Häusler M., Klaritsch P., Csapo B. Graz

Intrauterine Eingriffe

Ultraschall konkret 11-05-2012, Wien

Intrauterine Eingriffe

diagnostisch

therapeutisch

Intrauterine Eingriffe Amniozentese_AC

Chorionbiopsie_CVS (TA, TV) NS-Punktion (FBS)

intrauterine Transfusion_(IUTx) FW-Auffüllung

Shunts, Cord occlusion Laser;

Herzklappendilatation Trachealokklusion_(FETO, PLUG)

Intrauterine Chirurgie

kompliziert

„einfach“ th

erap

eutis

ch

diag

nost

isch

Invasive Techniken

Amniozentese_AC

Chorionbiopsie_CVS (trans abdominell, transcervical)

• 1966 Steele & Breg Fetaler Karyotyp aus Fruchtwasser

• 1967 Jacobson & Barter

„Intrauterine diagnosis and management of genetic defects“

• 1968 Valenti et al.

Pränatale Diagnose von Down Syndrom

• 1972 Brock & Sutcliffe AFP im Fruchtwasser – und Neuralrohrdefekte

Amniozentesen

COOK J-DAN- Amniocentesenadeln, mit und ohne Seitenloch (Zulassung, versch. Dicke, Länge, Echotip, Steifigkeit)

• 1961 Alvarez transabdominell, Aspiration – Blasenmole

• 1968 Mohr transcervical, Membran – bei IR

• 1972 Kan et al. Fetales Blut – Diagn. durch Plazentazentese

• 1974 Hahnemann: transcervicale endoskopische Versuche von CVS (IRs)

• 1975 Tietung Hospital, Ashan Iron & Steel Company „Blinde“ Aspiration / CVS (keine IR)

• 1982 Kazy et al. Erster diagnostischer Fall

Chorionbiopsie

1983 Ward et al. Portex Katheter 1983 Rodeck et al. Silberkanüle 1983 Goossens et al. Gerader Forceps

Chorionbiopsie

© CH Rodeck

Chorionbiopsie

© CH Rodeck

CVS - Transabdominal 18G Cook Menutti Doppelnadel

C V S - transabdominell

Rodeck CH, Morsman JM, Nicolaides KH, et al. A single operator technique for first trimester chorion biopsy. Lancet 1983;ii:1340

CVS - Transcervical

Rodeck CH 1986 Gebogener Forceps für transcervicale CVS

AC, CVS _ Fehlgeburtsrate

Kollmann M et al. Procedure-related complications after genetic AC and CVS.

Ultraschall Med. 2012, in press

Study Year Loss Rate

after AC Control/Background Loss Rate

Comment

Tabor[5] 1986 1.7% 0.7% Randomized, Loss rate < 28 weeks, 25-34 years

Muller[8] 2002 1.12% 0.42% Loss rate < 24 weeks

Seeds[9] 2004 1.68% 1.08% Review Kong[10] 2006 1.66% 0.8% Eddleman[11] 2006 1.00% 0.94% Loss rate < 24

weeks Caughey[12] 2006 0.83% 0.37% Loss rate < 24

weeks Towner[13] 2007 0.46% 0.53% Loss rate < 24

weeks Mujezinovic[16] 2007 0.90% Loss rate < 24

weeks Odibo[14] 2008 0.97% 0.84% Loss rate < 24

weeks Kozlowski[17] 2008 1.31% 0.82% Loss at any

gestational age Tabor[2] 2009 1.4%

Study Year Loss Rate after

transabdominal CVS Loss Rate after

transcervical CVS

Nicolaides[18] 1994 2.1%

Alfirevic[19] 6.3% 14.5%

Philip[20] 2004 0.9%

Caughey et al[12] 2006 1.9%

Mujezinovic[16] 2007 1.3%

Tabor[2] 2009 1.9%

2 Loss Rate after CVS

Review 2010

Amniozentese

Cederholm M, et al.: Infant morbidity following amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal karyotyping. BJOG 2005; 112: 394–402.

AC nicht vor 15 SSW+0 C V S nicht vor 10 SSW+0 Reduktionsfehlbildungen der Akren vor 10SSW+0 Froster UG, Jackson L: Limb defects and chorionic villus sampling: results from an international registry, 1992–1994. Lancet 1996; 347: 489–494.

