Klinische Syndrome des Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht GebietesKiefer – Gesicht Gebietes

Dr. György FeketeDr. György Fekete

Leitsymptome von Leitsymptome von DysmorphiesyndromenDysmorphiesyndromen

Zuordnung zu einem bestimmten Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leichtKrankeitsbild – nicht leicht

Die Diagnose ist wichtigDie Diagnose ist wichtig Die richtige Therapie hDie richtige Therapie häängt davon abngt davon ab Die Prognose kann gestellt werdenDie Prognose kann gestellt werden Überflüssige Untersuchungen werden erspartÜberflüssige Untersuchungen werden erspart Das Wiederholungsrisiko kann genannt Das Wiederholungsrisiko kann genannt

werdenwerden

MakroglossieMakroglossie

Down SyndromDown Syndrom Wiedemann- Beckwith SyndromWiedemann- Beckwith Syndrom Angeborene HypothyreoseAngeborene Hypothyreose MukopolysaccharidosenMukopolysaccharidosen LymphangiomaLymphangioma

Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Macroglossia-Gigantism) SyndromMacroglossia-Gigantism) Syndrom

AD, 11p15.5 Deletion oder DuplikationAD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation

Angeborene HypothyreoseAngeborene Hypothyreose

Mukopolysaccharidose Typ IMukopolysaccharidose Typ I

Typ Hurler- ScheieTyp Hurler- Scheie

LymphangiomaLymphangioma

Lippen-Kiefer-GaumenspalteLippen-Kiefer-Gaumenspalte

IsoliertIsoliert Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom Patau SyndromPatau Syndrom VACTERLVACTERL Pierre Robin SyndromPierre Robin Syndrom Antiepileptika EmbriofetopathieAntiepileptika Embriofetopathie

Dr. Klaus PatauDr. Klaus Patau1908 - 19751908 - 1975

Humangenetiker (Deutschland u. USA)Humangenetiker (Deutschland u. USA)

VACTERL AssoziationVACTERL Assoziation

VVertebral, ertebral, AAnal atresia, nal atresia, CCongenital heart ongenital heart

malformations, malformations, TTracheoracheoEEsophageal sophageal fistula, fistula, RRenal, Radial, enal, Radial, LLimb + imb + HydrocephalusHydrocephalus

AR? 10q23.31AR? 10q23.31

Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom

Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom

4p-4p-

Dr. Ulrich WolfDr. Ulrich Wolf1933 –1933 –

Institut für Humangenetik, Freiburg, DInstitut für Humangenetik, Freiburg, D

Dr. Kurt HirschhornDr. Kurt Hirschhorn1926 –1926 –

Geboren in Wien, nach 1933: USAGeboren in Wien, nach 1933: USA

Antiepileptika: Phenytoin + Antiepileptika: Phenytoin + BarbituratenBarbituraten

MikrozephalusMikrozephalus Muskel- HypotrophieMuskel- Hypotrophie Geistige und körperliche RetardierungGeistige und körperliche Retardierung GesichtsdysmorphieGesichtsdysmorphie Hypoplastische NHypoplastische Näägelgel LKGSLKGS HerzfehlerHerzfehler

MikrognathieMikrognathie

Edwards SyndromEdwards Syndrom Turner SyndromTurner Syndrom Wolf – Hirschhorn SyndromWolf – Hirschhorn Syndrom Cat-eye SyndromCat-eye Syndrom Pierre Robin SyndromPierre Robin Syndrom Cornelia de Lange SyndromCornelia de Lange Syndrom Seckel SyndromSeckel Syndrom Hallermann-Streiff SyndromHallermann-Streiff Syndrom

Pierre Robin SyndromPierre Robin SyndromPierre Robin, französischer Pierre Robin, französischer

Stomatologe, 1867-1950Stomatologe, 1867-1950

Cat – eye (Katzenaugen)SyndromCat – eye (Katzenaugen)Syndrom

GS, Iriskolobom, AnalatresieGS, Iriskolobom, Analatresie Skelettanomalien, HörstörungenSkelettanomalien, Hörstörungen Herz, Nieren, Leber MissbildungenHerz, Nieren, Leber Missbildungen AD, 22q11 DuplikationAD, 22q11 Duplikation

Cornelia de Lange SyndromCornelia de Lange Syndrom

Cornelia de Lange SyndromCornelia de Lange Syndrom

AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin)delangin)

MikrognathieMikrognathie LKGSLKGS VerspVerspäätete Eruption der Ztete Eruption der Zäähnehne UnregelmUnregelmäässige Zssige Zäähnehne

Seckel Syndrom (Mikrocephalic Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial Dwarfism, MPD)Primordial Dwarfism, MPD)

