no 3 - 2017

Schweizerische Vereinigung Osteogenesis imperfectaAssociation Suisse Osteogenesis imperfecta

Frühjahrstagung – Réunion de printemps

«WIR BEISSEN UNS DURCH»«NOUS NOUS SERRONS LES DENTS»

20.– 21. Mai 2017

Oi INFO

Editorial«Wir beissen uns durch»«Wir beissen uns durch!» So lautete das Motto der SVOI-Jahrestagung 2017, die am 20./21.05.2017 in Nottwil stattfand. Das erste Thema, das der Vorstand im Vorfeld disku-tierte, waren die Zähne. Viele OI-Betroffene müssen sich ja mit ungenügenden «Werkzeu-gen» durch verschiedene Speisen beissen. Ein Grund für eine schlechte Zahnstellung oder ein unvollständiges Gebiss kann schlechtes Zahnmaterial oder ein deformierter Kiefer-knochen sein – was wiederum mit Wachs-tumsproblemen zu tun hat. So befassten wir uns dann an der Tagung auch mit Wachstum. Das dritte Thema war schliesslich Sexualität im Zusammenhang mit Behinderung, speziell mit OI. Das ist natürlich ein spannendes Thema, das wohl beinahe alle persönlich betrifft; leider konnten wir nicht zwei Referenten engagieren. Dieses Jahr waren OI-kundige Experten «ein rares Gut». So kam die Sexualität von Jungs und Männern nicht zur Sprache. Wir danken den diesjährigen Referierenden, dass sie sich auf unser nicht alltägliches Thema Osteogenesis imperfecta eingelassen haben.

Das Thema «Sexualität» hat mit Wissenschaft, wie dieser Begriff an der internationalen OI-Konferenz von Oslo (27. bis 29. 08.2017) und an der «International Conference on Children’s Bone Health» in Würzburg (10.-13. Juni 2017) verstanden wurde, wenig zu tun. So erstaunt es nicht, dass an beiden Veranstaltun-gen dieses Thema nicht zur Sprache kam. Über Wachstum und Zahnprobleme von OI-Betroff-enen wurde hingegen sowohl in Oslo wie in Würzburg referiert – unsere Themenwahl lag also durchaus im Trend.

«Sich durchbeissen» wird ja meist in übertra-genem Sinn gebraucht – und wer von uns hätte nicht Rückschläge erlebt, die diese Haltung erforderten? Gerade wir nicht mehr ganz Jungen in der «OI-Familie» wissen, dass die Phasen des Sich-Durchbeissens mit zunehmendem Alter länger werden: Knochen wachsen je nachdem schlechter zusammen, und bis die Muskeln wieder auf dem Stand von vor einem Spitalaufenthalt angelangt

Editorial«Nous nous serrons les dents»« Nous nous serrons les dents ! », tel était le slogan de la réunion annuelle 2017 de la ASOI, qui s’est tenu les 20 et 21 mai 2017 à Nottwil. Le premier thème, abordé au préalable par le comité, concernait justement les dents. De nombreux patients souffrant d’OI doivent en effet aborder toute sorte de nourriture avec trop peu d’«outils » pour le faire. Un mauvais positionnement des dents ou une dentition lacunaire peuvent être liées à un mauvais matériau de la dent ou à une déformation maxillaire - qui sont à leur tour liés à des problèmes de croissance. La croissance était alors le second thème traité de la réunion. Le troisième thème enfin était celui de la sexualité en rapport avec le handicap, en particulier avec l’OI. C’est bien sûr un thème passionnant, qui concerne presque chacun personnellement ; hélas, nous n’avons pas réussi à avoir deux intervenants sur ce sujet. Les experts en matière d’OI étant une « denrée rare » cette année, la sexualité des adolescents et des hommes n’a ainsi pas pu être abordée. Nous remercions les conférenciers présents cette année de s’être penchés sur le sujet peu commun de l’ostéogenèse imparfaite.

Le thème de la sexualité n’a pas grande chose à voir avec la science dans l’acception de la notion telle qu’elle a été comprise à la conférence OI d’Oslo (27-29/08/2017) et à la »International Conference on Children’s Bone Health” de Würzburg (10-13/06/2017). On n’est donc pas surpris que le sujet n’ait pas été abordé à ces deux conférences. En revanche, la croissance et les problèmes dentaires des personnes atteintes d’OI ont été discutés aussi bien à Oslo qu’à Würzburg - notre choix thématique était donc tout à fait d’actualité.

«Serrer les dents » est souvent utilisé au sens figuré - et qui d’entre nous n’a pas connu de déboires nécessitant une telle attitude? Nous, les moins jeunes de la »famille OI” précisé-ment, savons que les phases du »serrer les dents” deviennent toujours plus longues avec l’âge: les os ne se ressoudent souvent plus que difficilement et avant que les muscles n’aient

Contenu

Editorial

Croissance

Handicap physique et sexualité

Problèmes dentaires et OI

ICCBH Würzburg 2017

En hommage à Philippe Rahmy

page 2 – 3

page 3 – 6

page 6 – 8

page 9 – 10

page 11 – 12

page 13 – 15

Inhalt

Editorial

Wachstum

Sexualität und Behinderung

Zahnprobleme und OI

ICCBH Würzburg 2017

Im Andenken an Philippe Rahmy

Seite 2 – 3

Seite 3 – 6

Seite 6 – 8

Seite 9 – 10

Seite 11 – 12

Seite 13 – 15

1 2

sind, dauert es länger als in der Jugendzeit. Und schliesslich muss sich auch unsere Vereinigung immer wieder durchbeissen, wenn die personellen Ressourcen knapp werden und das Bundesamt für Sozialversi-cherungen seine Subventionspolitik neu auffädelt.

Wer sich für die Konferenz in Oslo interessiert, kann unsere Website www.glasknochen.ch besuchen; dort findet sich ein Kurzbericht. Wer Fragen hat, wende sich an uns oder besuche unsere nächste Jahrestagung! Alle sind hoch willkommen!

