PPT Humangenetik
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Familie Reichle
Mit 16 Jahren kam Michael zum ersten Mal zur genetischen Beratung. Sein Vater Reinhard und andere Verwandte waren schon öfters bei der genetischen Beratungsstelle. Angefangen hatte es mit Augen- und Herzbeschwerden. Sein Onkel väterlicherseits und dessen Mutter, die Grossmutter, waren sogar daran gestorben. Sein Grossvater war gesund. Auf Seiten Michaels Mutter sind keine Vorerkrankungen bekannt. Die Genetiker bestätigten damals bei Reinhard die Diagnose Marfan-Syndrom. Ihm wurde erklärt, dass das Risiko, ebenfalls am Marfan-Syndrom erkrankte Kinder zu bekommen, hoch sei. Daraufhin wurde Michael klinisch nochmals untersucht.
© Landesakademie für Fortbildung und Personalentwicklung an Schulen
Das Marfan-Syndrom
• Französischer Kinderarzt Marfan• 19. Jahrhundert• 1 von 10’000 Neugeborenen
• Gen auf Chromosom Nr. 15 Calcium bindendes Protein Bestandteil elastische Fasern des Bindegewebes Folge: zu hohe Elastizität des Bindegewebes
Das Marfan-Syndrom
• Symptom bei Neugeborenen: überdurchschnittlich lange, schmale Finger
• Spätere Symptome:überdurchschnittliche KörpergrösseÜberstreckbarkeit der GelenkeBrustkorbverformungenFormveränderungen der AugenlinseHerzklappenfehlerErweiterung der Aorta
Familienforschung – z.B. Zungenroller
Zungenroller Zungennichtroller
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(autosomal) dominanter Erbgang
Familie Schwarz• Marfan-Syndrom tritt ebenfalls auf• Bereits genetische Untersuchungen durchgeführt
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Familie Schwarz
Werten Sie den Stammbaum aus.
Welchem Erbgang folgt diese Stoffwechselkrankheit?
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Familie Reichle
Bei Michael wurde nach der klinischen Untersuchung auch eine Mutationsanalyse durchgeführt, die leider die klinischen Aussagen bestätigte. Auch er leidet am Marfan-Syndrom. Für Michael bedeutet das, dass es nur eine symptomatische Behandlung zur Linderung seiner Beschwerden gibt, aber keine Heilung.
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Vorsorgliche Untersuchungen
Auch wenn Michael erst 16 Jahre alt ist, erfüllt es ihn mit Sorge, dass seine Kinder ebenfalls krank sein könnten. Er fragt sich, welche Möglichkeiten es gibt, schon vor der Geburt zu erfahren, ob das erwartete Kind krank oder gesund sein wird.
= vorgeburtliche Diagnose
Pränataldiagnostik (PND)
• Störung der embryonalen oder fetalen Entwicklung erkennen
• Entscheidungshilfe für Fortführung oder Abbruch der Schwangerschaft
Amniozentese• 16. oder 17. Woche• löst in etwa 0.5% der Fälle eine
Fehlgeburt aus• empfohlen bei bekannter erblicher
Belastung, vorangegangenen Geburten mit Fehlbildung, Schwangeren über 35 Jahre
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Präimplantationsdiagnostik (PID)
Genetische Untersuchung von im Reagenzglas erzeugten Embryos vor deren Einpflanzung
Gentherapie
• fremdes Erbmaterial in bestimmte Körperzellen einschleusen
• Zellen stellen benötigte Genprodukte her, z.B. vorher fehlendes Protein
• monogenetische Krankheiten
Risiko• Integration der fremden Nukleinsäuren an ungeeigneter
Stelle• Störung anderer intakter Gene
Somatische Gentherapie
Geeignete Zellen•Hautzellen•Leberzellen•T-Zellen•Knochenmarksstammzellen
Voraussetzungen•widerstandsfähig•leicht entnehmbar•langlebig
QuellennachweisBilder•http://diseasespictures.com/marfan-syndrome/•http://eisforexplore.blogspot.ch/2013/01/tongue-rolling.html•http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart.svg•http://www.quia.com/jg/1818412list.html•https://faculty.washington.edu/casbury/•http://www.geneticalliance.org.uk/multilingual/german/chromosome_changes.htm•http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/2k2humancsomaldisorders.html•http://www.k-hoelter.de/embryologie/angeborene-fehlbildungen/genetisch-bedingte-fehlbildungen/•http://insieme.ch/trisomie-21-gehort-auf-die-liste-der-geburtsgebrechen-2/•http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php•http://www.krause-schoenberg.de/SB2_menschen_nach_mass_12_04.htm
Text•Marfan-Syndrom: http://lehrerfortbildung-bw.de/faecher/bio/gym/fb3/4_klasse9_10/7_familie/•Huch, R. und Bauer, Ch. (2003). Mensch, Körper, Krankheit. 4. Auflage. München: Urban & Fischer (Elsevier).