Invasive Techniken

Fetoskopie_Nabelschnurpunktion_FBS

Fetoskopie 1973 Scrimgeour Transabdominell, Laparotomie, IRs Diagnostic visualisation (6 Pat.) 1974 Hobbins & Mahoney Percutan, Dyonics Needlescope Fetal blood sampling from chorionic plate vessels in posterior placentas Several centres in N America, UK & Europe

© CH Rodeck

• 1978 Rodeck & Campbell pure fetal blood sampling from cord insertion

• 1979 Mibashan & Rodeck

Prenatal diagnosis of haemophilias © CH Rodeck

Fetoskopie

• 1978 Rodeck Ch & Campbell St Percutaneous ultrasound guided: visualisation

© CH Rodeck

Fetoskopie

• 1980 Rodeck et al. Fetal skin biopsy under direct vision

© CH Rodeck

Fetoskopie

2008 Toronto

US-gelenkte Fetalblut-Entnahme

• 1982 Bang et al. Intra-hepatic umbilical vein puncture • 1983 Daffos et al. Umbilical vein puncture at cord insertion • Ab 1986 Alle Fetalblutentnahmen US-gelenkt Viele Sicherheitsstudien: fetal loss rate 1-2%

© CH Rodeck

Invasive Techniken

Intrauterine Transfusion_IUT

Intrauterine Transfusion • 1963 Liley Fetal intraperitoneal transfusion

• 1981 Rodeck et al. Fetal intravascular transfusion

© CH Rodeck

Intrauterine Transfusion (26., 30. SSW)

Serielle intrauterine Transfusionen

Laser – TTTS / FFTS

Twin to twin transfusion syndrome Feto-fetales Transfusionssyndrom

Laser bei TTTS • 1990 De Lia et al. Laserkoagulation • 1991 Elliott et al. Serielle, aggressive, Amniodrainagen

© CH Rodeck

Graz

UFK Graz

TTTS - Lasertherapie

UFK Graz

Invasive Techniken

Selektiver Fetocid: Forceps, Laser, Monopolar

Cord occlusion Endoskopische Ligatur

Kompliziert: mind. 2 x 12G Trokards, Zeitaufwand, Vollnarkose

70% Überlebensrate, > 10% Versagerrate, >30% iPROM Deprest J, et al. Eur J Obst Gyn Reprod Biol 1998;81:157-64

McCurdy CM Jr, et al. Obstet Gynecol. 1993 Oct;82/4:708-11 Quintero RA, et al. N Engl J Med 1994; 330: 469 Quintero RA, et al. US Obstet Gynecol 1996;8:16-22 Deprest J, et al. Prenat Diagn 1997;17:1247-60 Deprest J, et al. Eur J Obst Gyn Reprod Biol 1998;81:157-164

Bipolarer Forceps, ultraschallgelenkt

Erfolgsrate ca. 80%

Lewi L, Gratacos E, et al. AJOG 2006;194:782-789

Robyr R, Ville Y, et al. BJOG 2005;112:1344-1348

Klaritsch Ph, Deprest J, et al. BJOG 2009;116:188-197

Cord occlusion – bipolar forceps

UFK Graz

Ville Y, et al. US Obstet Gynecoil 1994;4:396-398 Hecher K, Hackelöer J, et al. Geb Frauen 1996;56:97-100 Deprest J, et al. Eur J Obstet Gynecol 1998;81:157-164

Laser – cord occlusion

> 22 SSWochen hohe Versagerrate

(NS zu dick, teils hydropisch)

Unipolare / monopolare Thermocoagulation Rodeck CH, et al. NEJM 1998;339:1293-5 Häusler M, et al. Geb Frauen 2000;60:429-431 Holmes A, Jauniaux E, Rodeck Ch. BJOG 2001 Sep;108(9):1000-2 Chao AS, et al. Prenat Diagn 2002 Jun;22(6):499-500 Sepulveda et al. UOG 2003;21:386-8 Chang PJ, et al. Fetal Diagn Ther 2004 May-Jun;19(3):271-4. Review.