Für den Vorstand:

Therese Stutz Steiger, Präsidentin SVOI-ASOI

retrouvé leur état d’avant une hospitalisation, il faut plus de temps que dans la prime jeunesse. Et enfin, notre association aussi doit serrer régulièrement les dents, quand les ressources personnelles se font justes et l’Office fédéral des assurances sociales remanie à nouveau dans le détail sa politique de subvention.

Pour ceux qui s’intéressent à la conférence d’Oslo, ils trouveront sur notre site web www.glasknochen.ch un bref compte-rendu. Si vous avez des questions, vous pouvez nous contacter ou assister à notre prochaine réunion annuelle! Chacun et chacune y est plus que bienvenu(e) !

Pour le comité :

Therese Stutz Steiger, présidente ASOI

CroissanceExposé du Dr. med. Paolo Tonella, médecin-chef diabétologie/endocrinologie de l’hôpital cantonal de Lucerne

Dans la première partie, générale, de son ex-posé ont été présentés la croissance normale et la manière dont elle est enregistrée. Il s’agit de mesurer régulièrement les enfants. Après le 2ème anniversaire, la croissance de l’enfant devrait avoir atteint sur la courbe de crois-sance la ligne héréditaire, qu’elle ne devrait plus quitter jusqu’aux modifications liées à la puberté. Un changement de couloir de percentiles (les percentiles sont des données en pourcentage qui indiquent la taille d’un enfant en comparaison avec d’autres enfants du même âge) doit être examiné parce qu’il peut refléter un trouble pathologique. Outre les mesures régulières de la taille et l’analyse de la croissance sur la courbe de croissance, on prend en compte également la rapidité de la croissance sur des courbes correspondan-

WachstumReferat von Dr. med. Paolo Tonella, leitender Arzt Diabetologie/Endokrinologie Kantons-spital Luzern

Im ersten allgemeinen Teil seines Referates wurde das normale Wachstum und die Er-fassung desselben dargestellt. Die Kinder sind regelmässig zu messen. Nach dem 2. Geburt-stag sollte das Wachstum bei Kindern grund-sätzlich die vererbte Spur auf der Wachstum-skurve erreicht haben und bis zum Beginn der Pubertätsentwicklung nicht mehr verlassen. Ein Wechsel des Perzentilenkanals (Perzentile sind Prozentangaben, die anzeigen, wie gross ein Kind im Vergleich zu seinen Altersgenos-sen ist) sollte abgeklärt werden, weil das ein Hinweis auf eine krankhafte Störung sein kann. Neben der regelmässigen Messung der Grösse und Beurteilung des Wachstums auf den Wachstumskurven werden auch die Wachstumsgeschwindigkeit auf den ent-sprechenden Kurven, evtl. Bestimmung des

Knochenalters, Beurteilung der Zahnentwick-lung und dann auch die Pubertätsentwicklung berücksichtigt.

Bei auffällig geringer Körpergrösse oder bei einem Wechsel des Wachstumskanals sollte idealerweise eine Abklärung zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr erfolgen, in der Regel bei einem Endokrinologen.

Ursachen für Kleinwuchs sind: - Familiär- Genetisch (z.B. Turner-Syndrom und andere

Syndrome)- Endokrinologische Ursachen (Wachstums-

hormonmangel, Wachstumshormonresis-tenz, Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse), Cushing-Syndrom (Über-produktion von Cortisol))

- Konstitutionelle Wachstumsverzögerung und Pubertätsverzögerung

- Idiopathisch - Skelettdysplasien - Chronische Erkrankungen (Niereninsuffi-

zienz, Asthma, Magen-Darm-Erkrankung und andere), emotionale Deprivation

- Mangel- und Fehlernährung

Im zweiten Teil des Referates wurde auf das Wachstum allgemein und die Wachstums-probleme bei der OI eingegangen.

Vermindertes lineares Wachstum und Klein-wuchs kommen vor allem bei den schweren Formen der OI vor. Die genaue Ursache dieser Wachstumsstörung bei Patienten mit OI ist nicht vollständig geklärt. Mögliche Ursachen sind:

- Wiederholte Frakturen der unteren Extremi-täten

- Deformitäten der unteren Extremitäten

- Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)

- Wirbelkompressionen (Höhenverlust der Wirbelsäule)

- Störung der Wachstumszonen

- Wahrscheinlich aber grundsätzlich bedingt durch die Störungen der Kollagenproduk-tion (Selbstschutz: Mit kurzen Beinen habe ich weniger Frakturen)

tes, éventuellement la détermination de l’âge osseux, l’analyse du développement dentaire et enfin également les développements liés à la puberté.

Une petite taille évidente ou un change-ment de couloir sur la courbe de croissance devraient idéalement faire l’objet de vérifica-tions entre l’âge de 4 et 6 ans, en général auprès d’un endocrinologue.

Causes d’un retard de croissance

- Familial

- Génétique (p.ex. syndrome de Turner ou autres syndromes)

- Causes endocrinologues (manque d’hormones de croissance, résistance des hormones de croissance, hypothyroïdie (insuffisance de la thyroïde), syndrome de Cushing (surproduction de Cortisol))

- Retard de croissance et retard de puberté constitutionnels

- Idiopathique

- Dysplasies du squelette

- Maladies chroniques (insuffisance rénale, asthme, maladies gastro-intestinales et autres), privation émotionnelle

- Sous-nutrition et malnutrition

La seconde partie de l’exposé portait sur la croissance en général et les problèmes de croissance chez les personnes atteintes d’OI.

C’est principalement dans les formes sévères d’OI qu’apparaissent une croissance linéaire ralentie et des retards de croissance. La cause précise de ce problème de croissance chez les patients atteints d’OI n’est pas parfaitement clarifiée. Le tableau 2 énonce de possibles causes.

