Angeborene Netzhauterkrankungen

Besonderheiten:

Oft Kinder oder junge Erwachsene betroffenAufklärung der Eltern/FamilieFamiliäre Häufung

Krankheitswert

Behandlung oft sehr komplex, manchmal nicht möglichRehabilitation wichtig

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Kolobom der Papille

Funktion hier 1,0großer Gesichtsfelddefekt

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Lebersche kongentiale Optikusatrophie

meist junge Männermeist beidseitig zweizeitigZwischenstadien mit Papillenschwellungmeist Endvisus 0,05

keine TherapiemöglichkeitDiät: Vit.B12 reichVerzicht auf blausäurehaltige NahrungsmittelRauch- und Alkoholverzicht

LHON Gen (mt DNS 11778)mitochondriale Vererbung!!!

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Aderhautkolobom

PG: unvollständiger Schluß des Augenbechers

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M.Coats• massive Exsudate und Gefäßanomalien• meist Knaben• immer einseitig

Tx: Laserkoagulation, kryokoagulation, Vitrektomie

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Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels: bear tracks

harmloser Befund

DDs:

>> Naevus

>> Melanoblastom

>> Melanozytom

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Retinitis pigmentosa: genetisch bedingte Degeneration der Rezeptoren>>> Nachtblindheit, hochgradige Gesichtsfeldeinengung (Tunnelblick)>>> Erblindung

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Der Grad der Pigmentierung kann sehr unterschiedlich sein!

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Vitamin A und der Sehpurpur

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Angeborene Netzhauterkrankungen

Syndromale Syndromale RP FormenRP Formen

Usher Syndrom : Innenohrschwerhörigkeit – TaubheitMyosin 7A Defekt

Bardet-Biedl SyndromAdipositas, Retardierung, Polydactylie

Kearns Sayre Syndrommitochondriale Myopathie: Ptosis, OphthalmoplegieTaubheit, Muskeldystrophie, Herzrhythmusstörungen

M. RefsumPhytansäureoxidasedefekt: Ataxie, TaubheitTh.: Phytansäurearme Diät

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Management der RPManagement der RP

AufklärungGenetische BeratungGgf. molekulargenetische Abklärung

MobilitätstrainingBlindenausbildung

Vergr. SehhilfenKantenfiltergläser

Selbsthilfegruppen: Pro Retina

Zukünftig: Gentherapie, Zelltransplantation, Stammzellen, Retina Implant

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Juvenile Makuladystrophien

Angeborene Netzhauterkrankungen

Juvenile Makuladystrophien:

Visusminderung (moderat bis erheblich)

Verzerrungen

Leseprobleme

Farbsinnstörungen

Meist autosomal rezessiv

Manifestation zwischen 20 und 40 Jahren

Gesichtsfeld bleibt intakt

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PFV - Persistance of fetal vasculature

PHPV Syndrom: persistierender hyperplastischer Glaskörper

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AlbinismusOkulärer Albinismus

Kann mit fovealer Hypoplasie und Nystagmus einhergehenschlechte Funktion

Ursache: Tyrosin -> Dopa Umwandlung gestört -> kein Melanin (Tyrosinasedefekt)

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Kongenitale Toxoplasmose

Cave: Reaktivierung möglich, nur dann behandeln!

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Reaktivierung nach alter Toxoplasmose

Tx: Sulfonamide, Folsäure, ggf. Clindamycin

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Frühgeborenenretinopathie (Retinopathy of prematurity ROP)

Pathogenese: fibrovaskuläre Proliferation am Übergang zwischen vaskularisierter und nicht vaskularisierter NetzhautRisikofaktoren: Geburtsgewicht < 1500 gr, Operationen, TransfusionsbedarfSauerstoffbeatmung

Stadium III Stadium III + Stadium IV

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Frühgeborenenretinopathie

Gefäßproliferation am Übergang zwischen vaskularisierter und nicht-vaskularisierter Netzhaut – Bedeutung von Wachstumsfaktoren wie VEGF(vascular endothelial growth factor)

Angeborene Netzhauterkrankungen

Frühgeborenenretinopathie:Gefäßaktivität – Entzündungsreaktion - Exsudation

PLUS Zeichen:

prognostisch ungünstigerIndikator

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Frühgeborenenretinopathie: Fortgeschrittene Stadien mit Netzhautablösung

Stadium IV b Stadium V

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Stadien der ROP:

ROP I avaskuläre Zone durch Demarkationslinie von der vaskularisierten Hornhaut getrenntKontrolle

ROP II Demarkationslinie wird zu einer prominenten LeisteKontrolle

ROP III Gefäßneubildung vor der Leiste nach extraretinalbei PLUS Zeichen Laserkoagulation

ROP IV a: Amotio mit anliegender Makulab: Amotio mit abgehobener MakulaOP

ROP V Totale Amotio, geschlossener Trichterin der Regel keine OP mehr

PLUS Zeichen: Tortuositas vasorum, Blutungen, Exsudation

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Früherkennung der ROP: Screeningprogramm

Wer? alle Frühgeborene vor der 32. SSW oder mit Geburtsgewicht < 1500 gralle Frühgeborene zw. 32. und 36. SSW mit > 3 Tagen O2 Beatmung

Wann? 6 Wochen nach der Geburt, nicht vor der 31. Woche post menstr.

Wie? Mydriasis, Lidsperrer, indirekte Ophthalmoskopie, IndentationNarkose nicht erforderlich, Lokalanästhesie mit Tropfen

Wie oft? wöchentlich – 4 wöchentlich, je nach Befund

Wie lange? Bis zur vollständigen Vaskularisation der peripheren Netzhautbis zur Regression aber erst nach errechnetem Termin

http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/pneon-10.htm

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Früherkennung der ROP: Screeningprogramm

http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/pneon-10.htm

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Behandlung der ROP: Prophylaxe im Stadium III +

Laserkoagulation der avaskulären Netzhaut

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Behandlung der ROP:

Vitrektomie im Stadium IVKeine Behandlung im Stadium V

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Retinoblastom

Häufigster bösartiger Tumor des Auges im Kindesalter (1:20.000 Geburten)

Tx: Enukleation, Chemotherapie, ggf. Brachytherapie, Laser