ACARDIUS

© CH Rodeck

Drahtelektrode, gefertigt von Herrn D. S. Andrew für Prof. CH. Rodeck, London

Thermokoagulation, Acard/TRAP

Sohn C, Wallwiener D, et al. Fetal Diagn Ther. 1996;11(6):390-7. Jolly M, Fisk NM, et al. BJOG. 2001 Oct;108(10):1098-102. Soothill P, et al. BJOG 2002;109(3):352-354 O'Donoghue K, Fisk NM et al. Prenat Diagn. 2008 Jun;28(6):535-43. Cavoretto P, Rustico MA, et al. J Clin Ultrasound. 2009;37(6):350-3.

Laser interstitiell

Laser interstitiell, 17+6, Acard/TRAP

UFK Graz

Sohn C, Wallwiener D, et al. Fetal Diagn Ther. 1996;11(6):390-7. Jolly M, Fisk NM, et al. BJOG. 2001 Oct;108(10):1098-102. Soothill P, et al. BJOG 2002;109(3):352-354 O'Donoghue K, Fisk NM et al. Prenat Diagn. 2008 Jun;28(6):535-43. Cavoretto P, Rustico MA, et al. J Clin Ultrasound. 2009;37(6):350-3.

Laser interstitiell

Laser interstitiell O'Donoghue K, Fisk NM et al. Prenat Diagn. 2008 Jun;28(6):535-43.

n = 30 (TRAP, Fehlbildung, TTTS, Fet. Reduktion, sIUGR) Technisch immer gelungen. 4 PROM 9 der Überlebenden: IUFT = ca. 25% fetal loss rate Perinatales Überleben = 26 (ca. 70%) 2/26 Aplasia cutis

Laser interstitiell Intrafetal

O'Donoghue K, Fisk NM et al. Prenat Diagn. 2008 Jun;28(6):535-43

MCDA Zwillinge, einer anencephal Laser in SSW 14+3 Hautdefekte über beiden Knien ... Vernarbungen.

Laser interstitiell Intrafetal

O'Donoghue K, Fisk NM et al. Prenat Diagn. 2008 Jun;28(6):535-43

DCTA Drillinge, Reduktion Laser in SSW 13+4 Ausgedehnter Hautdefekt ... plastische Deckung

Embolization, Nd:YAG laser or monopolar thermocoagulation and fetoscopic ligation are acceptably invasive procedures and have been suggested for this condition; however, none of them are universally successful

AJOG 2000;182:340-5

Bipolarer Forceps vorteilhaft, meist SSW 19/20. aber 4/10 PROM (... 2 temporär)

Zusammenfassung 1_cord occlusion

Sepulveda W, Sebire NJ. US Obstet Gyn 2004;24:387-389

Zusammenfassung 2_cord occlusion

„In general, the number of treatment options available for a disease is inversely related to the effectiveness of such interventions, no technique beeing optimal“

„Im allgemeinen ist die Zahl an Therapiemöglichkeiten umgekehrt proportional zu deren Effizienz, da sich keine als optimal erwiesen hat“

Invasive Techniken

Trachealokklusion_FETO_PLUG

Zwerchfellhernie

© E. Karpf / Patho. Graz

F E T O

Fetoskopische endoluminale Trachealokklusion

Ballon wird in Trachea eingeführt (26-28 SSW)

und für 6 Wochen belassen

Intrauterine Therapiemöglichkeit

© UZ Leuven

© UZ Leuven

© UZ Leuven

T racheal

O cclusion

T o

A ccelerate

L unggrowth

< 15 15-25 26-35 36-45

O/E LHR (%)

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Üb

erl

eb

en

srat

e (

%)

46 und höher

extrem

Leber im Abdomen (“down”) Leber im Thorax (“up”)

schwer moderat mild

O/E LHR / Prognose pränatal - Mortalität

Deprest et al. Sem Neonat Fetl Med, 2008

< 15 15-25 26-35 36-45

O/E LHR (%)

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Üb

erl

eb

en

srat

e (

%)