Causes possibles d’un retard de croissance en cas d’OI

- Fractures répétées des membres inférieurs

- Difformités des membres inférieurs

- Déformation de la colonne vertébrale (scoli-ose)

- Compression des vertèbres (tassement de la colonne vertébrale)

3 4

- Kein eigentlicher Wachstumshormonmangel als Grund, auch wenn die Produktion in eini-gen Fällen unterdurchschnittlich sein kann

Es gibt einige neuere Arbeiten, die den Verlauf des Wachstums bei OI untersucht haben, vor allem beim Typ I, III und IV. Kinder und Erwachsene mit OI Typ I können eine normale Grösse oder nur leicht verminderte Grösse erreichen, im Gegensatz dazu findet sich bei Betroffenen mit Typ III ein deutlicher Klein-wuchs. Bei OI Typ IV findet sich eine leicht bis moderat verminderte Grösse. In einer neueren Untersuchung bei 343 Betroffenen zeigt sich beim Typ I nur eine leicht verminderte Grösse (ca. 1 Standardabweichung unter der Grösse von gleichaltrigen gesunden Personen). Beim Typ III fand sich ein deutlicher Kleinwuchs mit im Durchschnitt bis zu 6 Standardabwei-chungen unter der erwarteten Grösse, beim Typ IV eine moderat verminderte Grösse (bis -4 Standardabweichungen) und beim Typ V zeigte sich ähnlich wie beim Typ I lediglich eine gering verminderte Grösse oder eine normale Grösse.

Die Wachstumskurven bei Kindern mit OI Typ I sind praktisch normal (Abbildung 1). Bei Kindern mit OI Typ III verläuft das Wachstum etwas unterhalb der normalen Wachstums-kurve und im Alter von 5-6 Jahren zeich-net sich ein Plateau ab (Abbildung 1). Die Wachstumsgeschwindigkeit beim OI Typ I ist praktisch normal, im Gegensatz dazu ist sie beim OI Typ III eindeutig vermindert.

- Troubles au niveau des zones de croissance

- Mais vraisemblablement fondamentalement lié aux troubles de production du collagène (auto-défense: avec des jambes plus courtes, j’ai moins de fractures)

- La carence en hormone de croissance est rarement la vraie cause, même si sa produc-tion peut dans certains cas être inférieure à la moyenne

De nouveaux travaux de recherche ont été consacrés au déroulement de la croissance en cas d’OI, en particulier de type I, III et IV. Les enfants et adultes atteints d’OI de type I peuvent atteindre une taille normale ou seulement légèrement plus petite que la normale, au contraire des patients de type III, qui présentent un retard de croissance mani-feste. Dans le cas de l’OI de type IV, la taille est légèrement à modérément impactée. Une étude récente auprès de 343 patients montre pour le type I une taille qui n’est que légère-ment inférieure à la normale (environ 1 écart type en dessous de la taille d’une personne saine du même âge). Pour le type III, on con-statait un retard de croissance manifeste avec en moyenne jusqu’à 6 écarts type sous la taille attendue, pour le type IV une taille modéré-ment inférieure (jusqu’à 4 écarts type) et pour le type V on constatait comme pour le type I une taille seulement légèrement inférieure sinon une taille normale.

Auch eine zu starke Gewichtszunahme, die zu Übergewicht führen kann, ist von Bedeutung. Eindrücklich ist die Veränderung des Verhält-nisses vom Gewicht zur Länge bei OI. Beim Typ I, Typ III und Typ V konnte gezeigt werden, dass mit fortschreitendem Wachstum eine zu starke Gewichtszunahme stattfindet (Abbil-dung 2).

Kann man die Endlänge bei OI medikamentös beeinflussen? Falls ja , womit?

Eine Möglichkeit wäre die Verabreichung von Wachstumshormonen. Es gibt einige Studien, die dies untersucht haben und einen kurzfris-tigen günstigen Effekt zeigen. Leider gibt es keine gute Studien bezüglich der Endlänge, die damit erreicht wird. Ähnliches gilt für die Bisphosphonate.

Marius Kraenzlin

Die Powerpoint Präsentationen des Referates sind auf der SVOI Website einsehbar

Les courbes de croissance des enfants atteints d’OI type I sont pratiquement normales (il-lustration 1). Chez les enfants atteints de OI de type III, la courbe de croissance est légèrement inférieure à la courbe normale et un palier se dessine vers l’âge de 5-6 ans (illustration 1). La vitesse de croissance chez l’OI de type I est pratiquement normale, contrairement à l’OI de type III, où elle est nettement ralentie.

Une prise de poids trop importante, pouvant conduire au surpoids, doit également être prise en considération. La modification du rapport poids-taille est impréssionante chez les patients OI. Dans les cas du type I, type III et type V, on a pu montrer qu’une progression de la croissance s’accompagne d’une prise de poids trop importante (illustrations 2).

Peut-on influer sur la taille définitive par des médicaments en cas d’OI? Et si oui, avec quoi?

Une possibilité serait la prise d’hormones de croissance. On a quelques études sur le sujet qui ont démontré un effet positif à court terme. Malheureusement, nous n’avons pas de bonnes études sur la taille définitive qui peut être atteinte avec cela. De même en ce qui concerne les bisphophonates.

Marius Kraenzlin

La présentation powerpoint de l’ exposés est

accessible sur le site internet de l’ASOI

Abb. 2: Beziehung zwischen Grösse und Gewicht bei OI Typ I (a), III (b) und IV (c)Relation entre la taille et le poids chez OI Typ I (a), III (b) und IV (c)Quelle/source: Emily L. Germain-Lee et al. Pediatric Research 2016;79:489

Abb. 1: Wachstumsverlauf bei Kindern mit OI Typ I und OI Typ IIIÉvolution de la croissance chez les enfants atteints d’OI type I et OI type III

Quelle/source: Emily L. Germain-Lee et al. Pediatric Research 2016;79:489

5 6

Körperliche Behinderung und Sexualität bei JugendlichenFrau Dr. Ruth Drahts arbeitet als Kinder- und Jugendgynäkologin in der Frauenarztpraxis Buchenhof in Sursee. Kinder- und Jugendgy-näkologie ist kein geschützter Titel, sondern interessebedingt. Frau Dr. Drahts beschäftigt sich insbesondere auch mit den Problemen von chronisch kranken Mädchen und jungen Frauen und veröffentlichte ein Buch mit dem Titel »Vergessene Pubertät».

