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Grundungssymposium der Deutschen Akademie fur Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) 30.11.2017 Radiologische Mustererkennung

Werkstatt

Radiologische Mustererkennung

Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen

Einladung zum Gründungssymposium | 29. Nov – 1. Dez 2017 | Wartburg, Eisenach

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

hiermit laden wir Sie herzlich zum Gründungssymposium der Deutschen Akademie für Seltene

Neurologische Erkrankungen (DASNE) vom 29. November bis 1. Dezember 2017 nach Eisenach

ein.

Haupttriebfeder zur Gründung der DASNE ist die derzeit in Deutschland unzureichende Betreuung

und Versorgung von Patienten mit seltenen und komplexen neurologischen Erkrankungen bei sehr

großem, allerdings bislang nur bedingt ausgeschöpftem akademischen Potential in den

Neurofächern.

Durch Falldiskussionen, die in einem interdisziplinären Panel ausgewiesener Experten aus

Neurologie, Neuropädiatrie und Genetik moderiert werden, sowie Fortbildungen zu zentralen

Themen seltener neurologischer Erkrankungen streben wir eine Bündelung und kontinuierliche

Weiterentwicklung von Expertise im Bereich seltener neurologischer Erkrankungen in Deutschland

an. Hierzu wird auch eine e-DASNE Plattform aufgebaut.

Die DASNE wendet sich an Neurologen, Neuropädiater , H umangenetiker , Biologen, Neurowissenschaftler und weitere verwandte Disziplinen, die in der Diagnostik, Versorgung und

Forschung seltener neurologischer Erkrankungen tätig sind. Die Aus- und Fortbildung junger K ollegen zu zentralen Themen seltener neurologischer Erkrankungen ist ein Kernanliegen der

DASNE

Wir würden uns freuen, gemeinsam mit Ihnen das Gründungssymposium der DASNE zu gestalten

und in einen wechselseitigen Diskurs einzutreten.

Über unsere W ebseite www.dasne.de können Sie sich bis zum 30. September anmelden.

Mit herzlichen Grüßen,

Alexander Münchau

Universität zu Lübeck

Ludger Schöls

Universitätsklinikum Tübingen

Holm Graessner

Universitätsklinikum Tübingen


Bildgebung: CT vs. MRT

CT: „Arbeitspferd“ der Neuroradiologie Primär für Akutdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen wie z.B. Schlaganfallsymptomen oder zum Ausschluss intrakranieller Traumafolgen Zeigt Dichtewerte an, gut zur Erkennung von Verkalkungen Nicht hinreichend sensitiv zur Erkennung kleinster parenchymaler Läsionen nicht geeignet zur Differenzierung von leukomalazien/Leukodystrophien/Leukoaraiosen MRT: Bessere räumliche Auflösung, besserer Weichteilkontrast, Möglichkeit der „funktionellen“ Bildgebung, d.h. MRS, f-MRT, DWI/PWI,DTI...


1. Gute Bildqualität

2. Strukturierte Bildanalyse

3. Erweiterte Bildgebung (MR-Spektroskopie)

4. Befundinterpretation

Bildgebung: Generelles


1. Betroffene Strukturen:

• Weiße Substanz (WM):

- Verzögerte Myelinisierung

- Hypomyelinisierung

- Demyelinisierung

- Dysmyelinisierung

- Zystische Degeneration

- kortikale +/- tiefe GM

- GM-Atrophie

- ektope GM

• Graue Substanz (GM):

• Weiße und graue Substanz

Bildanalyse


2. Symmetrische/ asymmetrische WM-Läsionen:

• symmetrisch:

- meist angeborene WM-Erkrankungen

- toxische Encephalopathien

- z.T. erworbene WM-Erkrankungen (z.B. PVL,

congenitale CMV-Encephalopathie)

Bildanalyse


HIV - Encephalopathie PVL

Erworbene symmetrische WM-Läsionen


2. Symmetrische/ asymmetrische WM-Läsionen:

• symmetrisch:

- meist angeborene WM-Erkrankungen

- tox. Encephalopathien

- z.T. erworbene WM-Erkrankungen (z.B. PVL,

congenitale CMV-Encephalopathie)

• asymmetrisch:

- meist erworbene WM-Erkrankungen

Bildanalyse


3. Aspekt der WM-Läsionen:

• angeborene WM-Erkrankungen:

- meist diffus und konfluierend

• Multiple Sklerose:

- asymmetrisch, multiple, z.T. konfluierend, aber

hauptsächlich isolierte Läsionen in typ. Regionen

• isoliert/ konfluierend oder beides

• multiple oder diffus

Bildanalyse


4. Bevorzugte Lokalisation:

• Aussparen der U-Fasern:

typ. für Sphingolipidosen, vaskuläre Erkrankungen

• Beginn in U-Fasern:

einige organische und Aminoacidopathien

• parietooccipital: x-chr. vererbte Adrenoleukodystrophie

Bildanalyse


5. Ausbreitung:

• Okzipitofrontal: x-chr. vererbte Adrenoleukodystrophie

• Frontookzipital: M. Alexander

• Centripetal: M. Canavan

• Centrifugal: Metachromatische Leukodystrophie

Bildanalyse


Metachromatische LD Adreno-LD M. Alexander


6. KM-Enhancement:

• M. Alexander

• x-chr. vererbte Adrenoleukodystrophie

• Multiple Sklerose

Bildanalyse


V.a. neuronale Ceroid-Lipofuszinose

05/07

09/08

weibl., *12/06


, 18J.