Vogelkopf- ZwergwuchsVogelkopf- Zwergwuchs AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasiaAR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia MentalretardierungMentalretardierung LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie,LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, AnhAnhääufung der Zufung der Zäähnehne

Dr. Helmut Paul Georg Seckel, Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900-19601900-1960

KinderarztKinderarzt Berlin, ChicagoBerlin, Chicago

www.whonamedit.comwww.whonamedit.com

Dystrophia mandibulo-oculo-facialisDystrophia mandibulo-oculo-facialis

Hallermann – Streiff SyndromHallermann – Streiff Syndrom VogelgesichtigkeitVogelgesichtigkeit MikrogenieMikrogenie ZahnstellungsanomalienZahnstellungsanomalien Mikrophthalmus, Cataracta congenitaMikrophthalmus, Cataracta congenita Hypoplasie von Rippen und SchlüsselbeinHypoplasie von Rippen und Schlüsselbein Proportionierter ZwergwuchsProportionierter Zwergwuchs Isolierte FIsolierte Fäällelle

Hallermann- Streiff (Francois Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndromdyscephalic) Syndrom

Zahn AgenesieZahn Agenesie Persistierende MilchzPersistierende Milchzäähnehne

ZahnunterzahlZahnunterzahl

Anodontie, Oligodontie, HypodontieAnodontie, Oligodontie, Hypodontie Ektodermale anhydrotische DysplasieEktodermale anhydrotische Dysplasie GynGynääkotropie, AD und XRkotropie, AD und XR Rutherford Syndrom: Kombination mit Rutherford Syndrom: Kombination mit

Hornhautdystrophie u. GingivahyperplasieHornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie Fehlen der SchneidezFehlen der Schneidezäähne, ADhne, AD

Ektodermale DysplasieEktodermale Dysplasie

Ektodermale Dysplasie (ED)Ektodermale Dysplasie (ED)

Hypodontie, Adontie, MikrodontieHypodontie, Adontie, Mikrodontie ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13,

1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.11q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1 ED, anhydrotisch, AD 14q13, XRED, anhydrotisch, AD 14q13, XR ED, hydrotisch, AD 13q12, normale ED, hydrotisch, AD 13q12, normale

ZZäähnehne LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-

like 1)like 1)

Solitary median maxillary central Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI)incisor syndrome (SMMCI)

Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehogIsoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog Chromosomale Aberrationen 18p-,Chromosomale Aberrationen 18p-, 7q36-qter –7q36-qter – Zwergwuchs, Mikrozephalie, Zwergwuchs, Mikrozephalie,

Holoprosenzephalie,GH MangelHoloprosenzephalie,GH Mangel Torus palatinus Torus palatinus

ZahnschmelzdefekteZahnschmelzdefekte

Amelogenesis imperfectaAmelogenesis imperfecta Mindestens 15 verschiedene Mindestens 15 verschiedene

KrankheitstypenKrankheitstypen

Amelogenesis imperfectaAmelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta, Typ IB, Amelogenesis imperfecta, Typ IB, ADAD

4q21, Enamelin4q21, Enamelin Retrognathia, Vertikales DysgnathiaRetrognathia, Vertikales Dysgnathia

Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1

AR, 19q13.4, KallikreinAR, 19q13.4, Kallikrein

Dentin Dysplasie, Dentinogenesis Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfectaimperfecta

AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)Sialophosphoprotein)

Chondrodystrophia punctata, Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasierhizomelische Dyplasie

ARAR Retinitis pigmentosa, SkolioseRetinitis pigmentosa, Skoliose

Trichodentoosseales SyndromTrichodentoosseales Syndrom

AD, 17q21.3-q22, DLX3AD, 17q21.3-q22, DLX3

Cockayne SyndromCockayne Syndrom

AR, 5q12AR, 5q12 Mandibula PrognathieMandibula Prognathie Neigung zu KariesNeigung zu Karies Disproportionierter Zwergwuchs/ SkelettdeformitDisproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäätenten MikrozephalieMikrozephalie Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosa TaubheitTaubheit MentalretardierungMentalretardierung FotosensibilitFotosensibilitäät der Hautt der Haut HypogonadismusHypogonadismus Tod im 2. LebensjahrzehntTod im 2. Lebensjahrzehnt

Angeborene AnonychiaAngeborene Anonychia

Totale oder partielle NagellosigkeitTotale oder partielle Nagellosigkeit Brachydaktylie, EktrodaktylieBrachydaktylie, Ektrodaktylie AlopezieAlopezie Anomalien der ZAnomalien der Zäähnehne Strabismus convergensStrabismus convergens AD, AR, polygen bedingtAD, AR, polygen bedingt