Die Probleme von chronisch kranken Kindern und Jugendlichen werden in der Pubertät von ihren behandelnden Ärzten oft zu wenig beachtet. Dies insbesondere bei Mädchen und jungen Frauen bezüglich hormoneller Unterstützung und Verhütung unerwünschter Schwangerschaft. Es sind meist Tabuthemen in Unkenntnis der Zusammenhänge der Pubertät mit der körperlichen Entwicklung, der Wirkung von Medikamenten und allge-meinen körperlichen Einschränkungen durch die Behinderung. Dies z.B. auch im Umgang mit der Menstruation. Körperliche Nähe zwischen den Geschlechtern ist oft erschwert. Sexualität ist doppeltes Tabu. Mädchen und junge Frauen werden oft nicht aufgeklärt, sondern länger als Kind gesehen, was das Risiko ungewollter Schwangerschaften erhöht. Fragen und Wünsche wie »kann ich ein nor-males Leben führen, wie Ängste überwinden, kann ich so sein wie andere, kann ich Kinder bekommen, wie gehe ich mit meinem nicht dem gängigen Schönheitsideal entsprech-enden Körper um” sind für die Auseinander-setzung in dieser Lebensphase wichtig. Bei OI-Betroffenen kommt zudem die Angst vor Vererbung hinzu. Die Pubertätsentwicklung ist eher später als bei Nichtbehinderten, z.B. eher späte Menarche und Brustentwicklung, verminderte Fruchtbarkeit. Die Brustentwick-

Handicap physique et sexualité chez les adolescentsDr. Ruth Drahts travaille comme gynécologue pour enfants et adolescents au cabinet de gynécologie Buchenhof de Sursee. La gyné-cologie pour enfants et adolescents n’est pas un titre protégé, mais mérite un vrai intérêt. Le Dr. Drahts se consacre aussi tout particulière-ment aux problèmes des jeunes filles et jeunes femmes atteintes de maladies chroniques et a publié un ouvrage intitulé « Puberté oubliée ».

Les problèmes des enfants et adolescents malades ne sont souvent pas assez pris en compte à la puberté par les médecins qui les suivent. Ceci vaut en particulier pour les filles et jeunes femmes en matière de soutien hormonal et de prévention d’une grossesse involontaire. Ce sont généralement des sujets tabous par méconnaissance des liens entre la puberté et ses modifications corporelles, l’effet des médicaments et les limitations corporelles plus générales liées au handicap. Ceci par exemple aussi dans le cas des règles. La proximité physique entre les sexes est souvent plus difficile. La sexualité est double-ment taboue. Les filles et jeunes femmes ne reçoivent souvent aucune éducation sexuelle et restent considérées plus longtemps comme des enfants, ce qui augmente le risque de grossesses involontaires. Des questions et désirs tels que «est-ce que je peux mener une vie normale, comment surmonter des peurs, est-ce que je peux être comme les autres, est-ce que je peux avoir des enfants, comment appréhender mon corps qui ne correspond pas à l’idéal de beauté commun » sont impor-tants pour la confrontation à cette phase de la vie. Chez les malades atteints d’OI s’ajoute à cela la peur de l’hérédité. L’apparition de la puberté est généralement plus tardive que chez des personnes non handicapées, par

exemple: ménarche et développement des seins généralement tardifs, fécondité moins importante. Le développement des seins est un symbole important de la féminité. Une scoliose met en évidence l’asymétrie du dével-oppement des seins, c’est pourquoi il faut si possible éviter une opération dans la zone de la poitrine, excepté en cas de malformation. La menstruation a une grande importance en tant que symbole de fécondité. Des douleurs, des saignements abondants devraient être analysés et traités, si possible sans pilule ayant une incidence hormonale. Des règles rares ou l’absence de règles devraient de même faire l’objet d’éclaircissements. La fertilité est im-portante pour la perception de soi féminine. Il n’y a pas de moyen de contraception idéal. La palette proposée en matière de moyens de contraception hormonale est énorme ; on les trouve sous forme de comprimés -sachant qu’on fait la distinction entre des préparations au progestatif seul (mini-pilule) et des pré-parations mêlant œstrogènes et progestatifs (micro-pilule)-, sous forme de préparation à libération prolongée en injection (piqûre contraceptive de trois mois) et sous forme de capsules que l’on implante dans le haut du bras, ces deux dernières préparations ne contenant qu’un progestatif. En cas d’OI, il convient d’éviter les préparations au proges-tatif seul, dans la mesure où l’on a des élé-ments indiquant que celles-ci entraineraient une légère diminution de la densité osseuse. L’emploi d’un stérilet dépend de la forme de l’utérus. Des examens préventifs sont indiqués aussi chez les jeunes femmes dès 21 ans. Cela pose parfois problème chez les personnes atteintes d’OI dus aux extrémités inférieures en raison de jambes généralement courtes. Une radiographie du ventre est indiquée dans ce cas pour des raisons techniques. Le cabinet du Dr. Drahts est entièrement accessible en fauteuil roulant, depuis l’entrée jusqu’aux toilettes. Il dispose de portes extra-larges et de sièges à hauteur modulable. Les tables d’examen sont réglables de manière très précise et conviennent donc à des patientes ayant des problèmes de hanches, à des dames d’un certain âge, ou à des enfants.

lung ist wichtiges Symbol der Weiblichkeit. Eine Skoliose verdeutlicht die Asymmetrie der Brustentwicklung, weshalb möglichst keine OP im Brustbereich vorgenommen werden sollte mit Ausnahme einer Fehlbildung. Die Menstruation hat grosse Bedeutung als Symbol der Fruchtbarkeit. Schmerzen sowie starke Blutungen sollen abgeklärt und behan-delt werden möglichst ohne Pille zur Hor-monregelung. Ebenso bedürfen seltene oder fehlende Blutung der Abklärung. Fertilität ist für das Selbstverständnis der Frau wichtig. Ein ideales Verhütungsmittel gibt es nicht. Die Prä-paratepalette der hormonellen Verhütungs-mittel ist enorm. Es gibt sie in Tablettenform, wobei zwischen reinen Gestagenpräparaten ( Minipille) und Östrogen-Gestagen-Mischprä-paraten (Micropille) unterschieden wird, als lang-wirksame Depotpräparate in Spritzen-form (Drei-Monats-Spritze) und als Kapsel, die in den Oberarm implantiert wird. Die beiden letzteren sind reine Gestagenpräparate. Bei der OI sollten wenn möglich reine Gestagen-präparate vermieden werden, da es Hinweise gibt, dass diese zu einer leichten Abnahme der Knochendichte führen. Die Verwendung einer Spirale ist abhängig von der Gebärmut-terform. Vorsorgeuntersuchungen sind auch bei jungen Frauen ab 21 angezeigt. Dabei stellen sich Probleme bei OI Betroffenen in den unteren Extremitäten wegen meist kurzer Beine. Es empfiehlt sich deshalb aus tech-nischen Gründen ein Ultraschall durch den Bauch. Die Praxis von Frau Dr. Drahts ist vollständig rollstuhlgängig vom Eingang bis zur Toilette. Extra breite Türen und höhenver-stellbare Liegen sind vorhanden. Die Untersu-chungsstühle sind fein regulierbar und daher für Patientinnen mit Hüftproblemen, ältere Damen und Kinder geeignet.