V.a. MELAS-Syndrom

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes


• Selten krankheitsspezifische MRS-Veränderungen:

M. Canavan (NAA )

1H-MR-Spektroskopie


• Selten krankheitsspezifische MRS-Veränderungen:

M. Canavan (NAA )

Creatinmangelerkrankungen (Cr )

Mitochondriopathien (Lac )

Neurometabolische Erkrankungen


Was ist „normal“ ?


• T1 ist nur im ersten Lebensjahr „interessant“, danach passiert wenig

• Die terminalen Zonen periventrikulär können bis in die zweite Lebensdekade auf T2 hyperintens sein

• Subcorticale U-Fasern an den Temporalpolen sind auf FLAIR auch noch nach 24 Monaten hyperintens

• DTI (FA-Farbbilder) sind nach 48 Monaten normal

Beispiel Myelinisierung


Nach dem 20. Lebensjahr beträgt die Volumenabnahme der grauen Substanz etwa 2% pro Dekade

Bildgebende Hinweise für Demenz ?

Beispiel Hirnvolumenminderung


Bildgebungsmuster bei Demenzen

• Beispiel M. Pick

• FTD, PPA


Primär progressive Aphasie


• Creutzfeld-Jakob-Krankheit

• Normaldruckhydrozephalus

• Huntington-Erkrankung

• Durale AVF

• Leptomeningeale Hämosiderose

• Wernicke-Enzephalopathie

• Progressive supranukleäre Paralyse (PSP)

...es gibt auch seltene demenzassoziierte Erkrankungen mit typischen Bildbefunden

zusammen ca. 2 % der Demenzen


Vaskuläre Demenz

• kognitiver Abbau mit häufig abruptem Beginn

• Schlaganfälle in der Anamnese

• fokale neurologische Defizite

• ausgeprägte Mikroangiopathie, Infarkte, Makroangiopathie

• oft Beteiligung beider Thalami und/oder temporomesialer Strukturen


Zerebrale Amyloidangiopathie (CAA) Ablagerung von Beta-Amyloid in der Gefäßwand Konsekutiv möglich •Lumeneinengung •Mikroaneurysmata (Ruptur !)

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0c/Amyloidangiopathie_Kongorot.jpg

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d2/Amyloidangiopathie_Kongorot_doppelbrechend.jpg


Je mehr, desto besser (Meist hilfreich...) Aber: Ein Symptom kann ganz völlig unterschiedliche Ursachen und neuroradiologische Muster haben Beispiel : Parkinsonismus

Klinische Angaben


Leukenzephalopathie/Leukoaraiose

Nicht jede Leukoenzephalopathie ist mikroangiopathisch… • Metachromatische Leukodystrophie • Globoide Leukodystrophie (M. Krabbe) • Mitochondriopathien • Vanishing white matter disease • Fabry-Erkrankung • HIV-Enzephalitis • CADASIL • Vaskulitiden (M. Behcet, Riesenzellarteriitis, SLE, Sjögren,…) • …


metachromatische Leukodystrophie (adulte Form)


Globoidzellleukodystrophie (Morbus Krabbe)


Morbus Fabry


HIV-Enzephalitis


CADASIL


Creutzfeldt-Jakob-Krankheit


Cave: Differentialdiagnosen

Hepatische Enzephalopathie

(globale) Hypoxie Hypoglykämisches Koma


Huntington-Erkrankung


Gesunde Kontrolle

Präsymptomatischer HD Genträger

Symptomatischer HD Patient Atrophie des Nucl. caudatus, Putamen, Striatum, Cortexband


Leptomeningeale Hämosiderose


Wernicke-Enzephalopathie


Pantothenate-Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) Früher Hallervorden Spatz Syndrom


‘‘eye of the tiger’’ sign bei allen Patienten mit PANK2 Mutationen ...aber nicht pathognomonisch ! auch erkennbar bei CBD, PSP, Parkinsonvariante der MSA, ähnlich auch bei CO-Intoxikation

Eye of the tiger...


M. Wilson


Progressive supranukleäre Paralyse (PSP)


MSA


• Muster ist nicht konstant vorhanden Panda Sign bei M. Wilson

• Muster ist abhängig vom Krankheitsstadium Eye of the Tiger Sign bei PKAN

• Muster ist nur in bestimmten Sequenzen zu sehen Hyperintensität zerebellärer Cortex – in FLAIR

• Muster ist unspezifisch Isolierte zerebelläre Atrophie

• Muster evtl. gleich für Malformation – Degeneration Zerebelläre Hypoplasie – Atrophie

• «Mimics» Dandy-Walker Malformation

Limitationen von Mustern


Achtung: Muster sind stadienabhängig

Spätstadium M. Alexander

kein fronto-okzipitaler Gradient mehr


Schwierigkeit der Informationsgewinnung Wie lernen wir die Muster bei Orphan Diseases?

Orientierung an Publikationen kann problematisch sein…

• Stimmt Diagnose?

• Bilder mit unzutreffenden Legenden

• Keine Bilder [z.B. bei Beschreibung neuer Gene]

• Inkonsistente Begriffe (Hypoplasie, Atrophie…)

Selbstdeklaration nicht immer zuverlässig


• Neuroimaging / Pattern Recognition – wichtiger diagnostischer Schlüssel

• Voraussetzung: adäquate Bildakquisition und Interpretation

• Interpretation immer im Gesamtkontext

• Cave: unspezifische Muster (z.B. Atrophien)

• Unterscheidung Atrophie - Hypoplasie kann problematisch sein

• Zunehmende Bedeutung von «Advanced Imaging»

• Zunehmende Bedeutung der Genetik

Zusammenfassung


Vielen Dank

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