46 und höher

extrem

Leber im Abdomen (“down”) Leber im Thorax (“up”)

schwer moderat mild

FETO Kriterien – neu TOTAL trial

Deprest et al. Sem Neonat Fetl Med, 2008

RCT with two prenatal

treatment arms:

Early versus late FETO

Outcome: mortality

RCT FETO

<33 wks

vs neonatal management

outcome measure:

Morbidity (BPD)

Pleuraerguss, Thoraxpunktion

Zuweisung 16+5: unilat. Pleuraerguss, AC / Genetik und Thoraxpunktion

Thoraxpunktion

Unilateraler Pleuraerguss, nach Thoraxpunktion (… genet. PCR oB)

Cor

Lunge entfaltet

Intrauterines Shunting – Ableitungen in das Fruchtwasser

Intrauterines Shunting 1982 Kroc Foundation Meeting, Santa Barbara International Fetal Medicine and Surgery Society Ventriculo-amniotic shunts Hydrocephalus - verlassen Vesico-amniotic shunts Urethralklappe

© CH Rodeck

Intrauterines Shunting Thoracoamniote Shunts bei Hydrothorax

PUV_Urethralklappe, Shunt

Zuweisung 23+2. Urethralklappe, seit 4 Wochen Harnblase größer, sonst unauffällig. Gestern urinöser Ascites, FW vermindert. Nieren:

Ascites Ascites

27+1: Anhydramnie, pralle/große HBlase, Ascites

27+1: und Nieren gestaut. – Ascitespunktion.(PCR oB), FW-Auffüllung, Shunt

27+1: FW-Auffüllung vor dem Shunt

Fet. Abdomen

Plazenta

27+1: FW-Auffüllung

FILM-Auffüllung

27+1: Shunt vesico-amniot

28+2: 8 Tage nach Shunt

Ascites

Niere

FW

Ascites

HBlase

FW

28+2: 8 Tage nach Shunt

Bds. Pleuraerguss

Zuweisung 21+5: ausgeprägter bds. Pleuraerguss, rasch zunehmend.

Pleuraerguss bds.

Nach bds. Thoraxpunktion 21+5

Thorax

22+4 Ausgeprägter Pleuraerguss und Ascites. Der Pleuraerguss rasch wieder gefüllt. DV verschlechtert. Genetik oB. Entschluss zum bds. Thoraxshunt.

Pleuraerguss und Ascites

Thoraxshunt rechts, 22+4

Bds. Thoraxshunt 22+4

Bds. Thoraxshunt 22+5

1 Tag nach bds. Thoraxshunt 22+5

1 Tag nach bds. Thoraxshunt 22+5

1 Tag nach bds. Thoraxshunt, Koagulum

23+2; 5 Tage nach Shunt

Offene Fetalchirurgie

• 1982 Harrison et al. Obstructive uropathy • 1990 Harrison et al. Congenital diaphragmatic hernia • 1996 Harrison et al. Tracheal occlusion • 1998 Tulipan & Bruner Spina bifida

Management of Myelomeningocele Study (MOMS) 3 Zentren in den USA. n = 183 randomisiert: prenatal surgery before 26 weeks of gestation or standard postnatal repair Outcome at 12 months: fetal or neonatal death, need for placement of a cerebrospinal fluid shunt. Outcome at 30 months: mental development and motor function.

Management of Myelomeningocele Study (MOMS) 3 Zentren in den USA. n = 183 randomisiert:

pränatal op. vs. postnatal op.

Postnataler Shunt erforderlich 40% : 82% Bayley Score und motor. Entw. mit 2,5 Jahren besser / p 0,007. Gehen mit 3 Jahren: 42% : 21%

Management of Myelomeningocele Study (MOMS) 3 Zentren in den USA. n = 183 randomisiert: pränatal op. vs. postnatal op.

ABER mehr Komplikationen: Blasensprung: 46% : 8% Oligohydramnion 21% : 4% Frühgeburt 79% : 15% Respiratory distress > > 1/3 der operierten Mütter: uterine Narbendehiszenz … je früher, je untraumatischer, desto besser…

20. 1. 2011 UFK Graz

Danke für Ihre Aufmerksamkeit -und bis 14./15. Sept. 2012 -in Graz!