Buch: Ruth Drahts, Vergessene Pubertät - Sexualität und Verhütung bei Jugendlichen mit einer chronischen Krankheit oder Behin-derung. Zu beziehen im Verlag Hans Huber oder unter www.firstlove.ch

Hanne Müller

7 8

Zahnprobleme bei OI Vortrag von PD Dr. Klaus Neuhaus, Bern

Grundlegende Arten von Zahnproblemen:- Erosion: Substanzverlust durch Säureein-

wirkung- Abrasion: Substanzabtragung durch Zahn-

bürsteneffekte (falsche, alte, harte Bürsten und zu viel Druck) oder falsche Zahnpasta

- Attrition: Abnutzung durch Zahnkontakt- Karies: Wird durch Bakterien verursacht

Formen der Dentinogenesis imperfecta (DI):- DI Typ I: kombiniert mit einer Osteogenesis

imperfecta (autosomal dominant)- DI Typ II: ohne Symptome einer Osteogenesis

imperfecta (autosomal dominant/rezessiv)- DI Typ III: BrandywineTyp (Schalenzähne, mit

oder ohne OI, autosomal dominant)

Typische Symptome bei Dentinogenesis imperfecta:- Bernstein-grau-braune Verfärbung aller

Zähne (Milchzähne und bleibendes Gebiss, teilweise bleibendes Gebiss ohne Befund)

- Frühe Schmelzabsplitterungen (Attritionen) und Kauabriebe (Abrasionen)

- Gelegentlich Abweichung der Zahnmorpho-logie (Stellung)

- Verstopfte Wurzelkanäle- Formanomalien der Zahnwurzeln (kurz,

grazil)- Hohlräume um die Wurzelspitzen- Fehlende oder reduzierte Anzahl von Dentin-

kanälchen (Unterversorgung des Gewebes)- Kieferfehlstellungen, v.a. Klasse III Verzah-

nung (Unterkiefer vor Oberkiefer)

Livre: Ruth Drahts « Vergessene Pubertät - Sexualität und Verhütung bei Jugendlichen mit einer chronischen Krankheit oder Behin-derung», que l’on peut se procurer aux édi-tions Hans Huber ou via www.firstlove.ch

Hanne Müller

- Osteonekrose des Kiefers (selten bei hoch-dosierter intravenöser Verabreichung von Bisphosphonaten bei Zahnextraktion, Im-plantation oder Operationen -> bei Kindern und Jugendlichen unproblematisch)

Zahnbehandlungen bei Osteogenesis imper-fecta/ Dentinogenesis imperfecta:- Keine Zahnextraktion ohne Konzept (vorher gut klinisch und radiologisch abklären)

- Überkronung der Zähne (ein Stumpf muss noch vorhanden sein, damit die Krone fassen kann)

- Implantate möglich, vorzugsweise in einem Zentrum und mit antibiotischer Abschirmung

- Wurzelbehandlungen unter dem Mikroskop wegen enger, bzw. verstopfter Wurzelkanäle

Das A und O der Zahnhygiene:- Zahnbürste regelmässig wechseln (Borsten

brechen, werden scharf )- Nicht zu viel Druck beim Putzen- Bei elektrischen Zahnbürsten achten auf

Druckkalibrierung- Achten auf niedrigen Abrasionswert der

Zahnpasta- Keine langen Säureeinwirkungen, alle 8

Stunden putzen- Braucht mechanische Reinigung rund um

den ganzen Zahn (Bürste, Zwischenzahn-bürsten etc. – Spülung und Seide allein reichen nicht! Bsp.: Wir putzen unsere Schuhe auch nicht, indem wir mit dem Schlauch über das Schuhgestell spritzen)

- Unterstützend: Fluorid (stabilisiert die Ober-fläche dort, wo kleinste Lücken bestehen) Xylit (künstlicher Süssstoff, z.B. in Kaugum-mis, der die Zusammensetzung des Spei-chels in Richtung von weniger Kariesbakte-rien verschiebt)

Zusammenfassung von Nicole von Moos

Problèmes dentaires en cas d’OI Exposé de PD Dr. Klaus Neuhaus, Bern

Principales formes de problèmes dentaires:- Érosion: Perte de substance liée à l’action de

l’acidité - Abrasion: Érosion de la substance due à l’effet

d’une brosse à dent (brosse inadaptée, usée, dure et trop de pression) ou d’un mauvais dentifrice.

