HumangenetikHumangenetikVererbung und ErbkrankheitenVererbung und Erbkrankheiten

Claus-Dieter Volko, BScClaus-Dieter Volko, BSc

Menschen bestehen Menschen bestehen aus zahlreichen Zellenaus zahlreichen Zellen

Chromosomensatz Chromosomensatz einer gesunden Fraueiner gesunden Frau

Der Weg von den Der Weg von den Genen zu den Genen zu den

ProteinenProteinen

Viele Proteine wirken Viele Proteine wirken im Körper als Enzymeim Körper als Enzyme

Enzyme katalysieren biochemische Reaktionen durchSenkung der Aktivierungsenergie

Auch die Zellmembran Auch die Zellmembran enthält viele Proteineenthält viele Proteine

Von jedem Chromosom Von jedem Chromosom erbt der Mensch je zwei erbt der Mensch je zwei

StückStück

homozygothomozygot heterozygotheterozygot

Daher gibt es zwei Möglichkeiten, Daher gibt es zwei Möglichkeiten, wie ein Mensch in Hinblick auf ein wie ein Mensch in Hinblick auf ein bestimmtes Gen sein kann:bestimmtes Gen sein kann:

Heterozygotie kann sich Heterozygotie kann sich folgendermaßen folgendermaßen

auswirken:auswirken: Beide Allele werden exprimiert: Beide Allele werden exprimiert:

Kodominanz / Intermediärer Kodominanz / Intermediärer PhänotypPhänotyp

Oder aber ein Allel ist dominant, Oder aber ein Allel ist dominant, das andere rezessivdas andere rezessiv

Erbgang der Erbgang der GendefekteGendefekte

Rezessiv: EnzymdefekteRezessiv: Enzymdefekte Dominant: StrukturproteindefekteDominant: Strukturproteindefekte

Sonderformen:Sonderformen:- X-chromosomaler Erbgang- X-chromosomaler Erbgang- Mitochondriale Vererbung- Mitochondriale Vererbung

Reifeteilung (Meiose) Reifeteilung (Meiose) und Non-Disjunctionund Non-Disjunction

Turner-SyndromTurner-Syndrom

Klinefelter-SyndromKlinefelter-Syndrom

Down-SyndromDown-Syndrom

Katzenschrei-SyndromKatzenschrei-Syndrom

Zytische FibroseZytische Fibrose

PhenylketonuriePhenylketonurie

KretinismusKretinismus

Fragiles-X-SyndromFragiles-X-Syndrom

BluterkrankheitBluterkrankheit

MuskeldystrophieMuskeldystrophie

Rot-Grün-BlindheitRot-Grün-Blindheit

Chorea HuntingtonChorea Huntington

SichelzellanämieSichelzellanämie

Angelman vs. Prader-Angelman vs. Prader-WilliWilli

OMIM-DatenbankOMIM-Datenbank Online Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in Man Begründet von Victor McCusickBegründet von Victor McCusick

12.000 genetische Krankheiten12.000 genetische Krankheiten

Kostenlos im Internet zugänglichKostenlos im Internet zugänglich http://www.ncbi.nlm.nih.gov/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omimomim//

Genetische BeratungGenetische Beratung

StammbaumanalyseStammbaumanalyse

PränataldiagnostikPränataldiagnostik

Künstliche Künstliche BefruchtungBefruchtung

PolkörperdiagnostikPolkörperdiagnostik

KeimbahntherapieKeimbahntherapie

Internet-LinksInternet-Links Online Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in Man

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Österreichische Gesellschaft für Humangenetik Österreichische Gesellschaft für Humangenetik http://www.oegh.at/http://www.oegh.at/

Deutsche Gesellschaft für HumangenetikDeutsche Gesellschaft für Humangenetikhttp://gfhev.de/http://gfhev.de/

European Society of Human GeneticsEuropean Society of Human Geneticshttphttp://www.eshg.org/://www.eshg.org/

International Federation of Human Genetics SocietiesInternational Federation of Human Genetics Societieshttp://http://www.ifhgs.org/www.ifhgs.org/

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