweiß oder kein Eiweiß: • Obst. • Gemüse. •Eiweiß∙armesBrot. •Eiweiß∙armesMehl. •Hafer∙milch. •Reis∙milch. • Öl. • Andere Fette. • Zucker. •Nahrungs∙mittelmitvielZucker,aber ohneMilch, ohneGetreide, ohneNüsse, ohneSchokolade, und ohne Gelatine. • Honig. • Und süße Getränke.

Sie sollen aber wissen: Bitte geben Sie Ihrem Kind nichtzuvielZucker,

Honig oder süße Getränke. Das ist nämlich nicht gesund. Ihr Kind kann zum Beispiel sehr dick werden. Oder Ihr Kind kann andere gesundheitliche

Probleme bekommen.

MancheNahrungs∙mittelhabenmehrEiweiß.DieseNahrungs∙mitteldarfIhrKindnurinbestimmten Mengen essen: • Kartoffeln. • Reis. •NormaleGetreide∙produkte. •Frisch∙käse. • Sahne. • Schmand. • Und Creme fraiche.

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VieleNahrungs∙mittelhabensehrvielEiweiß.DieseNahrungs∙mitteldarfIhrKindnicht essen: • Fleisch. • Wurst. • Milch. • Käse. • Joghurt. • Quark. • Fisch. •Meeres∙früchte. • Eier. • Nüsse. • Bohnen. • Erbsen. OderKicher∙erbsen. • Linsen. • Soja. • Und Süßigkeiten mit viel Eiweiß.

Diese Liste ist nur ein Überblick. DeshalbfragenSieIhreDiät∙assistentin

nachweiterenNahrungs∙mitteln.Undfragen Sie Ihre Diätassistentin: Was darf mein Kind essen? Und was darf mein Kind nicht essen? UndfragenSieIhreDiät∙assistentin nach der genauen Menge von den Nahrungs∙mittelnundnachbesonderen Koch∙rezepten.

Eiweiß∙ersatz

Protein ist ein anderes Wort für Eiweiß.Protein∙ersatzundEiweiß∙ersatzsinddasGleiche.Ihr Arzt sagt aber meistens: Aminosäuren∙mischung. In einer solchen Mischung sind verschiedene Protein∙bausteine. Aber kein Tyrosin und kein Phenylalanin.

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BeiTyrosinämieisteinEiweiß∙ersatzwichtigfürIhrKind. Das heißt: Beidereiweiß∙armenErnährungfehlen

Ihrem Kind bestimmte Proteine. Aber der Körper braucht Proteine. Diese Proteine bekommt Ihr Kind mit dem

Eiweiß∙ersatz. Ihr Kind bekommt auch wichtige Vitamine mit

demEiweiß∙ersatz. Dann kann Ihr Kind gesund wachsen.

DerProtein∙ersatzistzumBeispieleinspeziellesGetränk.Dieses spezielle Getränk ist wie ein Medikament.Dieses spezielle Getränk muss Ihr Kind mehrmals am Tag nehmen.IhrArztoderIhreDiät∙assistentinsagenIhnen: WannmussIhrKinddenProtein∙ersatz

nehmen? UndwievielProtein∙ersatzmussIhrKind

nehmen?

Wichtig!

Bitte halten Sie sich an den Rat von Ihrem Arzt!Geben Sie Ihrem Kind jeden Tag das Medikament.Achten Sie auf die spezielle Ernährung.Und geben Sie Ihrem Kind jeden Tag denProtein∙ersatz.Nur dann kann Ihr Kind gesund bleiben.Und nur dann kann Ihr Kind ein normales Leben haben.

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Sie fragen sich vielleicht: Wie lange kann mein Kind mit Tyrosinämie

leben? Und welche Folgen hat Tyrosinämie für das

Leben von meinem Kind?

Ihr Kind kann gesund wachsen.Und Ihr Kind kann genau so alt werden wie ein gesunder Mensch.Ihr Kind kann Dinge tun wie andere Kinder auch.

Zum Beispiel: Ihr Kind kann zur Schule gehen. Und Ihr Kind kann Sport machen.

Wie alt kann mein Kind mit Tyrosinämie werden? 4

Sie müssen aber bestimmte Dinge beachten: • Ihr Kind muss jeden Tag das Medikament

nehmen. • Ihr Kind muss sich an die spezielle Ernährung

halten. •IhrKindmussdenProtein∙ersatznehmen. • Und Sie müssen regelmäßig mit Ihrem Kind

zum Arzt gehen.

Nur dann bleibt Ihr Kind gesund.Und nur dann kann Ihr Kind lange leben.

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Noch mehr Tipps

Sie wollen weitere Informationen zu Tyrosinämie ?DannfindenSieaufunsererInternet∙seiteweitereInformationen.

DieAdressevonunsererInternet∙seiteist: www.lets-talk-tyrosinämie.de

Achtung:DieInternet∙seiteistnicht in Leichter Sprache!

InunseremHand∙buch Let’s talk – Umgang mit TyrosinämiefindenSieauchweitereInformationenzum Thema Tyrosinämie.

Dort geben wir Ihnen Tipps zu den Themen: • Wie erkläre ich anderen Menschen: Das ist Tyrosinämie. •WieplaneichdieMahl∙zeitenrichtig? • Was darf mein Kind essen? • Was darf mein Kind nicht essen? • Und was muss ich sonst noch beachten?

Achtung:DasHand∙buchLet‘s talk - Umgang mit Tyrosinämie ist nicht in Leichter Sprache!

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Herausgeber

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