- Attrition: Usure liée au contact dentaire- Caries: Engendrée par des bactéries

Les formes de la Dentinogenèse imparfaite (DI):- DI de type I: combinée à une ostéogenèse

imparfaite (autosomique dominant)- DI de type II: sans symptômes d’une ostéo-

genèse imparfaite (autosomique/récessive dominante)

- DI de type III: type Brandywine (dents en forme de coquille, avec ou sans OI, autosom-ique dominante)

Symptômes typiques de la Dentinogenèse imparfaite:- Coloration ambrée-grise-brune de toutes les

dents (dents de lait et denture permanente, denture permanente en partie sans atteinte)

- Effritement prématuré de l’émail (attritions) et usure liée à la mastication (abrasions)

- Parfois irrégularité de la morphologie den-taire (position)

- Canaux racinaires bouchés- Anomalies au niveau de la forme des racines

(courtes, minces)- Oblitérations à l’extrémité des racines- Manque ou nombre réduit de tubules denti-

naires (carence tissulaire)- Malpositions maxillaires, en part. classe

III (mâchoire inférieure devant mâchoire supérieure)

- Ostéonécrose de la mâchoire (rare dans le cas d’administration intraveineuse de bis-phophonates à forte dose lors d’une extrac-tion, d’implantation ou d’opération dentaire -> non problématique chez les enfants et adolescents)

Traitements dentaires en cas d’Ostéogenèse imparfaite / Dentinogenèse imparfaite:- Pas d’extraction dentaire sans concept (exa-

mens cliniques et radiologiques détaillés au préalable)

- Pose de couronnes sur les dents (il doit rester un moignon pour que la couronne puisse accrocher )

- Implants possibles, de préférence au centre, assortis par précaution d’un traitement antibiotique

- Traitement de racines sous microscope en raison des canaux racinaires étroits, voire bouchés.

Les règles élémentaires de l’hygiène dentaire:- Changer régulièrement sa brosse à dent (les

poils cassent, deviennent acérés)- Pas trop de pression au brossage- Pour les brosses électriques, veiller au cali-

brage de pression- Être attentif au faible niveau d’abrasion du

dentifrice- Pas d’attaques acides prolongées, se brosser

les dents toutes les 8 heures - Nécessite un nettoyage mécanique tout

autour de la dent (brosse à dents, brossette interdentaire etc. - le bain de bouche et le fil dentaire seuls ne suffisent pas! Ex: Nous ne nettoyons pas non plus nos chaussures en nous contentant d’asperger au tuyau d’arrosage l’étagère à chaussures!)

- En complément: Fluorure (stabilise la surface là où persistent même de toutes petites oblitérations), Xylitol (édulcorant artificiel, par exemple dans des chewing-gums, qui modifie la composition de la salive, réduisant les bactéries responsables de la carie)

Résumé de Nicole von Moos

9 10

International Conference on Children’s Bone Health (ICCBH) Die 8. internationale Konferenz über die Kno-chengesundheit von Kindern fand vom 10. – 13. Juni in Würzburg statt. Es nahmen mehr als 400 Personen aus über 40 Ländern teil. Thema der Konferenz waren Knochenerkrankungen bei Kindern, aber auch Calcium- und Phos-phatstoffwechselstörungen bei Kindern.

Es wurden mehrere sehr gute Übersichtsref-erate mit aktualisierten Informationen über die verschiedenen Erkrankungen gehalten. Darunter auch 2 Hauptreferate und ein Work-shop über die OI. Es wurden über 200 Arbeiten eingereicht, davon fast 30, die OI betreffen.

Genetik :Es wurden mehrere neue Mutationen präsen-tiert, die zum klinischen Bild der OI führen.

Ganzkörpervibrationstraining :In einer Studie mit 24 Kindern im Alter von 5 – 16 Jahren mit OI Typ 1 und 4 wurde kon-trolliert, ein Ganzkörpervibrationstraining eingesetzt. Es ist eine der ersten Studien, die die Vibrationstherapie unter Kontrolle und es zeigte sich dabei, dass die Muskelmasse zunahm, aber keine Veränderung der Dynamik der Muskelfunktion oder der Knochenmasse stattfand. Diese Untersuchung lässt darauf schliessen, dass die biomechanische Antwort der Muskel-Knocheneinheit bei OI-Kindern vermindert ist. Die Autoren stellen den Einsatz der Ganzkörper-Vibrationstherapie in Frage.

Lebensqualität:Mehrere Arbeiten untersuchten die Erfassung der Lebensqualität (QoL = Quality of life) und Instrumente zur Befragung über die Ergebnisse der Behandlungen, ob diese nun chirurgisch oder medikamentös oder physiotherapeutisch sind, mit dem Ziel, eine Vereinheitlichung dieser Instrumente zu erreichen, damit einerseits grössere Kollektive erfasst werden können und andererseits semiquantitativ die verschiedenen Behandlungen miteinander verglichen werden können. Es ist wichtig, dass man solche Instrumente an die Probleme anpasst, die mit einer OI einhergehen.

Therapie:In einem der Hauptreferate und auch bei eingereichten Arbeiten wurde die Behand-lung der OI bei Kindern mit Bisphosphonaten untersucht; es zeigt sich, dass die Bisphos-phonate weiterhin die erste Wahl für eine medikamentöse Therapie darstellen. Es zeigt sich auch, dass die meisten Zentren heute das Zoledronat als Bisphosphonat bevorzugen.

Seltene Komplikationen der Bisphosphonat-Behandlung bei Erwachsenen sind die Kieferosteonekrose und die atypischen Femurfrakturen (Oberschenkelfrakturen). Diese Komplikationen der Bisphosphonat-Behandlung wurden bis anhin bei Kindern nicht beschrieben, es wurden aber zwei Fälle von Kindern, die eine atypische Femurfraktur erlitten, präsentiert. Dies zeigt, dass man die Bisphosphonate nicht leichtfertig einsetzen soll, sondern eine klare Indikation dafür haben muss.

Eine andere Studie untersuchte die kumula-tive Strahlenbelastung von diagnostischen ra-diologischen Untersuchungen und das damit verbundene Tumorrisiko bei Kindern mit OI. Es wurden die ersten präliminären Daten vorgestellt, und es zeigt sich, dass das Tumor-risiko von diagnostischen Röntgenuntersu-chungen klein, aber nicht vernachlässigbar ist. Die ersten Daten zeigen, dass beim Typ 1 das Risiko sehr klein ist (1 in 10‘000 – 100‘000), bei Typ 4 klein (1 in 1‘000 – 10‘000) und niedrig bis moderat (1 in 100 – 10‘000) für den Typ 3.

Marius Kraenzlin

International Conference on Children’s Bone Health (ICCBH) La 8ème conférence consacrée à la santé os-seuse de l'enfant s'est tenue à Würzburg les 10 – 13 juin. Plus de 400 personnes venant de plus de 40 pays y ont participé. La conférence portait sur les maladies osseuses, mais aussi sur les troubles métaboliques en matière de calcium et de phosphate chez les enfants. On a pu y entendre plusieurs exposés d'ensemble de grande qualité, avec des informations actu-alisées sur les différentes maladies. Parmi eux, deux exposés majeurs et un atelier concernant l'OI. Plus de 200 travaux ont été soumis, dont presque 30 consacrés à l'OI.