Erste Amniozentesen • 1882 Schatz

“Polyhydramnion”

• 1930 Menees

Amniographie und Fetographie

© CH Rodeck

Amniozentese - Technik • 20G vs 22G Nadel:

20G: schmerzhafter, kürzerer Eingriff transplazentar weniger Blutungen (!?) Athanasiadis AP, et al. Prenat Diagn 2009; 29: 761–765.

• Transplazentar ja/nein: kein Unterschied (?) Müngen E, et al. Am J Perinatology 2006; 23: 25–30

• Zwillinge: beide testen (ev. nicht bei monochorialen) Vorgespräch über mögliche Konsequenzen. Genaue Dokumentation, von wem die Probe entnommen wurde. Tabor & Alfirevic. Fetal Diagn Ther 2010;27:1–7

Invasive Techniken

Chorionbiopsie_CVS (TA, TV)

Thoraxpunktion links

Features

• Erhältlich in 3 verschiedenen Längen: – 9 cm

– 12 cm

– 15 cm

• Erhältlich in 3 verschiedenen Nadelstärken: – 20 g

– 21 g

– 22 g

• Schliff wurde von Ärzten speziell für die Amniocentese entwickelt

• Nadelspitze durch Echotip® im Ultraschall sehr gut sichtbar (durch Laser hergestellte muldenförmige Einkerbungen mit hoher Echogenität an der Nadelspitze)

• Mandrin verhindert Verstopfen der Nadel beim Einstich

• Erhältlich sowohl mit als auch ohne zusätzlicher seitlicher Öffnung seitliche Öffnung ermöglicht Aspiration, auch wenn die Nadelspitze blockiert ist

• Nadel ist steifer als die oft verwendeten Spinalnadeln

Chorionbiopsie

© CH Rodeck

1983 Simoni et al.: Direct chromosome preparations 1984 Smidt-Jensen & Hahnemann: TA double needle system

CVS transcervical

Forceps oder Kanüle ?

Gleich: plazentares Trauma Probenmenge Sicherheit Forceps: aber von Pat. und Ärzten bevorzugt

Amniozentese _ Sicherheit

• 3 große, nicht randomisierte Studien: • 1977 MRC Canada • 1978 NICHD USA • 1978 MRC England

• 1986 A. Tabor et al. RCT (randomisiert, kontrolliert)

Fehlgeburtsrate 1% höher

CVS _ Sicherheit

• 1991 Firth et al.: Reduktionsanomalien / Akren • 1991 MRC Europ. Studie: 4% höhere Fehlb.Rate • 1993 Rodeck et al.: weniger feto-mat Blutung

durch TC Forceps

C V S: Reduktionsfehlbildungen der Akren vor 10SSW+0 Froster UG, Jackson L: Limb defects and chorionic villus sampling: results from an international registry, 1992–1994. Lancet 1996; 347: 489–494.

C V S: 4x mehr Präeklampsie Philip J, et al.: Late first-trimester invasive prenatal diagnosis: results of an international Randomized trial. Obstet Gynecol 2004; 103:1164–1173. Grobman WA, Auger M, Shulman LP, Elias S: The association between chorionic villus sampling and preeclampsia. Prenat Diagn 2009; 29: 800–803.

Radiofrequency ablation - nonAcardius

„Tines“

Shevell T, D’Alton ME, et al. AJOG 2004;190:575–576

Sydorak RM, et al. J Pediatr Surg 2002;37:1736–1739 Shevell T, D’Alton ME, et al. AJOG 2004;190:575–576 Moise KJ, et al. 2008. AJOG 2008;198:1–198.e5.

9/15 (60%) Überlebensrate niederer als bei Acard./TRAP … andere Gefäßsituation

Intrafetal

Radiofrequency ablation - nonAcardius

Laser interstitiell

2 x Aplasia cutis congenita und 9 x IUFT: „… given the relatively high loss-rate and possible association with aplasia cutis in the co-twin, we advise caution before further application in MC pregnancies“.

O'Donoghue K, Fisk NM et al. Prenat Diagn. 2008 Jun;28(6):535-43

„… intertwin vascular thrombotic phenomena causing hypoperfusion have been implicated“

FWasser Ascites

8 Tage nach Shunt