Génétique :Plusieurs nouvelles mutations ont été présen-tées, qui mènent au tableau clinique de l'OI.

Entraînement du corps entier par vibration:Dans une étude, 24 enfants âgés de 5 à 16 ans et atteints d'OI de typé I et IV ont été soumis de manière contrôlée à un entrainement du corps entier par vibration C'est l'une des premières études contrôlant la thérapie par vibration, et elle a montré que la masse mus-culaire augmentait, mais sans modification de la dynamique de la fonction musculaire ni de la masse osseuse. Cette étude permet de con-clure que la réponse biomécanique de l'entité "muscles-os" est réduite chez les enfants avec OI. Les auteurs remettent en question l'efficacité de la thérapie du corps entier par vibration.

Qualité de vie:Plusieurs travaux étaient consacrés à l'évaluation de la qualité de vie (QoL) et aux outils permettant d'interpréter les résultats des traitements, qu'ils soient chirurgicaux, médicamenteux ou du domaine de la physi-othérapie, dans le but d'obtenir une harmo-nisation de ces instruments. Ceci pour, d'une part, pouvoir englober des collectifs plus im-portants, d'autre part pour que les différents traitements puissent être comparés entre eux de façon semi-quantitative. Il est important d'adapter de tels instruments aux problèmes qui vont de pair avec l'OI.

Thérapie:L'une des conférences majeures mais aussi certains travaux présentés étaient consacrés au traitement de l'OI chez les enfants à l'aide de bisphosphonate et indiquait que ceux-ci restaient toujours le premier choix en matière de thérapie médicamenteuse. La plupart des centres privilégiaient aujourd'hui, parmi les bisphosphonates, le zoledronate.

Rares complications du traitement aux bispho-sphonates chez l'adulte sont l'ostéo-nécrose de la mâchoire et les fractures atypiques du fémur (fractures de la cuisse). Ces complica-tions du traitement aux bisphosphonates n'ont jusqu'à maintenant jamais été décrites chez l'enfant; cependant deux cas d'enfants présentant une fracture atypique du fémur ont été présentés, ce qui montre qu'on ne devrait pas employer les bisphosphonates à la légère, mais seulement en cas d'indication claire.

Une autre étude s'intéressait au cumul d'exposition aux radiations lors d'examens diagnostics, radiologiques chez les enfants atteints d'OI et au risque de tumeurs qui en découle. De premières données préliminaires étaient présentées et montraient que le risque de tumeur lié aux radiographies de diagnostic restait faible, mais ne pouvait être négligé. Les premières données indiquent que le risque reste tout à fait mineur pour le type I (1 sur 10000 – 100000), mineur pour le type IV (1 sur 1000 – 10000) et faible à modéré (1 sur 100-10000) pour le type III.

Marius Kraenzlin

11 12

Zum Tod unseres Vereinsmit-glieds Philippe Rahmy

Die wenigsten von uns (jedenfalls in der deutschen Schweiz) dürften gewusst oder auch nur geahnt haben, dass wir einen inter-national anerkannten und geschätzten Schrift-steller und Dichter in unseren Reihen hatten. Philippe Rahmys Tod am 1. Oktober 2017 fand allerdings in den Medien einen recht grossen Widerhall, wobei meist angegeben wurde, dass er an den Folgen von OI verstorben sei. (Auf die Erörterung der medizinischen Details verzichten wir hier.)

Wenige Monate vor seinem Tod, der ihn im waadtländischen Montricher ereilte, wurde er für einen OIFE-Newsletter interviewt; das Gespräch ist in Englisch im OIFE-Newsletter 34 auf S. 19 publiziert. Sein Gesprächspartner bzw. seine Gesprächspartnerin vermutet, dass dies Rahmys letztes Interview gewesen sein könnte. Wir geben hier die ersten Abschnitte wieder. Manche Leserin, mancher Leser – ob von OI betroffen oder nicht – wird Rahmys Haltung den eigenen Schmerzen und der eigenen körperlichen Beeinträchtigung gegenüber ihre/seine Bewunderung nicht versagen.

Wer sind Sie, und was tun Sie?

Ich bin Philippe Rahmy, und soweit ich das sa-gen kann, widme ich mich der Sprache. Wörter sind meine Arme und meine Beine geworden

und auch ein Schlüssel für den Zugang zur of-fenen Welt. Mein Schreiben vermittelt mir ein-en zweiten Körper, der alles vollbringen kann, ohne Einschränkungen – ausgenommen die Einschränkungen meines Geistes (diese sind allerdings enorm!). Meine Achtsamkeit der Sprache gegenüber und meine Hingabe an sie erklären mein dichterisches Sein. Ich bin ein Dichter. Aber ich schreibe auch fiktionale und nicht-fiktionale Prosa, weil ich es liebe, neue Welten zu erforschen und herauszufinden, wie sie miteinander kommunizieren.

Spielt OI eine Rolle in Ihren Büchern und Essays?

Ich verschweige in meinen Büchern nicht, dass ich OI habe, aber OI war nie mein Haupt-thema. Ich wäre auch ohne OI Schriftsteller geworden. Aber die Art, wie ich menschliche Verletzlichkeit wahrnehme, ist sicher von mei-nem Erleben von Schmerzen geprägt. Sagen wir es so: Mein Schreibstil widerspiegelt meine Art Dinge zu sehen und vor allem meine Fähigkeit, das ganze Spektrum der condition humaine zu erfassen. Es geht um die Empa-thie. Wenn ich etwas nicht in Worten beschrei-ben kann, dann muss ich besser hinschauen. Dann muss ich besser fühlen. OI hat diese Fähigkeit zu fühlen in mir entwickelt.

Leiden ist ein offenes Tor, das zur Empathie führt. Dieses Tor führt auch zu Empörung. So stehe ich da: empathisch und empört, wie alle Künstler, wie wir alle. Das ist mein Leben.

Sie haben dieses Jahr den Schweizerischen Literaturpreis gewonnen. Können Sie uns etwas über diesen Preis sagen?

Es ist freundlich von Ihnen, mich über diesen Preis zu befragen. Ich erhielt ihn für «Allegra», einen Roman, der die tragische Liebesge-schichte eines Vaters erzählt. Dieser Preis hat in meinem Land eine grosse Bedeutung. Ich fühle mich geehrt, eine solche Auszeichnung erhalten zu haben. Aber ich will zwei Dinge nie vergessen: Erstens: Sogar wenn du mit OI geboren worden bist, in ein kleines Dorf, in eine Familie, in der Kunst absolut kein Gesprächsthema war, so kannst du dich doch mit ein wenig Glück, einem bisschen Talent, etwas Empathie, viel Humor und noch mehr Widerstand gegen die eigenen Grenzen vor-

En hommage à Philippe Rahmy, membre de notre associationRares sont ceux d’entre nous (en tous cas en Suisse alémanique) qui savaient ou qui au-raient même soupçonné que nous avions dans nos rang un écrivain et poète très apprécié et de renom international. Le décès de Philippe Rahmy le 1er octobre 2017 a cependant eu un vaste écho dans les médias, dont la plupart ont mentionné qu’il était mort des suites de l’OI. (Nous passerons ici sur l’analyse des détails d’ordre médical).

Il était interviewé quelques mois avant sa mort, survenue dans la commune vaudoise de Montricher, pour l’une des newsletters de l’OIFE ; cette conversation est publiée en an-glais dans le no 34 de la newsletter OIFE, page 19. Son interlocuteur - en l’occurrence son in-terlocutrice- suppose qu’il pourrait s’agir là de la dernière interview qu’ait donnée Philippe Rahmy. Nous en retranscrivons ici les premiers paragraphes. L’attitude de Rahmy face à la douleur et au handicap physique dont il a souffert ne pourra que susciter l’admiration de bon nombre de lectrices et lecteurs, qu’ils soient ou non concernés par l’OI.

Qui êtes-vous et que faites-vous?

Je m’appelle Philippe Rahmy. Et, pour autant que je puisse le dire, je me consacre à la langue. Les mots sont devenus mes bras et

mes jambes, de même qu’une clé d’accès au large monde; mon écriture m’offre un deuxième corps, capable de réaliser tout ce qu’il souhaite, sans aucune restriction, si ce n’est celles de mon propre esprit - et elles sont, évidemment, immenses ! Mon attachement à la poésie s’explique par mon attention et mon dévouement au langage. Je suis un poète, mais j’aime aussi créer des textes fictionnels et non fictionnels, parce que j’adore explorer de nouveaux univers et découvrir comment ils communiquent entre eux.

L’OI joue-t-elle un rôle dans vos livres et vos essais ?

Je ne cache pas que je suis atteint d’OI dans mes livres, mais l’OI n’a jamais été mon sujet principal. J’aurais été écrivain même si je n’avais pas eu l’OI. Par contre, ma propre expé-rience de la douleur a certainement influé sur ma réceptivité à la vulnérabilité des Hommes. Disons-le ainsi : mon style reflète la manière dont je vois les choses, dont j’appréhende tout le spectre de la condition humaine. C’est une question de compassion. Lorsque, avec les mots, je n’arrive pas décrire quelque chose, je dois mieux regarder, ressentir plus intensément. L’OI a développé cette faculté. La souffrance est une porte ouverte donnant sur l’empathie, mais aussi, sur la révolte. C’est là que je me situe : empathique et révolté, comme tous les artistes, comme nous tous. Mais pour moi, c’est ma vie.

Vous avez gagné le Prix littéraire suisse cette année. Que pouvez-vous nous dire sur cette récompense ?

Merci de me poser cette question. J’ai reçu cette distinction pour mon livre « Allegra », paru à la Table Ronde. Il raconte l’histoire d’amour tragique d’un père. Ce prix est important en Suisse et je suis honoré qu’on me l’ait attribué. Deux aspects me semblent cruciaux : d’une part, même si on est né avec l’OI, dans un petit village, dans une famille qui ne s’intéresse pas du tout à l’art, il est possible - avec un peu de chance, de talent, d’empathie et surtout, une bonne dose d’humour et encore plus de révolte contre ses limitations - d'aller de l'avant et de devenir la personne

13 14

IMPRESSUM

Herausgeber/Editeur SVOI-ASOISchweizerische Vereinigung Osteogenesis imperfectaAssociation Suisse Osteogenesis imperfectahttp://www.svoi-asoi.ch

Geschäftsstelle/SecrétariatSchweizerische Vereinigung Osteogenesis ImperfectaAssociation Suisse Osteogenesis imperfectaLeutschenbachstrasse 458050 ZürichE-mail: geschaeftsstelle@svoi-asoi.chTel: +41 (0) 43 300 97 60

Redaktion/RédactionMarius Kraenzlin

LektoratMark Steiger

Druck/ImpressionWBZ (Wohn- und Bürozentrum für Körperbehinderte)4153 Reinach/BL© Nachdruck nur mit Nennung der Quelle Réimpression uniquement avec mention de la source

wärts bewegen und die Person werden, die du in deinen Träumen werden wolltest, jemand aus deinem Eigenen. Du kannst dich selbst zur Welt bringen. Und dann, wenn die Leute dir sagen, dass du etwas zustande gebracht hast, musst du sie und dich selbst mit deinem Blick durchdringen, um dich weiterzubewe-gen, um ihren warmen Applaus zu vergessen, um zu deiner Einsamkeit, zu deinem Suchen zurückzukehren. Ich also zu meinem literari-schen Suchen.

(Deutsche Übersetzung aus dem Englischen: Mark Steiger).

qu’on rêve d’être. Quelqu’un qui vit d’après ses propres règles, qui accouche de lui-même. Et quand les gens vous disent que vous avez réalisé quelque chose, il faut regarder au-delà d’eux et de soi-même pour continuer à progresser, pour oublier les applaudisse-ments, pour revenir à sa solitude, reprendre sa recherche, et pour moi, revenir à ma quête littéraire.

(Traduction française: Tanja Weber Rahmy, épouse du défunt).